21.03.2012 в 20:54, светлана анатольевна:
здравствуйте. подскажите,пожалуйсто,что делать и как правильно поступить...в семье моего мужа у мамы и младшего брата поставлен диагноз нейрофеброматоз,но у моего мужа нет никаких проявлений данного заболевания. он сдал кровь и мы отправили ее в Москву на генетическое обследование,через 6 месяцев пришел результат и в нем написано что мутаций в гене NF1 не выявлено. но сомннения все же есть. нам очень важно знать,какова вероятность передачи данного заболевания нашему будущему ребенку. на консультации у генетика из нашего города мы были...но к сожалению ничего конкретного она нам не сказала. говорит,что если в экспертизе написано,что мутаций нет значит мой муж здоров...,а про ребенка ничего не может сказать,т.к в ее практике такого случая не было и чем нам помочь она не знает. если что-то можете подсказать напишите пожалуйсто.
Здравствуйте, Светлана Анатольевна!
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, наследственный нейрокожный синдром) генетически детерминированное, моногенное (причина развития заболевания мутация в одном гене) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (существует 50% риск передачи причинного мутантного гена от родителей к ребенку, при условии, что хотя бы один из родителей имеет мутантный ген), с высокой пенетрантностью (различное проявление клинических признаков, даже в пределах одной семьи) и высокой частотой возникновения новых мутаций (когда оба родителя абсолютно здоровы и не имеют мутантного гена), характеризуется мультисистемностью поражения (кожа, центральная нервная система, органы зрения, кости и др.) и дебютирует, как правило, в детском возрасте.
В связи с тем, что у Вашего мужа все-таки не обнаружена причинная мутация гена, есть большая вероятность рождения ЗДОРОВОГО потомства в Вашей семье.
В Вашей ситуации должны осуществляться принцы планирования беременности. Во первых, обязательно проведение преконцепционной профилактики. Во вторых, генетическое обследование на наличие мутантного гена у вашего мужа (Вы уже это сделали), но дело в том, что ген NF 1 – имеет большую протяженность и не всегда отрицательный результат проведения молекулярно-генетического тестирования может дать 100% гарантию, поэтому такие пациенты должны обследоваться еще и по поводу клинических проявлений заболевания. Вашему мужу нужно обязательно дообследоваться: консультация дерматолога (осмотр кожи), консультация невролога-нейрогенетика (МРТ головного мозга 1,5 Тс, ЭЭГ-мониторинг), консультация офтальмолога (глазное дно, осмотр радужки с помощью щелевой лампы). В третьих, при выполнении вышеперечисленных условий, во время беременности обязательно нужно провести дополнительную пренатальную диагностику: биопсию ворсин хориона (8-12 недель гестации), амнеоцентез (10-15 недель гестации) или кордоцентез (20-24 недели гестации), с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования на наличие причинного мутантного гена у плода.
Но не стоит забывать, что у всех, даже генетически здоровых людей существует риск около 1% рождения ребенка с генетическим заболеванием, соблюдение правил преконцепционной профилактики и своевременное проведение пренатальной диагностики помогает значительно снизить данный риск.
На базе неврологического центра эпилептологии, нерогентики и исследования мозга УК в настоящее время ведется БЕСПЛАТНЫЙ ПРИЕМ больных страдающих наследственными нейрокожными синдромами, в том числе и Нейрофиброматозом 1 типа. Осуществляется консультирование врача невролога-нейрогенетика и ведется диспансерное наблюдение за данной категорией пациентов.
Ваш муж и его семья может обратиться к нам и записаться на прием к Евгении Александровне Шаповаловой, по номеру регистратуры УК: 221-24-49.
Ждем Вас!
21.03.2012 в 18:01, Елена:
Наталья Алексеевна,добрый день.Вот уже месяц жду встречи с Вами,но что то думаю что становится хуже....очень часто кружится голова,поднимается давление,головные боли,кот.не снимает ни один препарат,принимаемый мной.Сегодня сдала кровь но содержание вальпроев.кислоты,29.03 мрт сосудов.Я уже подумала может рэг и эхо-эг сделать,переживаю что в любой момент могу упасть....Не подскажите сколько по времени еще ждать?
Здравствуйте, Елена!
Действительно, в связи с колоссальной загруженностью, обусловленной независимыми от меня причинами, и большим числом обращающихся ко мне на консультацию пациентов, сроки консультации иногда переносятся или затягиваются. Но, поверьте, я в меру своих сил и возможностей всегда стараюсь помочь своим пациентам.
Компьютерную РЭГ можно сделать, желательно с расширенным набором нагрузочных проб. Это обследование можно провестина базе нашей клиники.
ЭхоЭГ - методика скрининговая и не даст никакой кли нически значимой информации.
С учетом жалоб на повышение АД и головокружение - оптимальнее провести суточный мониторинг АД (СМАД) и холтеровский мониторинг ЭКГ до моей консультации. Если в поликлиние по месту Вашего жительства этот вид исследования недоступен, то также можете обратиться в наш центр.
21.03.2012 в 16:28, Жданова Елена Алексеевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Мы сегодня сходили к иммунологу, она назначила мне определенное лечение, я вам передала копию ее выписки.
Вы мне назначили Цитофлавин по 10 мл на 100 мл 10% раствора глюкозы, но, к сожалению, раствор глюкозы, в аптеках, только по 200 мл, можно ли Цитофлавин разводить на 200 мл? Спасибо.
Здравствуйте, Елена Алексеевна!
Да, можно.
21.03.2012 в 14:48, Малыгина Анастасия Владимировна:
Добрый день. Владимир Викторович, были у вас на приеме 12.03.2012г. Пациент- Калиниченко Никита Эдуардович, 3 года. Диагноз- функциональный запор, аденоиды II-IIIст. По вашим назначениям принимаем Форлакс (0,5 пакетика раз в день). Начал действовать сразу, остановились на этой дозе. Договорились с вами сообщить о результатах анализа на копрологию и затем определиться с длительностью применения форлакса и подключением ферментов. Анализ в отсканированном варианте. У вас на сайте не предоставленна возможность вставить файл, предоставляю ссылку, где можно посмотреть - http://files.mail.ru/CRE4UK. Спасибо.
Анастасия Владимировна, результаты копрологии далеки от нормы. Советую добавить креон 10000 ЕД - по 1/2 капс х 3 раза в день (во время приема пищи). Курс 12 дней. Кроме того, хофитол по 25 капель х 3 раза в день (курс 14 дней). Через 2 недели оценим ситуацию.
21.03.2012 в 12:25, Ольга Михайловна:
Добрый день,Павел Геннадьевич!12,12,2011 госпитализировали в больницу с ишемическим инсультом,находилась в стационаре 19 дней,28,01,2012 сделана МРТ головного мозга:МР картина дисциркуляторной энцефалопатии;признаки нарушения ликвородинамики;гидроцефалия по смешанному типу;данных за объемный процесс головного мозга не выявлено.Беспокоят сильные головные боли распирающего характера,головокружение,слабость в левых конечностях.В октябре 2011 была на консультации иридодиагноста-поставили под вопросом арахноидит.Задала вопрос своему неврологу(я живу в Шарыпово)о консультации у нейрохирурга ,но была направлена в ККБ к неврологу,а там просто переписали данные с выписки -направления и отправили назад.Как Вы считаете,нужна мне консультация нейрохирурга и где лучше ее провести?Спасибо за ответ,извините за сумбурность вопроса.
Добрый день! К счастью, нейрохирург вам не нужен.
21.03.2012 в 11:17, Валерий Павлович:
Добрый день!
10 лет назад проводил операцию по устранению межпозвонковой грыжи. В последнее время начали мучить боли в позвоноччнике. Есть ли возможность в вашей колинике пройти необходимое лечение?
Добрый день! Я могу осмотреть вас и ваши томограммы и назначить необходимое лечение. Стационара у нас нет.
20.03.2012 в 20:09, Катерина:
Елена Юрьевна, здравствуйте! Планируем беременност год, без результатно...(необходимые анализы сдавали оба). Мне прописали Дюфастон с 14-25 д.ц 1т/2р день. Цикл 30 дней, овуляция была на 15-16 д.ц (тест делала), но если я не ошибаюсь, то если дюфастон пить до О, то он идет как противозачаточное?? Пью по 25 д.ц, говорят если Б наступила, то надо продолжать пить его, а если прервать прием, то и Б может прерваться. А как мне узнать Б наступила или нет? Тест еще не показывает. Очень прошу помогите разобраться... Спасибо за ответ!
Здравствуйте, Екатерина. По Вашему описанию поняла, что принимаете дюфастон во 2 фазу цикла и есть овуляция. Если наступит беременность (задержка месячных, положительный тест), прием дюфастона возобновите. С уважением.
20.03.2012 в 19:00, максим викторович:
Здравствуйте,Екатерина Александровна!..как и когда можно попасть к вам на прием?..
Максим Викторович, можно позвонить по телефону 221-24-49 и записаться на прием в удобное для Вас время. Я принимаю в Университетской клинике (Карла Маркса 124, ост Органный зал).
с уважением Е.А.
20.03.2012 в 16:49, Груздева Надежда Борисовна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Была у Вас на приёме 9.03. Вы мне назначили МРТ головного мозга. Я прошла исследование и мне было рекомендовано: исследование системы гемостаза для исключения тромбоза венозных синусов. Нужно ли мне сдавать этот анализ до повторной консультации у Вас?
Здравствуйте, Надежда Борисовна!
Да, желательно сдать анализ на гемостаз до моей повторной консультации.
20.03.2012 в 12:07, Диана Варужановна:
Наталья Алексеевна большое вам спасибо!
19.03.2012 в 22:39, Ольга Анатольевна:
Здравствуйте, Валентина Евстратьевна. Подскажите пожалуйста можно ли у вас пройти лечение от уреаплазмоза парво? Анализы из ЦНИЛ есть и где можно узнать прейскурант цен за консультацию?Не хотелось бы с этой проблемой обращаться в простую поликлинику, найти компетентного врача среди платных врачей очень хочется , но не знаю по каким критериям это сделать, вы мне показались человеком компетентным . Могу ли я рассчитывать на вашу помощь? Очень важно для меня .
Здравствуйте Ольга Анатольевна! В нашей клинике мы оказываем помощь пациентам с заболеваниями передающимися половым путем, в том числе и с уреаплазмозом. Первичная консультация гинеколога стоит 600 руб., повторная-450. запись на прием по телефонам: 2-97-52-91, 2-559-779.
С уважением
19.03.2012 в 16:08, Ульяна Юрьевна:
Здравствуйте! Врач подозревает кистому яичника. Не хочу делать операцию у нас в городе (Лесосибирск). Хотелось бы узнать, смогу ли я после этого иметь детей? И как в Вашей клинике проводят данную операцию? И стоимость, если возможно, скажите пожалуйста. Заранее спасибо.
Добрый день, Ульяна! Дети, с большой вероятностью, будут.
Из Лесосибирска, проще всего, с направлением гинеколога обратиться в ГБ №4(ул. Кутузова,71) или гинекологию Краевой больницы (через поликлинику ККБ №1). Операции при кистомах яичника выполняются как лапароскопически (эндоскопия), так и лапаротомически (открытый доступ) - в плановом порядке в условиях гинекологического отделения (стационар).
Амбулаторно (в том числе нашей клинике) подобные операции не выполняются.
С уважением, СВ.
19.03.2012 в 16:03, Ульяна Юрьевна:
Здравствуйте! Врач подозревает кистому яичника. Не хочу делать операцию у нас в городе (Лесосибирск). Хотелось бы узнать, смогу ли я после этого иметь детей? И как в Вашей клинике проводят данную операцию? И стоимость, если возможно, скажите пожалуйста. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Ульяна Юрьевна. Необходимую Вам операцию проводят в условиях стационара, у нас поликлинника. Возможность иметь детей зависит от: обьема оперативного вмешательства, характера опухоли, течения послеоперационного периода и др. Я бы советовала перед операцией сдать антимюллеровый гормон, по его количеству можно оценить резервную возможность яичников до и после операции. С уважением.
19.03.2012 в 16:02, Ульяна Юрьевна:
Здравствуйте! Врач подозревает кистому яичника. Не хочу делать операцию у нас в городе (Лесосибирск). Хотелось бы узнать, смогу ли я после этого иметь детей? И как в Вашей клинике проводят данную операцию? И стоимость, если возможно, скажите пожалуйста. Заранее спасибо.
Здравствуйте Ульяна Викторовна! В нашей клинике оказывается поликлиническая помощь, а Вам потребуется лечение в условиях стационара. Что касается прогноза о возможности иметь детей в будущем, то это будет зависить от многих причин: характера опухоли, обьема оперативного вмешателсьтва, гормональной функции яичников, течения послеоперативного периода и т.д.
С уважением
19.03.2012 в 15:43, Елена Сергеевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Была на приеме 15.03 (амб.№70410/МЕС290574). У меня к Вам 3 вопроса.
1) Чем можно успокоить т.н. синдром беспокойных ног у папы (амб.№МСА100250)? Ноги постоянно холодные, после 3-х инъекций иммуновенина совсем синюшные стали. Массаж помогает лишь на короткое время. Практически круглые сутки каждые 3-5 минут требует перемены положения тела, особенно беспокоят ноги.
2) Маме, как и мне, Вы порекомендовали Селектру 10мг по 1/2 табл. утром. Вчера начала принимать, говорит, полегче стало. Каким курсом ей провести этот препарат - также 3 месяца, или достаточно одного?
3) Наконец-то(!) уговорила маму пройти диагностику и записаться на прием в Вашу клинику. Кроме анализа крови на иммунный статус и к нейротропным вирусам, стоит ли ей сделать ЭЭГ (1 или 3-часовой) и МРТ по полной программе (сосудов ГМ, синусов вен, с волюментрией гиппокампов, с контрастом)?
Спасибо.
Здравствуйте, Елена Сергеевна!
1) Обсудите с врачом-физиотерапевтом по месту жительства возможность применения магнитотерапии (постоянного магнитного поля) на дистальные отделы нижних конечностей
2) Да, курс терапии Вам и Вашей маме будет составлять 3 месяца
3) Кроме исследования крови на иммунный статус и вирусную нагрузку, рекомендую провести Вашей маме МРТ головного мозга (желательно с контрастированием, если нет аллергических реакций и иных противопоказаний) + МР-ангиографию (вены и артерии)
19.03.2012 в 13:01, Ирина Ивановна:
Как можно попасть к вам на приём?Обязательно для этого направления с поликлиник или только зарегистрированых в вашем диспансере?
Ирина Ивановна!
Если Вы желаете получить консультацию онкопсихолога, то Вы можете обратиться ко мне самостоятельно, без направления поликлиники.
В марте приема нет, так как я в отпуске. Прием начнется 2 апреля - возможно, эта информация будет полезна для Вас!
С уважением!
19.03.2012 в 12:46, Ирина Ивановна:
Как вы проводите профилактику против рака если к вам в диспансер онкобольные с трудом попадают,а тут вроде требуются еще здоровые.А можете ответить что нужно для профилактики делать?
Уважаемая Ирина Ивановна!!! Основной задачей нашего диспансера является оказание специализированной медицинской помощи онкологическим больным. Но мы знаем, что эта помощь будет более эффективной, если злокачественные новообразования (ЗНО) будут выявляться на ранней стадии. Для того, чтобы выявлять ЗНО на ранней стадии необходимо:1) качественная работа первичного звена здравоохранения; 2) своевременное обращение пациентов в медицинское учреждение. С 01.07. 2011г. в нашем диспансере создано отделение профилактики. Не смотря на то, что мы находимся на стадии организации структуры отделения, мы уже планируем свою работу по первичной (пропаганда здорового образа жизни, работа со СМИ) и вторичной (организация и проведение медицинских осмотров направленных на раннее выявление ЗНО, а так же обучение медицинских работников первичного звена во всём Красноярском крае по раннему выявлению ЗНО) профилактике. В целом это большая и планомерная работа. На Ваш вопрос, что нужно для профилактики однозначно не ответишь. Если Вас интересует, что-то конкретное, то прошу уточнить. Пока же отвечу так, что необходимо регулярно 1 раз в год обращаться в поликлинику по месту жительства в смотровой кабинет для прохождения медосмотра на предмет ЗНО.
19.03.2012 в 09:01, Лама Аяна Сергеевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишет вам Аяна Лама из Тувы. Вы назначили курс лечения финлепсином в ноябре. В январе я сдала анализы на карбамазепин и прошла тесты на слуховые и зрительные потенциалы, ЭЭГ. Лечение у иммунолога прошла два курса, пока врач посоветовала прекратить прием лекарств. Но попасть к вам на прием могла только в феврале, записалась на 22 февраля, но в связи с болезнью приехать не смогла. Теперь в регистратуре сказали, что запись только на апрель. Хочу узнать по поводу результатов анализов, мне надо будет заново их сдавать или они будут действительны? Возможно ли приехать к вам на прием в конце марта? Дело в том, что я более месяца на больничном нахожусь и если я выйду на работу, просить отпуск за свой счет будет трудно. Слишком долго я болела. Спасибо.
Здравствуйте, Аяна Сергеевна!
График моих консультаций на конец марта очень плотный. Если появится вакантное место, то в течение текущей недели мой администратор активно свяжется с Вами по контактному телефону.
18.03.2012 в 23:38, ДИАНА ВАРУЖАНОВНА:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна!Вам пишит мама Сукиасяна Горика мы не можем папасть к вам .Мы канечно сделали все что нам было рекамендовона кроми цетатекта нам ни делают этого и свизи этого я думаю что смысла нету здать повторные анализы на имунитетю.Или все токи я не права?как нам папасть квам говарят в марте нету записов а на апрель нету расписание так же сделали ЭЭГ 3 чисавой.Но приступи сохраняются,до 7-10 раз в день.СПАСИБО!
Здравствуйте, Диана Варужановна!
Я забронировала консультацию Горика на начало апреля.
Завтра с Вами свяжется по контактному телефону администратор Университетской клиники.
16.03.2012 в 20:26, Марина:
Здравствуйте. скажите пожалуйста, когда я выпиваю последнюю активную таблетку из упаковки Джеса, а потом начинаются белые, плацебо, на которых у меня должны начаться месячные, вот на этих белых таблетках сохраняется контрацептивный эффект???
Здравствуйте, Марина. Да, контрацептивный эффект сохраняется. Важно принимать активные таблетки без пропуска и опозданий. С уважением.
