добрый день Евгения Александровна. отправляем Вам распечатку анализа крови.

обнаружен АЛЛЕЛЬ - змедляющий метаболизм варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозортана , глипозида, фенитона , глипизида,
ибупрофена в гетеродиготной форме- требуется индивидуальный подбор ,дозировка
вышеуказанных препаратов( стартовая доза варфарина для таких людей должна быть меньше чем обычно



цитохром CYP2C9:

CYP 29ИНЗ 216592851 Братчикова Татьяна Ивановна, 1959 г.р., обследовалась в ООО «НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ «ИНВИТРО» с целью исследования
генетического фактора нарушения детоксикации 1-ой фазы биотрансформации. (Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома
Р45ИНЗ 216592851 Братчикова Татьяна Ивановна, 1959 г.р., обследовалась в ООО
«НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ «ИНВИТРО» с целью исследования генетического фактора
нарушения детоксикации 1-ой фазы биотрансформации. (Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450)
(профиль № 7261CY) В заключении используются следующие термины : Гомозиготное состояние (носительство)– состояние, при котором оба гена в паре
(все гены у человека парные) являются либо нормальными, либо мутантными Гетерозиготное состояние (носительство) – состояние,
когда один ген из пары нормальный, а второй – несет в себе мутацию
Ген CYP2C9 обеспечивает выработку фермента цитохрома 2С9. Этот фермент, являющийся одним из ферментов системы детоксикации организма,
участвует в метаболизме варфарина, аценокумарола и ряда других препаратов (толбутамид, лозартан, глипизид, фенитоин, ибупрофен).
Мутация c.430C>T (CYP2C9*2) гена CYP2C9 ведёт к замене аминокислоты аргинина на цистеин в положении 144 полипептидной цепи,
а мутация с.1075A>C (CYP2C9*3) – к замене аминокислоты изолейцина на лейцин в положении 359 белковой молекулы. Оба этих варианта
характеризуются снижением активности CYP2C9 относительно нормального аллельного варианта, не содержащего мутаций (CYP2C9*1).
Уменьшение активности фермента у носителей вариантов CYP2C9*2 и CYP2C9*3 требует индивидуального подбора варфарина и других
антикоагулянтов, так как существует риск их передозировки с развитием осложнений, в том числе серьезного кровотечения,
угрожающего жизни пациента. Таким образом, у носителей мутаций в гене CYP2C9 метаболизм варфарина и его аналогов замедлен.
Таким людям подбор терапии варфарином надо начинать не с обычных стандартных доз (5 - 10 мг), а с гораздо меньших – 1 - 1,5 мг
CYP2C9 принимает участие в метаболизме и других лекарственных средств: пероральных сахороснижающих производных сульфонилмочевины,
ненаркотических анальгетиков (теноксикама, флубипрофена, лорноксикама, пироксиама, но не диклофенака и мелоксикама) и блокаторов
рецепторов ангиотензина II – лозартана и ирбесартана. При назначении этих препаратов также рекомендуется исследование гена CYP2C9
В образце ДНК Братчиковой Т.И. проведено исследование полиморфизмов ( мутаций) гена CYP2C9: 1.с.430С>T. Мутация выявлена в
гетерозиготном состоянии (вариант С/Т) 2. с.1075A>C - Мутация не выявлена ни в гомо- ни в гетерозиготном состоянии (вариант А/А)
Таким образом, активность фермента цитохрома 2С9 у Братчиковой Т.И. умеренно снижена, поэтому применение у неё фармакологических
препаратов, метаболизируемых CYP2C9, возможно, начиная со сниженных возрастных норм.
Приложение. Препараты, метаболизируемые с участием CYP2C9: Противодиабетические средства - производные сульфаниламидов, толбутамид,
Блокаторы рецепторов ангиотензина: лозартан, ирбисортан Антикоагулянты кумаринового ряда: варфарин, Амиодорон, фенацетин, диклофенак,
напроксен, целикоксиб, ибупрофен, пироксикам, прогестерон, дезогестрел, аценокумарол, варфарин, пропофол,
кандесартан, лозартан, ирбесартан, глипезид, омепразол, диазепам, амитриптилин, тамоксифен, вальпроаты, Тетрациклин, Тиреоидные
гормоны, Флуконазол, Ципрофлоксацин Эритромицин.
При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.
К.м.н., врач-генетик (Окунева Е.Г.)

Добрый день Диана Викторовна! Я писала Вам 04.01.16 по поводу 6 мес ребёнка,упавшего 30.12.2015 в рез -те парез левосторонний.Большое спасибо,что ответили. мы сделали МРТ сегодня,вот заключение: МР картина участка изменённого МР-сигнала в проекции базальных ядер справа,структурно наиболее вероятно соответствует проявлениям кистозно-атрофических ,глиозных изменений постишемического характера. Умеренное неравномерное расширение субарахнаидальных пространств по конвекситальной поверхности головного мозга. на сегодняшний день ребёнок в стационаре ,получает следующее лечение ,с 05.01.16г :вит В1,В6.никотиновая к-та в/м, дексаметазон,глиатилин 1 мл(с сегодняшнего дня) в/в,депакин хроносфера 100 мг *2раза в сутки,винпоцетин 1/4таб*3раза, пантогам сироп по 2,5мл*3раза,. Это достаточное лечение? вы можете что то добавить? или нам скорее ехать в Красноярск?

Здравствуйте, Елена Валерьевна! Подскажите, пожалуйста, как записаться на онлайн-консультацию к Шнайдер Наталье Алексеевне. Мой диагноз наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута). Обращаюсь в вашу клинику впервые.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Меня зовут Валентина. Хотела узнать как можно дистанционно проконсультироваться у Вас. Мой диагноз наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута). Спасибо!

Здравствуйте, Елена Валерьевна! Пишет Вам мама пациента Бортникова Саши(7 лет), Минусинск. Наталья Алексеевна планировала очередную консультацию с нами на январь-февраль 2016 г. с результатами кардиореспираторного мониторинга. На данный мониторинг записались на 1.02.2016г. на 23:00ч. Возможна ли консультация у Натальи Алексеевны в ближайшие дни после мониторинга? Мы планируем в эти дни посетить других специалистов Клиники и будем в Красноярске. Хотелось бы пораньше попасть на приём к Наталье Алексеевне. Будем очень признательны, если Наталья Алексеевна пойдёт нам на встречу. Жду ответа. Спасибо.

Здраствуйте Петр Иихайлович ответьте, пожалуйства на мой вопрос. Я набрал в прошлом году по егэ 176 баллов : химия 65 биология 51 русский 59. Я хочу поступить именно в ваш вуз . Как мне при подаче заявления быть уверенным что я смогу поступить гарантированно с оригиналом в ваш вуз , Или лучше для подстраховки заплатить за обучение за год стоматологического факультета.

Сможете ли вы написать в листе осмотра для мсэ?у сына 6л инвалидность в апреле проходим мсэ наша невролог отказалась писать прошу помочь

Диана Викторовна, здравствуйте! Вы назначили карбалепсин-Ретард 700мг/сут; Кеппра 1000мг/сут.
Карбалепсина нет нигде в продаже. Можно ли его заменить на карбамазепин, в такой же дозе? И как на него перейти, постепенно или можно сразу?

Добрый день!
Мальчику 4 года задержка развития речи, узнала что есть эффективное лечение микротоковая рефлексотерапия, возможно это получит в вашей клинике.
Буду благодарна за ответ

У меня Азербайджанское гражданство

Дмитрий Владимирович ,обязательно ли забирать парафиновые блоки для пересмотра гистологии? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте, Ирина Николаевна! У моей мамы язва после того как затянулась (лечение, диета) снова открылась (3см). Анализ биопсии показал опухоль. Терапевт направила в онкологию в Абакан со всеми анализами. Хотелось бы узнать, можно ли попасть к вам в диспансер и как долго ждут очереди на операцию с подобным диагнозом. Спасибо.

Уважаемый Валерий Иннокентьевич!
У моего ребенка 9 лет миопия I степени, Острота зрения минус 1,75 дптр. левый глаз, -1,5 правый, через 4 мес в декабре 2015 зрение упало до -2,25 и 2,5 капали атропин 7 дней, через 8 дней показались результат стал лучше но сказали что все таки прогрессирует болезнь, лечения не назначили и линзы не поменяли в связи с чем у меня много вопросов. Я бы очень хотела попасть с сыном к вам на прием. Прочла много отзывов о результате после назначенного вами лечения скажите пожалуйста это возможно? На сайте прочла, что можно записаться по тел. 89135392508 это верно ?Заранее благодарю, нам очень нужна ваша помощь!

Здравствуйте, Ирина Николаевна! Я Вам писала недавно насчет портов для химиотерапии, вы сказали, что такая возможность есть, но в отделении мне сказали, что портов нет, а завтра химия, а вен на руках совсем нет, что делать, подскажите пожалуйста. Заранее спасибо.

Принимаете ли платно?мой сын инвалид 6л ему,в апреле едим на мсэ переоформление.невролог в поликлиннике отказывается писать в листе осмотра.прошу напишите адрес и цену.помогите. 89504204762

Здравствуйте Валерий Иннокентьевич! Скажите пожалуйста, как можно записаться к Вам на консультацию в г.Красноярске?

Здравствуйте, Ирина Николаевна! Я Вам писала недавно насчет портов для химиотерапии, вы сказали, что такая возможность есть, но в отделении мне сказали, что портов нет, а завтра химия, а вен на руках совсем нет, что делать, подскажите пожалуйста. Заранее спасибо.

Василина Васильевна Хотели бы попросить помощи для мамы. Ни мама ни сестра ни как не могут принять диагноз и настроится на лечение. Я верю в то , что от положительного настроя зависит чуть ли не 50 процентов выздоровлений, но одна я справиться не могу. 3 недели слез , истерик и полное отсутствие веры в излечение(хотя я уверена, что в вашем центре нам помогут и мы победим этот диагноз).Очень надеюсь на Вашу помощь.