25.11.2014 в 12:13, Громова Юлия Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мы проходили курс абилитации в августе месяце с сыном Громовым Артемом. У нас стоял диагноз - Шарко-Марри 1 типа. К сожалению, Артем ломал руку, и мы вынуждены были отказаться от очередной госпитализации в Москву, и от консультации в ФГБУ "...центра РАМН". В "Инвитро" мы сделали рекомендованные Вами генет. анализы. В заключении первого написано: "..не обнаружена дупликация на хромосоме 17 в области 17р11.2-р.12. Диагноз НМСН 1типа у него не подтвержден, но и не опровергнут. Не опровергнут , т.к. существуют другие мутации в гене РМР22, приводящие к развитию данного заболевания, а также мутации в других генах- GJB1, P0, EGR2 и др.- приводящие к развитию других типов НМСН со сходной клинической картиной. Возможно, другое нервно-мышечное заболевание со сходной картиной. , либо другой тип Шарко (2, 3, ит.д.)" В заключении второго обследования на спинальную амиотрофию стоит: ".. не обнаружена делеция экзонов 7-8 гена SMN ни в гетего- ни в гомозиготном состоянии. Полученный результат не исключает со 100% точностью диагноз САМ. Т.к. заболевание может быть обусловлено относительно редко встречающимися точковыми мутациями в гене SMNt , но делает его крайне маловероятным( вероятность примерно 0,16%). Наталья Алексеевна, извините за подробное описание,но сама я до конца не понимаю, боюсь упустить важное. Мы бы очень хотели продолжить курс абилитации в Ваших Клиниках. Очень нам помогло лечение, рекомендации, понравилась грамотная работа профессионалов и отношение. Но , боюсь, в Москву мы доберемся не скоро, подскажите, пожалуйста, что с нашим диагнозом, мы Ваши пациенты? Спасибо Вам огромное за ответ, участие и Ваш нелегкий труд!
Здравствуйте, Юлия Владимировна!
Благодарю Вас за высокую оценку работы специалистов руководимого мною центра Университетской клиники.
Надеюсь. что травма руки у Вашего сына не помещает проведению повторных и регулярных курсов абилитации как на дому, так и на базе нашего центра.
Для того, чтобы ускорить поиск причинной генной мутации, что важно с прогностической точки зрения, рекомендую Вам провести сразу комплексное обследование с целью поиска редких мутаций сразу в нескольких генах, ответственных за развитие БШМТ и переходных форм (в частности, болезни Русси-Леви) - секвенирование генома.
Такая услуга без выезда пациента в Москву возможна в лаборатории ГЕНОТЕК, сайт https://www.genotek.ru.
25.11.2014 в 11:36, Оксана Анатольевна:
ДД Наталья Алексеевна. Были у Вас на консультации в августе прошлого года. НФ 1 типа. Таранюк Д. Владивосток. Хотим приехать еще раз к Вам- наши окулисты снова говорят нам о прогресировании атрофии зрительного нерва. Какие нам анализы сделать перед приездом к Вам: видео-ЭЭг мониторинг мы сделали во Владивостоке- пока нам ничего страшного не пишут. МРТ нам все-таки делать или нет?В прошлый раз Вы нам говорили,что лишнее МРТ при нашей патологии нам совсем не нужна. Последнее МРТ мы делали в прошлом году перед визитом к Вам. На том снимке патологии зрительных нервов не было обнаружено.
Здравствуйте, Оксана Анатольевна!
С учетом заключения Ваших окулистов необходимо провести следующий объем диагностики:
- Зрительные вызванные потенциалы на шахматный паттерн (на мелкую, среднюю и крупную клетки)
- МРТ головного мозга высокопольная (1,5 Тесла или выше) с контрастированием по программе нейрокожных синдромов (факоматозов) с шагом сканирования 0,8 мм, с дополнительной проекцией (акцентом) на область зрительных нервов (их оболочек).
Эти исследования Вы можете провести по месту жительства или в Красноярске (ЗВП - на базе нашей клиники, МРТ на базе МРТ-центра ЛДЦ МИБС Красноярск).
При обращении на обследование в качестве направления можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
С наилучшими пожеланиями,
проф. Наталья Алексеевна Шнайдер
24.11.2014 в 20:31, Юлия Дементьева:
Спасибо за ответ, профессор. Как раз в Красноярске мне будет удобнее Вас посетить. Я позвоню, как только смогу определиться с поездкой.
Спасибо за "спасибо", Юлия
24.11.2014 в 19:48, СВЕТЛАНА АЛЕКСАНДРОВНА:
Здравствуйте Диана Викторовна!. У меня забрали группу инвалидности сказали что мало приступов ,надо хотя бы раза 2-3 в месяц, я обратилась в главный МСЭК на сурикова 17, там мне тоже отказали якобы кушать можешь себе сама сварить. в ванну мыться сама ходишь, да и таблетки которые ты пьешь их выписывают без группы. сказали если вы несогласны с нашим решением то едьте в москву и пишите там заявление или подавайте в суд. Они конечно сами понимают что в москву я непоеду и смысла нет мне в суд подавать , потому что если в суд обращаться то надо нанимать адвоката а такой адвокат который предоставляеться в суде он сильно то возиться не будет. короче мне нет смысла вот этих два варианта использовать невыгодно получиться. вы как думаете они правильно поступили?. я думаю что они в этом году мне должны уже пожизнено дать группу после пяти лет группа даеться пожизнено а они недают мне думают молодая ничего незнает куда обратиться да и ребенок маленький некогда будет бегать что то доказывать. и ещё решение мне ни один мсэк ни дал , на каком основании было отказано. на сурикова сказали пришлют по почте жду с 14 ноября до сих пор ничего нет. диана викторовна можно анализ крови отложить до февраля-марта 2015 года у меня просто сейчас проблемы с финансами а анализ стоит 3000 тысячи?. да и ещё к тому же я опять беременна , но я небуду рожать пока невывезем двух детей тяжело будет, пойду на аборт. скажите мне можно спираль ставить? с моим заболеванием это непротивопоказано ?
Уважаемая Светлана Александровна!
Профилактика беременности с помощью внутриматочной спирали не противопоказана.
Исследование уровня лекарственного препарата в крови проводится для коррекции противоэпилептической терапии.
24.11.2014 в 19:29, Наталья Владмировна:
Здравствуйте, возмущена сильна почему на тельмана кабинет диспансеризации не оснащен.Прием ведут 2 медсестры, а стол на 2-х.... при этом могли вести две медсестры сразу .... а из за того . приходится стоять в очереди
Здравствуйте Наталья Владимировна! Спасибо за обращение! В настоящее время в наших поликлиниках на медицинский осмотр по программе диспансеризация пациентов направляют участковые врачи-терапевты, врачи-специалисты, медицинские работники кабинетов неотложной помощи, доврачебных кабинетов и кабинетов диспансеризации. На данном сайте нашей поликлиники в разделе "Профилактика" во вкладке "Диспансеризация" размещена Анкета на выявление хронических неинфекционных заболеваний, факторов риска их развития, которую можно заполнить в домашних условиях. Спасибо Вам большое, что нашли время посетить нашу поликлинику и пройти диспансеризацию! Для информации сообщаю Вам, что в нашей поликлинике функционирует единая справочно-информационная служба, тел. 224-39-50, 234-03-34. Всего доброго, берегите свое здоровье!
24.11.2014 в 18:06, Нар:
при поступлении проходит собеседование?
если проходит , то какие примерно вопросы там задают?)
от результата собеседование, может и зависеть поступление в ваш колледж ?
Здравствуйте.
При приеме на специальность Сестринское дело проводятся психологические вступительные испытания. От их результатов зависит поступление в колледж на данную специальность.
При поступлении на другие специальности испытания не проводятся.
24.11.2014 в 09:54, Эльмра Газизжановна:
Добрый день, неделю назад были у вас на приеме, У Дианы Викторовны, сейчас проходим дополнительное обследование, хотели записаться к ней на повторную консультацию на 1 или 2 декабря, т.к 3 нас ложат в больницу, но запись только на 9. В больнице сказал прийти с вашим окончательным заключением. Очень надеюсь , что сможете нам помочь, спасибо. P.S Были с мамой:Орешковой Светланой Дмитриевной
Дорогая,Эльмра Газизжановна!
Вы записаны на прием к Диане Викторовне на 2 декабря в 13-00
24.11.2014 в 09:44, Эльмира Газизжановна:
Добрый день, неделю назад были у вас на приеме, проходим дополнительное обследование, хотели записаться к вам на повторную консультацию на 1 или 2 декабря, т.к 3 нас ложат в больницу, но запись только на 9. В больнице сказал прийти с вашим окончательным заключением. Очень надеюсь , что сможете нам помочь, спасибо. P.S Были с мамой:Орешковой Светланой Дмитриевной .
Уважаемая Эльмира Газизжановна!
Записала Вас на 2 декабря в 13-00
24.11.2014 в 09:31, юлия:
Диана Викторовна, извините,что надоедаю с вопросами. Но возможно ли сделать томографию в томомеде, т.к. там сказали что можно в сон-часе сделать без наркоза?
Уважаемая Юлия!
С необходимостью проведения МРТ головного мозга мы можем определиться во время консультации.
Проводить малоинформативные исследования не имеет смысла.
Проведение МРТ под вводной общей анестезией разрешено с периода новорожденности. Во время исследования с ребенком находится врач анестезиолог-реаниматолог. Поэтому противопоказаний для обследования нет. При необходимости, обсуждается выбор препарата для общей анестезии анестезиологом-реаниматологом и лечащим врачом неврологом. Аналогичные препараты используются в т.ч. для лечения зубов у детей под наркозом
24.11.2014 в 02:59, Елена:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В нашей семье присутствует мутация в гене Р0, найдена в 1998 у моей мамы. И у меня и у мамы стоит диагноз "синдром Русси-Леви". Я имею двух сыновей - 2011 и 2013 года рождения, которые также унаследовали болезнь. Клиническая картина у мамы, у меня и у старшего сына идентична. Скорость по рукам около 10 м/с, по ногам - 4 м/с, присутствует атаксия, искривление стопы, болезнь проявляется с младенчества, первые шаги были сделаны около 1,6 лет, уверенная ходьба - в 1,9. Вопрос о младшем сыне. Он родился и развивался вплоть до 7-8 месяцев аналогично первому, даже немного опережал его по физическому развитию. Затем произошел какой-то регресс. На данный момент ему 1,4, мышцы очень слабые, он все время сидит на руках и висит как тряпичная кукла. Может встать на четвереньки и проползти 2-3 шага, дальше устает и ложится. Садится и сидит самостоятельно. Не встает у опоры. Интеллектуально развитие в норме. Мы делали миографию и консультировались у Мальмбегра С.А. Он сказал, что делать ничего не нужно, только ждать и наблюдать, а массаж, лфк и прочая реабилитация сейчас не дадут никакого эффекта. Так как заболевание очень редкое и отличается от классической картины БШМТ (при которой, как я поняла, реабилитация необходима), мы просто не знаем, чего ждать и что делать, а главное - к кому еще обращаться, так как специалистов, которые даже просто сталкивались с нашим заболеванием очень мало... Прочитали все, что только могли найти в интернете. Не могли бы Вы что-нибудь посоветовать нам? Мы в Москве, может, Вы можете сказать, к кому обратиться?
Здравствуйте, Елена!
Болезнь Русси-Леви - это наследственная арефлекторная дистазия. Заболевание относится к группе наследственных атаксий и наследуется по аутосомно-доминантному типу, прослеживаясь в каждом поколении. Некоторыми учеными болезнь Русcи-Леви рассматривается как рудиментарная форма амиотрофии Шарко-Мари или как промежуточная форма между последним заболеванием и атаксией Фридрейха.
Пациент должен наблюдаться у невролога (нарушение равновесия - атаксия, периферический парез нижних конечностей - невропатия), ортопеда (сколиоз, деформация стоп, риск повторных падений и травматизации), офтальмолога (риск развития катаракты).
Лечение должно быть сфокурировано на паллиативной помощи и коррекционной немедикаментозной терапии, среди которых решающую роль занимает сохранение максимально возможной физической активности пациента с детского возраста (индивидуально подобранный комплекс ЛФК, стрейч-терапия, щадящий массаж вторично пораженных мышц и др.), водолечение, физиолечение, своевременный подбор ортезов и их регулярное использование
При этом опыт зарубежных исследователей и опыт нашего центра свидетельствует о том, что реабилитационный потенциал и возможность замедления темпов прогрессирования заболевания лучше, если регулярная физическая абилитация проводится пациенту с раннего детства и далее в течение всей жизни.
Хирургическое лечение вторично развивающихся контрактур суставов помогает увеличить объем движений и уменьшить дискомфорт пациента, однако в ряде случаев повышается риск повышения темпов развития заболевания и снижения реабилитационного потенциала.
Болезнь Русси-Леви - не фатальное заболевание и не сокращает продолжительность жизни пациента. Однако прогрессирование заболевания обусловливает развитие ортопедических осложнений, снижающих качество жизни пациента, поэтому мы поддерживаем позицию наших зарубежных коллег о ранней и продолженной физической абилитации пациентов, начиная с младшего детского возраста.
Сведениями о том, кто занимается физической абилитацией больных в Москве, я не располагаю.
На базе нашего центра такая работа осуществляется в течение последних 5 лет.
Рекомендация, данная Вам, по поводу пассивного ожидания появления ортопедических осложнений является необоснованной.
24.11.2014 в 00:45, Екатерина Юрьевна:
Добрый день. Владимир Викторович, были у Вас на приеме 18.11.2014. Малышу 3 месяца, только на грудном вскармливании. Диагноз: атопический дерматит, распространенный. Себорейный дерматит. Непереносимость белков коровьего молока. Назначен Фенистил, Лактазар (1 капс, при каждом ГВ), Примадофилус . Уход за кожей – Липикар и Стелакер.
Владимир Викторович, после пяти дней приема вышеперечисленных препаратов у малыша стул стал желтого (иногда немного с зеленью) цвета со слизью, с характерным кислым запахом, более редкий, 1-2 раза в день. Стало меньше газиков. На теле и щечках то проходят (после приема Фенистила и нанесения бальзама Липикар), то снова появляется сыпь, пятна. Еще заметила, что малыш стал часто чихать.
Подскажите, это нормальная реакция на прием препаратов, так и должно быть? Или нам что-то не подходит?
Здравствуйте, все идет как должно, не паникуйте!коррекции лечения не требуется.
23.11.2014 в 11:32, Вербицкая Т.В.:
Здравствуйте! Сколько лежать в стационаре после операции по удалению кисты на почке.
Доброго времени суток. В настоящее время я в онкодиспансере не работаю, поэтому Вам лучше обратиться к специалистам в отделение урологии в онкодиспансер.
22.11.2014 в 22:32, Любовь Владимировна:
Здравствуйте Артем Аркадьевич,мне посоветовали попасть к вам на прием.Подскажите пожалуйста как это можно сделать.В 20 больницу без направления не попасть,может вы где то консультируете платно? Суважением Любовь Владимировна.
Здравствуйте Любовь Владимировна. Перезвоните 2975234. И мы определим наиболее удобное место для встречи.
С уважением, Поздняков А.А.
Петр Михайлович, добрый вечер!
При введении публикаций в потрфолио после 8-й появилась запись: "Недостаточно прав".
Что делать?
21.11.2014 в 21:26, Юлия Дементьева:
Добрый день, доктор. Подскажите, нельзя ли приехать к вам на консультацию и осмотр с сыном? Алексею 4 года с рождения установлен диагноз врожденная колобома обоих глаз, частичная атрофия диска зрительного нерва. После неоднократного лечения в клинике Мулдашева в Уфе зрение на правом глазу подняли до 0,7, на левом так и осталось 0,01 и не коррегируется очками. Хотелось бы попробовать что-то новое, если есть шанс улучшить зрение ребенка
Здравствуйте, Юлия!
Попасть на очную консультацию можно:
1) в Нижнем Новгороде в июле-августе (запись по телефону 8-910-101-17-25) - дорога сюда Вам, видимо, будет дешевле стоить;
2) с октября по июнь - в Красноярске (запись веду сам по тел. 8-913-539-25-08), но "за морем телушка полушку стоит, да перевоз ныне особенно дорог".
В. Поспелов
21.11.2014 в 18:29, Агван-Цыден Жаргалович:
Добрый вечер!Проводятся ли в университете для выпускников школ олимпиады, чтобы имел + к ЕГЭ (общему проходному баллу)? Когда приезжает приемная комиссия В Улан-Удэ7
Добрый день! В КрасГМУ проводится конкурс научных работ школьников - победители которого имеют преимущественное право зачисления при равном количестве баллов. Сейчас идет 1 этап (отборочный). Вы можете принять участие. Посмотрите информацию на сайте КрасГМУ - раздел "Обучение" - "Довузовское обучение" - "Конкурс научных работ школьников". Ждем вашей заявки!
Насчет приезда приемной комиссии в Улан- Удэ - не располагаю данной информацией.
С уважением, Е.В.
21.11.2014 в 17:50, Лычко Виктор Александрович:
здравствуйте. подскажите где ведет прием хирург Бабий А.С. я записался к нему на прием.
Здравствуйте Виктор Александрович! Спасибо за обращение! Для уточнения расписания работы врачей Вы можете перейти по ссылке http://web-registratura.ru/schedule/7/ или позвонить в единую справочно-информационную службу нашей поликлиники по тел. 224-39-50, 234-03-34. Всего доброго, берегите свое здоровье!
21.11.2014 в 16:13, Татьяна:
Игнорировать вопросы это ваша обычная практика?Или на на мой вы предпочли не отвечать в порядке исключения
в таком тоне я вообще с вами общаться не собираюсь
21.11.2014 в 14:32, Лидия Ивановна:
Виталий Степанович. Спасибо за ответ. Почитала это постановление. Возник вопрос - почему тогда участки опять менять будут - как говорят врачи - укрупнять? Сейчас по норме 1700. Врач говорит, что будет 2000. Зачем? Переживаю - вдруг мой дом попадет к другому врачу.
Здравствуйте Лидия Ивановна! Спасибо за обращение! Для информации пожалуйста посмотрите выдержку из Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению: Рекомендуемая численность прикрепленного населения на врачебных участках в соответствии с нормативной штатной численностью медицинского персонала составляет: на фельдшерском участке - 1300 человек взрослого населения в возрасте 18 лет и старше; на терапевтическом участке - 1700 человек взрослого населения в возрасте 18 лет и старше (для терапевтического участка, расположенного в сельской местности, - 1300 человек взрослого населения); на участке врача общей практики - 1200 человек взрослого населения в возрасте 18 лет и старше; на участке семейного врача - 1500 человек взрослого и детского населения; на комплексном участке - 2000 и более человек взрослого и детского населения. Всего доброго, берегите свое здоровье!
21.11.2014 в 12:17, ердякова анастасия:
здравствуйте! как взять в вашем учреждении справку о среднем заработке в период с 19 .11 .19 7 9 по 21.03.1980 для оформления пенсии ханаева галина яковлевна 01.05.1962г.
Уважаемая Галина Яковлевна!
Вам необходимо лично или по почте обратиться с письменным заявлением в мой адрес, с уточнением места работы и должности, после этого справка о среднем заработке будет готова в течение трех рабочих дней.
С уважением,
главный врач С. И. Тиронова
