KRASGMU.RU
Авторизация - ВХОД
1291129212931294129512961297129812991300
12345678910
11121314151617181920
21222324252627282930
31323334353637383940
41424344454647484950
51525354555657585960
61626364656667686970
71727374757677787980
81828384858687888990
919293949596979899100
101102103104105106107108109110
111112113114115116117118119120
121122123124125126127128129130
131132133134135136137138139140
141142143144145146147148149150
151152153154155156157158159160
161162163164165166167168169170
171172173174175176177178179180
181182183184185186187188189190
191192193194195196197198199200
201202203204205206207208209210
211212213214215216217218219220
221222223224225226227228229230
231232233234235236237238239240
241242243244245246247248249250
251252253254255256257258259260
261262263264265266267268269270
271272273274275276277278279280
281282283284285286287288289290
291292293294295296297298299300
301302303304305306307308309310
311312313314315316317318319320
321322323324325326327328329330
331332333334335336337338339340
341342343344345346347348349350
351352353354355356357358359360
361362363364365366367368369370
371372373374375376377378379380
381382383384385386387388389390
391392393394395396397398399400
401402403404405406407408409410
411412413414415416417418419420
421422423424425426427428429430
431432433434435436437438439440
441442443444445446447448449450
451452453454455456457458459460
461462463464465466467468469470
471472473474475476477478479480
481482483484485486487488489490
491492493494495496497498499500
501502503504505506507508509510
511512513514515516517518519520
521522523524525526527528529530
531532533534535536537538539540
541542543544545546547548549550
551552553554555556557558559560
561562563564565566567568569570
571572573574575576577578579580
581582583584585586587588589590
591592593594595596597598599600
601602603604605606607608609610
611612613614615616617618619620
621622623624625626627628629630
631632633634635636637638639640
641642643644645646647648649650
651652653654655656657658659660
661662663664665666667668669670
671672673674675676677678679680
681682683684685686687688689690
691692693694695696697698699700
701702703704705706707708709710
711712713714715716717718719720
721722723724725726727728729730
731732733734735736737738739740
741742743744745746747748749750
751752753754755756757758759760
761762763764765766767768769770
771772773774775776777778779780
781782783784785786787788789790
791792793794795796797798799800
801802803804805806807808809810
811812813814815816817818819820
821822823824825826827828829830
831832833834835836837838839840
841842843844845846847848849850
851852853854855856857858859860
861862863864865866867868869870
871872873874875876877878879880
881882883884885886887888889890
891892893894895896897898899900
901902903904905906907908909910
911912913914915916917918919920
921922923924925926927928929930
931932933934935936937938939940
941942943944945946947948949950
951952953954955956957958959960
961962963964965966967968969970
971972973974975976977978979980
981982983984985986987988989990
9919929939949959969979989991000
1001100210031004100510061007100810091010
1011101210131014101510161017101810191020
1021102210231024102510261027102810291030
1031103210331034103510361037103810391040
1041104210431044104510461047104810491050
1051105210531054105510561057105810591060
1061106210631064106510661067106810691070
1071107210731074107510761077107810791080
1081108210831084108510861087108810891090
1091109210931094109510961097109810991100
1101110211031104110511061107110811091110
1111111211131114111511161117111811191120
1121112211231124112511261127112811291130
1131113211331134113511361137113811391140
1141114211431144114511461147114811491150
1151115211531154115511561157115811591160
1161116211631164116511661167116811691170
1171117211731174117511761177117811791180
1181118211831184118511861187118811891190
1191119211931194119511961197119811991200
1201120212031204120512061207120812091210
1211121212131214121512161217121812191220
1221122212231224122512261227122812291230
1231123212331234123512361237123812391240
1241124212431244124512461247124812491250
1251125212531254125512561257125812591260
1261126212631264126512661267126812691270
1271127212731274127512761277127812791280
1281128212831284128512861287128812891290
1291129212931294129512961297129812991300
1301130213031304130513061307130813091310
1311131213131314131513161317131813191320
1321132213231324132513261327132813291330
1331133213331334133513361337133813391340
1341134213431344134513461347134813491350
1351135213531354135513561357135813591360
136113621363136413651366
03.06.2012 в 22:20, Оля:
Здравствуйте! Делаете ли Вы операции по имплантологии жителям из дру гих регионов? Что для этого нужно ? В результате болезней утрачены фактически все зубы верхнего ряда. С уважением, Оля.
04.06.2012 в 08:43, Чучунов Андрей Александрович отвечает:
Здравствуйте Оля! Да я занимаюсь имплантологией и проводил имплантацию жителям разных регионов России и не только России. Для того, что-бы принять решение по возможности имплантации нужно знать:
1) По поводу каких заболеваний потеряны зубы?
2) Давность их удаления?
3) Наличие современного диагностического исследования, такого как томограмма верхней челюсти или ортопантомограммы, для определения наличия костной ткани для возможности проведения имплантации.
4)Приехать на консультацию
С Уважением Чучунов А.А.
03.06.2012 в 22:19, максим геннадьевич:
здравствуйте ) я проходил мед комиссию на вод.права ,но мне сейчас нужна комиссия для поступления в вуз,можно или возможно что бы поставили все печати в одном кабинете?
21.06.2012 в 09:47, Тиронова Светлана Ивановна отвечает:
Да, Вам нужно обратиться в кабинет профилактики.
03.06.2012 в 20:14, екатерина юрьевна:
здравствуйте, моей доченьке 9 месяцев, с рождения анемия в 6 месяцев произошла судорога запал язычок и закатила глазки так повторилось 3 раза за 12 часов в больнице сказали что это потому что недостаток кальция, анемия нам назначили пантокальцин,депакин цераксон. через 2 месяца опять судорога, но не такая как в прошлый раз, просто тянуло все тельце, невролог сказал что это эпилепсия, что она отстает в развитии и умственно и физически, сказал что помочь нам смогут только в вашей клинике, Егения Александровна подскажите пожалуйста к кому нужно записываться на прием? нам сразу начнут обследованее? нужно ли ждать очередь? эпилепсию можно вылечить или это на всю жизнь? очень переживаю подскажите, помогите пожалуйста, заранее спасибо!
05.06.2012 в 16:19, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина Юрьевна!
Записаться на прием Вам нужно к неврологу-эпилептологу (руководитель центра д.м.н., проф. Н.А. Шнайдер, ведущий специалист центра к.м.н., доц. Д.В. Дмитренко или ко мне) по телефону регистратуры 221-24-49. Перед тем как попасть на прием желательно провести минимум необходимых для первичной консультации исследований: 2 часовой видео-ЭЭГ-мониторинг дневного сна и бодрствования в Университетской клиники (запись по телефону регистратуры 221-24-49); фармакомониторинг вальпроевой кислоты через 2 часа после приема утренней дозы препарата (депакина) в лаборатории ИНВИТРО. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований.
Я или доктор к которому Вы запишитесь с удовольствием ответим на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
03.06.2012 в 20:11, екатерина юрьевна:
здравствуйте, моей доченьке 9 месяцев, с рождения анемия в 6 месяцев произошла судорога запал язычок и закатила глазки так повторилось 3 раза за 12 часов в больнице сказали что это потому что недостаток кальция, анемия нам назначили пантокальцин,депакин цераксон. через 2 месяца опять судорога, но не такая как в прошлый раз, просто тянуло все тельце, невролог сказал что это эпилепсия, что она отстает в развитии и умственно и физически, сказал что помочь нам смогут только в вашей клинике, Егения Александровна подскажите пожалуйста к кому нужно записываться на прием? нам сразу начнут обследованее? нужно ли ждать очередь? эпилепсию можно вылечить или это на всю жизнь? очень переживаю подскажите, помогите пожалуйста, заранее спасибо!
05.06.2012 в 16:19, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина Юрьевна!
Записаться на прием Вам нужно к неврологу-эпилептологу (руководитель центра д.м.н., проф. Н.А. Шнайдер, ведущий специалист центра к.м.н., доц. Д.В. Дмитренко или ко мне) по телефону регистратуры 221-24-49. Перед тем как попасть на прием желательно провести минимум необходимых для первичной консультации исследований: 2 часовой видео-ЭЭГ-мониторинг дневного сна и бодрствования в Университетской клиники (запись по телефону регистратуры 221-24-49); фармакомониторинг вальпроевой кислоты через 2 часа после приема утренней дозы препарата (депакина) в лаборатории ИНВИТРО. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований.
Я или доктор к которому Вы запишитесь с удовольствием ответим на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
02.06.2012 в 23:51, Денис Сергеевич:
Дорого времени суток!Я занимаюсь боксом. Подскажите,есть ли у вас такая услуга,как создание и установка защитных,спортивных кап? Заранее спасибо.
05.06.2012 в 12:44, Назарова Оксана Фанильевна отвечает:
Добрый день, Денис Сергеевич! Наши врачи стоматологи -ортопеды могут Вам изготовить индивидуальную защитную каппу для профессиональных занятий спортом. С уважением О.Ф.
02.06.2012 в 22:04, Бузур-оол Аляна Яковлевна:
Здраствуйте! Я проживаю в Республике Тыва, хочу приехать с детьми 2 годика и 9 лет на обследование всего организма. Хотелось бы узнать сколько будет стоит. Если детей не принимают, то взрослого обследование сколько стоит
04.06.2012 в 09:36, Шапран Михаил Валентинович отвечает:
Уважаемая Аляна Яковлевна!
Действительно, детей мы не принимаем. Что же касается обследования о котором Вы говорите, то оно должно быть строго индивидуальным. Конечно, есть какие-то клише, которые зависят от пола, возраста и т.д. НО важно еще понимать чем этот человек болел и болеет, какова у него наследственная предрасположенность, факторы риска и т.д. Поэтому у нас все начинается с осмотра терапевта (для женщин еще гинеколога). И именно терапевт определяет дальнейший маршрут обследования и, в том числе, по узким специалистам. Возможно обследование понадобится пройти в 2-3 этапа. Типичный медосмотр работников предприятий, который мы проводим стоит от 3500 до 5000 рублей, консультация терапевта порядка 600, гинеколога чуть больше.
С уважением,
М. В. Шапран
02.06.2012 в 01:26, Оксана З:
Наталья Алексеевна, здравствуйте! Вас беспокоит Оксана З. С 21 мая я начала пить капсулы Топамакс 25 мг. До применения капсул мой вес составлял 55 кг, который не изменился до сегодняшнего дня. Когда стала принимать данные капсулы, появилась усталость., слабость. Как мне быть дальше?
12.06.2012 в 00:21, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана!
Описанная Вами симптоматика на фоне титрования дозировки топамакса, то есть субтерапевтической суточной дозировки лекарственного средства, может быть обусловлена индивидуальной высокой чувствительностью к активной субстанции - топирамату.

Рекомендую Вам уменьшить суточную дрзировку на 1/2 от принимаемой в настоящее время и провести биохимическое исследование утренней порции мочи ЛИТОС на базе нашей клиники в самое ближайшее время.

По мере получения результатов диагностики свяжитесь со мной через этот сайт для обсуждения сроков проведения консультативного приема.
01.06.2012 в 22:38, Светлана:
Здравствуйте, Елена Юрьевна. Я слышала, что операции на глазах не рекомендуют проводить летом, так ли это?
02.06.2012 в 22:01, Чешейко Елена Юрьевна отвечает:
Уважаемая Светлана, оперативное лечение глаз летом не противопоказано. После операции в течение месяца нельзя купаться в реках, озерах, морях и т.д., если отдых не планируется, нет разницы в какое время сделать операцию на глазах.
01.06.2012 в 19:29, Валерий Борисович:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Девушка 15 лет, наблюдается с 12 лет, когда на 1-ой ЭЭГ была выявлена эпиактивность (обследована в связи с изменением в поведении, приступов не было), начали с 900 мг депакина хроно в сутки). Регулярные ЭЭГ позволили убрать депакин к 15 годам. После отмены поведение резко поменялось в сторону асоциального. После консультаций выявилось, что функциональный диагност и эпилептолог по разному интерпретировали ЭЭГ (эпиактивность сохранялась, а дозу уменьшали. Вновь начали с 300 мг в сутки. В общем бардак. Причина-отец бывший детский психиатр. При всей вашей занятости прошу о предварительной консультации (без ребенка с ЭЭГ). Я знаю Вы сильнейший эпилептолог. У девчёнки пубертат, боюсь упустить время. С уважением В.Б. Черкашин.
12.06.2012 в 00:33, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Валерий Борисович!

Первичная консультация желательна в присутствии пациентки, чтобы я смогла оценить характер и степень выраженности эмоционально-волевых и иных поведенческих расстройств у девочки.

С учетом описанной Вами истории развития заболевания следует провести дифференциальную диагностику с достаточно большой группой эпилептических энцефалопатий. Поэтому мне необходимо, чтобы на момент проведения консультативного приема были готовы результаты ночного видео-ЭЭГмониторинга длительностью не менее 6 часов, то есть с захватом не менее 2-х полных циклов ночного сна, для исключения характерных для эпилептических энцефалопатий изменений биоэлектрической активности головног мозга пациентки. Если ранее такой вид диагностики не проводился, то следует его провести. На базе руководимого мною центра такое исследование проводится на высоком уровне. Время проведения исследования может быть с 23 часов до 5 часов утра или с 2.00 часов ночи до 8 часов утра.

По мере готовности результатов диагностики свяжитесь со мной через этот сайт.
01.06.2012 в 12:33, Светлана Николаевнаk:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Бортникова Саши из Минусинска. Заведующая дет.сада, в который сын пойдёт, сказала, что логопедические и коррекционные группы только с 5 лет. Сказала, что идём в обычную группу, если понадобится в январе пройдём ПМПК, и если нужно Сашу переведут в нужную группу. Психиатр поставила диагноз-F 80.82. По Вашему мнению, обычная группа не навредит развитию ребёнка.?Конечно,как мама я очень хочу,чтобы сын посещал обычную группу. Совместно с лечением, которое Вы нам назначили мы подтянем ребёнка. За последний месяц Саша самостоятельно научился одевать колготки, сандалии, и, соответственно снимать. Пуговицы и молнии пока не поддаются. Пытается выразить свои мысли словосочетаниями, простыми предложениями.
14.06.2012 в 12:12, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана!
У меня нет возражений относительно того, чтобы оформить Сашу в обычную группу. Это ему не навредит. Однако рекомендую Вам дополнительные занятия с логопедом-дефектологом не реже 2 раз в неделю и выполнение заданий логопеда на дому в выходные дни и/или по вечерам после возвращеия из детского сада.
С другой стороны, перегружать ребенка не следует. Занятия в выходные дни дни предпочтительнее, чем занятия в вечернее время.
В целом, я рада, что на фоне проводимой комплексной терапии и регулярного диспансерного наблюдения ребенка в нашей клинике сохраняется отчетливая положительная динамика. Это наша с Вами совместная победа. Успехов Вам и терпения!
01.06.2012 в 00:40, Соболева Людмила Валерьевна:
Здравствуйте. Мне 36 лет. Год назад мне был поставлен диагноз артрит височно-нижнечелюстного сустава. Назначенное лечение (УВЧ, лазер)улучшений не дало. Что мне делать дальше? Нужны ли для консультации у Вас какие-нибудь снимки? Живу в г.Абакане.
26.06.2012 в 18:01, Шевченко Дмитрий Павлович отвечает:
нужна компьютерная томография височно-нижнечелюстных суставов с функциональными пробами
31.05.2012 в 17:56, Евгения:
Здравствуйте, Олег Геннадьевич! У моей мамы РМЖ 2А стадии. Проведены две операции, 6 курсоа химиотерапии, сейчас проводится гормонотерапия. Мой вопрос: существуют ли в Красноярске или в других регионах нашей страны реабиллитационные центры для онкобольных, а ещё лучше с таким же заболеванием как у моей мамы.
06.06.2012 в 12:58, Ворсин Олег Геннадьевич отвечает:
Уважаемая Евгения! К сожалению, сегодня реабилитация онкологических больных в основном рассматривается в плане психологической и социальной адаптации онкологических пациентов. Центров медицинской реабилитации онкологических больных в г. Красноярске, имеющих достаточный опыт я не знаю. В других регионах РФ есть реабилитационные центры. Их много в г. Москва, но в основном они все коммерческой направленности, а о профессионализме их я не могу судить. Единственное куда я Вам рекомендовал бы обратиться за консультацией в плане реабилитации Вашей мамы - это (Грушина Т.И.
доктор медицинских наук,
врач онколог-реабилитолог.
Центральная поликлиникa Литфонда,
г. Москва, ул. 1я Аэропортовская, д. 5
www.lit-clinic.ru) из литературных данных, на мой взгляд, здесь накоплен большой опыт и имеется научный подход в плане именно медицинской реабилитации, в том числе и у пациенток после радикальной мастэктомии. Буду признателен если поделитесь своим мнением после общения с Грушиной Т. И. Я надеюсь, что в новом онкодиспансере всё же найдется место и для реабилитации и хочу воспользоваться уже наработанными методиками, что бы внедрить их в Красноярском онкодиспансере.
31.05.2012 в 13:19, Селютина Наталья Викторовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Наблюдаемся у Вас 3 года. Селютин Максим 6 лет. Сделали ЭЭГ в клинике, результаты готовы. Записывалась к Вам на прием еще в начале мая, очень бы хотелось попасть к Вам на прием до июля, т.к. на прошлом приеме говорили с Вами о возможной отмене препарата (депакин хроносфера) при хорошей ЭЭГ. Спасибо.
14.06.2012 в 12:18, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья Викторовна!
Пожалуйста, направьте запрос на имя администратора руководимого мною центра Зажицкого Андрея Витальевича через этот сайт. В настоящее время я занята на государственных экзаменах у студентов выпускных курсов нашего университета. Постараемся Вам пойти навстречу при первой возможности. Андрей Витальевич свяжется с Вами активно по контактному телефону, указанному в амбулаторной карте ребенка. Если контактные телефоны изменились, то сообщите об этом в кратчайшие сроки.
31.05.2012 в 08:53, Елена Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!Моему сыну 1г5мес.Родился недоношенным (в32нед)у меня был гестоз с 5мес.кесарево делали,вес ребенка 1кг400гр,2недели был в реанимации на ИВЛ.Гипоксически -геморрагическое поражение головного мозга.По Апгар 6 баллов.Диагнозы наши:дцп,впс дмжп,зпмр,спастический тетрапорез,симптоматическая эпилепсия .По ЭЭГ -основной ритм сформирован в пределах нормы,Эпиактивности не выяаляет.Но с 8мес,у ребенка приступы эпилепсии тонической:как начинает засыпать,так начинается подрагивание,руки и ноги вперед выкидывает и закатывает глаза.Сейчас участились приступы и стало еще трясти ,потом наступает сон длительный ,часа 2-3.Назначили Депакин -не помогает,Теперь-Депакин Хроно по 200 утром и вечером,и Трилептал 1,3 таб.*2раза в день-не помогает,все равно приступы есть...Я хотела бы показать ребенка вам.Когда можно приехать? Мы из Назарово.
14.06.2012 в 23:43, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена Валерьевна!
Пожалуйста, поясните, обследовался ли ребенок в условиях Красноярской краевой детской клинической больницы? Проводился ли ребенку видео-ЭЭГ-мониторинг сна?
30.05.2012 в 08:51, Наталья:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В 2007году мне поставлен диагноз - затылочная идиопатическая эпилепсия. С 2007 года приступы наступают с периодичностью 1 - 1,5года. Эпилептолог прописал Депакин хроно, но пить лекарство не постоянно, а, например, перед бессонной и далее не более 15дней. 4мая у меня произошел выкидыш на ранней стадии беременности, лежала в больнице и естественно при выписке мне рекомендовали консультацию эпилептолога. Можно ли попасть к вам? И какие обследования пройти вы порекомендуете?
15.06.2012 в 00:05, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья!
Принимать противоэпилептический препарат, как Вам было назначено ранее, прерывистыми курсами нежелательно, поскольку это может существенно нарушить биоэлектрическую активность головного мозга. В экспериментальных лабораторных условиях такой подход называется образно качели, поскольку прерывистый прием противоэпилептического препарата может спровоцировать нарастание частоты приступов или развитие резистентности (отсутствие чувствительности) к используемому лекарству.

Перед проведением консультативного приема в нашей клинике необходимо провести видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна (3 часа), поскольку при идиопатической затылочной эпилепсии характерно нарастание эпиактивности именно во сне. Обследование на высоком профессиональном уровне можно провести в Университетской клинике по адресу ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж. Телефон регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.

Кроме того, следует провести МРТ головного мозга 1,5 Тесла с ангиографией церебральных артерий и вен. Это исследование можно провести в Профессорской клинике по адресу проспект Мира, 5. Желательно сделать запись результатов исследования на оптический диск.
30.05.2012 в 08:50, ирина:
здравствуйте Владимир Викторович! Подскажите сколько стоит у вас первичный приём?
31.05.2012 в 12:33, Чикунов Владимир Викторович отвечает:
Ирина, советую Вам позвонить администраторам Университетской клиники (тел. 221-53-56, 221-24-49), Вам дадут подробную информацию и предложат время для консультации.
29.05.2012 в 23:37, Татьяна:
Диана Викторовна, добрый вечер! Мы у Вас были на приеме на прошлой неделе, впервые с молодым человеком, он принимает вимпат, карбамазепин, топамакс, Вы рекомендовали дообследование ЭЭГ (мы его уже сделали) и МРТ головного могза (а какое именно МРТ с конрастирование или без)?
31.05.2012 в 10:44, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Татьяна!
Просто МРТ головного мозга без контрастирования.
29.05.2012 в 14:10, Светлана НиколаевнаKI:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Бортникова Саши из Минусинска. Нам необходимо пройти комиссию ПМПК, для того, чтобы пойти в детский сад. Вы мне уже писали, что Сашу по возможности необходимо устроить в логопедическую группу. Руководитель ПМПК просит, чтобы Вы написали, что у Саши нет противопоказаний для посещения дет.сада и рекомендуете логопедическую группу. Если это возможно, напишите пожайлуста, с Вашей подписью и печатью. Оставьте в регистратуре клиники, заберёт Орлов Юрий Сергеевич, он покажет документы. Сделайте пожалуйста, если возможно и напишите, когда можно забрать. Спасибо огромное!
15.06.2012 в 00:09, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Пожалуйста, продублируйте заявку на имя моего помощника Андрея Витальевича Зажицкого через этот сайт. Мы подготовим Вам необходимый документ.
29.05.2012 в 14:04, Галина Александровна:
Здравствуйте! Мой диагноз - энцефалополирадикулоневрит, записаны к вам на обследование и консультацию в августе. После обострения идет восстановительный пориод, появился мышечный тремор в руках. Врач Железнодорожной больницы г.Красноярска,где проходила лечение, назначил проноран. Городской невролог г.Шарыпово советует не принимать. Посоветуйте,пожалуйста, как быть.
15.06.2012 в 00:14, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Галина Александровна!
К сожалению, без очного осмотра мне сложно высказаться однозначно по поводу необходимости приема агонистов дофаминовых рецепторов, к которым относятся проноран и мирапекс. В целом, после перенесенной инфекции центральной нервной системы, особенно вирусной этиологии, возможно развитие постинфекционного паркинсонизма, однако, как правило, при хронизации заболевания.
29.05.2012 в 02:09, Юлия Ивановна:
Добрый вечер, Наталья Алексеевна. Я из Ростова-на-Дону. Дочери 25 лет, у неё Туберозный склероз, который она унаследовала от своего отца. Дочь замужем, хотят здоровых детей.Чтобы провести пренатальную диагностику, необходимо знать, какие гены виновны в мутации. Сделали диагностику в Москве в центре ГЕНОМЕД - нерезультативно. Вот ответ:
«Туберозный склероз может вызываться изменениями в 2-х генах TSC-1 и TSC-2. Такие изменения, в свою очередь, могут быть двух типов – микроделеции (потеря) участков хромосом, которые захватывают вышеуказанные гены и мутации (изменения структуры, без потери генетического материала) в каком либо из этих генов. То что мы проверили, касалось только микроделеций, и я Вам об этом говорил. Мутации этих генов в России не делают. Те лаборатории в мире, которые это делают можно посмотреть здесь: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54046?db=genetests http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54049?db=genetests. Я написал в некоторые лаборатории и они прислали ответы, которые я прилагаю ниже и во вложенном файле. К сожалению, цены очень высокие. Нужно, также еще учесть расходы на пересылку и материала и выделение ДНК, т.к. кровь мы оправить не сможем, но можем выделить ДНК в нашей лаборатории (это можно сделать, также и в другой лаборатории, которая этим занимается, если в вашем городе есть такая). ДНК можно отправить через DHL. У нас есть такой опыт. Это будет стоить, примерно, 200 долларов. Однако, стоит учесть следующее. Если будет обнаружена какая либо мутация соответственно ее нужно будет искать у плода при будущей беременности. Для этого нужно буде делать хорионбиопсию или кордоцентез. В Вашем случае, с учетом длительности анализа, лучше делать хорионбиопсию т.к. ее можно сделать на 10-12 неделе беременности, в отличие от кордоцентеза, который делается на 21-24 неделе беременности. Затем опять нужно будет выделить ДНК и отправить его на исследование. При этом, как и в во всех случаях есть некоторый риск того, что исследование может не получится (оно достаточно сложное, потому и дорогое). Существует, также, и некоторый риск ложноположительного или ложноотрицательного результата, хотя и небольшой. После этого можно будет принимать решение о сохранении беременности
Всё очень сложно!!! Подскажите, где можно сделать такой анализ у нас в России?
15.06.2012 в 00:28, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия Ивановна!
Действительно, пренатальная диагностика туберозного склероза не развита в настоящее время в нашей стране, а молекулярно-генетическая диагностика заболевания у пробанда (пациента) находится в зачаточном состоянии. В первую очередь, это связано с большим размером генов туберина и гамартина, являющихся причиной развития туберозного склероза 1 и 2 типов, и наличием большого числа разнообразных причинных мутаций (генетических поломок). Во-вторых, необходимо специальное дорогостоящее лабораторное оборудование для проведения секвенирования этих генов.

В своей практической деятельности мы также наблюдаем молодые семье, где либо один из родителей болен туберозным склерозом, либо в семье имеется уже один ребенок с туберозным склерозом.
Неоднократно вставал вопрос о пренатальной диагностике туберозного склероза, поскольку наблюдаемые нами молодые семьи, как и Ваша дочь, хотят иметь здоровых детей. Мы связывались с различными российскими центрами молекулярной диагностики, но, к сожалению, на наши запросы получили неутешительные результаты, поэтому вышли на детский госпиталь в Бостоне (США). Нам ответили положительно, но необходим приезд пациентки в Бостон
1291129212931294129512961297129812991300
12345678910
11121314151617181920
21222324252627282930
31323334353637383940
41424344454647484950
51525354555657585960
61626364656667686970
71727374757677787980
81828384858687888990
919293949596979899100
101102103104105106107108109110
111112113114115116117118119120
121122123124125126127128129130
131132133134135136137138139140
141142143144145146147148149150
151152153154155156157158159160
161162163164165166167168169170
171172173174175176177178179180
181182183184185186187188189190
191192193194195196197198199200
201202203204205206207208209210
211212213214215216217218219220
221222223224225226227228229230
231232233234235236237238239240
241242243244245246247248249250
251252253254255256257258259260
261262263264265266267268269270
271272273274275276277278279280
281282283284285286287288289290
291292293294295296297298299300
301302303304305306307308309310
311312313314315316317318319320
321322323324325326327328329330
331332333334335336337338339340
341342343344345346347348349350
351352353354355356357358359360
361362363364365366367368369370
371372373374375376377378379380
381382383384385386387388389390
391392393394395396397398399400
401402403404405406407408409410
411412413414415416417418419420
421422423424425426427428429430
431432433434435436437438439440
441442443444445446447448449450
451452453454455456457458459460
461462463464465466467468469470
471472473474475476477478479480
481482483484485486487488489490
491492493494495496497498499500
501502503504505506507508509510
511512513514515516517518519520
521522523524525526527528529530
531532533534535536537538539540
541542543544545546547548549550
551552553554555556557558559560
561562563564565566567568569570
571572573574575576577578579580
581582583584585586587588589590
591592593594595596597598599600
601602603604605606607608609610
611612613614615616617618619620
621622623624625626627628629630
631632633634635636637638639640
641642643644645646647648649650
651652653654655656657658659660
661662663664665666667668669670
671672673674675676677678679680
681682683684685686687688689690
691692693694695696697698699700
701702703704705706707708709710
711712713714715716717718719720
721722723724725726727728729730
731732733734735736737738739740
741742743744745746747748749750
751752753754755756757758759760
761762763764765766767768769770
771772773774775776777778779780
781782783784785786787788789790
791792793794795796797798799800
801802803804805806807808809810
811812813814815816817818819820
821822823824825826827828829830
831832833834835836837838839840
841842843844845846847848849850
851852853854855856857858859860
861862863864865866867868869870
871872873874875876877878879880
881882883884885886887888889890
891892893894895896897898899900
901902903904905906907908909910
911912913914915916917918919920
921922923924925926927928929930
931932933934935936937938939940
941942943944945946947948949950
951952953954955956957958959960
961962963964965966967968969970
971972973974975976977978979980
981982983984985986987988989990
9919929939949959969979989991000
1001100210031004100510061007100810091010
1011101210131014101510161017101810191020
1021102210231024102510261027102810291030
1031103210331034103510361037103810391040
1041104210431044104510461047104810491050
1051105210531054105510561057105810591060
1061106210631064106510661067106810691070
1071107210731074107510761077107810791080
1081108210831084108510861087108810891090
1091109210931094109510961097109810991100
1101110211031104110511061107110811091110
1111111211131114111511161117111811191120
1121112211231124112511261127112811291130
1131113211331134113511361137113811391140
1141114211431144114511461147114811491150
1151115211531154115511561157115811591160
1161116211631164116511661167116811691170
1171117211731174117511761177117811791180
1181118211831184118511861187118811891190
1191119211931194119511961197119811991200
1201120212031204120512061207120812091210
1211121212131214121512161217121812191220
1221122212231224122512261227122812291230
1231123212331234123512361237123812391240
1241124212431244124512461247124812491250
1251125212531254125512561257125812591260
1261126212631264126512661267126812691270
1271127212731274127512761277127812791280
1281128212831284128512861287128812891290
1291129212931294129512961297129812991300
1301130213031304130513061307130813091310
1311131213131314131513161317131813191320
1321132213231324132513261327132813291330
1331133213331334133513361337133813391340
1341134213431344134513461347134813491350
1351135213531354135513561357135813591360
136113621363136413651366