KRASGMU.RU
Авторизация - ВХОД
Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО
01.07.2015 в 13:41, конов владимир михайлович:
у меня заболевание периферического мотонейрона,точный диагноз поставить не могут уже 4 года...Можно ли пройти обследование в вашем центре?
Попова Татьяна Егоровна еще не ответила
01.07.2015 в 13:40, конов владимир михайлович:
у меня заболевание периферического мотонейрона,точный диагноз поставить не могут уже 4 года...Можно ли пройти обследование в вашем центре?
03.07.2015 в 14:53, Попова Татьяна Егоровна отвечает:
Здравствуйте, Владимир Михайлович!
Конечно, Вы можете пройти обследование в нашем Центре. Получить квалифицированную консультацию и очень важную для диагностики болезни двигательного мотонейрона Транскраниальную магнитную стимуляцию.
Вы можете записаться в нашу клинику через регистратуру по телефонам 221-24-49, 221-53-56
С уважением Попова Татьяна Егоровна
01.07.2015 в 12:49, Светлана Григорьевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Вас беспокоит мама Володи Зубарева г. Абакан.Анализы .я отправила на почту клиники,Елена Валерьевна должна Вам передать.Посмотрите пожалуйста.Спасибо большое
01.07.2015 в 17:19, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Я посмотрела Ваши анализы. Выявлено носительство патогенной флоры в полости носа в виде обильного роста золотистого стафилококка. Вашему сыну показана консультация оториноларинголога и инфекциониста по месту жительства.

Полость носа является излюбленным местом обитания золотистого стафилококка. Ослабление защитных свойств организма (иммунодефицитное состояние) является благоприятным фактором для бурного роста и размножения стафилококка в слизистой полости носа. Следствием этого может стать ряд болезней: хронический ринит, гайморит, атрофия слизистой носа, фронтит.
Бурное размножение и высокая активность золотистого стафилококка помогают ему успешно противостоять иммунным клеткам. Инфекция в носу сопровождается развитием гнойного процесса. Часть гноя может стекать в пищеварительную систему, что приводит к повышению нагрузки на органы желудочно-кишечного тракта и ряду негативных последствий – особенно при наличии дополнительных факторов риска: неправильного или неполноценного питания, длительного приема медицинских препаратов, нервного напряжения и стресса. В таких случаях стафилококк может спровоцировать такие заболевания, как гастрит, энтерит, дуоденит, колит, холецистит, холангит, токсический гепатит, воспаление мочевого пузыря и почек.

Реинфицирование (повторное инфицирование) Володи возможно от Вас, поскольку бессимптомное носительство может быть у совершенно здоровых людей, но с сохранным иммунным статусом. Рекомендую Вам также провести подобное исследование, поскольку уход за Володей регулярно осуществляете только Вы.
29.06.2015 в 13:18, Светлана Григорьевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Лекарства Володя пока переносит нормально,приступов нет.Наталья Алексеевна ,а до госпитализации какие нужны будут анализы сдать ? А в зеркало Волядя себя не видел 1,5 года Спасибо большое
01.07.2015 в 17:22, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
На поставленные Вами вопросы я смогу ответить осенью в зависимости от состояния клинической картины заболевания у Володи в рамках экспресс-консультации (порядок их проведения, утвержденный руководством Университетской клиники, Вы знаете).
Жаль, что Володя так долго не мог видеть себя.
29.06.2015 в 11:04, Мама Аннинковой Ирины Игоревна:
Добрый день! Евгения Александровна!
Из того, что рекомендованого Вами дообследования обещали проверить легкие и сердце. Нейроофтальмолога нет. Предложили капать дексаметазон,чтобы снять отек. подскажите соглашаться или нет, боимся уже всего. Если да, то как (в/м или капельно) в какой дозировке, как долго?
08.09.2015 в 12:57, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Ирина Игоревна!
Вопрос о назначении препаратов принимается ТОЛЬКО лечащим врачом и только очно.
На прием можно записаться по телефонам регистратуры Университетской клиники: 221-24-49 или 221-53-56.
Ждем Вас!
29.06.2015 в 10:14, чебыкина (гусева)ольга николаеана:
здравствуйте уважаемая Диана Викторовна. в поликлинике просят документы от вас чтоб продлить таблетки . как к вам попасть можно напишите пожалуйста . я у вас наблюдаюсь с эпилепсией.89233386645
14.07.2015 в 19:51, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте Ольга Николаевна!

Вам перезвонит администратор клиники и запишет на прием
29.06.2015 в 04:03, михаил:
Здравствуйте,у меня шарко-мари с детства,мне36лет,сообщите пожалуйста,где лучше всего лечиться,имеет ли смысл ехать в ИЗРАИЛЬ или в РОССИИ тот же уровень помощи при таком заболивании.
29.06.2015 в 10:27, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Михаил!
Обследование и лечение болезни Шарко-Мари-Тута доступно в России.
26.06.2015 в 16:09, Ольга Александровна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! У сына нейрофиброматоз Реклингхаузена, 1 тип, симптоматическая височная эпилепсия со сложными парциальными приступами. Какие обследования, анализы нужны для первичной консультации? Спасибо.
29.06.2015 в 10:35, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ольга Александровна!
Для первичной консультации необходимо иметь при себе следующие документы:
1) консультация дерматолога, имеющего опыт работы с наследственными нейрокожными синдромами, включая болезнь Реклингхаузена (В Красноярске таких пациентов консультирует доцент Гузей Татьяна Николаевна),
2) консультация нейроофтальмолога (в Красноярске консультацию осуществляют кмн Чешейко Елена Юрьевна и Ольшанская Анна Сергеевна, Университетская клиника, 221-24-49, 221-53-56),
3) МРТ головного мозга высокопольная по программе нейрокожных синдромов с шагом сканирования 1 мм, с контрастированием, + МРТ спинного мозга и спиномозговых корешков, с предоставлением результатов на оптическом диске (в Красноярске такой вид исследования проводят в МРТ центре ЛДЦ МИБС, врач Молгачев Александр Александрович).
26.06.2015 в 15:15, Мама Аннинковой Ирины Игоревны:
Евгения Александровна!
25.06.2015 по скайпу была консультация по Аннинковой Ирине Игоревне. Вы сказали писать Лосевой,но мы н уточнили куда: на сайт или эл.почту. Поэтому пишем Вам. В выписке указана фамилия Анникова вместо АнниНкова, исправьте пожалуйста.
У нас есть ряд вопросов:1.Можно делать массаж,растирание тела - у Ирины все затекает от лежания, переворачивания не помогают. 2.Разъясните по-подробнее,что такое патогенетический терапия ингибиторами mTOR по жизненным показаниям.3.Почему нужно проводить ХМ ЭКГ при сочетании амитриптилина с финлепсином - на что влияет.4.По дыханию - на что обращать внимание, пульманолога не приглашали.5.Напомню-вы говорили,что узнаете у профессора о возможности оперативного лечения в Корее. Заранее спасибо.
27.06.2015 в 11:12, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Ирина Игоревна!
1. В консультации фамилию исправим и отправим скан Вам на неделе.
2. Массаж делать нельзя, только легкие проглаживания не более.
3. Это препарат "тормозящий" рост доброкачественных опухолей, препарат зарегистрирован в России, но является дорогостоящим и применяется постоянно, поэтому сначала определяются показания к применению данного препарата индивидуально (учитывается стадия заболевания и состояние пациента), затем вопрос об обеспечении решается на уровне местного Министерства здравоохранения и если вопрос решается положительно осуществляется подбор дозы препарата в условиях стационара. Об этом препарате Вы можете найти информацию в интернете и более подробно почитать.
3) Данные препараты оказывают влияние на проводящую функцию сердца.
4) Сделать рекомендованные нами исследования, затем по результатам, доктора определяться нужно дополнительное лечение или нет (выяснять причину нарушения дыхания).
5) У нас к сожаления такого опыта нет, но в связи с состоянием Ирины мы не рекомендуем оперативное лечение, так как риски крайне высокие.
С уважение, Евгения Александровна
26.06.2015 в 14:25, Елена Юрьевна:
Добрый день! Диана Викторовна, мы записаны к Вам на консультацию на 20.07. Вы писали, что можно предварительно отправить Вам результаты ВЭЭГ для оценки качества. Скажите, пожалуйста,на какую почту отправить? Спасибо!
14.07.2015 в 19:49, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте Елена Юрьевна!

Можно отправить результаты ЭЭГ на эл. почту mart2802@yandex.ru
25.06.2015 в 13:56, Лидия Сергеевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Мы с г.Минусинска Красноярского края, вас нам посоветовали и вот хотели бы у вам в августе этого приехать на консультацию, позвонила в регистратуру записали меня. Я хотела уточнить какие анализы нужно нам сдать, чтобы к вам приехать уже с готовыми анализами? Ребенку 5 лет он плохо разговаривает, практически не выражает своих мыслей, диагноза контректного нам не ставили а говорили что у нас из за родовой травмы и повышенного внутричерепного давления случился микро инсульт, ребенок разговаривал , знал буквы, рассказывал стихи до 3 лет, потм все как оборвалось, стал совершенно другим. Плаксивый, нервничает но не до истерики а просто плачет. Не любит компании ему зачастую лучше быть одному. Если мы у вас будем лечится нам нужно будет находится в Красноярске или вы посмотрите и назначите лечение? Я уточняю чтобы спланировать свой семейный бюджет. Сколько в среднем обходится лечение?
29.06.2015 в 11:49, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Лидия Сергеевна!
Обследование и подбор лечения проводятся на базе нашего центра амбулаторно. Как правило это занимает около недели. Для ускорения решения вопросов о коррекции диагноза и подборе лечения Вы можете провести базовые обследования, показанные ребенку с учетом описанной клинической симптоматики, заблаговременно:

1) МРТ головного мозга высокопольная с шагом сканирования 0,8-1 мм по программе нарушений нейрональной миграции, с контрастированием по показанием; исследование проводится в состоянии медикаментозного сна; результаты необходимо предоставить на оптическом диске (в Красноярске это исследование проводится на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу ул. Коломенская, 26; Вам необходимо иметь при себе направление от педиатра или невролога из поликлиники по месту жительства или распечатку настоящей переписки);

2) ночной видео-ЭЭГ-мониторинг 6 часов (с 23.00 часов до 5 часов утра) с параллельным респираторным мониторингом с пульсоксиметрией, это исследование доступно на базе нашего центра, записаться на диагностику и уточнить цену Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56;

3) экспериментальное психологическое тестирование по протоколу расстройств поведения аутистического спектра (диагностику проводит врач Лисовская М.Я., записаться на диагностику и уточнить цену Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56).
25.06.2015 в 12:16, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Пишет мама Зубарева Володи г Абакан Сегодня сдали мазок из зева и носа.Результат примерно сазали будет готов только через неделю,как только будет готов я Вам отправлю. Спасибо большое
29.06.2015 в 11:40, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Благодарю Вас за информацию, Светлана Григорьевна!
24.06.2015 в 16:45, Татьяна Васильевна:
Добрый день !Оставляла заявку на прием к Вам .Звонка нет .Возможно ВЫ в отпуске?
14.07.2015 в 19:47, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте Татьяна Васильевна!

Я была в отпуске.
Напишите, пожалуйста, Ваш телефон и мы запишем вас на консультацию.

Будем рады Вам помочь!
24.06.2015 в 11:36, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Пишет мама Зубарева Володи г Абакан Получила выписку большое спасибо .У меня вопрос по выпеске -лечение в условиях станционара в ноябре с решением вопроса о пульс-терапии ВВИГ после контрольного исследования иммуного статуса и вирусной нагрузки.Это Володе надо сдать анализы на иммунный статус и вирус? Разьясните пожалуйста . И еще в выписке написано ,что Володя принимает Бензонал утром 50мг и вечером 50мг , а он пьет утром 100мг и вечером 100мг На ноябрь я уже договорилась нас берут в станционар.Спасибо большое за пониемание и терпение
29.06.2015 в 11:39, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Да, Володе рекомендуется сдать анализы в динамике до госпитализации. Я рада, что вопрос о госпитализации Вашего сына согласован с заведующим отделением.
Дозировка бензонала будет исправлена. Видимо, при нашем общении посредством дистанционной видео-конференции я неверно Вас поняла. исправленный вариант выписки будет направлен на Ваш адрес администратором нашего центра.
24.06.2015 в 09:57, Дарья:
Добрый день! мы сдали анализ рекомендованный вами,перед самым началом лечения неулептилом, результат: CYP2D6- CT, цитохром CYP2C9- AA, CYP2C9- СС.
29.06.2015 в 11:35, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Дарья!
У Вашего сына выявлено гетерозиготное носительство полиморфизма гена CYP2D6, являющегося предиктором риска замедления метаболизма нейлептила (перициазина).
Вопрос о повышении дозировки до средней терапевтической и о комбинированном лечении с применением иных лекарственных средств, как для лечения основного заболевания, так и для лечения соптутсвующих заболеваний, должен быть согласовать с клиническим фармакологом-фармакогенетиком доцентом Бочановой ЕН, которая подготовит для Вашего ребенка фармакогенетический паспорт. Елена Николаевна консультирует пациентов на базе нашей клиники. Вы можете записаться к ней на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56
24.06.2015 в 09:55, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Пишет мама Зубарева Володи г Абакан .Переговорила со Светланой Владимировной Фаренбурх,насчет госпитализации в ноябре-декабре ,результат положительный. Володя просит фотоальбом свой и зеркало,незнаю можно или нет,но я ему пока недаю без Вашего согласия ,чтобы не спровоцировать приступ. Спасибо большое
29.06.2015 в 11:26, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Дайте Вашему сыну фотоальбом с его детскими и подростковыми фотографиями. Надеюсь, что воспоминания юности будут ему полезны.
Ваш вопрос относительно зеркала меня удивил. Как долго Вы не разрешали своему сыну видеть себя?
23.06.2015 в 19:43, Аскар уулу Дастан:
Здравствуйте! У меня прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса, семейная форма, аутосомно-доминантный тип наследования, с гипертрофией и слабостью мышц бедер 1 ст. тяжести с нарушением локомоторных функций 1 степени тяжести, слабостью двухглавой и четырехглавой мышц плеч 1 степени тяжести. Дистальная симметричная полиневропатия нижних конечностей с преимущественным поражением большеберцовых нервов. Мы обследовались у вас в прошлом году и сейчас вот какой вопрос меня беспокоит. Могу ли я держать пост (как вы знаете я не должен целый день ничего есть) с моим заболеванием? и не ухудшит ли мое состояние, если я буду держать пост. И еще хотел спросить. Вот я сейчас могу нормально ходить, бегать, спокойно подниматься по лестнице, но всё же чувствую что слабее чем несколько лет назад. И вот до скольки лет я смогу нормально ходить и примерно в каком возрасте у меня могут возникнуть проблемы с ходьбой? Дастан 17 лет. Спасибо
01.07.2015 в 17:32, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Дастан!
Держать пост с Вашим заболеванием нежелательно.
Издавна больные и путешественники (например, паломники) освобождались от соблюдения поста, поскольку это может значимо ухудшить состояние здоровья человека.
Выявленное у Вас заболевание характеризуется непрерывным прогрессированием, но темпы прогрессирования вариабельны даже у членов одной семьи с одним и тем же наследственным нейромышечным заболеванием, что зависит от нагрузок на пораженные мышцы, характера питания, сопутствующих заболеваний и принимаемых лекарственных средств. Поэтому высказаться о прогнозе в Вашем случае затруднительно.
23.06.2015 в 18:44, Елена Николаевна:
Здравствуйте!Скажите пожалуйста,у меня болезнь Шарко-Мари.Диагноз поставили в 2006 году.Все в принципе было нормально.Родила тоже все хорошо.Сыну 3 года.Но в последние дни у меня немеют пальцы на правой ноге,и иногда немеют скулы и подбородок.Связано ли это с моим заболеванием,если да то какие таблетки и уколы можно поделать чтобы это прошло?Заранее,спасибо!
P.S: Я нашла вас на сайте вк "мир без болезни Шарко-Мари"
29.06.2015 в 11:22, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена Николаевна!
Для уточнения прогноза заболевания и плана лечения, риска прогрессирования и риска наследования болезни Шарко-Мари-Тута Вашим сыном, рекомендую провести молекулярно-генетическую диагностику для уточнения причинной генной мутации, а также стимуляционную электромиографию дистальных отделов малоберцового и большеберцового нервов с обеих сторон.
23.06.2015 в 16:54, Черепанов Денис Геннадьевич:
Добрый день,Наталья Алексеевна,я Черепанов Денис Геннадьевич обследуюсь в вашей клинике с ноября 2014г.На приеме был у Вас.Диагноз:Симптоматическая фокальная(височно-долевая)эпилепсия с простыми и комплексными психомоторными приступами с фонаторными и оралиментарными автоматизмом высокой частоты с тенденцией к серийному течению.....Принимаю препараты Кеппра 1750мг в сутки,Лакосамид 75мг в сутки,а вот Топиромат по вашему решению снижаем дозу,начальная была 400мг в сутки,сейчас вышел на 25мг-утро и 12,5 вечер.Состояние все это время плохое,приступы почти ежедневно,1-2раза,бывают с потерей сознания.Топиромат отменяем т.к.обнаружились камни в почках.На прием к Вам в августе,как бы улучшить состояние.Все ваши рекомендации выполняю.
29.06.2015 в 10:43, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Денис Геннадьевич!
Насколько я поняла, частота приступов прежняя?
Если есть учащение на фоне вынужденной отмены приема топирамата, но рекомендую Вам записаться к неврологу-эпилептологу Говориной Ю.Б.. чтобы мы могли согласовать план Вашего дальнейшего лечения на лето. Мы согласуем лечение с Юлией Борисовной в рамках врачебного консилиума.
23.06.2015 в 00:45, Шабович Любовь Васильевна:
Здравствуйте, Евгения Александровна!
При заболевании эпилепсия можно ли принимать пантовые ванны. Было всего 2 случая в 2012 году. Хочу полечить суставы. С уважением Шабович Любовь Васильевна.
23.06.2015 в 14:00, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Любовь Васильевна!
В Вашем конкретном случае применение данного вида физиопроцедур вполне допустимо, но при щадящих нагрузках.