12.09.2016 в 16:16, Эльвира:
Здравствуйте, Диана Викторовна. Наблюдаюсь у вас с 2013г. Мой диагноз: Идиопатическая генерализованная эпилепсия: юношеская эпилепсия ( синдром Герпина-Янца) с миоклониями. Принимаю лекарство Кеппра 250. Так сложилось что последний мой прием был у вас в 2014 г. Планирую приехать на обследование в ближайшее время, скажите, пожалуйста,какие анализы необходимо сдать? Спасибо.
Здравствуйте, Эльвира!
Необходимо сделать ЭЭГ видеомониторинг (1 час с 8 часов) после частичной депривации сна (уменьшить продолжительность сна на 3 часа);
анализ крови на уровень леветирацетама в крови (через 2,5 часа после приема утренней дозы кеппры).
Будем рады Вам помочь!
12.09.2016 в 16:13, Людмила Борисовна:
Здравствуйте Диана Викторовнв 09,09, муж был у вас на приеме- Колмаков ,Уточняю электронный адрес,
Дмитренко Диана Викторовна еще не ответила12.09.2016 в 11:51, Александр:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! Хочу задать Вам вопрос, который волнует очень многих людей, в том числе и меня. Наступила осень, а с ней и повысилась угроза ОРВИ и гриппа. Повсюду идут прививочные компании против гриппа. Можно ли ставить при болезни Шарко-Мари-Тута такую прививку?
Здравствуйте, Александр!
Вопрос о прививочном календаре при наследственных нервно-мышечных заболеваниях, включая болезнь Шарко-Мари-Тута, должен решаться строго индивидуально с учетом состояния иммунного статуса и наличия сопутствующих хронических вирусных инфекций (герпетической, цитомегаловирусной и др.) и степени их активности.
Это чрезвычайно важно, поскольку в доступной медицинской литературе описаны случаи аутоиммунных атак на центральную и периферическую нервную системы после такого рода прививок. Последний шумный скандал - резкое повышение случаев аутоиммунной нарколепсии (прежде всего, у детей) в странах Скандинавии после прививки против гриппа N1N1.
Поскольку при ряде форм болезни Шарко-Мари-Тута миелиновая оболочка периферических нервов изначально генетически уязвима, риск поствакцианльных осложнений выше, чем среднепопуляционный.
11.09.2016 в 21:31, Алёна Сигитасовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Моей дочери 15 лет нам поставлен Шарко Мари Тута тип 1А ,она у меня инвалид колясочник.Можно ли делать прививку от гриппа ?
Здравствуйте, Алена Сигитасовна!
Вопрос о прививочном календаре при наследственных нервно-мышечных заболеваниях, включая болезнь Шарко-Мари-Тута, должен решаться строго индивидуально с учетом состояния иммунного статуса и наличия сопутствующих хронических вирусных инфекций (герпетической, цитомегаловирусной и др.) и степени их активности.
Это чрезвычайно важно, поскольку в доступной медицинской литературе описаны случаи аутоиммунных атак на центральную и периферическую нервную системы после такого рода прививок. Последний шумный скандал - резкое повышение случаев аутоиммунной нарколепсии (прежде всего, у детей) в странах Скандинавии после прививки против гриппа N1N1.
Поскольку при ряде форм болезни Шарко-Мари-Тута миелиновая оболочка периферических нервов изначально генетически уязвима, риск поствакцианльных осложнений выше, чем среднепопуляционный.
11.09.2016 в 01:52, Сергей:
Здравствуйте.Ребенку 16 лет.болен шарко-мари тута.Сильно простыл.Насморк,температура.Через неделю на обследование в больницу.Чем можно вылечить простуду.
Здравствуйте, Сергей!
Рекомендую Вам согласовать план лечения ребенка с педиатром и неврологом по месту жительства.
Настоящие консультации через сайт Университетской клиники носят только рекомендательный характер.
10.09.2016 в 23:43, Светлана Владимировна:
Здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна! Я из группы Шарко Мари Тута. У меня 2 тип, хожу сама, есть остеохондроз и небольшой сколиоз. Возникли проблемы с дыханием (периодически не могу глубоко вдохнуть), вы рекомендовали МСКТ грудной клетки (сделала-всё норм), эхо сердца-норма, спирография норма. Была у областного невролога, он говорит, что у меня атрофировалась диафрагма (даже не осмотрев меня) и назначил: мильгамма, церебролизин и актовегин. Возможна ли такая ситуация, я очень нервничаю, куда дальше обращаться.
Здравствуйте, Светлана Владимировна!
Следующий этап диагностики для решения вопроса о показаниях к респираторной поддержке - суточный респираторный мониторинг с пульсоксиметрией.
09.09.2016 в 19:48, Окладникова Наталья Викторовна:
Здравствуйте, Диана Викторовна! вас беспокоит мама Олимй Джахонгира на данный момент мы находимся еще в Москве. моему малышу поставили диагноз адринолейкодистрофию. не подскажите как нам дальше быть? заранее спасибо на какую почту я могу вам скинуть результаты обследования.
Наталья Викторовна!
Отправьте результаты на эл. почту администратору клиники: losevalena@mail.ru
09.09.2016 в 16:04, Анаставия:
Добрый день. Диана Викторовна, мне вас посоветовал Вершинин Виктор Васильевич. У меня была операция на головном мозге по удалению астроцитомы в 2014 году и сейчас начались эпиприступы. Записаться к вам на прием в клинике возможно только на октябрь. Скажите вы еще где-нибудь ведете прием?
Здравствуйте, Анастасия!
Нет, я консультирую пациентов только в Университетской клинике
09.09.2016 в 15:35, Ежова Елена Васильевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Я из группы "Нейрофиброматоз" в соц сети в контакте. Писала Вам ранее. У моего сына НФ 1 тип. Ему 4 года. На левом предплечье руки есть образование - плексиформная нейрофиброма. появилось в 3 месяца. В этом году сделали мрт. Образование неравномерно накапливает контраст. Их там даже 2. И сложно сказать связаны они между собой или нет. Я обратилась в Поленова и др. федеральные клиники. В Поленова нас пригласили, но удалять отказались из-за возможного рецидива. Мой вопрос к Вам знаете ли Вы кто готов удалить ПНФ в России? Читала много исследований и пришла к выводу, что ранняя тотальная резекция поверхностной ПНФ - шанс избежать рецидива. И также интересно Ваше мнение по поводу удаления данных образований, тк пока все врачи против удаления, но лично меня сильно пугает 30% трансформации в зло. И кстати неравномерное накапливание контраста может быть этим предвестником. Благодарю Вас за ответ!
Здравствуйте, Елена Васильевна!
Нейрофиброматоз является системным заболеванием, поскольку обусловлен носительством мутации гена, кодирующего белок группы антионкогенов - нейрофибромин. Поэтому удаление какой-то конкретной опухоли показано только в случае выраженного болевого синдрома или других осложнений (например, окклюзионной гидроцефалии при расположении опухоли в головного мозге по ходу ликворопроводящих путей), поскольку носительство мутации во всех клетках организма объясняет высокий риск рецидивирования нейрофибром.
Риск озлокачествления описан в литературе, но за более чем собственную 20-летнюю практику я не наблюдала ни одного пациента с таким исходом нейрофибром, если рекомендации по лечебно-охранительному режиму строго соблюдаются.
С вопросом о возможности резекционного лечения Вы можете обратиться в НИИ нейрохирургии им. акад. Бурденко (Москва), или Федеральные нейрохирургические центры (в Сибирском Федеральном округе они расположены в Новосибирске и Тюмени).
09.09.2016 в 13:24, Феде Марина Юрьевна:
Добрый день Евгения Александровна ,когда можно к вам ? Жду вашего ответа !:)
Донцева Евгения Александровна еще не ответила09.09.2016 в 12:40, Марина:
Диана Викторовна, добрый день!
Записалась к вам на консультацию (приступов эпилнпсии не было, просто давно не была)
Часовой мониторинг пройду, как и на содержание депакина хроно 500.
но нужно ли мне сдавать анализ на гомоцистеин и содержание фолиевой кислоты?
на данный момент пью курсом 1мг фолиевую, назначили т.к.появилась фолликулярная киста
будут ли корректными такие анализы?
Здравствуйте, Марина!
Да, повторите анализ крови на уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина
08.09.2016 в 11:13, Феде Марина Юрьевна:
Добрый день Евгения Александровна ,когда можно к вам ? Жду вашего ответа !:)
Донцева Евгения Александровна еще не ответила07.09.2016 в 14:22, Людмила Данилова:
Наталья Алексеевна добрый день! Я Данилова Людмила Викторовна, была у вас на консультации 8 августа 2016 года, вы мне назначили сдать несколько анализов, с одним из них возникла проблема. Я хотела записаться к вам на онлайн-консультацию, но я не могу сдать один анализ крови на Олигоклональный LqG в ликворе и сыворотке крови. Все остальное в наличии. Подскажите что мне делать?
Здравствуйте, Людмила Викторовна!
Если исследование провести технически невозможно, то на повторной консультации будем исходить из результатов тех исследований, которые доступны.
02.09.2016 в 22:30, александр владимирович:
здравствуйте! мне в 2006 году поставили диагноз Шарко-Мари-Тута.. дали группу и больше я не особо не задумывался о ухудшениях.. но я хочу подлечится или остановить прогресс болезни, посоветуйте что делать?
Здравствуйте, Александр Владимирович!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - генетически и клинически неоднородное заболевание с разными темпами прогрессирования, что обусловлено наследованием той или иной причинной генной мутации. Однако при всех формах заболевания можно замедлить темпы прогрессирования. Подбор физических нагрузок, ЛФК и физиолечения подбирается квалифицированным врачом физиотерапевтом, зависит от степени выраженности вторичной гипотрофии/атрофии мышц. рекомендуется регулярное (с частотой не менее 1 раза в год) санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедо-неврологического профиля, включая грязелечение, минеральные ванны, ЛФК, массаж.
02.09.2016 в 10:13, Ольга Сергеевна:
Здравствуйте Евгения Александровна,не могли к вам записаться на приём администратор записал нас на 5 сентября на 9 часов,но дело в том что,главный невролог Исаева принимает понедельник,среда,пятница с 9 до 14 нам нужно сначала попасть к ней,а потом к вам на приём,как нам быть.С уважением Зотченко Ольга Сергеевна
Донцева Евгения Александровна еще не ответила02.09.2016 в 09:53, Светлана Григорьевна:
Наталья Алексеевна,здравствуйте!Беспокоит мама Зубарева Володи, Подскажите пожалуйста ,если мы принимаем Кеппру в 8.45, а Бензонал в 10.00 собираемся сдавать анализы можно все враз выпить лекарства ( в семь часов утра Кеппру и бензонал ) , а в девять часов утра взять кровь Заранее спасибо
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Да, можете. Указанные Вами лекарственные препараты не имеют значимого межлекарственного взаимодействия
01.09.2016 в 19:29, Гущина Алена В.:
Доброго времени суток, Наталья Алексеевна!
Вы сказали сообщать, если что-то не так результат крови на общего IgE 1780. Исходя из результата хирург и дерматолог порешали проверить сначала на аллергию ледокоин или новокаин у меня и если результат будет положительный то либо вообще биопсию кожи ни делать или на живую. Я вас ставлю в известность я сама согласна на живую по крайней мере буду знать если на это обезболивающее аллергия ну и результат будет. Спасибо.
Здравствуйте, Алена В.!
Благодарю Вас за информацию о результатах дообследования!
Пожалуйста, до принятия решения о проведении биопсии проконсультируйтесь у аллерголога и проведите аллерготесты на чувствительность к местным анестетикам.
30.08.2016 в 13:30, Евгений Викторович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В ходе обследования обнаружили опухоль в области левой части шеи, по вашей рекомендации обратился к нейорохирургам Красноярской Краевой больницы, врач осмотрел снимки отказал в операции и направил в онкоцентр. Результат пункции в онкоцентре (жировик). В Онкоцентре тоже отказали в операции сославшись на нервные окончания возле опухоли и рекомендовали обратиться в БСМП. А так же понаблюдать рост образования. Подскажите есть ли лекарственные средства растворяющие образование. Или все таки необходимо обратиться к нейрохирургам.
Здравствуйте, Евгений Викторович!
С учетом результатов недавно проведенной высокопольной МРТ мягких тканей шеи, объем опухоли большой, течение осложненное (сдавливаются нервные стволы и сосуды), включая перенесенную транзиторную ишемическую атаку. Дальнейший рост опухоли может увеличить риски, поэтому значительно откладывать вопрос об оперативном лечении нецелесообразно.
Рекомендую Вам проконсультироваться в БСМП у профессора Народова Андрея Аркадьевича.
Кроме того, мы можем направить запрос о возможности оперативного лечения под нейрофизиологическим контролем в Федеральный центр нейрохирургии в Новосибирск, что может быть для Вас наиболее рациональным выбором.
29.08.2016 в 17:07, Ольга Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Почти 3 года назад, после родов (кесарево), мне был поставлен диагноз - Нейрофиброматоз диссеминированная форма (генерализированная). Проявления: пигментных пятен типичных для НФ нет, но есть огромное кол-во внутренних образований: п/аортально поджелудочной железы, селезенки, малый таз - множество образований, шея -между еремной веной и артерией,в верхней доле легкого, кроме того в мягких тканях по ходу сидалищного нерва с обеих сторон множественные объемные образования, а так же в мягких тканях,в том числе подкожно аналагичесные образования. Все эти образования болезнены. Принимаю габапентин (+амитриптилин). Не помогает. Хирургическое лечение не показано в связи с множественностью новообразований. С целью замедления роста образований нейрохирургом был рекомендован препарат Афинитор (Эверолимус). Однако, врачебной комиссие было отказано в данном припарате, так как данный препарат не зарегестрирован при данной локализации. Как вы считаете -правельно ли был поставлен диагноз? Буду благодарна вашим рекомендациям (чем еще можно купировать болевой синдром, как остановить рост образований) в моем случае? Спасибо
Здравствуйте, Ольга Владимировна!
Мне сложно высказаться дистанционно о правильности выставленного диагноза, однако характер болевого синдрома и локализация объемных образований, в том числе по ходу седалищных нервов, делает диагноз нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингхаузена) высоко вероятным.
С целью верификации диагноза возможно проведение гистологического исследования биопсийного материала одного из объемных образований и/или проведение молекулярно-генетического исследования для уточнения носительства мутации гена, кодирующего белок нейрофибромин. Лабораторная диагностика в настоящее время доступна в Российской Федерации (лаборатория ГЕНОМЕД, Москва), но пока не входит в программу госгарантий.
При подтверждении диагноза нейрофиброматоза 1 типа возможно через врачебную комиссию лечебно-профилактического учреждения по месту Вашего жительства рассмотреть вопрос о лечении другим ингибитором mTOR - рапамицином, клинические исследования эффективности которого при данном заболевании ранее проводились в странах Евросоюза и Российской Федерации.
Препарат эверолимуса (Афинитор) относится к той же группе, более удобен для приема из-за наличия таблетированной формы, но к настоящему времени клинические исследования его эффективности проводились при другом наследственном нейрокожном синдроме - туберозном склерозе (болезни Бурневилля-Прингла).
Кроме того, в 2014 году завершена 2 фаза исследований эверолимуса при нейрофиброматозе 2 типа (вестибулярной шванноме) - Karajannis MA и соавторы опубликовали отчет в журнале Neuro Oncol. 2014 Jan;16(2):292-7. doi: 10.1093/neuonc/not150 и сделали вывод о неэффективности эверолимуса при данном виде объемного образования. Однако в 2015 году Goutagny S и соавторы опубликовали свои наблюдения в журнале J Neurooncol. и сделали вывод, что препарат может сдерживать рост объемного образования, однако после отмены лечения объемное образование прогрессирует.
В июне 2016 года исследование эверолимуса при нейрофиброматозе 1 типа стартовало на базе Вашингтонского университета (США) https://nfcenter.wustl.edu/patient-care/participate-in-research/current-clinical-trials/
С учетом вышеизложенного, несмотря на потенциальный клинический эффект данного препарата при нейрофиброматозе 1 типа, он пока не входит в утвержденные показания, поэтому отказ в лекарственном обеспечении, полученный Вами от членов врачебной комиссии, был юридически обоснован и согласуется с Российским законодательством.
23.08.2016 в 22:00, Гужова Светлана Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Я из группы VK "Мир без болезни Шарко-Мари-Тута". Скажите можно ли принимать препарат "Ново-Пассит" при ШМТ? Спасибо.
Здравствуйте, Светлана Владимировна!
Препарат "Ново-Пассит" является седативным комбинированным препаратом растительного происхождения.
При болезни Шарко-Мари-Тута этот препарат принимать можно, но короткими курсами - не более 1 месяцев, поскольку при приеме препарата может усилиться мышечная слабость и , как следствие, нарастание нарушений равновесия, повышение риска падений.
Кроме того, некоторые формы заболевания сопровождаются миастенопободным синдромом изначально. В таких случаях прием препарата, как и при миастении, противопоказан.
Если говорить о моей многолетней неврологической практике, но данный лекарственный препарат не используется, поскольку важно сохранить двигательную активность пациента с болезнью Шарко-Мари-Тута как можно длительнее. Для коррекции тревожно-фобического синдрома оптимальнее использовать различные виды психотерапии, аутогенной тренировки и радость общения с близкими и единомышленниками.
