2014.06.23 at 15:50, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Бортникова Саши (Минусинск). Даём Саше "Страттеру" 12,5 мг утром и такую же дозировку утром, в сутки 25 мг. Стал плаксивым, частая смена настроения, ест плохо, ночью спит плохо, перемещается по кровати практически всю ночь, может нам прекратить приём этого препарата?
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Уменьшите дозировку препарата, оставив только утренний прием. Напишите мне о самочувствии Саши через неделю.
2014.06.23 at 14:42, Цуренкова Вера Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Вас беспокоит менеджер ЦНИЛ. Анализ, который необходим был Вам в работе - вальпроевая кислота общая, связанная и несвязанная с белками качественное и количественное определение, метод газо-хроматография+масс-спектрометрия,готов,600+600=1200руб. Ждем Ваших пациентов. По промежуточным продуктам деградации - какие именно нужно разложить, уточните пожалуйста. По Вашему списку противосудорожных препаратов будем работать. Сообщите, пожалуйста, будут ли у нас Ваши пациенты и есть ли возможность сообщить о наличии анализа другим неврологам клиники. Заранее спасибо!
Здравствуйте, Вера Владимировна!
Благодарю Вас и руководство ЦНИЛа за помощь в оказании высококвалифицированной диагностической помощи больным, страдающим эпилепсией.
Исследование общей, связанной и несвязанной фракций вальпроевой кислоты позволит нам оптимизировать подбор дозировок препаратов вальпроевой кислоты с учетом индивидуальных особенностей организма пациента (детей и взрослых).
Кроме того, для пациентов, являющихся носителями полиморфных аллельных вариантов CYP2C9*2 и CYP2C9*3 (группа риска замедления метаболизма препаратов вальпроевой кислоты за счет ингибирования их бета-окисления на цитохроме Р450 печени), а также для детей (особенно моложе 2-х лет, втом числе с подозрением или с наличием митохондриальной патологии) важно исследование в крови и моче с использованием хроматографии/масспектрометрии токсичных промежуточных продуктов метаболизма препаратов данной группы, включая метаболиты:
- (E)-2-propyl-2,4-pentadienoic acid или (E)-2,4-diene VPA
- 4-ene-valproic acid или 4-VPA.
В среду в 14.30 на базе Университетской клиники (Красноярск, ул. Карла Маркса, 124, учебный корпус №2, 1 этаж, лекционный зал) состоится заседание общества неврологов, где будут обсуждаться вопросы безопасности противоэпилептической терапии с участием представителя Министерства здравоохранения Красноярского края и московских коллег.
Приглашаю Вас выступить перед участниками конференции с кратким сообщением о новых возможностях лабораторной диагностики на базе Центральной научно-исследовательской лаборатории (ЦНИЛ) нашего университета для пациентов, страдающих эпилепсией.
2014.06.23 at 13:11, валентина:
Уважаемая Наталья Алексеевна, что бы не выломать зубы, когда случается припадок, чем эффективней разжимать смыкающиеся челюсти у взрослого человека ?
Здравствуйте, Валентина!
Если челюсти пациента во время судорожного приступа сомкнуты плотно, не надо пытаться силой открывать рот (это вероятнее всего не получится и может травмировать ротовую полость). Ничего твердого не надо вставлять между зубами. так как это приведет к повреждению зубов и повышает риск аспирации (попадания кусочков слюны, осколков зубов в верхние дыхательные пути).
Желательно, уложить пациента на бок, слегка придерживая его, но не наваливаясь, путаясь сдержать конвульсии, так как это может привести повреждению мышц, связок и костей.
2014.06.20 at 09:33, Валентина Васильевна:
Уважаемая Евгения Александровна, ещё вопрос, с какими документами, анализами и Т.Д. мы должны прийти к вам на приём ? Он только что проходил обследование и оперировался по поводу ретинопластики.
Здравствуйте, Валентина Васильевна!
Для консультации невролога-эпилептолога необходимо при себе иметь: ЭЭГ (не менее чем 3 месячной давности) и все медицинское документы (амбулаторная карта, выписки из стационаров, результаты различных исследования и др.).
На прием к неврологу-эпилептологу НЦ УК можно записаться по телефонам 221-24-49; 221-53-56.
Ждем Вас!
2014.06.19 at 19:14, Жанна:
Уважаемая Наталья Алексеевна!
Заключение молекулярно-генетического исследования такое:
У Ибрай Даны проведен поиск мутации с.281G>A(Arg94Gln)/N в экзоне 4 гена MFN2, ранее выявленной у ее отца. Данная мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия молекулярно-генетическими методами подтвержден.
Здравствуйте, Жанна!
У Вашей дочери подтвержден молекулярно-генетически клинический диагноз Наследственная моторно-сенсорная невропатия Шарко-Мари-Тута, 2А тип, семейная форма, аутосомно-доминантный тип наследования.
2А тип болезни ШМТ поражает около 20-40% пациентов, при этом в патологический процесс преимущественно вовлекаются аксоны периферических нервов нижних конечностей больше, чем верхние. Этот тип заболевания часто клинически менее тяжелый, чем ШMT 1А типа.
При болезни ШМТ 2А типа средняя скорость нервной проводимости немного ниже нормы, но в целом выше 38 м/с.
Причина заболевания - мутация гена, кодирующего митохондриальный мембранный белок митофузин 2 (mitofusin 2 - MFN2), который участвует в слиянии митохондрий и вносит свой вклад в поддержание и эксплуатацию митохондриальной сети. Этот белок участвует в регулировании пролиферации гладкомышечных клеток сосудов, может играть роль в предрасположенности к избыточной массе тела (ожирению) и сахарному диабету за счет появления резистентности к лептину и нарушению контроля за аппетитом и весом, а также является причиной поражения аксонов периферических нервов при болезни ШМТ 2А типа.
Ген MFN2 расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.22 (помимо болезни ШМТ 2А типа, мутации в гене MFN2 приводят также к развитию ШМТ 4 типа с аутосомно-рецессивным типом наследования).
Дебют болезни ШМТ 2 А типа в широком возрастном диапазоне (от 3 до 20 лет), темп прогрессирования обычно медленный. Лечение отличается от такового при болезни ШМТ 1А типа, за счет того, что при болезни ШМТ 2А типа поражаются аксоны, а не миелининовая оболочка, как при ШМТ 1А типа.
Важно совместное ведение пациентов с болезнью ШМТ 2А типа с участием специалистов:
- педиатра (взрослых - терапевта/кардиолога),
- невролога (нейрогенетика),
- эндокринолога,
- офтальмолога.
С целью получения более подробных рекомендаций по диспансерному наблюдению девочки и ее отца рекомендую Вам записаться ко мне на консультацию очную или видео-дистанционную, позвонив по телефонам регистратуры Университетской клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Кроме того, в текущем году на базе нашего центра продолжается Акция для больных с ШМТ, в рамках которой осуществляется индивидуальный подбор и проведение абилитационного немедикаментозного лечения, что весьма актуально при болезни ШМТ 2А типа.
2014.06.19 at 16:38, Валентина Васильевна:
Здравствуйте, сыну 32 года, неожиданно открылось, что у него уже примерно пол года приступы Эпилепсии(увидела воочию) записались к вам на приём, на июль.Нужно ли сразу записаться на ЭЭГ мониторинг, что бы пройти одновременно с вашим приёмом ? Как жить дальше ??
Здравствуйте, Валентина Васильевна!
Для консультации невролога-эпилептолога необходимо при себе иметь: ЭЭГ (не менее чем 3 месячной давности) и все медицинское документы (амбулаторная карта, результаты различных исследования и др.).
На приеме доктор выясняет анамнез заболевания, проводит неврологический осмотр, анализирует предоставленные Вами медицинские документы и в заключение делает рекомендации индивидуально для Вас. Прогноз заболевания зависит от формы эпилепсии.
На прием к неврологу-эпилептологу НЦ УК можно записаться по телефонам 221-24-49; 221-53-56.
Ждем Вас!
2014.06.19 at 15:35, Бондарук Наталья:
Диана Викторовна, добрый день! У Вашей пациентки из Ачинска - Елены Васильевны Бондарук - наступило ухудшение после нескольких месяцев "борьбы" с головными болями и головокружением - участились приступы до 2-3 в неделю вместо 1 в месяц. Местные врачи назначили двойную дозу депакина - мама от Ваших рекомендаций отступать не стала и дозу не увеличила. Но крайне необходима Ваша консультация. Возможно ли попасть к Вам в ближайшее время, раньше чем из списка резерва?
Уважаемая Наталья!
Могу записать Вас на 1 июля в 9-30.
Пожалуйста, подтвердите свой визит
2014.06.18 at 22:23, Кириллова Наталья Леонидовна:
Диана Викторовна, добрый день!!!извините за беспокойство!меня зовут Кириллова Наталья, врач-невролог СКЦ ФМБА. Хотела лично подойти завтра на конференции, но к сожалению не получается с работой!Возможно проконсультировать мою пациентку-диагноз эпилепсия выставлен недавно, противоэпилептическую терапию еще никакую не получает, приступы редкие. Планирует беременность или уже беременна. Возможно получить Вашу консультацию по подбору терапии и дальнейшему ведению! Заранее спасибо!
Dmitrenko Diana Viktorovna еще не ответила2014.06.18 at 17:24, Нозим Абдушарифович:
Добры день Диана Викторовна я Кадыров Нозим у меня мама болееть по диагнозам наших врачей болезьню Шарко Мари Тута . Я хочу повести к вам в вашу клинику чтоби пройти обследования и реобалитацию я сегодня запешус на прием к вам в регостратуру пожалюсто есле есть вазможности принимайте нас по ранще моя мама очен стродает. спосибо
Уважаемый Нозим Абдушарифович!
Обязательно запишем Вашу маму на консультацию в ближайшее время.
Однако, врач невролог-физиотерапевт занимающаяся абилитацией пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута находится в отпуске до 27 июля.
Поэтому, может быть Вам будет удобнее приехать на консультацию и лечение в конце июля?
Будем рады Вам помочь!
2014.06.18 at 14:54, Олеся Григорьевна:
Диана Викторовна добрый день! Подскажите можем ли мы c ребенком попасть к вам в июле?
Уважаемая Олеся Григорьевна!
Вы можете приехать на прием с ребенком в июле. Для этого необходимо перезвонить администратору по телефону 8(391)221-24-49 или 221-53-56 и записаться на консультацию.
2014.06.17 at 16:05, Чечек Билчиир-ооловна:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Мы хотим записаться на Ваш прием после 14 июля 2014г, насколько это возможно и как записаться? С уважением Ондар Чечек Билчиир-ооловна. Гкызыл
Здравствуйте, Чечек Билчиир-ооловна!
С 1 июля по 10 августа я буду в отпуске. Однако неврологический прием опытных специалистов неврологов нашего центра будет продолжаться и в июле.
Рекомендую Вам записаться на консультацию в этот период к доценту Диане Викторовне Дмитренко. Запись на июль уже открыта.
2014.06.17 at 12:08, Наталья Валерьевна:
Здравствуйте , Диана Викторовна, вы нам прописали Трилептал 150 мг. постепенно увеличить до суточной дозы в 600 мг. Подскажите, пожалуйста, нам надо покупать Трилептал 150мг. и пить четыре таблетки в день или можно теперь купить Трилептал 600мг. и делить таблетку на два приема. Заранее вам благодарна, Наталья Валерьевна.
Уважаемая Наталья Валерьевна!
На этапе постепенного повышения дозы трилептала удобнее использовать таблетки 150 мг. При выходе на дозу 600 мг, можно брать таблетки по 600 мг и делить на два приема
2014.06.17 at 08:58, сара омарова:
здравствуйте моему ребенку 3 месяца нам нневрохерург направил на мрт под наркозом опастно ли это для ребенка????
Здравствуйте!
МРТ под медикаментозным сном проводится под контролем врача анестезиолога и с использованием препаратов короткого действия (20 минут). Поэтому для ребенка обследование безопасно
2014.06.14 at 15:04, Антонина Ивановна:
Уважаемая Евгения Александровна!
У моей внучки имеются кофейные пятна диаметром от 3 до 5 см в количестве 2, они не растут. Когда внучка лежала в стационаре при плановом УЗИ почек определили кисты правой почки. Девочка в целом здорова, развита по возрасту. Скажите, пожалуйста нужно ли ей пройти какие-либо дополнительные анализы на наличие у нее наследственного заболевания. В семье никто не болеет наследственными заболеваниями.
Здравствуйте, Антонина Ивановна!
Одним из наиболее распространенных в мире наследственных нейрокожных синдромов, является Нейрофиброматоз 1 типа или болезнь Реклингхаузена. Патогномоничными признаками которого являются: наличие пятен "кофе с молоком", симптом Краубе (веснушчатость в паховых и подмышечных областях), кожные и подкожные нейрофибромы, а также осложнения со стороны ЦНС и паренхиматозных органов.
Описанные Вами симптомы по Международным стандартам диагностики НФ 1 типа не позволяют поставить диагноз наследственно нейрокожного синдрома, однако так как заболевание имеет непрерывно прогредиентный тип течения, девочка нуждается в дообследовании и диспансерном наблюдении в группе риска по НФ 1 типа.
В качестве дообследования я рекомендую пройти: консультацию офтальмолога (фундоскопия); консультацию дерматолога; МРТ головного мозга с контрастирование не менее 1,5 Тс; Видео-ЭЭГ-мониторинг в состоянии физиологического (ночного или дневного) сна; УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек в динамике (с консультацией нефролога).
Нейрофиброматоз 1 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования (риск наследования 50 %), также, но значительно реже встречаются так называемые спорадические случаи, когда родоначальником наследственной патологии является непосредственно больной.
После дообследования Вы можете записать на прием в УК по телефонам регистратуры 221-24-49. Для уточнения клинического диагноза и разработки индивидуальной программы диспансерного наблюдения.
2014.06.14 at 02:41, Фидан Салех:
> Добрый день.
> Меня зовут Фидан. Дочка, Айдан, родилась 3 августа 2013г., вес 3300г, рост 50см, по Апгар 7/7, группа крови 1, RH(+). До 4 месяцев развитие шло нормально (аукала, отзывалась, реагировала на игрушки), проблем никаких не было. Из прививок делали только полиомиелит.
> Сейчас дочери 10 месяцев. В возрасте 4 месяцев у нее произошло удушье (посинела голова, как будто вдохнула и выдохнуть не могла - наподобие судорог). Развивалась нормально. Повторилось 2-3 дня, 1 раз в день. Отправили на нейросонографию, результат: интравентикулярное кровоизлияние I степени, псевдокиста в левом боковом желудочке 2мм - на стадии рассасывания гематомы. Врач прописала Глюферал 1/4 таблетки на ночь. Через неделю начались подергивания рук (сгибала руки к голове). Прописали Глюферал 1/4 т на ночь, Дибазол 0,01. После того, как врач сама увидела какого типа подергивания, сказала, что это миоклония и прописала Фенибут 1/4 т утром, 10 дней. Потом отменила Фенибут прописала Глюферал по 1/4т 2 раза в день. Приступы стали сильнее - кивки головой, руки сгибала к голове, глаза скашивались и слезились, плакала. Приступы случались каждый день, в день по 3-4 раза
> 3 февраля (возраст 6 месяцев) сделали ЭЭГ (Заключение - выявляются выраженные диффузные нарушения органического характера с признаками ирритации подкорково-стволовых структур ГМ и наличием судорожной готовности ГМ и эпи-активностью, преобладающей по центрально-теменно-затылочным областям с левополушарным акцентом. Эпи-активность проявляется комплексами/острая медленная волна и спайками также преобладающие по левому полушарию. Т.о. на ЭЭГ выявляются резидуально-органические нарушения с наличием пароксизмальных эпи-разрядов, преобладающих по левому полушарию) и ЭХО (Эхографически-значимого смещения М-эха не выявлено. Желудочки несколько расширены. коэффициент пульсации 40-57% (норма - не более 20%). Заключение: Во время зондирования с лобной части /прозрачная перегородка/ височной области /III желудочек/ и затылочной области /эпифиз/ смещения срединных структур ГМ не выявляется. III желудочек не расширен, пельсация напряженная. Межполушарная щель расширена. Боковые желудочки рас! ширены, расположенны латеральней, компресии и деформации нет. По средней и задней трассе дополнительные, пульсирующие эхо сигналы. Определяются это признаки дилятации желудочковой системы с наличием ВЧ гипертензии - средней степени и участками ишемии. При эхолокации в М-режиме определяются участки пониженной эхо-плотности).
> С таким заключением лечились 2 месяца.
>
> 1 лечение (4 февраля - 25 февраля)
> Глюферал 1/4 т 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Депакин сироп 50 мг 3 раза
> Кокарнит 0.4 мл в/м через день №10
> Актовегин 0.5 мл в/м через день. №10
> Диутакс 1/3 т 2 раза (понедельник, среда, пятница)
> Фруктолиз - калма 2,5 мл 2 раза
> Триметабол 2,5 мл 2 раза
> Результат: изменения незначительные, ВЧД вроде уменьшилось, приступы продолжаются так же, только без плача. Большую часть дня спит, приступы при пробуждении.
>
> 2 Лечение (25 февраля - 18марта)
> Конвулекс 50мг/мл - 2,5 мл 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Глюферал 1/4т 2 раза
> Диакарб 1/3т + Калий оротат 1/4т - утром понедельник, среда, пятница.
> Нуклео СМР - 0,8мл в/м через день
> Каспер 2,5 мл 2 раза
> Ботамин 5кап 2 раза
> Остин 2,5 мл 2 раза
> Результат: приступы уменьшились, были дни даже без приступов, ребенок активный, кричит, играется.
>
> 3 лечение
> Конвулек 2,5 мл 3 раза
> Релиум 1/3т 3 раза
> Глюферал 1/3т. 3 раза.
> АТФ 0.5 мл в/м через день (схема 1мл + 1мл 0,5% нвоокаина смешать, взять 0,5мл)
> КОмпосор 5 - 8 кап 2 раза
> Глицерон дропс 5 кап днем, 7 кап на ночь
> Пантогам 2,5 мл 2 раза до 17.00
> Остеохард 2,5 мл 2 раза
> Верошпирон 1/3т 2 раза понедельник среда пятница.
> Результат: стало хуже, приступы участились. простудилась через неделю после начала лечения и отменили все препараты, кроме эпилептических. глаза выпучивать начала.
>
> Приступы повторяются по 5-6 раз в день, сериями, длились 5-6 минут иногда дольше.
>
> 9 апреля (8 месяцев) сделали МРТ дополнителньо сделали КТ - Заключение: Выявляется наличие многочисленных очаговых кальцификаций в ГМ. Кальцификации субэпендимарные в стенках боковых желудочков, сгруппированных в Монроевых отверстиях, с обеих сторон, в области треугольников боковых желудочков и области бахромки гиппокампов. видны субэпедимарные кильцификции в стенках тел боковых желудочков с обеих сторон. Отмечаются кальцификации в субкортикальной белой материи полушарий большого мозга, разбросанные в основном в теменных, затылочных и меньше в лобных и височных долях + участки Тейлоровской дисплазии. Объем желудочков в пределах верхней границы норма для данного возраста, наружные субархаидальные щели широкие. Мозолистое тело нормальное, признаков анормалии ствола мозга и структур з.ч.я. не видно. Подобная МР и КТ картина в первую очередь характерна для церебральных проявлений факоматоза - т.н. Туберозного склероза (morbus Bourneville). В некоторых случаях подобную картину могут иметь ано! малии развития как последствия антенатальной цитомегаловирусной инфекции.
> 10 апреля сделали ЭЭГ - Результат - ЭЭГ проводилось 20 мин, во время пробуждения. Основной ритм - не выявлен. Анормальность - по всей записи гипсаритмия, наблюдается паттерны supession-burst (180-200mkv) (переводила сама, извиняюсь за ошибки). Заключение: данная ЭЭГ - характеризуется гипсаритмией (синдром Веста - инфантильные спазмы). Наблюдаются острые волны, Спайк волны.
> TSH - 8.02
> T3 свободный 4,14
> T4 свободный 1,6
>
> В Детской Неврологической больнице провели консилиум, после чего назначили препарат Сабрил.
>
> На данный момент принимаем
> Сабрил (500мг вигабатрин) 1/2 т х 2 раза в день (каждую неделю повышаем на 1/4 таблетки)
> Конвулекс 125мг х 3 раза в день
> Остеохард 2,5мл х 2 раза в день
> Гамалате В6 5мл х 1 раз в день
> Диакарб 1/3т + Аспаркам 1/2т х 1 раз в день (по схеме +++ - )
>
> Приступы стали легче, но не купируются полностью. Лечащий врач сказала отменить Релиум (снижала дозу и убрала), но после отмены препарата приступы чуть усилились.От моторики отстает, но улучшилось состояние ребенка: держит в руках игрушки, аукает, хочет ходить, сидеть самостоятельно не может и не хочет (когда сажаешь ее, качается и пытается встать). Такое представление, что у нее сил нет, т.к. не может долго стоять на ножках.
>
> Что Вы можете посоветовать? Лечится ли это заболевание? Правильное ли лечение у нас?
> Живем в Азербайджане, Баку.
>
> Спасибо за ответ.
>
> С уважением, Фидан.
Здравствуйте, Фидан!
Ваша девочка страдает редким наследственным нейрокожным заболеванием - туберозным склерозом (болезнью Бурневилля-Прингла).
Это заболевание может быть обусловлено мутациями одного из двух генов - туберина или гамартина.
Тип наследования туберозного склероза аутосомно-доминантный, то есть заболевание прослеживается в каждом поколении, хотя степень его тяжести и клинические проявления у членов одной семьи могут варьировать в достаточно широком диапазоне:
- у одних членов семьи может быть поражение только кожи (например, аденома Прингла на лице, шагреневая кожа на коже туловища, светлые депигментные пятна на коже и др.),
- у других членов семьи может быть поражение головного мозга (корковые, подкорковые и субэпендимальные туберы, нарушения нейрональной мигранции, гигантоклеточные астроцитомы, синдром Веста, задержка психомоторного и речевого развития, аутистические расстройства поведения и др.),
- наконец, могут быть члены семьи с преимущественным поражением внутренних органов (почек, сердца, легких, толстого кишечника и др.) или органа зрения (например, гамартома сетчатки).
Вариабельность клинических симптомов у больных членов одной семьи может привести к ошибочному впечатлению того, что ребенок - это единственный больной в семье.
Поэтому, несмотря на возможность спорадических случаев заболевания, комплексное обследование показано как Вашему ребенку, так и его родителям, братьям и сестрам, дедушкам и бабушкам, дядям и тетям.
Минимальный комплекс обследования, помимо КТ и МРТ головного мозга, видео-ЭЭГ-мониторинга, должен обязательно включать:
- ЭхоКГ,
- УЗИ почек,
- УЗИ печени,
- МСКТ легких (взрослым женщинам в семье, особенно детородного возраста),
- фундоскопия (исследование глазного дна с помощью специальной камеры),
- консультация дерматолога с осмотром кожи при помощи лампы Вуда.
Относительно лечения могу предположить, что тяжесть и темп нарастания симптоматики обусловлены как выраженностью поражения головного мозга ребенка, так и поздней диагностикой заболевания, неверной тактикой его лечения во время появления первой симптоматики, нерациональной фармакотерапией с применением одномоментно большого количества лекарственных препаратов, что прослеживается до настоящего времени.
Относительно конкретных рекомендаций по лечению - мы можем обсуждать этот вопрос только во время очной консультации. С учетом Вашего проживания в Айзербаджане и невозможности прибытия на очную консультацию в Красноярск, можно провести видео-интернет консультацию. С вопросами по ее проведению рекомендую обратиться по телефонам регистратуры к администраторам нашей клиники: +7(391) 221-24-49 или 221-53-56.
2014.06.14 at 02:39, Фидан Салех:
> Добрый день.
> Меня зовут Фидан. Дочка, Айдан, родилась 3 августа 2013г., вес 3300г, рост 50см, по Апгар 7/7, группа крови 1, RH(+). До 4 месяцев развитие шло нормально (аукала, отзывалась, реагировала на игрушки), проблем никаких не было. Из прививок делали только полиомиелит.
> Сейчас дочери 10 месяцев. В возрасте 4 месяцев у нее произошло удушье (посинела голова, как будто вдохнула и выдохнуть не могла - наподобие судорог). Развивалась нормально. Повторилось 2-3 дня, 1 раз в день. Отправили на нейросонографию, результат: интравентикулярное кровоизлияние I степени, псевдокиста в левом боковом желудочке 2мм - на стадии рассасывания гематомы. Врач прописала Глюферал 1/4 таблетки на ночь. Через неделю начались подергивания рук (сгибала руки к голове). Прописали Глюферал 1/4 т на ночь, Дибазол 0,01. После того, как врач сама увидела какого типа подергивания, сказала, что это миоклония и прописала Фенибут 1/4 т утром, 10 дней. Потом отменила Фенибут прописала Глюферал по 1/4т 2 раза в день. Приступы стали сильнее - кивки головой, руки сгибала к голове, глаза скашивались и слезились, плакала. Приступы случались каждый день, в день по 3-4 раза
> 3 февраля (возраст 6 месяцев) сделали ЭЭГ (Заключение - выявляются выраженные диффузные нарушения органического характера с признаками ирритации подкорково-стволовых структур ГМ и наличием судорожной готовности ГМ и эпи-активностью, преобладающей по центрально-теменно-затылочным областям с левополушарным акцентом. Эпи-активность проявляется комплексами/острая медленная волна и спайками также преобладающие по левому полушарию. Т.о. на ЭЭГ выявляются резидуально-органические нарушения с наличием пароксизмальных эпи-разрядов, преобладающих по левому полушарию) и ЭХО (Эхографически-значимого смещения М-эха не выявлено. Желудочки несколько расширены. коэффициент пульсации 40-57% (норма - не более 20%). Заключение: Во время зондирования с лобной части /прозрачная перегородка/ височной области /III желудочек/ и затылочной области /эпифиз/ смещения срединных структур ГМ не выявляется. III желудочек не расширен, пельсация напряженная. Межполушарная щель расширена. Боковые желудочки рас! ширены, расположенны латеральней, компресии и деформации нет. По средней и задней трассе дополнительные, пульсирующие эхо сигналы. Определяются это признаки дилятации желудочковой системы с наличием ВЧ гипертензии - средней степени и участками ишемии. При эхолокации в М-режиме определяются участки пониженной эхо-плотности).
> С таким заключением лечились 2 месяца.
>
> 1 лечение (4 февраля - 25 февраля)
> Глюферал 1/4 т 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Депакин сироп 50 мг 3 раза
> Кокарнит 0.4 мл в/м через день №10
> Актовегин 0.5 мл в/м через день. №10
> Диутакс 1/3 т 2 раза (понедельник, среда, пятница)
> Фруктолиз - калма 2,5 мл 2 раза
> Триметабол 2,5 мл 2 раза
> Результат: изменения незначительные, ВЧД вроде уменьшилось, приступы продолжаются так же, только без плача. Большую часть дня спит, приступы при пробуждении.
>
> 2 Лечение (25 февраля - 18марта)
> Конвулекс 50мг/мл - 2,5 мл 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Глюферал 1/4т 2 раза
> Диакарб 1/3т + Калий оротат 1/4т - утром понедельник, среда, пятница.
> Нуклео СМР - 0,8мл в/м через день
> Каспер 2,5 мл 2 раза
> Ботамин 5кап 2 раза
> Остин 2,5 мл 2 раза
> Результат: приступы уменьшились, были дни даже без приступов, ребенок активный, кричит, играется.
>
> 3 лечение
> Конвулек 2,5 мл 3 раза
> Релиум 1/3т 3 раза
> Глюферал 1/3т. 3 раза.
> АТФ 0.5 мл в/м через день (схема 1мл + 1мл 0,5% нвоокаина смешать, взять 0,5мл)
> КОмпосор 5 - 8 кап 2 раза
> Глицерон дропс 5 кап днем, 7 кап на ночь
> Пантогам 2,5 мл 2 раза до 17.00
> Остеохард 2,5 мл 2 раза
> Верошпирон 1/3т 2 раза понедельник среда пятница.
> Результат: стало хуже, приступы участились. простудилась через неделю после начала лечения и отменили все препараты, кроме эпилептических. глаза выпучивать начала.
>
> Приступы повторяются по 5-6 раз в день, сериями, длились 5-6 минут иногда дольше.
>
> 9 апреля (8 месяцев) сделали МРТ дополнителньо сделали КТ - Заключение: Выявляется наличие многочисленных очаговых кальцификаций в ГМ. Кальцификации субэпендимарные в стенках боковых желудочков, сгруппированных в Монроевых отверстиях, с обеих сторон, в области треугольников боковых желудочков и области бахромки гиппокампов. видны субэпедимарные кильцификции в стенках тел боковых желудочков с обеих сторон. Отмечаются кальцификации в субкортикальной белой материи полушарий большого мозга, разбросанные в основном в теменных, затылочных и меньше в лобных и височных долях + участки Тейлоровской дисплазии. Объем желудочков в пределах верхней границы норма для данного возраста, наружные субархаидальные щели широкие. Мозолистое тело нормальное, признаков анормалии ствола мозга и структур з.ч.я. не видно. Подобная МР и КТ картина в первую очередь характерна для церебральных проявлений факоматоза - т.н. Туберозного склероза (morbus Bourneville). В некоторых случаях подобную картину могут иметь ано! малии развития как последствия антенатальной цитомегаловирусной инфекции.
> 10 апреля сделали ЭЭГ - Результат - ЭЭГ проводилось 20 мин, во время пробуждения. Основной ритм - не выявлен. Анормальность - по всей записи гипсаритмия, наблюдается паттерны supession-burst (180-200mkv) (переводила сама, извиняюсь за ошибки). Заключение: данная ЭЭГ - характеризуется гипсаритмией (синдром Веста - инфантильные спазмы). Наблюдаются острые волны, Спайк волны.
> TSH - 8.02
> T3 свободный 4,14
> T4 свободный 1,6
>
> В Детской Неврологической больнице провели консилиум, после чего назначили препарат Сабрил.
>
> На данный момент принимаем
> Сабрил (500мг вигабатрин) 1/2 т х 2 раза в день (каждую неделю повышаем на 1/4 таблетки)
> Конвулекс 125мг х 3 раза в день
> Остеохард 2,5мл х 2 раза в день
> Гамалате В6 5мл х 1 раз в день
> Диакарб 1/3т + Аспаркам 1/2т х 1 раз в день (по схеме +++ - )
>
> Приступы стали легче, но не купируются полностью. Лечащий врач сказала отменить Релиум (снижала дозу и убрала), но после отмены препарата приступы чуть усилились.От моторики отстает, но улучшилось состояние ребенка: держит в руках игрушки, аукает, хочет ходить, сидеть самостоятельно не может и не хочет (когда сажаешь ее, качается и пытается встать). Такое представление, что у нее сил нет, т.к. не может долго стоять на ножках.
>
> Что Вы можете посоветовать? Лечится ли это заболевание? Правильное ли лечение у нас?
> Живем в Азербайджане, Баку.
>
> Спасибо за ответ.
>
> С уважением, Фидан.
Здравствуйте, Фидан!
Эпилепсия конечно лечиться, по международным стандартам врач невролог-эпилептолог стремиться к купированию эпилептических приступов клинически (или снижение частоты и тяжести приступов на 50-75%), отсутствию разрядной эпилептиформной активности на ЭЭГ (или снижению мощности на 50-75%) под контролем противоэпилептических препаратов. Это называется фармакоиндуцированная ремиссия.
В Вашем случае, я рекомендую обратиться в эпилептологический центр, где ребенка качественно обследуют и по результатам исследований проведут коррекцию клинического диагноза и противоэпилептической терапии. Вы можете пройти полное обследование в условиях нашего центра неврологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники.
Запись на прием к неврологам осуществляется по телефонам регистратуры УК 8-(391)-221-24-49, 22-53-56.
Ждем Вас!
2014.06.12 at 13:08, Середина Анна Алексеевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна. Мы были у Вас на приёме с ребёнком (Середина Катя, 8,5 лет) 06.06.2014 г. Вы поставили клинический диагноз Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. В числе назначений на исследования направление на высокопольную МРТ. Проблема в том, что ребёнок не смог вылежать 40 минут в аппарате и нам сказали, что провести исследование можно только с анестезией. Анестезиолог вводит препарат Диприван. Подскажите, пожалуйста, можно ли ребёнку применять данный препарат или может есть в городе менее чувствительные аппараты МРТ и можно попробовать провести исследование в другом месте. Заранее благодарю.
Здравствуйте, Анна Алексеевна!
Да, проводить исследование головного мозга в условиях медикаментозной седации (медикаментозного сна) с применением дипривана при наследственной дисплазии соединительной ткани можно. Препарат достаточно быстро выводиться из организма после окончания действия. Низкопольная МРТ имеет меньшую разрешающую способность и не поможет ответить на все поставленные дифференциально-диагностические вопросы, что влияет на тактику лечения, диспансерного наблюдения и прогноз.
2014.06.11 at 21:08, Султрекова Анна Александровна:
Здравствуйте Диана Викторовна!Вас беспокоит мама Юнусова Алишера! Мы были у вас на приёме 3 июня, вы отменили нам приём кеппры250мг по схеме 1-я неделя вечером и далее отменить, добавить к лечению таб.ламотриджин 25мг:1-2 нед-12.5мг. утром; с3-ей нед утром-12.5мг, вечер-12.5мг.У сына за это время произошло 2 приступа: 7июня-он играл, упал на пол и лежал в полуобмороке дома вечером,10июня- в дет.саду во время тих.часа.(в дет.саду не было никогда приступов и падений в полуобмороке во время игры).Раньше приступы были 2раза в год, сейчас за 1,5 месяца4-5раз.Ответьте пожал-та так должно быть или препараты не подходят?С уважением Анна Александровна!
Уважаемая Анна Александровна!
На фоне замены противоэпилептических препаратов (даже при замене на аналогичный препарат другого производителя) возможно увеличение частоты приступов.
Кеппра отменена в связи с развитием серьезных побочных реакций - нефропатия.
Поэтому необходимо продолжить переход на ламотриджин под контролем числа приступов и результатов анализа крови на лекарственные препараты.
Для своевременной коррекции лечения, предлагаю осуществлять он-лайн каждые 2 недели до полной коррекции терапии
2014.06.11 at 16:46, Жанна:
Уважаемая Наталья Алексеевна!
Мы сделали дочке ( 5 лет) электронейромиографию по предварительно генетически подтвержденному диагнозу “Наследственная моторно-сенсорная нейропатия “ c.281G>A(Arg94Gln)/N
и получили следующее заключение :
Признаки аксонально-демиелинизирующего поражения (преимущественно
демиелинизирующего)двигательных и чувствительных волокон длинных нервов нижних
конечностей по полиневритическому типу.
В дистальных мышцах голени - вялотекущий денервационный процесс.
В проксимальной группе мышц нижних конечностей - спонтанная активность не регистрируется,
перестройки двигательных едениц не выявлено.
При исследовании сенсорных волокон срединного нерва - признаки умеренно выраженного
демиелинизирующего поражения.
Нам назначили цитофлавин, альфа липоевую кислоту, витамины группы В, Л-карнитин.
Скажите пожалуйста, существуют ли какие то новые методы лечения которые помогают сохранить резервы пораженных нервов и снизить темп прогрессирования заболевания?
Здравствуйте, Жанна!
Пожалуйста, опишите полностью заключение молекулярно-генетического исследования, включая указание(название) гена, в котором выявлена указанная Вами мутация.
Болезнь Шарко-Мари-Тута при схожести клинической симптоматики имеет различные генетические причины, что влияет на прогноз и, в некоторой степени, на подходы к терапии.
2014.06.11 at 15:31, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Бортникова Саши (Минусинск). Мы делали запрос на квоту в Министерство здравоохранения Красноярска, пришёл отказ.Заключение комиссии: отсутствие показаний к госпитализации в клинику МНИИ ПиДХ для оказания специализированной медицинской помощи. Рекомендации: провести array GGH в лаборатории "Геномед" и наблюдение психиатра и логопеда по м/ж. Подскажите, что это за лаборатория и правильное ли название того скрининга, который Вы нам назначили в Научном центре здоровья детей в Москве?
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
1) Лаборатория "Геномед" расположена по адресу: г. Москва, ул. Ленинская Слобода, д. 26, м. Автозаводская. Действительно, там проводятся современные цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики, включая указанную Вами методику молекулярного кариотипирования на биочипах или хромосомный микроматричный анализ (array GGH). Однако это частная лаборатория, и я не владею информацией о том, что ее филиал открыт в Красноярске.
2) Не исключается, что подобного рода исследования начали в этом году проводить в Красноярске в клинике Экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Однако Вам необходимо связаться по телефонам регистратуры с менеджером данной клиники для уточнения оргвопросов и стоимости, поскольку данная клиника также частная.
3) Указанная методика поможет уточнить наличие хромосомных перестроек (микроделеций и дупликаций). При наличии же микрохромосомных перестроек и генных мутаций показано экзомное секвенирование генома с использованием новой методики, которая доступна в МНИИ ПиДХ (Москва).
