KRASGMU.RU
Авторизация - ВХОД
Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО
29.12.2012 в 11:18, Светлана Журавель (пациентка Ключникова Алена):
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Планируем поездку для очередного обследования. 10 января - холтер, 11 января - ээг 6часов. На 17 января в 12 часов - консультация Никулиной. Смогли бы вы назначить нам консультацию 17 января после обеда или 18 с утра? Благодарю за ответ.
15.01.2013 в 11:18, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана!
Для Вашей дочери забронирована консультация в 8.00 18 января (пятница).
26.12.2012 в 20:58, Никифорова Юлия Борисовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Скажите пожалуйста с таким результатом Э Э Г можно ребенку делать массаж - Заключение: на фоне приема депакин хроносфера 350 мг/сут +финлепсин ретард 200мг/сут - выраженные общемозговые изменениябиоэлектрической активности головного мозга, признаки нейрофизиологической незрелости корковой ритмтки; при засыпании ребенка зарегистрированустойчивый иктальный фокус эпилептиформной активности в лобно-центральной области правого полушария головного мозга с феноменом ВБС. По сравнению с видео Э Э Г от 14.08.12г. отмечается некоторое уменьшение мощности пароксизмальной активности. Ребенку на момент записи Э Э Г было 2г и 9 мес (Никифорова Катя). Видео- Э Э Г мы делали 30.11.12. у вас в центре. С уважением родители Никифоровой Кати.
15.01.2013 в 11:21, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия Борисовна!
Рекомендую воздержаться от массажа на 3 месяца и проведения видео-ЭЭГ-мониторинга в динамике на фоне проводимой противоэпилептической терапии.
Вы наблюдаетесь в нашем центре или проводили у нас только диагностические исследования?
25.12.2012 в 10:19, Анатолий Ефремович:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Это Анатолий Ефремович,последний вопрос 22.11.2012. Следующий вопрос, при аномальной морфологии спермограммы можно ли планировать беременность на фоне приема финлепсин ретард, можно ли его временно отменить, на время планирования беременности и сколько период выведения препарата. Последнии анализ (21.11.2012) на карбамазепин 3,5мкг/мл, фолиевая кислота 4,9нг/мл, фолликулостимулирующего гармона 4,9мМЕ/мл (норма).
15.01.2013 в 11:26, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Анатолий Ефремович!
Отмена приема финлепсина-ретард может привести к срыву достигнутой фармакоиндуцированной клинической ремиссии эпилепсии и возобновлению эпилептических приступов.

Практика показывает, что повторное назначение препарата после его длительной отмены (а в Вашем случае это не менее 3-х месяцев) может явится причиной его неэффективности (фармакорезистетности).
Не рекомендую Вам отменять прием финлепсина-ретард в порядке самолечения.

Можно рассмотреть вопрос о плановом переводе на прием другого противоэпилептического препарата с меньшим профилем негативного влияния на спермограмму. С этой целью Вам необходимо записаться ко мне на очную консультацию. Телефоны регистратуры: 221-24-49 или 221-53-56.
25.12.2012 в 07:01, Светлана Григорьевна:
доброе утро Диана Викторовна! После каждого приступа у сына поднимается температура 39 и рвота .Очень тяжело отходит от приступов
25.12.2012 в 14:28, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Светлана Григорьевна!
Вашему сыну необходимо обследование для уточнения диагноза и подбора терапии.
Соглашайтесь на лечение в Санкт-Петербурге, если нет возможности госпитализации в другой близлежайший центр.
24.12.2012 в 10:35, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Диана Викторовна!Пишет Вам Зубарева Володи-мама из г Абакана. Пьем 6 таблеток в день Бензонала и все равно у него возникают приступы. 26 ноября ,1 декабря,19 декабря и 24 декабря. У него как будто сокращаются мышцы и потом возникают приступы.Нас пригласили в Санк-Петербур психоневрологическое отделение ИМЧ РАН.Как Вы на это смотрите ,стоит его туда увезти Может быть они нам помогут
24.12.2012 в 14:27, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Светлана Григорьевна!
Бензонал не эффективен при миоклонических приступах, которые Вы описываете. Противосудорожную терапию необходимо менять!!!
Вы можете поехать в Санкт-Петербург или обратиться в другой неврологический центр
20.12.2012 в 18:20, Омелик Владимир Николаевич:
Диана Викторовна, извините пожалуйста. Возникли 3 вопроса:
1. Мне 25 декабря ехать в Назарово за направлением к неврологу в Красноярск?
2. Когда можно осуществлять переход на топомакс? Сразу? При переходе прием финлепсина предусматривается только 2 недели?
3. Все анализы у меня будут готовы 24.12.12. Я могу к вам попасть 26.12.12.
20.12.2012 в 18:26, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемый Владимир Николаевич!
Переход на топамакс проводить одновременно с отменой финлепсина.
Вы можете подойти на консультацию 26 декабря в 15-00
20.12.2012 в 10:58, Константин Владимирович:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Моему сыну 5 лет, выставлен Дз.:ЗПР, с аутистическим спектром. (консультирован псхихиатром, генетиком, неврологом-гипертензия). Были у сурдолога - прошли аудиограмму - слуха достаточно для развития речи. ЭЭГ - норма. С 2х лет заметили отставание в развитии речи, навязчивые движения, педиатры говорили подождать.В 3 года обратились к психиатру (рекомендовано занятия у психолога, дефектолога, логопеда + ноотропы курсами). Выполняем до настоящего момента (прошли 3 курса в самаре микротоковая рефлексотерапию + 2 курса в красноярске микрополяризации)- имеется положительная динамика. Причину не выснили (т.к. роды прошли нормально, явных инфекций не переносил). МРТ не делали - боимся наркоза. Что нужно дообследовать, перед вашей консультацией.
15.01.2013 в 11:32, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Констатнтин Владимирович!
С учетом описанной Вами клинической симптоматики, необходимо провести ребенку ночной видео-ЭЭГ-мониторинг сна (не менее 3-х часов), а также МРТ головного мозга (с мощностью магнитного поля не менее 3-х Тесла).
При использовании современных МР-томографов время сканирования не превышает 10 минут, что позволяет использовать не хирургическую стадию наркоза, а лишь кратковременную стадию медикаментозного сна (уровень наркоза при этом намного ниже, чем при общем обезболивании при удалении зубов у детей в стоматологических клиниках).

Видео-ЭЭГ-мониторинг на экспертном уровне может быть проведен на базе нашего центра (Красноярск, ул. Карла Маркса, 124, телефоны регистратуры 221-24-49 или 221-53-56), а МРТ головного мозга (1,5 Тесла) с использованием специальной программы лучше провести на базе ЛДЦ МИБС (Красноярск, ул. Коломенская, 26 или Красноярск, ул. Вильского, 1).
19.12.2012 в 18:23, Наталья Евгеньевна:
Здравствуйте Диана Викторовна. Я с дочерью , ребенку 4 года , приезжала к Вам на прием в октябре месяце , напомню у дочери судороги в брюшной полости в ночное время во время сна. Вы назначили нам дообследоваться и уже начинать применять препарат Конвулекс по схеме после еды : 1-ая неделя:10 капель (100 мг)-вечером ; 2-ая неделя:20 капель (200 мг)-вечером ; с 3-й недели:10 капель утром + 20 капель вечером , получается (300 мг/сутки) , хотелось бы уточнить , т.к. ребенок ходит в садик , давать препарат утром не получается , можно ли в таком случае , давать препарат ребенку в один прием на ночь 30 капель , получается (300 мг/сутки). заметила число конвульсий стало уменьшаться , после потребления препарата , лекарство переносит хорошо. Или же вы подскажете другую схему по приему препарата?
20.12.2012 в 16:23, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Наталья Евгеньевна!
Лучше принимать препарат два раза в день.
Либо перейти на депакин-хроносфера 300 мг - вечером (во время еды, предварительно размешать в соке, йогурте, каше).
После перехода через 1 неделю обязательно необходимо провести исследование крови на уровень вальпроевой кислоты (натощак, утром) в лаборатории ИНВИТРО.
19.12.2012 в 13:06, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Поздравляем Вас с наступающим НОВЫМ ГОДОМ!!! Желаем здоровья,семейного благополучия, счастья,любви,профессиональных достижений!!! Мы записались на ночной видео ЭЭГ-мониторинг на 09.01.2013г. На февраль у нас плановая консультация,запишите нас ,пожалуйста, на конец января или на февраль 2013. Мама пациента Бортникова Саши из Минусинска.
15.01.2013 в 11:35, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Благодарю Вас за поздравление.
Вам забронирована консультация на 18 января 2013 года (пятница) в 9.00 часов.
наш администратор свяжется с Вами по контактному телефону.
19.12.2012 в 11:59, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама(Володи Зубарева) из Абакана.Амбулаторной карты у вас нет,так как мы не стоим у Вас на учете. Что бы к Вам приехать на очную консультацию очень сложно ,так как сын у меня лежачий.Пьем 6 таблеток в день бензонала и все равно у него развиваются приступы. 26ноября,1 декабря,19 декабря 2012 были приступы и после приступов у него начинается подниматься температура до -39 и выше.невролог посоветовала по пить Ново-пассит,но там есть противоказания при эпилепсии.Как быть ? Какие еще противосудорожные могут ему помочь? Заранее спасибо
15.01.2013 в 17:44, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
По поводу Вашего сына я созванивалась с главным неврологом Республики Хакасия Маргаритой Леопольдовной Бауэр. Мы обсудили с ней существующие возможности дообследования Вашего сына на месте и организации дистанционной консультации.
14.12.2012 в 15:05, Наталья Александровна:
Здравствуйте.Я выпускница ВМБШ 2012г,из Улан-Удэ.Мужу 45л.,два мес. назад был поставлен Ds.:БАС шейно-грудная форма,IIст.Настояла на госпитализации в Республиканскую больницу.Выписали с Ds.:Цервикальная миелопатия.синдром БАС,верхний парапарез.Синдром Рейно.После лечения улучшения нет.Проведено:ЭНМГ,МРТ шоп и гол. мозга.Беспокоят сильные постоянные боли в конечностях,холодные и потные на ощупь(периодически).Его успокоили,что БАС снят полностью.Наталья Алексеевна,как можно расценивать данное заключение? Это синдром БАС,который может сопровождать заболевание или так поставлен,чтобы прикрыть диагноз?Есть смысл приехать в Красноярск,к вам на прием?Сколько стоит консультация?Как-то обидно за свою медицину.А прогноз знаю-были у нас в реанимации больные с таким заболеванием.Пока стараюсь успокаивать,лечу дома.Буду ждать вашего ответа Заранее благодарю.Наталья Баженова.
15.01.2013 в 17:57, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья!
Сочувствую Вашей беде.

В настоящее время большинство экспертов по рассматриваемой патологии придерживаются мнения о большой дискутабельности диагноза синдрома БАС при цервикальной миелопатии, поскольку БАС генетически гетерогенное заболевание и уже идентифицировано 18 различных гететических типов БАС в зависимости от локуса и причинной генной мутации. В зависимости от мутации характер течения заболевания может варьировать, что приводит к ошибкам диагностики.

Для экспертизы необходимо проведение высокопольной МРТ с контратированием и с прицелом на шейный и верхнегрудной отдел позвоночника, ствол головного мозга. Важно проведение в динамике стимуляционной и игольчатой ЭМГ пораженных мышц, а также ТКМС.

Дистанционно высказаться по поводу клинического диагноза достаточно сложно. Желательно провести очную консультацию пациента. В Красноярске все вышеперечисленные методы исследования доступны на базе университетских клиник.
14.12.2012 в 00:12, Анна:
Помогите, пожалуйста, у меня вопрос по поводу туберозного склероза. Подозреваю, что мой муж имеет это заболевание в легкой форме. Недавно совершенно случайно на УЗИ обнаружили множественные ангиомиолипомы в почке, кроме того у него на носу есть образования, еще есть на руке большая как-бы родинка (может это шагреневая кожа?). Были в медико-генетическом центре, генетик совершенно ничем не помогла, теперь еще больше страхов и неизвестности. Будем делать КТ почек, может какая-либо доп.информация будет, потом может быть сходим к дерматологу покажем кожу. Я до ужаса переживаю по поводу планирования семьи! мужу не могу объяснить ничего, он меня не понимает, не знаю что делать и куда бежать. Очень неприятно, что доктор-генетик совершенно не хочет помогать, такое впечатление что еще чуть-чуть и скажет не знаю чем Вам помочь, попробуйте родите, увидете что получится p.s.Мы в Москве живем
18.12.2012 в 16:15, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Анна!
В связи с подозрение на ТС Вашему мужу действительно требуется комплексное обследование у ряда специалистов: дерматолог (осмотр лампой Вуда), офтальмолог (исследование глазного дна с помощью щелевой лампы); невролог (МРТ и КТ головного мозга, ЭЭГ), кардиолог (ЭхоКГ), нефролог (КТ почек) и другие специалисты по показаниям. Действительно ТС наследственное заболевание в аутосомно-доминантным типом наследования (50% риск для будущего потомства). На наличие мутантного гена проводится молекулярно-генетическая диагностика (г. Москва (НИИИ Педиатрии и хирургии), г. Санкт-Петербург).
Будущее потомство безусловно нужно планировать, но в Вашей ситуации для начала нужно определиться болен Ваш супруг или нет. В НИИ Детской хирургии и педиатрии этот вопрос курирует к.м.н. Марина Юрьевна Дорофеева. Постарайтесь связаться с ней возможно она сможет Вам помочь.
13.12.2012 в 16:05, Богдан Васильевич:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Вы назначали мне дообследование, предварительный диагноз Синдром Деркума. Осталось сделать только паллестезиометрию (18 декабря, утром). МРТ органов малого таза и забрюшинного пространства и МРТ бедер я передавал вам.
Хотелось бы как можно скорее попасть к вам на повторный прием, не могли бы вы меня записать?
15.01.2013 в 17:58, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Богдан!
Ваша консультация уже состоялась. Пожалуйста, соблюдайте данные рекомендации. Ваше состояние непременно улучшится.
11.12.2012 в 13:06, Александра Сергеевна:
Уважаемая Наталья Алексеевна здравствуйте. Были у Вас на первичном приеме 23 октября 2012 года с дочерью 36 лет с жалобами на эпиприступы различного характера. Состояние после удаления продолженного раста опухоли головного мозга. Все ваши назначения выполняем. Скажите пожалуйста какое фитотерапевтическое лечение Вы можете посоветовать как противоопухолевое, так и противоэпилептическое.Заране благодарю. Сибрина А.С.
15.01.2013 в 18:01, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Александра Сергеевна!
К сожалению, фитотерапия нежелателна для длительного приема, поскольку в растительном сырье содержаться примеси, которые могут привести к развитию нежелательных лекарственных реакций.
Применение фитотерапии возможно только короткими курсами в качестве дополнительной терапии на фоне основных лекарственных препаратов (противоопухолевых и противоэпилептических).
10.12.2012 в 13:59, Александра Александровна:
Здравствуйте, Диана Викторовна! Это мама Ермолаева Павла, 2009 г.р. Мы были у Вас на приеме 3.12.12, сделали МРТ, когда можно попасть к Вам на консультацию?
12.12.2012 в 14:39, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Александра Александровна!
Я записала Вас на консультацию на 17 декабря в 16-00
09.12.2012 в 23:28, Марина Владимировна:
Наталья Алексеевна здравствуйте,были у Вас с сыном Никитой(6лет) на приеме 19июня.Все рекомендованное лечение выполнили.Анализы крови на индивидуальную чувствительность к препаратам вальпроевой кислоты,на уровень вальпроевой кислоты через 2 часа после утреннего приемадепакина-хроно300мг,на имунный статус,на антитела к вирусу Эпштейн-Бара с авидностью антител сдали.Видио ЭЭГ-мониторинг 3 часа(ночной) прошли.По началу были небольшие улучшения общего состояния сына .Затем частота приступов участилась,т.е. приступ может быть через день или вечером,а повторный утром,с регулярностью 1-2месяца.Хотя раньше приступы проходили одиночные с той же регулярностью.Общее состояние тоже ухудшилось,стал очень плохо спать и еще много изменений не в лучшую сторону.Огромная к Вам просьба рассмотреть нашу заявку на прием как можно быстрее, заранее благодарю Марина Б.
15.01.2013 в 18:03, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Марина Владимировна!
С учетом низкой индивидуальной переносимости терапии Ваша заявка рассмотрена. Пожалуйста, свяжитесь через регистратуру Университетской клиники с администратором Неврологического центра Андреем Витальевичем Зажицким для согласования даты и времени консультации Вашего сына.
09.12.2012 в 20:02, Марина Е.:
Наталья Алексеевна, добрый вечер. После приема (июне) прошла лечение.Прием у иммунолога в сентябре, ЭЭГ от 09.11.2012г. Направила заявку на консультацию на имя Андрея Витальевича 13.11.2012г. Пожалуйста рассмотрите просьбу. Огромное спасибо, с уважением Марина Е.
15.01.2013 в 18:09, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Марина!
Для Вас забронирована консультация 21 января (понедельник).

Прошу Вас до 9.00. часов 18 января (пятница) подтвердить Вашу готовность явиться на консультацию через администатора регистратуры Университетской клиники.

Если от Вас не поступит подтверждения в течение указанного срока, Ваша бронь будет передана другому нуждающемуся в моей консультации пациенту.
08.12.2012 в 13:20, Екатерина Иннокентьевна:
Наталья Алексеевна, добрый день. Номер амбулаторной карты ВАК 270884. Вы назначили 27.08.2012 после прохождения лечения у иммунолога МСКТ предаточных пазух носа. Лечение прошли. У нас в Абакане МСКТ не делают (во всяком случае в данное время не работает). Можно ли (достаточно ли?) сделать обычное МРТ? Нам нужно на прием к иммунологу с результатами в декабре. Спасибо Вам
15.01.2013 в 18:10, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина Иннокентьевна!
Желательно провести МСКТ, но как метод выбора может быть проведена и МРТ.
05.12.2012 в 09:35, Елена:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Были у вас на приеме 16 ноября. Мохирев Илья, нам 5 месяцев. Принимали трилептал, периодически была аллергия, красные высыпания на коже. Сейчас переходим на депакин-хроносфера, Принимаем две недели оба лекарства, аллергия усилилась, покраснения на лице, шеи и груди. Что делать не знаем, трилептал снизили до половины дозы, принимаем фенистил уже неделю, покраснения усилились. Подскажите что делать, может еще раз приехать, сдать какие либо анализы. Вы рекомендовали через месяц сделать анализ на концентрацию вальпроевой кислоты в крови, у нас в городе не делают, подскажите где можно сделать. С уважением, Елена.
15.01.2013 в 18:12, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена!
Ваш малыш нуждается в консультациии детского аллерголога и уточнения происхождения аллергоза.
Возможны и альтернативные причины.
Несомненно необходима повторная очная консультация ребенка.
04.12.2012 в 22:28, Юлия Михайловна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишу Вам из Краснодарского края. Прошу Вас подсказать. Моему ребенку 9 месяцев. Болен с рождения. Его диагноз таков: Эпилепсия симптоматическая вследствие атрофической энцефаломаляции, частые вторично-генерализованные преимущественно миоклонические пароксизмы, резистентные к терапии. Родился в тяжелой асфиксии. У ребенка отсутствует глотательный и сосательный рефлексы. Принимаем конвулекс 300мг по 13капель 3 р/с и фенобарбитал по 10мг 3 раза. Скажите пожалуйста, Помогают ли в вашей клинике с появлением глотания?
15.01.2013 в 18:15, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия Михайловна!
Благодарю Вас за интерес, проявленный к нашей клинике.
С учетом описания заболевания в Вашем запросе, тяжесть заболевания ребенка обусловлена дегенеративным процессом головного мозга после перенесенной тяжелой асфиксии. Вы пишете, что у ребенка отсутствует глотательный рефлекс. Малыш находится на зондовом вскармливании?