KRASGMU.RU
LOG IN
Department of medical genetics and clinical neurophysiology IPE
2014.07.27 at 14:43, Елена Георгиевна:
Добрый день,Евгения Александровна! У моей дочери возникли нервные тики, 3 года назад глазной тик(напоминает подмигивание), ей назначили глицин и все прошло, 2 месяца назад появилось движение носа и губ(губы и нос уходят в лево) и добавилось непроизвольное резкое сокращение мышц брюшного пояса. К какому врачу нам обратиться? Мы живем в г. Абакане. Какое обследование нам понадобиться?
2014.07.28 at 14:44, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте, Елена Георгиевна!
Выше описанное состояние требует проведение для начала следующих исследований (с учетом родовой травмы, с Ваших слов): Видео-ЭЭГ-мониторинг дневной не менее 3 часов с регистрацией физиологического сна (УК), МРТ головного мозга (1,5 Тс) МИБС ЛДЦ г. Красноярск, Рентген шейного отдела позвоночника с позиционными пробами, ДС с ЦДК брахиоцефального отдела позвоночника.
С результатами исследований Вы можете обратиться на прием к любому неврологу Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга УК, для уточнения клинического диагноза и назначения патогенетического лечения.
Записаться на прием к специалистам можно по телефону регистратуры УК: 221-24-49 или 221-53-56
Ждем Вас!
2014.07.26 at 18:17, руслан михайлович:
Здравствуйте как можно вылечить шмт
2014.08.05 at 19:43, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Руслан Михайлович!

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) - это большая группа наследственных невропатий со сходной клинической симптоматикой, но с разной генетической причиной, что влияет на темпы прогрессирования заболевания и прогноз, выбор немедикаментозной и медикаментозной терапии.

Вылечить ШМТ в настоящее время - нельзя, но существенно снизить темпы прогрессирования заболевания и улучшить физическую активность пациента, его мобильность и качество жизни - можно.

Подход к выбору тактики лечения индивидуальный в каждом конкретном клиническом случае.
2014.07.25 at 21:27, Анастасия:
Здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна!хотела записаться к Вам на прием для уточнения диагноза. В 2011г было преходящее нарушение мозгового кровообращения по типу транзиторной ишемической атаки в корковых ветвях бассейна правой СМА с преходящими элементами сенсо-моторной афазии. Обследовалась в ФМБА на Бограда под вопросом рассеиный склероз, сказали данных нет. Поставили диагноз G45.9 Транзиторная церебральная ишемическая атака неуточненая Аномалия строения Виллизиева круга в виде задней трифуркации. На МРТ от 2011г. 1-й очаг демиелизации в субкортикальных отделах правой теменой доли. Отхождение правой задней мозговой артерии от сифона правой внутренней сонной артерии( правостороняя задняя трифуркация.)Гипоплазия правой позврночной артерии. На МРт.от2012г. картина единичного очага демиелизации в правой теменой доле, дисциркуляторного характера. Вариант Арнольда-Киари. Умеренная латеровентрикулоасимметрия(D>S) Три недели назад сново было онемение правой руки и языка была на приеме в краевой там ставят диагноз G37.8 другие уточненые демиелинизирующие болезни ЦНС. Подскажите какие нужно сделать обследования для уточнения диагноза и лечения перед приемом с Уважением Анастасия.
2014.08.05 at 19:44, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Анастасия!
Я подробно ответила на Ваш вопрос через Сибирский медицинский портал, поскольку Вы его продублировали. Будем рады Вам помочь!
2014.07.25 at 12:25, Алдынай Омаковна:
Здравствуйте, можно записаться на прием. Болен ребенок 20.08.2013 г. рождения, предварительный диагноз - эпилепсия неясной этиологии. Судороги начались в ноябре 2013 г., в день по 10-15 раз , находилась в реанимации 8 дней, по настоящее время постоянно принимаем вальпарин хроно 75 мг. На лице появилось большое белое пятно, при рождении на лбу есть розоватое родимое пятно с размером 2х4. Судорог с декабря не было.
2014.08.05 at 19:55, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Олдынай Омаковна!
С учетом описанных Вами кожных проявлений (пятен депигментации) и эпилепсии, следует провести дообследование с целью исключения наследственного нейрокожного синдрома - теберозного склероза.

Рекомендую Вам обратиться в МРТ-центр МИБС Красноярск, ул. Коломенская, 26 (врачи Молгачев А.А., Макаркин А.А.) с целью проведения высокопольной МРТ с шагом сканирования 0,8 мм по программе нейрокожных синдромов (факоматозов) - КТ головного мозга.

Кроме того, с учетом купирования дневных судорог в дневное время суток на фоне приема противоэпилептического препарата Вальпарин ХР, необходимо исключить сохранение бессудорожной эпилептиформной активности во сне у ребенка. С этой целью следует провести видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна (3 часа) на базе Университетской клиники (Красноярск, ул. Карла Маркса, 124, телефоны регистратуры 221-24-49 или 21-53-56).
С учетом возраста ребенка, это исследование можно провести с 20.00 часов до 23.00 часов или с 23.00 часов до 2.00 часов. Если Вы запланируете проведение исследования с 20.00 часов, но желательно в день исследования исключить или минимизировать у ребенка дневной сон.

По мере готовности результатов исследования, Вы можете записаться на консультацию ко мне или неврологу-нейрогенетику нашего центра кандидату медицинских наук Евгении Александровне Шаповаловой по телефонам регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56.
2014.07.24 at 22:59, Андросова Олеся Александровна:
Наталья Алексеевна, Здравствуйте!!! обращаюсь к Вам второй раз.... нам не подходит второй противосудорожный препарат (трилептал) , приступы участились ... на дню по два раза... пожалуйста помогите, что нам делать дальше!!!! Евгения Александровна в отпуске и она нам посоветовала лечь в стационар для подбора третьего препарата, получается, что вы больше не можете ничем помочь?!
2014.08.05 at 19:58, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Олеся Александровна!
Отчаиваться никогда не нужно, поскольку развитие медицины идет вперед, и в нашем распоряжении не три, а более 20 различных противоэпилептических препаратов, подбор которых в сложных клинических случаях осуществляется постепенно и зависит во многом от индивидуальной чувствительности организма пациента к лекарственному препарату.
Для того, чтобы определиться с дальнейшей тактикой лечения, мне необходимо проконсультировать Вас очно.
2014.07.24 at 00:21, Мария Владимировна:
Здравствуйте! Мы к вам обращались, 28 июня номер карты ДОА 220112, вы рекомендовали нам пройти УЗИ с ЦДК и ДС периферических сосудов: брахиоцефальных сосудов. Вот результат: Услвия локации: хорошие.
ОБЩАЯ СОННАЯ АРТЕРИЯ Стенки: не плотные. Слой интима медиа: не утолщен 0,04см. Тип крвотока: справа и слева-магистральный. Атеросклеротические бляшки: справа и слева - нет.
НАРУЖНАЯ СОННАЯ АРТЕРИЯ Тип кровотока: справа и слева -магистральный. Атеросклеротические бляшки: справа и слева - нет.
ВНУТРЕННЯЯ СОННАЯ АРТЕРИЯ Тип кровотока: справа и слева -магистральный. Атеросклеротические бляшки: справа и слева - нет.
ПОЗВОНОЧНАЯ АРТЕРИЯ. Диаметр (d) справа - 3,40 мм, слева - 3,0мм. Направление кровотока: справа и слева - антеградное. ПОДКЛЮЧИЧНАЯ АРТЕРИЯ. Тип кровотока: справа и слева -магистральный.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. На фоне деформации позвоночника С-образные изгибы обеих позвоночных артерий на уровнях С5-С4-С3 с град. ЛСК 60%. Легкая асимметрия по диаметру кровотока по ЛСК (d>s) по позвоночным артериям. Умеренное мышечное сдавление обеих позвоночных вен с их дисфункцией (ЛСК 40 см/с).
2014.07.28 at 14:31, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте, Мария Владимировна!
После получения результатов рекомендуемых Вам исследований, стоит записаться на повторный прием невролога. Для уточнения клинического диагноза, коррекции терапии.
Вы можете записаться по телефонам регистратуры УК: 22-24-49 или 221-53-56
Ждем Вас!
2014.07.23 at 14:42, Чистякова Галина Николаевна:
В дополнение к предыдущему сообщению:
Пожалуйста подскажите, какие нам можно принимать успокоительные и какие препараты при сильных сердечных болях в сочетании с этим Сезаром? (Можно ли принимать корвалол, или валидол?)
2014.07.28 at 14:28, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте, Галина Николаевна!
Коррекция терапии и назначение препаратов возможно ТОЛЬКО при очной консультации пациентки.
2014.07.23 at 13:51, Кашикова Селена Сергеевна:
Добрый день,Диана Викторовна.Вы отправляли нас на анализ Вальпроевой кислоты.Результат от 23.07.14-136 мг(Норма 50-100 мг/мл).Что делать?Снижать ли дозу,или оставить как есть?
2014.08.11 at 18:33, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Селена Сергеевна!

Дозу депакина нужно обязательно снижать. Вам необходимо подойти на экспресс консультацию для коррекции лечения
2014.07.22 at 16:46, Чистякова Галина Николаевна:
Здравствуйте, Евгения Александровна. 10 Июля были у вас на приёме, по вашей рекомендации пропили 1/2 таблетки хлорпротексена утром и 12,5мг Сезара вечером. По схеме ушли с хлорпротексена, и уже второй день пьём по 12,5мг Сезара утром и вечером. Ухудшилось психическое состояние (возбуждение, попытки суицида). Как нам быть дальше?
2014.07.28 at 14:28, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте, Галина Николаевна!
В сложившейся ситуации рекомендую или вызывать бригаду скорой медицинской помощи или обращаться к терапевту (неврологу, психиатру) по месту жительства в поликлинику.
Коррекция терапии и назначение препаратов возможно ТОЛЬКО при очной консультации пациентки.
2014.07.21 at 21:09, Анна Сергеевна:
Девочка родилась в срок. Развивалась соответственно возрасту. С двух недель часто болела ОРЗ. В девять месяцев(01.07.2006г.) заболела – поднималась тем-ра, но врачи ставили DS: Синдром прорезывания зубов. Соп. О.Фарингит. 20.07.2006г. опять поднялась температура – 38. Начала вздрагивать. Отправили в стационар с DS: Судорожный синдром? В стационаре начались приступы в стадии засыпания. Поставили DS: Фебрильно-провоцированные приступы. Назначили лечение: Люминал 0,005 два раза в день. Приступы сохранялись – отменили. Назначили Депакин 3 мл 2 раза в день. На фоне Депакина приступов стало в 2 раза больше. Депакин отменили, назначили Финлепсин Ретард 0,2 по 1/3 табл 2 раза в день Сделали ЭЭГ – эпиактивность не зарегистрирована. 15.08.2006 сделали МРТ: Заключение: Признаки спаек паутинной оболочки головного мозга с формированием ликвородинамических нарушений по смешанному типу. Назначили Диакарб + Аспаркам, мик-ра с цитралем, кальцинова. В 11 месяцев поставили DS: Эпилепсия криптогенная.
За первый год перенесла ОРЗ, ОРВИ, МИКСТ-Инфекцию. Общий анализ крови показывает повышенные лейкоциты и лимфоциты. Низкий гемоглобин.
С 25.08.06 приступы прекратились.
26.06.2007 – ЭЭГ сна. Эпиактивность отчетливо не выявлена.
03.03.2008г – температура 38,5, судороги!!!! 06.03.08 – ЭЭГ во время приступа. Эпиактивность не выявлена.
31.03.08г – Поставили DS: Эпилепсия фокальная. Лечение прежнее – финлепсин.
04.04.08 – снова приступы. Лечение финлепсин + конвулекс. Судороги продолжаются. Спала температура – судороги прекратились.
В мае 2008 обратились к генетикам. Данных за синдромальную, хромосомную патологию нет.
23.05.08 – ЯМРТ головного мозга. МР-признаки очагового повреждения белого вещества с частичным захватом коры в проекции обеих лобных и левой затылочной долей по типу лейкодистрофии. Киста эпифиза. Смешанная гидроцефалия, нельзя исключить внутричерепной гипертензии.
DS: Эпилепсия симптоматическая, фокальная, фибрильнопровоцируемая.
- Отмена финлепсина по схеме. Ввели сироп Конвулекса.
На фоне конвулекса появились абсансы. Отмена конвулекса. Заменили на Тигретол.
Все так же часто болела ОРЗ. При температуре приступы.
15.08.08г – DS: Атипичные фибрильные приступы.
20.08.08 – сдали кровь на ЦМВИ – Ig 1/400. ВЭБ EBNA IgG 27,6
16.09.08 – температура, приступы. DS: ОРЗ. Сделали Rg – левосторонняя прикорневая пневмония.
Дальше все тоже – как поднимается температура – начинаются приступы. А болеем очень часто.
В марте 2013г летали в РДКБ г.Москвы. Назначили Депакин хроносфера 200 мг 2 раза в сутки. На фоне Депакина приступы при температуре появлялись. У девочки начались истерики, стала засыпать на занятиях, стала отказываться от пищи, похудела, выступила сыпь на теле. С января 2014 г. отменили Депкин. В настоящее время принимаем Топамакс по 50 мг 2 раза в день. Приступы при температуре появляются 1-2 раза в месяц. В октябре 2013 г сделали ЯМРТ в ЛДЦМИБС г.Санкт-Петербург. Заключение: МР картина бивентикулярной неокклюзионной гидроцефалии, структурных изменений в проекциях головок гиппокампов, а также амигдал с обеих сторон не получено. Признаков нарушений метаболической активности (по данным 1Н спектроскопии) в проекциях гиппокампов не выявлено. Умеренная ассиметрия концентрации NAA (нельзя исключить минимальные метаболические изменения: нарушенный синтез жирных и аминокислот?).
Вот прошло восемь лет, но толком никто ничего сказать не может. Очень надеемся на Вашу помощь.
2014.08.11 at 18:49, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Анна Сергеевна!


Необходимо дообследование ребенка: анализ крови на иммунный статус, иммуноглобулины M, G к ВЭБ, ЦМВ, ВПГ 1, 2, 6 типов
ЭЭГ видео мониторинг - 6 часов в состоянии бодрствования и сна (например с 17-00 до 23-00 или с 20-00) после частичной депривации сна.
Тандемная масспектрометрия (для выявления нарушений обмена аминокислот или жирных кислот - лаборатория ИНВИТРО, анализ "Пяточка")
В первую очередь нужно уточнить причину частой температуры.
Более точно объем обследования уточниться при очной консультации.
Были ли приступы без температуры?
Всегда ли повышение температуры тела сопровождается катаральными проявлениям: кашель, насморк, боль в горле и тд.?
Запись на консультацию по тел. 8(391)221-24-49 или 221-53-56.
На консультацию предоставить все имеющиеся обследования, снимки
2014.07.20 at 21:17, Аскар:
Здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна!Пишет Вам Аскар из Бишкека, мы получили анализ крови на мутацию гена моей дочери Сайкал.Напишите пожайлуста на какой адрес нужно его выслать, чтобы Вы могли с ним ознакомиться. С уважением Аскар.
2014.08.05 at 20:03, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Аскар!
Переслать результаты исследования Вы можете на электронную почту Университетской клиники (она указана в разделе Контакты на официальной сайте нашего лечебного учреждения) с пометкой "Для профессора Н.А. Шнайдер" и проконтролировать получение сообщения и раскрытие файлов, связавшись по телефону с администратором регистратуры.
Если файлы дойдут и успешно откроются, то мне их оперативно распечатают и передадут вместе с поднятой из архива амбулаторной картой Вашей дочери. После чего мы сможем согласовать с Вами дату и время дистанционной видео-консультации.
2014.07.17 at 22:15, Наталья:
добрый день уважаемая Диана Викторовна! Была у Вас на приеме с мамой 14 июля в 10 часов. (впервые). сдали анализ на уровень вальпроевой кислоты.Результат- 89мкг/мл.
прочитала о побочных действиях депакина в том числе - повышение веса. меня это тоже беспокоит.
2014.07.18 at 10:41, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Наталья!

Уровень вальпроевой кислоты находится в средне-терапевтическом диапазоне.
Побочные действия развиваются наиболее часто при передозировках вальпроевой кислоты, что отсутствует в настоящее время у Вашей мамы.
Продолжаем лечение согласно рекомендаций, указанных в выписке.
Важно добиться эффекта от лечения.
При следующей консультации по необходимости терапия будет скорректирована.
2014.07.16 at 22:25, Ирина:
Здравствуйте, чем лечить ОРЗ при эпилепсии, три дня температура, сбиваем парацетамолом... спадает плохо. Какие можно принимать антибиотики что бы не навредить ребенку.
2014.07.18 at 10:36, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Ирина!

Заниматься самолечением, тем более ребенка очень опасно. Можно пропустить серьезные заболевания или принимать препараты, которые не эффективны или противопоказаны.
С простудными заболеваниями необходимо обращаться к педиатру. В зависимости от симптомов заболевания ребенку назначат лечение.
Лекарственные препараты с проконвульсантным действием указаны в выписке.
2014.07.16 at 13:47, Кашикова Селена Сергеевна:
Здравствуйте,Дмитренко Диана Викторовна,анализы будут готовы 23 июля.Хотелось бы узнать,к какому времени 23 июля к Вам подъехать с результатом анализа?
2014.07.16 at 13:53, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Селена Сергеевна!

С 23 июля до 10 августа я буду в отпуске
2014.07.15 at 17:10, Ткачева Валентина:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Моему сыну 2 года 4 месяца, после перенесенного ОРВИ ребёнок перестал ходить и через некоторое время я заметила, что ещё он перестал слышать. Неделю назад мы выписались из детской краевой больницы с диагнозом двусторонняя нейросенсорная тугоухость тяжёлой степени и врачи сошлись во мнении, что ребёнок перенес ишемический инсульт во время ОРВИ.Нам назначили восстановительное лечение. Как можно записаться на приём в Вашу клинику?
2014.07.16 at 00:02, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Валентина!
Разделяю Ваше беспокойство.

Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость вследствие ишемического инсульта - диагноз, который с точки зрения нейроанатомии сосудистого русла ствола мозга, представить очень сложно. Вероятнее всего, речь идет о вирусном или токсическом поражении слуховых нервов, которое характеризуется двусторонним поражением. Однако высказаться в пользу того или иного клинического диагноза без очной консультации не представляется возможным.

В настоящее время я в отпуске, но Вы можете записаться в резерв на август по телефонам регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56.
2014.07.15 at 17:00, КЮО07.09.81:
Здравствуйте,Евгения Александровна, трилептан 150 мг ОСТАВЛЯТЬ. по прежней схеме, назначеной до МРТ ? Дообследование займёт определённое время....Как пить препарат ?
2014.07.16 at 10:56, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте!
Препарат продолжаете пить по прописанной схеме, регулярно, ежедневно.
Коррекция терапии может производиться только после полного дообследования при проведении ОЧНОГО приема.
Ждем Вас!
телефоны регистратуры УК 221-24-49; 221-53-56
2014.07.15 at 10:26, VIA060659:
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, вы мне прописали пропить "Детралекс", он я понял для ног, а у меня травма головы, все ранвно пить?:)
2014.07.15 at 11:26, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте!
Данный препарат назначается не только "для ног", Вам он показан по основному заболеванию (см. консультацию).
2014.07.14 at 18:31, КЮО070981:
А школы для эпилептиков на указанном сайте я так и не нашла...
2014.07.15 at 11:24, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте!
Расписание данных мероприятий еще не уточнено, следите за информацией на сайте.
2014.07.14 at 18:13, КЮО070981:
Уважаемая Евгения Александровна, здравствуйте ! МР картина незначительных явлений наружной заместительной гидроцефалии. Посттравматические кистозно-атрофические, глиозные изменения в левой височной доле. Участок паравентрикулярного глиоза в правой лобной доле. Некоторое уменьшение в обьёме левого гиппокампа с признаками нейрональной дисфункции. Мелкая киста шишковидной железы. врач:Молгачев А.А. сказал, что у нас Симптоматическая эпилепсия.Трилептан 150 мг. оставлять по прежней схеме, прописанной Вами до МРТ ?Имеет ли отношение к болезни чувство покалывания в руках и ногах ? О прогнозе ,,нашей" эп-сии на приёме ? Спасибо
2014.07.15 at 11:30, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте!
Вам нужно дообследоваться в полном объеме (см. консультацию) и с результатами исследований в ближайшее время подойти на прием для уточнения клинического диагноза, подбора терапии. Вопросы о прогнозе заболевания решаются индивидуально с учетом анамнеза и полученных результатов исследований.
Ждем Вас!
2014.07.14 at 13:20, Елизавета Аркадьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Записалась к Вам на приём, в 1-й раз, пока в предварительной очереди, и чтоб не терять зазря время хотела бы уточнить какие анализы необходимо иметь? Ситуация вот какая: в 2006 году поставили диагноз миоклония, назначен депакин хроно 500 по 1/2 таб 1 раз в сутки и врач сказала что причиной является аномальное сплетение сосудов головного мозга, через несколько лет диагноз изменили, после приступов, на эпилепсию, но препарат не изменили и его дозировку оставили туже. В марте этого года сделала МРТ, врач который делал описание, сказал что никакого аномального сплетения сосудов нет. Очень хочу знать что со мной всё таки и можно ли поменять препарат, если есть необходимость. Зарание спасибо за ответ.
С уважением, Елизавета.
2014.07.16 at 00:12, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Елизавета!
Рекомендую Вам подготовиться к моей консультации, чтобы она была наиболее успешной уже при первом обращении в нашу клинику.

Рекомендую Вам в июле-августе провести следующий объем диагностики:

1) утренний видео-ЭЭГ-мониторинг с тестированием уровня сознания во время фотостимуляции (длительность мониторинга - 3 часа, с 8.00 до 11.00 часов) в перименструальный период (за 1-2 дня до начала или в первые 1-2 дня от начала очередной менструации), это исследование проводится в нашей клинике, записаться на диагностику можно по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56, при обращении на исследование обязательно предъявите медицинской сестре распечатку моего ответа на Ваш запрос, чтобы обследование было проведено согласно рекомендованного протокола для Вашего заболевания;

2) анализ крови на уровень активной и свободной фракции вальпроевой кислоты (активного вещества принимаемого Вами лекарственного средства Депакин-хроно) в крови и слюне через 2 часа после приема обычной утренней дозировки препарата; это исследование в Красноярске проводится без предварительной записи в ЦНИЛе по адресу ул. Партизана Железняка, 1 з, 2 этаж;

3) анализ крови на индивидуальную чувствительность к принимаемому Вами препарату вальпроевой кислоты (это исследование проводится также в ЦНИЛе, поэтому Вы можете провести оба исследования в один день).