KRASGMU.RU
LOG IN
Department of medical genetics and clinical neurophysiology IPE
2014.07.13 at 13:49, Барашкова Татьяна:
Здравствуйте Диана Викторовна. Мы были у вас с ребёнком на приёме 16июня Барашков Кирилл. Нам нужно было пройти узи шеи и показать Вам снимки в течение трёх недель. А нас только записали на16 июля. Вы сможе посмотреть их 16?
2014.07.14 at 15:59, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте Татьяна!

Да, посмотрю Вас 16 июля
2014.07.12 at 19:38, МШФ060659:
Здравстуйте! У меня вопрос, в 11-ом году я прохдил МРТ головного мозга, нужно ли проходить его сейчас?
2014.07.14 at 14:22, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте!
МРТ головного мозга в динамике Вам нужно сделать обязательно.
В рекомендациях, четко прописано, какое МРТ головного мозга Вам необходимо сделать и в какой организации (направление выдано Вам на руки).
2014.07.12 at 15:44, валентина васильевна:
Существует ли где в Красноярске ,,школа эпилептика", по типу ,,школа диабетика" ?
2014.07.14 at 14:27, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте, Валентина Васильевна!
В г. Красноярске на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования головного мозга Университетской клиники проводятся школы для больных эпилепсией и их родственников.
Расписание данных мероприятий можно уточнять на сайте Университетской клиники.
Ждем Вас!
http://klinika.krasgmu.ru/
2014.07.11 at 14:41, Наталья Анатольевна:
Здравствуйте Уважаемая Наталья Алексеевна! У нас такая ситуация: дочери 2 месяца она родилась с пурпурным пятном в правой стороне лба и которое спускается на бровь и чуть на глаз, пятнышко 1,5 см на правой стороне бороды, ушко правое красное, несколько красных пятнышек на шее и на затылке. Обе ручки, правая ножка и вдоль половина животика покрыта мраморным рисунком красновато-синеватого цвета, на спине большие пятна (цвет меняется от спокойствия ребенка), когда спит ручки и ножка светлые (пятнышек не наблюдается). В роддоме нам поставили диагноз С-м Клиппеля-Треноне, Кровоизлияние в сосудистое сплетение. В 1 месяц врач-генетик при визуальном осмотре поставила диагноз Штурге-Вебера. Плановое узи всех органов в 1 мес показало, что у нас все нормально. По направлению невролога (сказала что за 1 месяц кровоизлияние рассосаться не может и должны остаться следы) мы сделали повторно платное узи. Заключение: "Коронарное сканирование через желудочковые треугольники определяется неровность контуров сосудистых сплетений по медиальной поверхности за счет изоэхогенных структур размером справа 8,4х5,9 мм слева 7,9х6,2 мм (вероятно клубочки сосудистых сплетений; дифференцировать с кровоизлиянием, очаговым образованием). Контрольное узи в динамике через месяц. Все остальное в норме. Невролог посмотрела узи (ребенка с таким диагнозом она видит впервые) сказала, что: на сосудистом сплетении такие же гемангиомы как и на теле. Малышка хорошо поправляется и я заметила, что не поврежденная ножка потолще другой на 1 см. Генетик сказала к ней на прием 1 раз в год возможно пятнышки на теле посветлеют (при надавливании остается светлое место). Наблюдаться у хирурга, невролога и окулиста. Беречь малышку от палящего солнца, перегрева, температуры. Наблюдать появление судорог, рвоты, болезни С-м Грефа, изменения пятен. Девочка еще маленькая что бы ей делать томограмму головы. Подскажите пожалуйста, что на данном этапе нам делать? Можно ли только при визуальном осмотре поставить такой диагноз? Можно ли нам делать массаж, плавать? Можно ли ребенку делать плановые прививки на гепатит и т.д. (сделали в 1,5 месяца БЦЖ). Связано ли с этой болезнью, что одна ножка потолще другой. У нас в детской поликлинике за всю практику узких специалистов мы единичный случай - они сами не знают, что с нами делать. Очень страшно - помогите пожалуйста советом.
2014.07.16 at 00:52, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Наталья Анатольевна!
Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный или энцефалотригеминоретинальный ангиоматоз) и синдром Клипеля-Треноне являются редкими заболеваниями, относящихся к большой группе нейрокожных синдромов вследствие характерного сочетанного поражения центральной нервной системы (головного мозга) и кожи.

На базе нашей клинике в течение последних 5 лет функционирует специализированный неврологический прием для пациентов с этой патологией, поэтому мы встречаемся с этими синдромами достаточно часто. Поэтому назвать Ваш случай раритетным (очень редким) было бы неверно в целом.

При обоих вышеуказанных синдромах на коже лица и волосистой части головы, а также на мягкой мозговой оболочке (как правило, с этой же стороны), могут быть пятна винного цвета, обусловленные патологически расширенными сосудами (преимущественно венами), что при определенных ситуациях (плаче ребенка, перегревании, натуживании и т.п.) может привести к частичным разрывам патологически тонкой стенки расширенного сосуда мягкой мозговой оболочки. Это является причиной повторных кровоизлияний. Чаще всего, они не носят характер массивных.

При синдроме Штурге-Вебера характерно также поражение сосудистой оболочки глаза и развитие глаукомы, поэтому настоятельно рекомендую Вам диспансерное наблюдение офтальмолога-офтальмохирурга. В нашей клинике таких пациентов наблюдает офтальмолог-офтальмохирург кмн Чешейко Елена Юрьевна. Вы можете записаться к ней на очную консультацию по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56, чтобы она осмотрела ребенка и дала Вам высококвалифицированные рекомендации.

Для синдрома Клиппеля-Треноне также характерна триада симптомов из гемангиомы на туловище и конечности, гипертрофии костей и мягкий тканей и варикозного расширения вен конечности, что обусловливает асимметрию окружности пораженной конечности.
Варикозное расширение вен конечности образуется вследствие повреждения или неисправности венозных клапанов.

Плавать с синдромом Клиппеля-Треноне можно и нужно, поскольку плавание способствует нежной стимуляции крови циркулировать должным образом по всему телу.

Важно держать ножку ребенка поднятой через равные промежутки времени (15 минут каждые 2-3 часа) или каждый час, если это возможно. Это вызывает отток крови от пораженной конечности и уменьшает риск осложнений заболевания.

Желательно ребенку носить на пораженной ножке специальный компрессионный чулочек, размер которого будет меняться по мере роста ребенка.

Следите за состоянием кожи ребенка и обращайтесь за медицинской помощью к дерматологу при малейших признаках инфекции кожи. В Красноярске пациентов с такой патологией наблюдает доцент кафедры дерматовенерологии медуниверситета Татьяна Николаевна Гузей.

Массаж при данном заболевании противопоказан.

Вашему ребенку важно состоять на диспансерном учете у команды специалистов в области наследственных нейрокожных синдромов. В Красноярске такая помощь оказывается на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники по адресу ул. Карла Маркса, 124 (телефоны регистратуры 221-24-49 или 221-53-56).

Вы можете, по Вашему желанию, наблюдаться как у меня, так и у невролога-нейрогенетика кабинета специализированного приема - кмн Евгении Александровны Шаповаловой. Мы готовы оказать Вам квалифицированную помощь и ответить на все интересующие вопросы после очного осмотра ребенка.

Кроме того, с целью социальной поддержки рекомендую Вам познакомиться с российским сайтом Благотворительного Фонда помощи детям с сосудистыми мальформациями "Аленький Цветочек"
http://www.gemangioma.com/svyazannye-zabolevaniya/sindrom-klippelya-trenone
2014.07.10 at 21:49, Шинакова Алена Владиславовна:
Здравствуйте Диана Викторовна! Я прошла МРТ и окулиста, также сдала кровь результаты будут готовы 15 числа. Когда бы вы могли записать меня на прием? Если можно то хотелось бы на субботу. За ранее спасибо.
2014.07.14 at 16:00, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Алена!

Могу записать Вас в среду 16 июля в 17-00
2014.07.10 at 21:01, Татьяна:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! У нас такая ситуация: мужчине 50 лет, гипертоник, неделю назад начало скакать давление, то падает, то взлетает, вчера ночью его увезли в больницу с сильными головными болями и с помутнением сознания и заторможенностью, может говорить потом замолкает, через какое то время снова продолжает говорить, в больницу г. Канска привезли с предварительным диагнозом предынфарктное состояние, в последствии сделали рентген головного мозга. За сутки диагноза так и не поставили! Скажите пожалуйста, в какую больницу г. Красноярска будет наиболее эффективно обратится, и какие обследования нужно пройти что бы поставить своевременно диагноз?
2014.07.16 at 00:56, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Татьяна!
В Вашем случае, вероятнее всего, речь идет об острой гипертонической энцефалопатии.
Квалифицированную помощь Вам могут оказать специалисты кардиоцентра Красноярской Краевой клинической больницы и Красноярской городской больницы №20 им. Берзона.
С вопросом о переводе пациента Ваш лечащий врач может обратиться с заведующим вышеуказанных центров по телефону.
2014.07.10 at 12:19, Вячеслав Дмитриевич:
Здравствуйте, Алексеевна! можете помочь с уголовным делом. У меня состоится суд по ДТП нужен специалист в области судебно-медицинской экспертизы.
2014.07.16 at 01:08, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Вячеслав Дмитриевич!
Действительно, я являюсь врачом-экспертом Экспертно-правового центра при Красноярском государственном медицинском университете (с лицензией Вы можете ознакомиться, пройдя по ссылке http://krasgmu.ru/index.php?page[common]=dept&id=224&cat=folder&band=0&fid=6202 ).

С вопросом о возможности оказания Вам помощи сотрудниками Экспертно-правового центра, коим я являюсь, следует обратиться к руководителю центра - доктору медицинских наук, доценту Чикуну Владимиру Ивановичу, заведующему кафедрой судебной медицины Института последипломного образования http://krasgmu.ru/index.php?page[common]=user&id=1216
2014.07.09 at 21:25, Нина Лобанова:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Извините за беспокойство, но 18 июня моя мама, Лобанова Ирина Николаевна, была у Вас на приеме с клиническим диагнозом: хронические ежедневные головные боли напряжения на фоне дисфункции височно-нижнечелюстных суставов. Вы назначили придти к Вам после того, как мама пройдет дополнительные обследования, в частности: мрт височно-нижнечелюстных суставов и мрт ствола тройничного нерва. 24 июня мама сделала мрт "головной мозг с прицелом на тройничный нерв" и мрт выявило кавернозную гемангиому в левой гемисфере мозжечка размером 0,6 на 0,5 см. А сегодня, 9 июля мы сделали мрт височно-нижнечелюстных суставов, который показал, что гемангиома за эти две недели подросла и стала размером 0,9 на 0,7 см. Мы выполнили и другие Ваши рекомендации и прошли все обследования, которые Вы рекомендовали. В частности, мама сдала на имунный статус (на руках готовая лейкограмма) и другие анализы. Подскажите, пожалуйста, когда можно к Вам придти?
С уважением, Нина
2014.07.16 at 01:10, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Нина!
В настоящее время я в отпуске. Пожалуйста, свяжитесь со мною через сайт Университетской клиник после 10 августа, чтобы мы могли согласовать дату и время консультации Вашей мамы. С учетом полученных результатов, консультация будет ускорена в максимально сжатые сроки.
2014.07.09 at 20:17, Елена Александровна:
На 21 июля в 16:00 мы согласны. Благодарим вас, Диана Викторовна.
Dmitrenko Diana Viktorovna еще не ответила
2014.07.09 at 12:46, Елена Александровна:
Здравствуйте,Диана Викторовна!
Вас беспокоит мама Яковлевой Маши,п.Подтесово.Диагноз:юношеская миоклоническая эпилепсия.Прием был 22 мая.Вы сказали приехать нам в конце июля для повторного мониторинга перед вашим отпуском,а также сдать анализ на инфекции и имунный статус.Анализы уже на руках у нас.Мы позвонили в клинику,запись только после отпуска.Если это возможно,помогите нам попасть к вам до конца месяца,заранее вам благодарна,Елена.
2014.07.09 at 14:35, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Елена Александровна!

Могу записать Машу на консультацию 21 июля в 16-00
2014.07.07 at 09:10, Юлия:
Добрый день!
Была у вас на приеме 02.07 по беременности (6 недель). Анализы крови сдала, результаты будут готовы только 11.07, ЭЭГ сделала, сказали результаты будут в карте.
рез-ты анализа крови (после получения) отправлю вам на e-mail, очень прошу по возможности посмотреть и дать обратную связь.
2014.07.07 at 09:22, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Юля!

Смогу принять Вас только 14 июля в 16-00. Или Вы можете отправить мне результаты анализов по эл.почте
2014.07.05 at 12:41, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Саши Бортникова(Минусинск). Спасибо за быстрый ответ. У меня ещё вопрос по поводу генетического анализа. В НЦЗД в Москве до сих пор не начали делать данный анализ. Через "Геномед" в Москве узнала следующую информацию: геномная гибридизация (хромосомный микроматричный анализ) 15 000 рублей, можно через курьера оправить кровь из Красноярска в Москву. А секвенирование экзома 40 000 рублей также можно из Красноярска. Какой точно нужно сдать анализ для полной дальнейшей картины заболевания и лечения? Нам необходимо уточнить, чтобы отправить правильные данные в "Геномед" и договариться о дате взятия крови. Срок исполнения 2 месяца. Жду ответа. Спасибо.
2014.07.16 at 01:12, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Рекомендую начать обследование с геномной гибридизации.
2014.07.04 at 22:24, Марина Олеговна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна.у моей дочки диагноз туберозный склероз.ей 2,5г.лечились в краевой детской больнице в г.Красноярске.немогли подобрать лечение отправии в Москву.там ничего не меняли отправили домой.у нее судороги каждый день на дню до 15 раз.к вам запись через три четыре месяца.вы можете нас записать на начало сентября.чтобы если что по вашим рекомендациям лечь в краевую больницу и подобрать лечение.
2014.07.04 at 22:39, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Марина Олеговна!
Мой консультативный прием в Университетской клинике будет открыт после отпуска с 8 августа.
Пожалуйста, свяжитесь со мною через этот сайт в начале августа, чтобы мы могли согласовать дату консультации девочки на начало сентября. С учетом тяжести состояния ребенка ее консультация будет ускорена.
2014.07.04 at 20:43, Ирина:
Здравствуйте уважаемая Диана Викторовна! Записались к Вам на прием на 14.07.2014. Проживаем в Хакасии. Моей дочери 20 лет. 23.05.2014 (впервые в жизни) во время сна в 23 часа приозошел приступ (судороги) с обильным выделением слюны (сама не наблюдала) т.к. она студентка и проживает в другом городе. 01.07.2014 утром во время сна в 7 часов утра ее схватили судороги в обильным слюноотделением. когда мы ее разбудили минут через 10 она не могла вспомнить какое сегодня число и другие события. сделали МРТ и ЭЭГ. какие еще необходимы анализы привезти на консультацию? Нам прописали Депакин, пантогам актив и внутримышечно -кортексин. Продолжать до встерчи с Вами указанные препараты?
В этом году она часто простывала. В подростковом возрасте был хронический гайморит.
заключение МРТ: МР картина арахноидальных изменений ликворокистозного характера.Латеровентрикулоасимметрия.Киста в левой верхнечелюстной пазухе.
Заключение эЭГ В фоновой записи патологических изменений биоэлектрической активности головного мозга не выявлено. На пробу с гипервентиляцией на 2-й мин зарегистрирована региональная эпилептивормная активность в лобных областях (с акцентом справа), без признаков вторичной генерализации.
Диагноз невролога: резидуальная э/патия, эпилептиформный синдром по типу "grond mol".
2014.07.07 at 09:31, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Ирина!

Необходимо сделать анализ крови на иммунный статус: Т и В клетки, CD56, HLA-DR, фагоцитоз, Ig G A, IgM, Ig G, Ig E
Необходимо предоставить также МРТ головного мозга по программе диагностики эпилепсии (ЛДЦ МИБС Красноярск) и 3-х часовой ночной видео-мониторинг ЭЭГ (в Университетской клинике, запись по тел. 8(391)221-24-49 или 221-53-56)

Будем рады Вам помочь!
2014.07.03 at 16:10, Аскар:
Здравствуйте уважаемая Диана Викторовна. Пишет Вам из Киргизии, отец Сулайманкуловой Наргизы, мы были у Вас на приеме 10 дней назад. Мы получили результаты анализов на вальпроевую кислоту, показатель 127 ед. Мы оставляли в лаборатории Ваш электронный адрес, получили ли Вы копию этого анализа? Так же хочу сообщить, что у нас в Республике наверное не продают трилептал (я обзвонил много аптек), который Вы нам прописали, но может быть можно будет заказать в аптеке чтобы привезли это лек арство. Что Вы посоветуете?
С уважением Аскар.
2014.07.04 at 10:24, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемый Аскар!

Результат анализа крови на уровень вальпроевой кислоты - 127 мг/мл (токсический уровень). Это подтверждает результаты предыдущего исследования

Лечение продолжаем, согласно выписки. Заказывайте трилептал
2014.07.02 at 22:13, Наталья Сергеевна:
Наталья Алексеевна,добрый день. Скажите можно ли без анализа ДНК поставить диагноз: семейная спастическая параплегия нижних конечностей Эрба-Шарко_Штрюмпеля? Как можно подтвердить или опровергнуть этот диагноз. Заранее спасибо.
2014.07.04 at 17:06, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Наталья Сергеевна!

Клинический диагноз ставится на основании характерной клинической симптоматики, возраста дебюта, анализа родословной.
В последние годы большое значение для диагностики заболевания имеют лучевые методы диагностики, например: МРТ головного мозга и спинного мозга высокопольная по программе диагностики нейродегенеративных заболеваний. Кроме того, проводятся нейрофизиологические методы исследования - электромиография и транскраниальная магнитная стимуляция.

ДНК диагностика важна для прогнозирования течения заболевания у пациента и членов его семьи, а также для решения вопросов планирования деторождения в отягощенных по этому заболеванию семьях.

С одной стороны, рассматриваемое заболевание генетически гетерогенно.
С другой стороны, возможны новые мутации в семьях, которые ранее не были описаны.
Поэтому в ряде случаев ДНК диагностика затруднительна, может возникнуть вопрос о секвенировании генома с целью поиска причинных генных мутаций.
2014.07.02 at 18:15, Элеонора:
Здравствуйте,Диана Викторовна,пьем суксилеп в увеличенной дозе 2 недели,приступы сохраняются,может попробуем перейти на осполот,в какой дозировке начать давать? И подскажите есть ли у нас возможность уйти с депакина хроносфера на что то другое,совсем плохие анализа крови да и он не отвечает на лечение,уже 2года пьем. мама Зайцева Арсения
2014.07.02 at 19:05, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Элеонора!

Депакин является "базовым" препаратом, к которому добавляются другие АЭП. С депакина мы пробовали "уходить", что привело к отрицательной динамике.
Записала Вас на консультацию 29 июля в в 11-00
2014.07.02 at 16:11, Вера Александровна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна,оброщаюсь к Вам по рекомендации Чёрных И Г. У нас очень сложный случай , возможно это генетика.У моего сына 9 лет обширные невусы по всему телу различного характера и ещё ряд диагнозов неврологического, нейрохирургического,офтольмологического ....характера.Мы в Красноярске до 4июля как к Вам попасть на консультацию и сколько это стоит?
2014.07.04 at 17:10, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Вера Александровна!
Разделяю Ваше беспокойство по поводу уточнения заболевания у Вашего сына.

Рекомендую Вам записаться на консультацию к специалисту по наследственным нейрокожным синдромам нашей клиники - кандидату медицинских наук Евгении Александровне Шаповаловой, поскольку в настоящее время я в отпуске и нахожусь вне города Красноярска.

Если же Вам необходима именно моя консультация, то можно ее планировать после 8 августа, когда будет открыт мой прием на базе Университетской клиники.

В любом случае, затягивать с консультацией нейрогенетика не следует.
2014.07.02 at 15:02, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!Мама Саши Бортникова( Минусинск). Прошла неделя как мы убрали вечерний приём страттеры (12,5 мг), оставили только утренний приём в дозировке 12,5 мг. Ночью стал спать лучше, практически не передвигается по кровати, бывает изредка. Днём спит, иногда самостоятельно ложится. Но Саша по-прежнему очень активен, капризничает, когда не выполняешь его желания, в детском саду во время прогулки ко всем задирается, не реагирует на замечания воспитателя. Дома не можем его успокоить: бегает, прыгает, дверями хлопает и т.п. Принимать ли нам дальше страттеру? Или попробовать табл. Рисполепт, как вы назначали ранее( 2 мг внутрь с постепенной титрацией дозировки, начиная с дозы 1/4 табл.(0,5 мг) 1 раз в сутки утром, с последующим повышением дозы при хорошей индивидуальной переносимости ), но мы его ещё не принимали. Записались на ночной видео ЭЭГ-мониторинг на 16.07.2014г. Хотели бы в первых числах августа быть у Вас на приёме, если это возможно. Жду ответа. Спасибо!
2014.07.04 at 17:15, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Благодарю Вас за информацию о подборе терапии Саше. Поскольку заболевание у мальчика сложное, и у него индивидуальная низкая переносимость многих лекарственных препаратов, то рекомендую Вам до очной консультации ребенка в начале августа продолжить терапию по прежней схеме в малых дозах. Свяжитесь со мною после 8 августа через сайт для уточнения даты консультативного приема в Университетской клинике.
2014.07.02 at 13:28, Шинакова Алена Владиславовна:
Здравствуйте Диана Викторовна! Я состою у вас на учете с диагнозом эпилепсия, но к сожалению давно не была на приеме. Хотелось бы в июле к вам попасть поскорее на прием. Я принимаю топирамат русский аналог его топалепсин и мне кажется на фоне его появились побочки, а также последний приступ случился в начале мая этого года. Стали беспокоить частые головные боли и головокружения, а также тошнота.
2014.07.02 at 19:01, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Алена!

Записала Вас на консультацию 7 июля в 12-00