KRASGMU.RU
Авторизация - ВХОД
Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО
13.12.2014 в 17:30, Злобина:
Здравствуйте Диана Владимировна! Нам назначены анализы КФК,ЛДГ, лактат, но дело в том, что Соня заболела ОРЗ с высокой температурой. Хотела бы узнать через сколько после выздоровления можно сдавать анализы или ОРЗ не влияет на эти показатели и можно сразу сдать?
22.12.2014 в 14:49, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте!

Анализы лучше сдать через 2 недели после выздоровления.
При высокой температуре тела могут быть ложные результаты анализов
13.12.2014 в 02:55, Наталья Викторовна:
Здравствуйте! У ребенка на теле родимые пятна цвета кофе с молоком, больше 6. Куда и к какому врачу можно обратиться, какие анализы сдать? Ребенку 5,5 мес, в поликлинике говорят просто наблюдать, но хотелось бы выяснить причину.
13.12.2014 в 20:10, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья Викторовна!
С учетом числа и цвета пятен необходимо комплексное обследование для исключения нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингхаузена):
1) консультация невролога-нейрогенетика, специалиста в области наследственных нейрокожных синдромов (на базе неврологического центра Университетской клиники такой специализированный прием ведет кандидат медицинских наук Евгения Александровна Шаповалова, телефон регистратуры: 221-24-49 или 221-53-56),
2) консультация дерматолога (на базе КрасГМУ специализированный прием ведет доцент Татьяна Николаевна Гузей).

Вышеуказанные специалисты составят план дообследования ребенка исходя из конкретной клинической ситуации.
12.12.2014 в 19:34, Ольга Николаеана:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Скажите, пожалуйста, вы занимаетесь вопросами триггерных зон (тяжей), и как следствие нарушение кроснабжния головного мозга? Можно ли по данному поводу записаться к вам на прием и какие исследования нужны при этом? Заранее благодарю!
13.12.2014 в 20:13, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Николаевна!
Да, я консультирую пациентов с нарушениями кровоснабжения головного мозга.
План обследования составляется индивидуально после очной консультации пациента, чтобы избежать ненужных обследований с клинической и финансовой точек зрения.
12.12.2014 в 16:09, Дмитрий Викторович Доленко:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна. Я все сделал.Кровь сдал, ваши процедуры прошел,а МРТ будет только 20-21,кровь будет 22 числа.
13.12.2014 в 20:15, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Дмитрий Викторович!
Благодарю Вас за информацию о ходе обследования.
Пожалуйста, согласуйте дату и время Вашей повторной консультации с администратором нашего центра Лосевой Еленой Валерьевной, пройдя по ссылке http://krasgmu.ru/index.php?page[common]=user&id=68831&cat=question
12.12.2014 в 14:04, Алена Камендра:
Здравствуйте. Когда можно будет к вам подойти на следующей неделе? Или записаться на прием? Завтра пройду МРТ, анализы крови готовы все, кроме имунного статуса (он будет готов 19.12.2014).
13.12.2014 в 11:38, Попова Татьяна Егоровна отвечает:
Здравствуйте! Подходите в среду к 18.00, я дежурю
12.12.2014 в 00:14, Соколова Алина:
Здравствуйте. Расскажите о болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Меня интересует информация насчёт беременности? Мы планируем детей, но я боюсь, что моему ребенку передастся это и он будет так же мучиться, как и я. Предотвратить передачу болезни ребёнку невозможно?
22.12.2014 в 15:29, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Алина!

Для уточнения риска наследования болезни Шарко-Мари-Тута необходимо знать мутация в каком гене привела к развитию заболеванию у Вас.
Тогда можно будет рассчитать риск заболевания у ребенка и провести пренатальную диагностику во время беременности и точно определить будет ли ребенок болен или здоров.
На сегодняшний день диагностировано более 20 мутаций в различных генах, ответственных за развитие данного заболевания с разными типами наследования.
Поэтому говорить о прогнозе, не зная точной генетической причины в Вашем случае очень сложно.
Если ранее Вам не проводилось генетическое исследование, то Вы можете сдать анализ крови на в лаборатории Инвитро или центре молекулярной генетики (Москва).
Для уточнения генетического исследования необходимо знать также клиническую форму заболевания и данные электронейромиографии.
В нашей Университетской клинике Вы также можете пройти курс абилитации для уменьшения темпов прогрессирования заболевания.
Для этого необходимо обратиться к физиотерапевту, неврологу Гончаровой Светлане Ивановне (см. задать вопрос врачу)
12.12.2014 в 00:14, Соколова Алина:
Здравствуйте. Расскажите о болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Меня интересует информация насчёт беременности? Мы планируем детей, но я боюсь, что моему ребенку передастся это и он будет так же мучиться, как и я. Предотвратить передачу болезни ребёнку невозможно?
26.04.2016 в 11:37, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Алина, здравствуйте!
Разделяю Ваши опасения по поводу планирования потомства, так как ШМТ передается по аутосомно-доминантному типу, то есть 50% передачи будущему потомству от больного родителя, этот риск в генетике считается высоким.
В настоящее время известны гены отвечающие за развитие данного заболевания. Необходимо идентифицировать мутантный ген (это можно сделать в лабораториях Геномед, Генотек г. Москва) у них существует курьерская служба и можно сдать кровь на анализ практически в любом городе страны.
Далее при беременности Вам будет необходимо в срок до 12 недель провести биопсию ворсин хориона и молекулярно-генетический анализ на искомую мутацию, если мутантный ген не выявлен беременность пролонгируют, если выявлен то предлагают прервать, НО только по Вашему желанию. Если беременность планируется методом ЭКО, то данная процедура проводится на доинплантационном этапе.
К сожалению необходимо понимать, что даже при выполнении всех рекомендаций и процедур 100% исключить появление заболевания к сожалению невозможно.
Записаться на прием к специалистам можно по телефонам регистратуры УК: 221-24-49; 221-53-56.
Ждем Вас!
11.12.2014 в 19:20, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте ,Наталья Алексеевна!Наталья Алексеевна ,Вы мне 09.12.2013г писали :В Вашем случаепольза от применения нормального человеческого иммуноглобулина превышает потенциальные риски .Как это можно понять? Напишите пож-та.Спасибо большое
13.12.2014 в 20:19, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
На Ваш запрос от 09.12.2014 ответ был в другом ключе (см. ниже).
Возможно, Вы имели в виду Ваш вопрос, который задавался год назад 09.12.2013? Если да, то год назад клиническая ситуация по данным обследования Володи была иной. Лекарственные препараты назначаются с учетом текущей клинической картины заболевания и лабораторных данных.

09.12.2014 в 11:07, Светлана Григорьевна (zubareva_09@mail.ru):
Здравствуйте ,Наталья Алексеевна!Мама Володи Зубарева (г Абакан).Наталья Алексеевна ОКТАГАМ нигде не можем найти,.а вот препарат Иммуновенин Володя хорошо перенесет? И еще немогу найти таблетки Фамцикловир в аптеке предлагают фамвир.можно вместо фамцикловира применять фамвир? Спасибо большое
сегодня в 20:16, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Фамцикловир - это официальное название препарата (МНН).
Фамвир - это торговое название того же препарата.

Октагам - препарат иммуноглобулина человеческого нормального производства Германии.
Иммуновенин - российский аналог этого препарата.
11.12.2014 в 16:57, Светлана Журавель (пациентка Ключникова Алена):
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Меня беспокоит состояние моей дочери. Жалуется на частое головокружение, вялость и сонливость. Циркадин принимает третий день, пол месяца я ждала, что она САМОСТОЯТЕЛЬНО решит вопрос с лекарствами, несколько раз отправляла деньги именно на лекарства, в результате денег нет и лекарства нет, то она забыла, то не привезли, то еще что то. В конце концов я заказала сама лекарства и отправила по почте. Она спать готова сутками, с учебы приходит и сразу спать, говорит что ее "просто вырубает". Скоро сессия, а ведь там и по ночам придется учить. Ей ни чего не интересно, ни чего не хочет, состояние полной апатии. Были вместе с Аленой у психотерапевта. Моя дочь весь прием проревела в результате ни кто ни чего не понял. Предложила ей самостоятельно записаться к доктору (Лисовская дала Алене свою визитку) и пообщаться без меня, но как говорится "воз и ныне там". Алена никогда не была такой вялой и депрессивной. Что делать и как ее растормошить я не знаю. С чем могут быть связаны эти головокружения, я очень боюсь повторения приступа. Посоветуйте, пожалуйста что нам делать. Спасибо за ответ. С уважением Светлана.
13.12.2014 в 20:24, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана!
Мне не совсем ясна клиническая и семейная ситуация, которая играет ведущую роль в состоянии здоровья Вашей дочери.
Лечением депрессии, которая выявлена у Алены во время моей последней консультации и во время консультации психотерапевта, должен заниматься специалист - врач-психотерапевт.
Кроме того, важно проведение и семейного консультирования в динамике, а не одиночные посещения психотерапевта.
11.12.2014 в 15:35, Елена Александровна:
Здравствуйте! Я мама Яковлевой Маши, у нас должна была быть консультация в ноябре ( диагноз идиопатическая генерализованная эпилепсия ), но мы не смогли ее посетить. Когда будет возможен прием? Заранее спасибо.
22.12.2014 в 14:00, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Елена Александровна!

Приезжайте в январе. Сегодня администратор клиники свяжется в Вами и запишет на прием
11.12.2014 в 14:04, Наталья Николаевна:
Татьяна Егоровна, не знаю что за проблемы с дыханием. Мне в 11.30 ввели наркоз, я в 14.30 отошла и тогда мне муж сказал что не смогли провести обследование врач объяснила, что не могла самостоятельно дышать. Хотела к вам во вторник ехать на прием, но есть ли смысл без МРТ? Самочувствие мое плохое.
12.12.2014 в 09:40, Попова Татьяна Егоровна отвечает:
Приезжайте, Наталья Николаевна. У меня последний день приема 17 декабря, потом я уезжаю
10.12.2014 в 22:08, Соколова Алина:
Здравствуйте. Расскажите о болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ). Меня интересует информация насчёт беременности? Мы планируем детей, но я боюсь, что моему ребенку передастся это и он будет так же мучиться, как и я. Предотвратить передачу болезни ребёнку невозможно?
11.12.2014 в 10:34, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Алина!
Разделяю Ваше беспокойство. Если Вам необходима дистанционная консультация он-лайн, то ее можно организовать согласно правилам работы нашего центра.
Пожалуйста, свяжитесь через сайт с администратором Неврологического центра Лосевой Еленой Валерьевной для решения оргвопросов.
10.12.2014 в 20:36, наталья николаевна:
Добрый день Татьяна Егоровна! Являюсь Вашей пациенкой. Прошла все обследования кроме МРТ. Попробовала приехать в ЛДЦ МИБС без наркоза, меня не приняли так как в направлении написано с премедикацией. В понедельник с наркозом не смогли провести обследование, сказали проблемы с дыханием. Что мне делать? Как быть?
10.12.2014 в 22:59, Попова Татьяна Егоровна отвечает:
Наталья Николаевна, здравствуйте!
У Вас ведь клаустрофобия (боязнь замкнутых пространств)? Что за проблемы с дыханием у Вас? Объясните, пожалуйста.
10.12.2014 в 17:39, Инна Хамедова.:
Диана Викторовна. Анализ готов, вот результат. Вальпроевая кислота 43.
11.12.2014 в 11:31, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Инна!

Содержание вальпроевой кислоты в крови несколько ниже требуемого. Надо проводить ЭЭГ. Если нет приступов и на ЭЭГ отсутствует эпилептиформная активность, то дозу можно не увеличивать. Если на ЭЭГ сохраняется эпилептиформная активность, то необходимо будет увеличить дозу ЭЭГ
10.12.2014 в 12:27, Инна Хамедова:
Диана Викторовна,вы мне разрешили в феврале на прием приехать к вам. Последний прием 18.07.2014. Назначен депакин зроно300. Приступов не было после 18 июля. Хочу спросить можно ЭЭГ видел мониторинг тоже в феврале сдать? Или лучше всё-таки в декабре. Самочувствие хорошее на протяжении приема препарата. Я с Абакана.
10.12.2014 в 16:36, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Инна!

Плановая консультация для определения эффективности и безопасности принимаемой Вами терапии должна быть в декабре. ЭЭГ лучше провести перед консультативным приемом.
Подбор противозачаточных препаратов осуществляет врач гинеколог с учетом сопутствующих заболеваний и принимаемых лекарственных препаратов.
10.12.2014 в 11:00, Светлана Васильевна:
Здравствуйте Диана Викторовна! Это мама Кабанова Егора мы были на приеме 8.12.14. анализы все мы сдали в Инвитро, кроме крови на иммунный статус там не делают. Подскажите где сдать? Были на приеме у Лор врача и сурдолога нам сказали, что нужно переделывать операцию и ставить шунты.
10.12.2014 в 16:39, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Светлана Васильевна!

Кровь на иммунный статус можно сдать в лаборатории ЦНИЛ (ул. П.Железняка, 3з), ИХМИ (ул. П.Железняка, 3з) или НИИ мед.проблем Севера (ул. П.Железняка, 3г).
Очень жаль, что необходимо провести повторную операцию. Но без операции слух у ребенка будет снижен и не сможет сформироваться речь
10.12.2014 в 10:47, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте ,Наталья Алексеевна! Хочу уточнить про раствор Эссенциале ,как Володя перенесет что-то сильно переживаю?Спасибо большое
10.12.2014 в 13:55, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Внутривенные инъекции, в том числе раствора Эссенциале, следует осуществлять в условиях стационара.
09.12.2014 в 22:25, Анна Александровна:
Здравствуйте Диана Викторовна!( это мама Юнусова Алишера 22.08.2008г.р. г.Абакан). отправляем анализы: Гематокрит- 40,8 Гемоглобин - 13,7 Эритроциты - 4, 87 MCV - 83,8 RDV - 12,9 MCH - 28,1 MCHC - 33,6 Тромбоциты - 340 Лейкоциты - 6,21 Нейтрофилы(общее число) - 33,7 Лимфоциты% - 54,1 Моноциты % - 9,8 Эозинофилы %- 2,1 Базофилы % - 0,3 Нейтрофилы .абс. - 2,09 Лимфоциты абс.-3,36 Моноциты абс. - 0,61 Эозинофилы абс. - 0,13 Базофилы абс. -0,02 СОЭ( по Вестергрену) - 3 АлАТ - 15 АсАТ - 25 Альбумин - 45,7 Билирубин общ - 9,2 Билирубин прямой - 3,7 Гамма-ГТ - 17 Глюкоза - 4,8 Креатинин - 42 Мочевина - 3,8 Общ.белок - 72 альфа1 - глобулины - 2,74 альфа2 -глобулины - 9,4 бета - глобулины - 7,0 гамма - глобулины - 7,1 Холестерин - 3,82 Фосфатаза щелочная - 201 Калий - 4,7 Натрий - 139 Хлор - 103 Вальпроевая кислота - 61
10.12.2014 в 16:40, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Анна Александровна!

анализы в пределах нормы
09.12.2014 в 17:11, Ярослав Николаевич:
Добрый день, уважаемая Евгения Александровна!
Я у Вас был на приёме на прошлой неделе 3 декабря. В выписке из амбулаторной карты в рекомендациях прописано МРТ головного мозга с контрастированием по программе "эпилепсия", а в самом направлении на против пункта "необходимость контрастирования" стоит "нет". Возникает вопрос "Нужно ли всё-таки контрастирование или нет?" Заранее спасибо за ответ!
11.12.2014 в 09:34, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Ярослав Николаевич!
Скорее всего в направлении недочет, ориентируйтесь по выписки.
Всего доброго!
09.12.2014 в 11:27, Злобина:
Здравствуйте! Диана Викторвна, были у вас на приеме с дочкой,нам рекомендовано узи шейного отдела, мы его делали в 4-5 месяцев (было смещение шейных позвонков 3 и 5, кажется, при нагрузке)необходимо ли делать его заново?
10.12.2014 в 16:42, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте!

Нет, повторять УЗи не нужно. Сдавайте кровь!