KRASGMU.RU
LOG IN
Department of medical genetics and clinical neurophysiology IPE
2016.11.09 at 10:28, Анастасия Владимировна:
Здравствуйте, Диана Викторовна! записались к вам на повторный прием на 28.11.16 на 9 утра, но вы нам рекомендовали пройти 2х часовой ээг мониторинг с респираторным маниторингом( т.к результаты описываются в течении четырех дней, а мы не местные,не могли бы вы нам помочь,чтоб нам пораньше описали результаты)? Заранее спасибо!!!
2016.11.09 at 20:18, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте, Анастасия Владимировна!

Напишите, пожалуйста, дату ЭЭГ, постараемся Вам помочь.
Либо нужно в первой половине дня записать ЭЭГ, а прием перенести на более позднее время
Будем рады вам помочь!
2016.11.08 at 15:05, Валентина Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Вас беспокоит Валентина, г. Иркутск. В январе 2016 я была у Вас на онлайн-консультации. Предварительный диагноз: наследственная моторно-сенсорная невропатия 4В2 типа (болезнь ШМТ). По Вашей рекомендации я сделала дополнительно ДНК-диагностику - "панель "Нервно-мышечные заболевания". Результаты те же самые, что и при ранее сделанной диагностике (панель "Неврологическая) - гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена SBF2. Только в этот раз в заключение написано: необходимо обязательное подтверждение наличия делеции референсным методом и анализа происхождения делеции и выявленной мутации в гене SBF2 (для установления цис- или трансположения). Не могли бы Вы (если это возможно) прокомментировать новое заключение. Или лучше записаться к Вам на онлайн-консультацию? И еще такой вопрос, в какой лаборатории возможно проведение дополнительных исследований? С уважением и благодарностью, Валентина
2016.12.26 at 22:57, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Валентина Валерьевна!
Благодарю Вас за информацию о полученных результатах ДНК-диагностики!
Проведение дообследования возможно в той же лаборатории. Оно имеет смысл с точки зрения медико-генетического консультирования, планирования семьи.
В любом случае решение вопроса о дообследовании решаете Вы самостоятельно, поскольку в настоящее время этот метод диагностики не входит в программу госгарантий.
2016.11.08 at 01:24, Валентина Викторовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Я Валентина Викторовна живу в г.Самара, моей дочери 21 год, 2 года назад у нас был приступ и нам поставили диагноз генерализованная идиопатическая эпилепсия, в настоящее время мы наблюдаемся у врача невролога, принимаем депакин хроно 300, приступов не было 1 год и 8 месяцев и снова опять приступ, я много прочитала положительных отзывов о вашей клинике, хотелось бы обследоваться у вас, что нам надо пройти для обследования, какие анализы нужны, мы почти каждые полгода проходим рутинное ЭЭГ. Сколько дней проходит обследование? Так как мы живем далеко от Вас нам точно надо знать, сколько займет это времени. С уважением Валентина Викторовна.
2016.12.26 at 22:53, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Уважаемая Валентина Викторовна!
Благодарю Вас за добрые слова!
Обычно обследование проводится в течение недели, но возможно и быстрее, если Вы запишитесь на диагностику заблаговременно. Для оптимизации времени Вашего прибывания в Красноярске можно предварительно провести очную дистанционную телевидеоконсультацию для обсуждения анамнеза развития заболевания, имеющихся медицинских документов, чтобы определиться с необходимым объемом диагностики в Красноярске и Самаре.
Записаться на предварительную консультацию можно, написав запрос на имя моего администратора Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники.
2016.11.07 at 14:50, Лейла:
Здравствуйте !Я лейла , обращалась к вам в мае, вы советовали обратиться к нейрохирургу так как у меня на мрт выявились признаки аневризма, так вот я обратилась и нейрохирург сказал что у меня прекрасный мозг, то что его строение таково с рождения и ничем это жизни не мешает. Можно попасть к вам на прем ? меня до сих пор шатает . я не могу ходить сама , помогите
2016.12.26 at 22:48, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Лейла!
Да, Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефону регистратуры Университетской клиники.
2016.11.04 at 11:18, анна геннадьевна:
здравствуйте моей дочери поставили диагноз лейкодистрофию арилсульфатаза а снижена 46.7 у меня есть сын ему 2 года тоже сдали арилсульфатаза 86.3 соответствует нижней границе нормы очень хочу знать это значит что он не болен или она может снизится
2016.12.26 at 22:47, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Анна Геннадьевна!
В Вашем случае речь идет о метахроматической лейкодистрофии - аутосомно-рецессивном наследственном заболевании, когда риск рождения больных детей (гомозиготных носителей причинной генной мутации) составляет 25% (1 из 4-х), а риск рождения клинически здоровых, но генетически нездоровых (гетерозиготных носителей причинной генной мутации) детей 50%.
Это связано с тем, что оба родителя являются носителями причинной генной мутации - клинически здоровыми, но генетически "не здоровыми" людьми. Хотя при исследовании биохимического маркера (уровня арилсульфатазы А) у родителей возможно его пограничное снижение.

У детей, являющихся гетерозиготными носителями мутации гена арилсульфатазы А, локализованного на 22-й хромосоме, может быть пограничное снижение уровня фермента в периферической крови. Другими словами, имеются биохимические проявления заболевания в мягкой (латентной) форме.

В любом случае, мальчику рекомендуется проведение ДНК-диагностики с целью уточнения прогноза состояния его здоровья.
2016.11.03 at 12:33, яна михайловна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна.
У моего сына (возраст 20 лет) невролог поставила подозрение на болезнь Шарко-Мари-Тута. Назначила ЭМГ и консультацию нейрогенетика. По результатам ЭМГ признаки терминальнойтневропатии большеберцового нерва с 2 сторон. Нарушения проведения возбуждения импульса по двигательным и сенсорным волокнам периферических нервов верхних конечностей не выявлено. Помимо этого у сына двусторонняя паталогически полая стопа. причем высота свода на правой ноге 53 мм. на левой 50 мм (за последние 4 года высота увеличлась, при предыдущем обследовании была меньше на 4 мм). ноги при длительной ходьбе устают. молоточнообразные пальцы. Врач-нейролог предположила наследственность заболевания ( у меня есть признаки. совпадающие с признаками ШМТ, но обследования никогда не проводились). Нейрогенетика в Кемеровской области нет, поэтому подтвердить или опровергнуть диагноз никто не может. Были на обследовании у нескольких неврологов, часть уверена. что болезнь может присутствовать, часть никаких признаков не видит. Есть возможность сделать необходимые генетические исследования в Томске в НИИ генетики. Есть также снимки, результаты ЭМТ и заключения неврологов. Я знаю, что ЭМТ неизлечима и жить, в принципе, до определенного времени не мешает. Подскажите, по тем симптомам, которые я описала, необходима личная консультация нейрогенетика или же поводов для беспокойства нет? Заранее спасибо за ответ.
2016.12.26 at 21:51, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Яна Михайловна!
Разделяю Ваше беспокойство за состояние сына.
Рекомендую Вам записаться ко мне на очную дистанционную телевидеоконсультацию в ближайшее время. Для решения оргвопросов по организации такого вида лечебно-консультативной помощи Вам необходимо направить запрос на имя моего администратора Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос).
2016.11.02 at 15:57, Константин Иванович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Получили Ваш,ответ спасибо большое на ноябрь месяц записи нет предлагают записаться на декабрь в конце ноября.Так как мы живем за 1000км,возможно, ли как нибудь ускорить этот процесс записи возможно,к тому времени у нас температура воздуха может понизиться ниже 35 градусов мороза.С уважением Константин
2016.12.26 at 21:47, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Константин Иванович!
К сожалению, в ноябре - начале декабря я сама была на больничном.
Есть ли у Вас возможность прибыть в январе? В качестве альтернативы возможно проведение очной дистанционной телевидеоконсультации.
2016.11.02 at 12:26, Тамара Валеевна:
Добрый день Наталья Алексеевна. Вас беспокоит мама Сидорова Матвея(Хакасия). После проведенной консультации по скайпу 22.08.16 вы сделали рекомендации по снижению дозы депакина до 200мг.в сутки,с последующей сдачей крови на концентрацию вальпроевой кислоты и решением о корректировке дозы,мы должны были приехать в сентябре месяце. Матвей заболел,в итоге мы попали в больницу с диагнозом внебольничная двухсторонняя полисегментарная пневмония,тяжелое течение,дн 1-2ст. Осл экссудативный плеврит справа. Ребенок был в тяжелом состоянии в течении 1,5недель ничего не ел и можно сказать не пил,заставляли пить силком. в стационаре зная о нашей аллергии,непереносимости животоного белка и лактозной недостаточности назначали для кормления смесь нутрикомп,тут же развилась анафилоктоидная реакция(отек квинке,уртикарная сыпь),преднизолон и супрастин в/в купировали,а вечером было 2судорожных приступа,закатил глаза,вытянул ноги-купировали релланиумом. От увеличения дозы депакина до 300мг.в сутки мы отказались. Теперь у меня к вам вопрос собираемся приехать в Красноярск,может нам заранее до консультации с вами сделать ээг мониторинг и еще какие-либо обследования? заранее вам благодарна за ответ.
2016.12.26 at 21:45, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Тамара Валеевна!
Сочувствую Вашей беде.
Да, до консультации желательно провести ночной видео-ЭЭГ-мониторинг с параллельным респираторным мониторингом с пульсоксиметрией, а также сдать анализ крови на уровень вальпроевой кислоты до приема препарата утром и через 2-3 часа после приема (это можно сделать в ЦНИЛ КрасГМУ). К срыву ремиссии приступов могли привести различные факторы (лихорадка, инфекционные агенты, гипоксия и др.), включая прием антибиотиков, некоторые из которых значимо снижают уровень вальпроевой кислоты в крови.
2016.11.02 at 11:44, елена владимировна:
здравствуйте! я медработник зовут елена. в 13 г был ишем инсульт.и выявили в реабил центре криптогенную левополушарную лобнодолевую эпилепсию.у меня бывают абсансы. я ездила к евдокименко. назначил лечение. потом я попала на операцию одну и недавно вторую.у меня присоединились судороги. я случайно в августе попала в реанимацию ккб1 т к приезжала на мрт планово и когда вышла оттуда мне стало плохо и я потеряла сознание. 3 суток лежала в реанимации и потом в неврологии. меня выписали с рекомендацией сделать ээг с видео и к эпилептологу надо. лечение скорректировали вневрологии. я пью топиромат и конвулекс. топиромат по 100 и 150 в день и конвулекс по 150 2 р в день.я не могу выходить из дома т к часто теряю сознание. как же мне доехать я не знаю до края.простите меня я все понимаю что вы платно все делаете и у меня нет возможностей таких. но можете вы чем то помочь мне? я инвалид 2 гр. у меня еще куча болячек-диабет.доброкачественная опухоль правого надпочечника.удаление щитовидной железы. в июле удалили грыжу в пояснично крестцовом отделе и я пока и сидеть толком не могу. вы не виноваты в моих проблемах но бывает же такое в жизни когда могут помочь. вот я прошу у вас искренней помощи.
2016.12.26 at 21:40, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Елена Владимировна!
Для коррекции лечения необходима очная консультация. В качестве альтернативы Вы можете записаться на консультацию к неврологу -эпилептологу нашего центра Ольге Сергеевне Шилкиной, что будет для Вас наиболее оптимально в связи со сложившейся финансовой ситуацией.
Ольга Сергеевна согласует план Вашего лечения со мной в рамках врачебного консилиума, за что Вы не будете оплачивать никаких дополнительных счетов.
2016.10.31 at 21:05, Анатолий Владимирович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Имеются ли противопоказания к занятиям спортом (настольный теннис) во время курса терапии иммуномодулирующим препаратом Интратект.
2016.12.26 at 22:25, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Анатолий Владимирович!
Во время курса инфузионной терапии должен соблюдаться лечебно-охранительный режим.
2016.10.31 at 20:09, Анатолий Владимирович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Вопрос по назначению дообследования для дифференциальной диагностики нейрофиброматоза Реклингхаузена, УЗИ периферических лимфоузлов (шейных, подмышечных, паховых). Ранее был предоставлен результат указанного обследования от 05.02.2016. Следует ли предоставить результаты повторного обследования?
2016.12.26 at 22:28, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Анатолий Владимирович!
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) является прогрессирующим заболеванием, поэтому контроль желательно осуществлять 1 раз в 6 месяцев. Однако выполнять или не выполнять рекомендации врача Вы вправе решать самостоятельно согласно этическим нормам и действующего законодательства.
2016.10.31 at 10:49, Галина Викторовна:
Здравствуйте!
4 сентября с.г. у дочери (20 лет) впервые возникла серия (6 или 7) эпилептических приступов. В этот же вечер она была госпитализирована, прошла курс лечения и диагностики. КЭЭГ и МСКТ очагов эпилептической активности не показала. Сейчас приступы повторяются и учащаются. Нужна дополнительная диагностика. Можно ли обратиться в вашу клинику? Нужен суточный ЭЭГ-мониторинг или другие существующие на сегодняшний день методы исследования.
2016.12.26 at 23:03, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Галина Викторовна!
Золотым стандартом диагностики эпилепсии является проведение видео-ЭЭГ-мониторинга (дневного или ночного в зависимости от суточного профиля приступов у Вашей дочери, этот метод диагностики Вы можете качественно провести на базе нашей клиники) и высокопольной МРТ головного мозга по протоколу эпилепсии с МР-спектроскопией гиппокампов (этот метод диагностики в Красноярске доступен в МРТ центре ЛДЦ МИБС, желательно иметь результаты диагностики на оптическом диске).
Данные методы диагностики желательно провести до обращения ко мне на консультацию.
Записаться на прием можно по телефонам регистратуры 221-24-9 или 221-53-56, или направить запрос на имя моего администратора Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники.
2016.10.29 at 23:29, Анна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Пишет Вам мама Токарского Димы. Сейчас меня стало беспокоит, что мой сын начал постукиват то кулачком постучит по столу или по стене, то ногой по полу. Это появилось у него давно, но по чему то я на консультации с Вами об этом не сказала. В интернете прочитала, что это могут быть тики и в основном рекомендуют принимать фенибут. Ребёнку своему давно, по назначению психиатра я тогда хотела что бы Дима был немного поспокойней, давала фенибут и реакция на него была абсолютно противоположной мой сын просто не знал куда себя девать, бегал, кружился. Хотелось бы проконсультироваться с Вами по скайпу, но пока нет такой возможности. Посоветуйте пожалуйста врача вашей клиники консультация по скайпу которого будет подешевле. Большое спасибо за ответ.
2016.12.26 at 23:05, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Анна!
Рекомендую Вам записаться на дистанционную консультацию к детскому неврологу нашего центра Шилкиной Ольге Сергеевне. Она согласует план ведения Димы со мной.
2016.10.27 at 11:16, Ольга:
Подскажите адрес эл почты куда можно переслать документы
2016.12.26 at 23:06, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Ольга!
Документы для подготовки к консультации необходимо направить на адрес администратора Лосевой Елены Валерьевны или на официальный адрес электронной почты Университетской клиники с пометкой в поле Тема "для Лосевой Елены Валерьевны".
2016.10.27 at 10:37, Александр Иванович:
Диана Викторовна Здравствуйте это Александр Андреечкин.. У меня к вам вопрос если для меня какие нибудь ограничения по анастезии... для мрт нужно ( двигаюсь).. Спасибо
2016.10.28 at 11:24, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте!

Ограничений для проведения МРТ с анестезиологическим пособием у Вас нет
2016.10.24 at 16:27, Алексеева Надежда Васильевна:
Доброго времени суток, Евгения Александровна! Примите, пожалуйста, с результатами обследования. Не могу попасть на прием. Опять становится плохо.
Dontseva Evgeniya Aleksandrovna еще не ответила
2016.10.24 at 15:18, Константин Иванович:
Добрый день,Наталья Алексеевна .Моей дочурке поставили диагноз ЗПРР (очаговое поражение коры головного мозга) хотя раньше об этом не говорили.ей сейчас 4.10 г Нам очень нужна Ваше помощь и консультация.Некоторые предполагают пройти микрополяризацию.
2016.10.25 at 17:44, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Константин Иванович!
Разделяю Ваше беспокойство о состоянии здоровья девочки.
Для уточнения клинического диагноза, плана диспансерного наблюдения, медикаментозного и немедикаментозного лечения необходимая очная консультация с обязательным присутствием ребенка и предоставлением всех имеющихся медицинских документов и результатов обследований.
Записаться ко мне на консультацию можно позвонив по телефонам регистратуры или направив запрос через сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос") на имя администратора руководимого мною центра Лосевой Елены Валерьевны.
2016.10.23 at 13:49, Светлана Григорьевна:
Добрый день,Наталья Алексеевна ! Пишет мама Володи Зубарева.Наталья Алексеевна ,сегодня Володя самого утра выплевывает таблетки Кеппра и отказывается от пищи,утром покормила ,а обед не стал кушать ,какой-то стал не управляемый ,ко всему безразличный ничего не хочет,уже я не могу с ним справиться ,не знаю что дальше делать . Спасибо большое
2016.10.25 at 17:48, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Длительное и тяжелое заболевание нередко вызывает депрессию и состояние безысходности, что вероятно в настоящее время наблюдается у Володи, несмотря на достигнутые улучшения в состоянии его здоровья за время наблюдения в нашем центре. Ваш сын нуждается в психологической поддержке, ему показана консультация психотерапевта/психиатра. Уточните в поликлинике по месту прикрепления Володи возможность консультации такого специалиста.
2016.10.22 at 22:44, Никита:
Добрый день, Уважаемая Наталья Алексеевна! Еще в подростковом возрасте по результатам ЭМГ мне поставили диагноз ШМТ. Сейчас мне 25. Данная болячка у меня совершенно никак не проявляется. Ввиду этого, у меня к Вам 2 вопроса.
1. В последнее время меня очень сильно напрягает постоянная сухость во рту. Скажите, пожалуйста, может ли это быть последствием ШМТ?
2. Где можно сдать генетический анализ крови на определение этого заболевания и его типа. К кому можно обратиться и как этот анализ правильно называется? Заранее премного благодарен Вам за ответы.
2016.10.25 at 17:53, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Никита!
Рекомендую Вам обратиться по поводу сухости во рту к врачу эндокринологу. Такой симптом не типичен для болезни Шарко-Мари-Тута.
Молекулярно-генетическое исследование Вы можете провести в лабораториях ГЕНОТЕК или ГЕНОМЕД (Москва). Исследование называется - таргетное секвенирование по протоколу "Наследственные моторно-сенсорные невропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута)".
В настоящее время у этих лабораторий налажена работа с курьерской доставкой образцов крови из города проживания пациентов, поэтому ехать в Москву для сдачи анализов нет необходимости. Обычно время от поступления образца крови в лабораторию до получения результатов составляет 90 дней (3 месяца).
2016.10.22 at 22:42, Оксана:
Здравствуйте, я, мама Сычева Ильи. мы наблюдаемся у вас. У нас все хорошо:), мы в ремиссии с февраля. По назначению мы сделали операцию по удалению аденоидов и подрезали гланды. Лор назначил нам пропить лимфомиозот. Но я не решаюсь без вашего разрешения, т к они содержат этиловый спирт. На прием нам в середине ноября. Спасибо большое.
2016.10.25 at 17:55, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Оксана!
Благодарю Вас за сообщение о состоянии здоровья Ильи! Очень рада достигнутым и устойчивым результатам лечения мальчика. Это наша совместная с Вами заслуга.
Препарат, который Вы указали, содержит этиловый спирт, поэтому его использование при основном неврологическом заболевании у мальчика ограничено.