2017.04.07 at 13:01, Улитина Людмила Николаевна:
Добрый день Наталья Алексеевна! Я супруга Улитина Геннадия Иннокентьевича. Были у Вас на приеме последний раз в октябре 2015 года. Вы рекомендовали пройди МРТ головы через 2 года. Мы записались на 6 мая. Я хотела уточнить: надо делать на диск или достаточно, что они сделают снимок?
Здравствуйте, Людмила Николаевна!
Необходимо предоставить результаты на диске.
2017.04.06 at 23:21, Светлана Решетникова:
Здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна. Объясните пожалуйста, какой редкий тип Шарко-Мари, при котором может быть ослабление дыхательной мускулатуры (что в результате опасно для жизни)? И каким течением он характеризуется (чем отличается от других типов)? Спасибо, Это очень важно.
Здравствуйте, Светлана!
Для уточнения редких типов болезни Шарко-Мари-Тута с поражением дыхательной мускулатуры необходимо проведение ДНК - диагностики, поскольку мышцы туловища, включая межреберные мышцы и мышцы диафрагмы, участвующие в акте дыхания, вовлекаются в патологический процесс при различных подтипах заболевания.
2017.04.05 at 21:08, Пилигрим Андрей Иванович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Пациентка Пилигрим В.А., 44 года, г.Железногорск. Диагноз: симптоматическая эпилепсия на фоне энцефалита. По Вашей рекомендации сделали анализы крови на концентрацию Кеппры и вальпроевой кислоты. Результаты: Концентрация вальпроевой кислоты - 61,82; Концентрация леветирецема (через 2 часа после приема)-7,25 (норма 10-37); Концентрация леветирецема (до приема)- 1,4. Как видно, концентрация леветирецема значительно ниже референсных значений. Означает ли это, что дозировку Кеппры стоит увеличить? Сейчас схема приема противоэпилептических препаратов такая: 8.00 Депакин Хроносера 125 мг; 11.00 Кеппра 250 мг; 12.00 Депакин Хроносфера 125 мг; 16.00 Депакин Хроносфера 125 мг, Кеппра 250 мг; 20.00 Депакин Хроносфера 125 мг.
Заранее благодарим за ответ.
Здравствуйте, Андрей Иванович!
Концентрация основного препарата вальпроевой кислоты в пределах терапевтического лекарственного диапазона, концентрация вспомогательного препарата (в Вашем случае это препарат леветирацетама Кеппра) может быть ниже. Если приступов нет и переносимость терапии хорошая, то необходимости в коррекции дозы и схемы противоэпилептической терапии нет.
Если клинический эффект низкий или снижена индивидуальная переносимость, то необходима очная консультация для коррекции схемы лечения.
Консультативный прием пациентов я осуществляю на базе неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники по адресу Красноярск, ул. Карла Маркса, 124. Телефоны регистратуры: 221-24-49, 221-53-56
2017.04.01 at 02:07, Надежда Викторовна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Прошу у вас консультации: Моему сыну сейчас 8 месяцев. В роддоме поставили диагноз: врожденная аномалия мозга. Сделали КТ головного мозга. Заключение: обызвествление, атрофические изменения лобно-теменной области справа Энцефалотригеминальный ангиоматоз, синдром штурге-вебера 3 типа. кефалогематома правой теменной области. Перевели нас в детскую больницу, пролечили в течении 7 суток, выписали с диагнозом: Гипоксически травматическое поражение ЦНС, с-м угнетения ЦНС, кефалогематома правой теменной области . Ангиоматоз левой лобной области., ангиоматозное пятно в лобной области 2*2 см. В полтора месяца у ребенка произошел приступ во время кормления- ребенок внезапно побледнел, затем появился цианоз и последующее обмякание. С 01.09.-06.09.2016г. находился в ДСО с диагнозом: Перинатальная энцефалопатия, факоматоз Штурге-Вебера, получал лечение MgSO4 в/в, пантогам. Судороги с сентября 2016 г. не повторялись. Были на консультации у генетика, диагноз: ангиоматоз мозговых оболочек лобно-височной области слева с кортикальной кольцефикацией и субатрофией. Имеет место врожденная патология констатированная при эхографическом и нейрорадиологическом обследовании. На настоящий период нет полной фенотипической синдромальной формы, нет четкой ангиомы кожи лица. Нет данных за наличие офтальмопотологии. На данный момент ребенок сам не переворачивается, самостоятельно не садится. Левая сторона больше стянута- левая ручка часто зажата в кулачок (работает в основном только правой рукой), полностью не встает на стопу.
Сталкивались ли вы с таким диагнозом? Возможно ли поставить в вашей клиники правильный диагноз ? Какое лечение возможно? Можно ли таким деткам делать массаж, плавать в бассейне?
Здравствуйте, Надежда Викторовна!
Да, на базе руководимого мною неврологического центра Университетской клиники ведется многолетняя работа по ведению детей и взрослых с наследственными нейрокожными синдромами (факоматозами), включая синдром Штурге-Вебера.
Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.
Или напишите запрос на имя администратора неврологического центра Лосевой Елены Валерьевны через опцию "Задать вопрос" на официальном сайте Университетской клиники.
2017.03.29 at 18:04, Валентина Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Вас беспокоит Валентина, г. Иркутск, диагноз - Наследственная моторно-сенсорная невропатия 4В2 типа (болезнь ШМТ). По результатам панели "Нервно-мышечные заболевания" выявлена гетерозиготная мутация гена SBF2. Так же в "Геномеде" сделали дополнительные исследования: молекулярно-цитогенетическое исследование (Таргетный хромосомный микроматричный анализ), заключение - патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. Заключение молекулярно-генетического исследования - мутация chr11:10064462G>C в гене SBF2 обнаружена в гетерозиготной форме. Подскажите, пожалуйста, какая вероятность передачи выявленной мутации по наследству. И если поврежденный ген будет унаследован, обязательно ли ребенок будет болен (как у меня болезнь проявилась)? Большое спасибо.
Здравствуйте, Валентина Валерьевна!
Болезнь Шарко-Мари-Тута 4В2 типа в классическом варианте наследуется аутосомно-рецессивно, то есть для того, чтобы человек имел развернутую клиническую картину заболевания, необходимо гомозиготное, а не гетерозиготное носительство мутации гена SBF2.
Однако функция ростового белка, синтез которого кодирует выше названный ген, в настоящее время не достаточно изучена. Хотя предполагается, что этот белок играет роль в развитии Шванновских клеток, продуцирующих миелиновую оболочку периферических нервов.
Факт развития заболевания у Вас при гетерозиготном носительстве свидетельствует о высокой патогенности выявленной мутации и вероятном более редком аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, когда генетический риск наследования болезни Шарко-Мари-Тута потомками составляет 50%.
Если Вам необходима более подробная консультация, то Вы можете записаться ко мне на очную или дистанционную телевидео-консультацию, написав запрос по электронной почте losevalena@mail.ru моему помощнику - администратору неврологического центра Лосевой Елене Валерьевне, которая поможет Вам оперативно подготовиться к приему.
2017.03.29 at 12:46, Светлана Григорьевна:
Добый день, Наталья Алексеевна! Выписку получила ,большое спасибо,но у меня возник вопрос. В марте Володе на дому в\м ставили уколы Мексидол (10шт) и Комбелипен (10шт) в выписке написано,а теперь Мексидол внутривенно назначили,а приступы не возникнут при внутревенном Мексидоле?,раньше когда лежал а республиканской больнице внутривенно ставили Актовиген Спасибо
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
При медленном капельном внутривенном введении Мексидола приступы у пациентов обычно не наблюдаются. Препарат Актовегин также обладает потенциальным проконвульсантым эффектом, особенно при внутривенном введении. В любом случае внутривенные инфузии на дому осуществлять нельзя. Решение о выборе терапии будет определять Ваш лечащий врач при госпитализации Володи в круглосуточный неврологический стационар по месту жительства.
2017.03.28 at 19:51, Куликанова Анна:
добрый день!
моим знакомым (девочка, 10 лет, диагноз Шарко-Мари-Тута) порекомендовали именно Вашу консультацию. при попытке записаться на приём ресурсами данного сайта мы не обнаружили Вас в списке специалистов. посоветуйте как попасть к Вам на консультацию. по номеру телефона 221-53-56 ссылаются снова на запись на сайте.
Здравствуйте, Анна!
Благодарю Вас за важную информацию о сбое в работе сайта. Я сообщила об этом руководству для принятия мер.
Для ускорения организации моей консультации рекомендую Вам написать запрос на имя администратора руководимого мною неврологического центра Лосевой Елены Валерьевны по электронной почте losevalena@mail.ru.
2017.03.27 at 18:37, Михаил Сергеевич:
Здавствуйте, Наталья Алексеевна!
Моему сыну 12 лет(2004г.р.), наблюдаемся с2012 года у ортопеда с диагнозом : синдром Jaffe-Campanacci(полиоссальная форма фиброзной дисплазии) с поражением диафизов бедренных и большеберцовых костей, состляние после паталогического перелома, остеосинтез бедра. В 2016 обратились к генетику ,поставили диагноз нейрофиброматоз 1 по признакам, пятна кофе с молоком >6, веснушки в паху, подмышками, костная патология.
Подскажите пожалуйста, есть ли смысл делать генетический анализ для диф.диагностики генов НФ1, Леггиус? Читал что при JCS мутация может быть и там и там, или вообще может быть отрицательным.
Спасибо.
Здравствуйте, Михаил Сергеевич!
Рекомендую в любом случае провести Вашему сыну ДНК -диагностику с использованием панели "Факоматозы и наследственный рак" (обследование доступно в лабораториях ГЕНОМЕД и ГЕНОТЕК) с целью исключения нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингхаузена) как более тяжелого заболевания с мультисистемным поражением. Если Вы проживаете в Красноярском крае или можете прибыть в Красноярск на очную консультацию ко мне, то можете обратиться за помощью в ее организации моему администратору Лосевой Елене Валерьевне по электронной почте losevalena@mail.ru
Кроме того, на базе нашего центра в текущем году в рамках акции осуществляется комплексное нейроофтальмологическое обследование для больных с факоматозами, включая нейрофиброматоз 1 типа. С этой целью Вы можете обратиться на прием к нейроофтальмологу Ольшанской Анне Сергеевне. Вы и Ваш ребенок будете обследованы Анной Сергеевной бесплатно.
2017.03.25 at 01:24, Владимир:
Здравствуйте,в чем отличие между тиоктацидом,тиогаммой и октолипеном?
Здравствуйте, Владимир!
Отличия указанных Вами торговых наименований препаратов тиоктовой кислоты в фирме-производителе, дозе препарата (активной субстанции) во флаконе, различными вспомогательными веществами, что в ряде случаев влияет на индивидуальную переносимость терапии.
2017.03.24 at 15:39, ульянов владимир леонидович:
Наталья Алексеевна спасибо за ваш ответ Ульянов В,Л писал вам недавно у меня заб,шарко-мари 1типа подвердил профессор Казаков В,М в питере у нас негде проити элекромиографию напряжение перекатываиние мышц голени началось когда прошел 5км без привычки что делать хожу как на пружинах
Здравствуйте, Владимир Леонидович!
Если заболевание подтверждено клинически и по данным ДНК-диагностики, то необходимо подобрать индивидуальную программу ортезирования, фармакотерапии и ЛФК, чтобы улучшить качество Вашей жизни.
С этой целью Вы можете обратиться к специалистами в области нервно-мышечной патологии по месту Вашего наблюдения. Как вариант, можете записаться на телевидеоконсультацию ко мне, написав запрос на имя моей помощницы - администратора Лосевой Елены Валерьевны по электронной почте losevalena@mail.ru
2017.03.15 at 13:01, Ольга Ивановна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Прошу у вас консультации: у меня сын в 14 лет в 2012г. на фоне травмы перенес гемморрагический инсульт.(очень долго искали диагноз). Клинический диагноз: острое нарушение мозгового кровообращения по геморрагическому типу, в бассейне правой средней мозговой артерии с формированием внутри мозговой гематомы с дислокацией мозга. Прошел восстановление. В 2014году по поступлению в техникум после 9 классов учебы, начались сильные тонико-клонические приступы ( поставили диагноз: эпилепсия) и нам назначили кепру, приступы продолжались, затем стали назначать депатин- хроносферу ( кепру убрали), у нас пошел вес, набрали до 110кг при росте 1м80см, сейчас мы пьем: депатин-хроносфера 100 мг+ трилептал 1500 мг+ топирамат 200 мг в сутки при весе 100 кг, рост 1м80см, сейчас нам 18 лет. Сильных приступов нет на фоне введенного трилептала, но присутствуют легкие подрагивание внутри ноги левой, затем потрясывание и руки тоже левой, поднимается давление до 150 и пульс 90. Он у меня студент сейчас, 1 год брали академический отпуск в 2015-16г., лежали в больнице по месту жительства в Улан-Удэ. Нам назначили пить вот этот комплекс таблеток. Как нам уйти от всех подрагиваний и трясок. Можно ли приехать к вам на консультацию и обследование в июле месяце, на каникулах. Заранее благодарю.
Здравствуйте, Ольга Ивановна!
Разделяю Ваше беспокойство о состоянии здоровья сына.
Да, Вы можете прибыть в Красноярск с целью консультации, обследования и коррекции терапии в июне или августе, так как в июле я буду в отпуске.
Однако мы можем провести предварительную очную он-лайн телевидеоконсультацию в марте-апреле текущего года для предварительного согласования плана обследования в рамках подготовки к Вашему приезду и возможной дистанционной коррекции проводимой терапии.
С этой целью Вы можете обратиться по оргвопросам к администратору руководимого мною центра Лосевой Елене Валерьевне через официальный сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос") или через ее адрес электронной почты.
2017.03.13 at 09:09, Анатолий Николаевич:
Здравствуйте! Подскажите, где в Красноярске можно пройти обследование головы. Беспокоят проблемы с краткосрочной памятью и вниманием. Может врача невролога посоветуете?
Здравствуйте, Анатолий Иванович!
Вы можете записаться на консультацию к кандидату медицинских наук Сапроновой Маргарите Рафаильевне по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.
2017.03.10 at 23:32, наталья:
Добрый день. Помогите пожалуйста советом или краткой консультацией, генетиков в нашей местности совсем нет.Сначало нам ставили диагноз Шарко Мари Тута.Но на мрт головы и спинного мозга есть демиелинизация.Потом на основе этого ставили Рассеянный склероз,под вопросом.Уже с июля не могут поставить диагноз.недавно сделали мрт с контрастом.заключение: поражения белого вещества больших полушарий головного мозга,ствола,мозжечка.спинного мозга(в т.ч проводящих путей головного и спинного мозга,внутристволовой порции тройничных нервов)учитывая симметричность и характерную локализацию изминений- может соответствовать лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга,спинного мозга.ложимся в августе в больницу только.до этого никаких препаратов не назначают.Что нам делать?Я уже не знаю куда обращаться.Спасибо.
Здравствуйте, Наталья!
Рекомендую проведение полноэкзомного секвенирования с целью уточнения причинной генной мутации, ответственной за БШМТ и другие демиелинизирующие заболевания, которые могут напоминать (мимикрировать) БШМТ. Это исследование возможно в лабораториях ГЕНОМЕД или ГЕНОТЕК (Москва). В настоящее время выезд в Москву не обязателен, так как можно произвести забор образца крови из локтевой вены в вакутейнер с ЭДТА в асептических условиях процедурного кабинета в поликлинике по месту Вашего жительства и доставить образец курьерской службой по согласованию со службой "Горячей линии" на официальных интернет-сайтах выше указанных лабораторий.
2017.03.10 at 01:25, Арман Ашотовичы:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна!
У моего брата диагноз болезнь Шарко-Мари-Тута IV типа, ему 37 лет, диагноз поставили 11 лет. Его опорно двигательная система пока в рабочем состоянии но уже ухудшается.
Нас интересует, есть ли новые методы или лекарство против этой болезни?
Здравствуйте, Арман Ашотович!
БШМТ 4 типа характеризуется демиелинизрующим типом поражения периферических нервов и аутосомно-рецессивным наследованием. Это редкий тип заболевания, который является генетически и клинически гетерогенным состоянием, при котором возможно вовлечение в патологический процесс не только периферических нервов нижних конечностей.
Патогенетического лечения нет, а симптоматическое лечение и прогноз заболевания зависит от типа мутации. Проводилось ли Вашему брату полноэкзомное секвенирование для уточнения причинной генной мутации?
2017.03.09 at 14:02, Марина Геннадьевна:
Добрый день, Диана Викторовна! я мама вашей пациентки Стукаловой Полины. Нам в аптеке вместо привычного Топамакса, выдали Топирамат в капсулах, производства ТЕVA, Израиль. Что посоветуете, можем его принимать его или лучше купить привычный Топамакс?
Здравствуйте!
Лучше продолжить прием топамакса. Если это не возможно, тогда необходима постепенная замена топамакса на топирамат (заменять по 1 капсуле - 25 мг в неделю)
2017.03.07 at 08:02, Светлана Григорьевна:
Доброе утро ,Наталья Алексеевна ! Вас беспокоит мама больного Зубарева Владимира .У Володи сегодня в 6.20 утра был приступ ,еще даже не просыпался. Сдышу стонит ,спросила что жарко ,он говорит да и только раскрыла у Володи начался приступ ,длился не долго .Руку правую выворачивал и голова тряслась в разные стороны. Пришлось по раньше дать таблетку Кеппру.( обычно мы пьем таблетки в 8.30 утра) Невролог на дому назначил уколы Миксидол и Комбилепен. Наталья Алексеевна ,что бы приступы не повторялись что нужно для этого сделать ? Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Не исключается сезонное обострение аутоиммунного процесса, лежащего в основе симптоматической эпилепсии у Володи. Пациенту показано обследование и лечение в условиях круглосуточного неврологического стационара по месту жительства.
2017.03.06 at 19:11, владимир леонидович ульянов:
Наталья Алексеевна подскажите что делаь идет как трение икроножных мышц друг о друга или как-бы перекатывание у меня заб/шарко-мари 1типа мне 62 года электрофорез-с прорезином не поможет
Здравствуйте, Владимир Леонидович!
С учетом описанных Вами симптомов, вероятнее всего, речь идет о миокимиях как симптоме вторичной гипервозбудимости пораженных мышц, что не совсем типично для БШМТ 1 А типа. Подтвержден ли этот тип заболевания у Вас по данным молекулярно-генетического исследования?
Когда последний раз проводилась игольчатая ЭМГ?
Для решения вопроса о коррекции терапии мне необходимо проконсультировать Вас очно, включая возможность очной дистанционной телевидео-консультации он-лайн.
2017.03.01 at 10:23, Юлия Владимировна:
Наталья Алексеевна, добрый день. У сына Громова Артема (12лет ШМТ 1 тип) в течение уже 3-х месяцев постоянная ломота во всем теле, слабость, "выкручивает" суставы. Признаков простуды нет, ревматоидные дела исключили. Связано ли это только с основным заболеванием , переходным возрастом? Инъекции мильгаммы, спазган , но-шпа или нурофен не обезболивает. Живем с постоянной болью, встаем утром с большим трудом, прогулки в основном через боль. Можно ли в таком состоянии проводить курсы санаторно-курортного лечения и чем нужно обезболивать.
Здравствуйте, Юлия Владимировна!
Мне сложно давать какие-то рекомендации дистанционно без очного осмотра пациента и на основе только описываемых Вами субъективных жалоб.
Подтверждена ли сыну болезнь Шарко-Мари-Тута 1 типа методами молекулярно-генетического исследования?
Проводилось ли исследование уровня маркеров вторичного распада мышечных волокон - креатинфосфокиназы (КФК) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ), уровень метаболита витамина Д3 в крови? Если да, то каковы давность исследования и результаты?
Проводилась ли игольчатая электромиография пораженных мышц?
Если нет, то проведите эти исследования и запишитесь ко мне на предварительную дистанционную консультацию через администратора руководимого мною центра Лосеву Елену Валерьевну через официальный сайт Университетской клиники (опция Задать вопрос ) или ее электронную почту.
2017.03.01 at 08:43, Анастасия Сергеевна:
Диана Викторовна я принимаю депакин и уже 4 года приступов нет но теперь мне могут выписать только элькорат производство индия так как я не федеральный льготник. я его уже начала принимать. Мне сказали что депакин могут выписать только на основании решении врачебной комиссии. Либо обоснование от лечащего врача. Что вы мне посоветуете. Я к вам записалась на 14 марта. Все анализы я здала. Фолиевая кислота 13.7 нг/мл
Гомоцистеин 7.44 мкмоль/л 5 - 12
Вальпроевая кислота 46* мкг/мл см.комм. Фолиевая кислота 13.7 нг/мл Гомоцистеин 7.44. Вальпроевую буду пересдавать.Сдавала в инвитро.
Здравствуйте, Анастасия Сергеевна!
Будем рады Вам помочь!
2017.02.27 at 10:52, Татьяна Сергеевна:
Здравствуйте, Евгения Александровна. Пишет мама Екатерины с Минусинска, мы были у вас на приеме летом в 2016 году, было обследование в клинике ЭЭГ ночное. Все результаты в норме и Вы на осмотре ничего отрицательного не выявили. Но буквально сегодня (27.02.2017) мы в поликлинике сдавали клинический анализ крови, после этого пока стояли ждали очередь на биохимический анализ крови, она упала в обморок.
До этого переболели гриппом (температура была 39).
Dontseva Evgeniya Aleksandrovna еще не ответила 