KRASGMU.RU
LOG IN
Department of medical genetics and clinical neurophysiology IPE
2015.01.22 at 09:55, Шинакова Алена Владиславовна:
Здравствуйте уважаемая Диана Викторовна! Не могли бы вы записать меня на экспресс приём в ближайшее время. Спасибо заранее.
2015.01.23 at 18:03, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Алена!

Администратор клиники перезвонит Вам в ближайшее время и запишет на прием
2015.01.22 at 00:44, Сергей Николаевич:
Добрый день уважаемая Наталья Алексеевна!
скажите пожалуйста мне ставят диагноз ,,сложная наследственная сенсо-моторная полинейропатия,преимущественно нижних конечностей с выраженным парапорезом,, и по данным ЭНМГ тоже заключения выраженная сенсомоторная (аксональная)полинейропатия.подскажите эти данные говорят о том, что у меня наследственное заболевание Шарко-Мари-Тута 2 типа (аксонального)? если да то напишите пожалуйста на какие гены мне сдать кровь в первую очередь на выявления поломки гена.огромное спасибо заранее вам
2015.01.23 at 17:22, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Сергей Николаевич!
Понятия "сложной" и "несложной" наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута) нет.

Обычно мы начинаем диагностический молекулярно-генетический скрининг с ННШМТ 1 А типа, как наиболее часто встречающейся формы, затем ННШМТ 1Х типа, особенно у мужчин.

Если начать исследование с ННШМТ 2 типа, то на базе лаборатории ИНВИТРО доступны следующие методы исследования:
код 7944MFN2 и код 7946MFN2 - ННШМТ 2 типа, ген MFN2;
код 7948LMNA - ННШМТ 2 типа, ген LMNA;
код 7904GARS - ННШМТ 2 типа, ген GARS;
код 7949GDAP - ННШМТ 2 типа, ген GDA;
код 7950NEFL - ННШМТ 2 типа, ген NEFL;
код 7951DNM - ННШМТ 2 типа, ген DNM2;
код 7164 - ННШМТ 2 типа, ген FIG4.

Как вариант, можно обратиться в лабораторию ГЕНОТЕК и провести секвенирование генома по поиску мутаций во всех известных генах, ответственных ра развитие ННШМТ. Возможно, такой вариант будет более приемлем для Вас.
2015.01.20 at 12:40, Светлана Васильевна:
Здравствуйте Диана Викторовна! Я отправляла 3 января вам на эл. почту анализы Кабанова Егора, вы их получили?
2015.01.20 at 18:27, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте Светлана!

Посмотрите, пожалуйста, электронную почту
2015.01.19 at 21:20, Галкина Тамара Юрьевна:
Здравствуйте,уважаемая ДИАНА ВИКТОРОВНА!Сегодня были записаны на прием на три часа к ВАМ,но Егор вчера утром проснулся весь осипший,сильный лаящий кашель-заболел.Утром в 8 позвонила вашему администратору,предупредила,что мы не приедим.Сегодня был врач,у нас ларинготрахеит.По нашему заболеванию у нас все хорошо,субьективно.Приступов не .Как нам теп.было.Самочувствие значительно изменилось в лучшую сторону.Спим спокойно,головные боли прошли,как ушли с депакина.Сейчас принимаем ТОПАМАКС утром 25мг и 50 мг вечером Как нам теперь поступить.ЭЭГ мы прошли 12.01.15.Может нам приехать на вессених каникулах или раньше,как выздоровеем,или же можно узнать результат ЭЭГ и получить рекомендации через почту.С ув. ТАМАРА ГАЛКИНА
2015.01.23 at 18:01, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте Тамара Юрьевна!

Вы можете приехать во время школьных каникул в марте.
По данным ЭЭГ картина прежняя.
Проведен ли курс лечения у иммунолога? и ЛОР-врача?
2015.01.18 at 16:42, Ольга Викторовна:
Здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна ! Я из минусинского района , у меня по мрт грыжа в шейном отделе 3 мм в право , уже лечусь год , но безуспешно , физиопроцедуры ,массаж , иглы , все это делала , пока лечусь ,вроде легче , а потом опять болит правая рука , плечо и лопатка , также боль отдает в висок , работаю на таблетки и процедуры , что можно сделать и как лечить , может еще какая проблема,у нас неврологи не знают ,а если повторно идешь на прием , то отфутболивают, может нужно время и организм приспособится сам к этой болячки как вы думаете из своей практики , и помогают ли у вас в таких прблемах , еще дополнительно сейчас лечу токсокароз , может паразиты тоже в лияют на нервы , спасибо за понимание
2015.01.19 at 13:46, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Ольга Викторовна!
разделяю Ваше беспокойство, но для ответа на поставленные Вами вопросы необходима очная консультация и дообследование:
1) УЗИ плечевого сплетения и правого плечевого сустава,
2) стимуляционная ЭМГ и ТКМС ветвей плечевого сплетения и спиномозговых корешков (Университетская клиника, Красноярск, ул. Карла Маркса. 214, тел. 8-391-221-24-49 или 221-53-56),
3) МРТ височно-нижнечелюстных суставов с функциональными пробами (МРТ центр ЛДЦ МИБС, Красноярск. ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского. 11, врач Молчачев Александр Александрович).

По мере готовности результатов дообследования (см. выше) Вы можете записаться на консультацию ко мне или к д.м.н. Диане Викторовне Дмитренко по телефонам регистратуры нашей клиники : 221-24-49 или 221-53-56 или написав запрос на имя старшего администратора неврологического центра нашего центра Лосевой Елены Валерьевны через раздел задать вопрос специалисту на официальном сайте Университетской клиники.
2015.01.17 at 10:40, Евгения Михайловна:
Здравствуйте Диана Викторовна. Это мама Вани Кротченко. Мы у вас наблюдаемся с Шарко Мари. Очень хочется попасть к вам на прием. Должны были еще в декабре быть у вас . Но небыло возможности выехать. Запишите нас пожалуйста на ближайшее возможное время. Хотелось бы вам показаться.
2015.01.19 at 15:56, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Евгения Михайловна!

Вам перезвонит администратор клиники и запишет Вас на прием и консультацию
2015.01.16 at 10:46, Злобина:
Забыла указать, посмотрела в своей карточки в 2 года мой вес составлял 10,1 кг, дочу взвешивали недели две назад 10,2.
Dmitrenko Diana Viktorovna еще не ответила
2015.01.16 at 09:39, Злобина:
Диана Владимировна,еще хотела уточнить, если ЭЭГ нормальное, то может быть связана зрр с тем, что во время гипоксии связи между клетками нарушились?
Dmitrenko Diana Viktorovna еще не ответила
2015.01.15 at 22:46, Злобина:
Здравствуйте, Диана Владимировна! Пишут Вам Злобины из Абакана. Были у Вас на приеме 8 декабря. Сейчас нам почти 2 года. Прошли окулиста - норма, сдали анализы: ДЛГ, КФК, лактат (наконец-то, т.к. до этого болели ОРЗ, потом в ИНВИТРО было ограничение по взятию биоматериала из-за праздников). Результаты креатинкиназа 103 (р.ф<228), ЛДГ 244 (р.ф<344), лактат 1.2 (р.ф<2.4)
С 8 .12.14 по настоящее время частота закатываний и ходьба на цыпочках снизилась. Сейчас растут 3 последних зуба, вероятно, из-за этого засыпать стала еще хуже, сбился полностью режим, может больше часа в кроватки лежать и только потом уснуть, а так сидит там и играет, ночью, бывает, просыпается и плачет. Стала сообразительнее, контактнее, пытается вести диалог (вставляет слова или жестами показывает), но очень много протестов. На горшок писает редко, отказывается, но жалуется, когда штаны мокрые. С едой та же проблема, сама ложку не берет, как только не уговаривай, ест, если ложку в рот заталкивать, сама ест только то, что хочет (например, варенье,макароны или чай ложкой). Если ей что-то надо то ждет и слушается, а мои просьбы игнорирует, вернее, делает все наоборот и смеется. Скажешь на пол ложиться нельзя - Соня обязательно ляжет, помогают только отвлечения и то - стала понимать для чего это делают.
С речью все также - затишье, меня это очень беспокоит, вроде бы и говорить хочет, но не может и попыток нет сказать новые слова. Иногда нервничает, что ее не понимают. Раньше небольшие сподвижки появлялись только после уколов кортексина. С 8.12.14 появились слова красота (татата), попила (папапа), а-а-а (покакала), а (открой рот), еще было кыш ( но сейчас забыла как говорить)и мультик «Котенок гав» стала называть кись гава (до этого уже были в словаре гав и кись),еще в слове ляля научилась менять окончание с ед на множественное. Цвета по-прежнему выучить не можем, хотя в целом сообразительная. И мелкая моторика не очень.
Отрыжки меня еще пугают.
И кожа шершавая на руках (до локтя) и лице. К иммунологу только пойдем. Собираемся в частный садик несколько раз в неделю полдня ходить.
Чем грозит тетрапарез? Что значат результаты наших анализов? Что с речью? И дальнейшая тактика лечения? На прием через сколько? И в какой форме? Могут ли быть проблемы с обучением и походкой в дальнейшем?
Заранее спасибо за ответ.
2015.01.23 at 17:29, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте!

Посмотрите, пожалуйста. электронную почту
2015.01.15 at 19:06, Светлана Александровна:
Здравствуйте Кирилл Александрович, спасибо за информацию обязательно запишемся
Gazenkampf Kirill Aleksandrovich еще не ответил
2015.01.14 at 20:32, Светлана Александровна:
здравствуйте Евгения Александровна, у нас болен ребенок (11лет), в мае 2013г у него случился приступ в виде тиков с вовлечением мышц плечевого пояса,туловища,конечностей, гортани. сознание не терял. При обследовании и нахождении на стационарном лечении в КГБУЗ "КККЦОМД" было проведено общеклинические исследования, коагулологические исследования, биохимические исследования,гематологические исследования. Была сделана энцефалограмма головного мозга, МРТ головного мозга, каких либо отклонений не выявлено. При выписке из ККДБ поставлен диагноз: моторные тики распространенные вовлечением мышц плечевого пояса, туловища, конечностей, гортани. Назначено лечение диакарб+аспаркам, пантогам, клоназепам. Но приступы тиков не проходят , они случаются каждый месяц, в октябре 2014г повторно находились в ККДБ с тем же диагнозом,назначено лечение: сульпирид, пантогам, но приступы остаются каждый месяц, сейчас тики почти постоянно, переназначили сонапакс но тики не уходят. Подскажите нам пожалуйста, куда можно обратиться за помощью, может необходимо другое исследование, либо другое лечение, ребенок страдает, просим Вас нам помочь
2015.02.02 at 15:41, Dontseva Evgeniya Aleksandrovna answered:
Здравствуйте, Светлана Александровна!
Для уточнения клинического диагноза ребенку рекомендуется проведение длительного видео-ЭЭГ-мониторинга (3 часа бодрствования + 3 часа сна). С результатами исследования очная консультация невролога.
Записаться на прием можно по телефонам регистратуры УК 221-24-49 или 221-53-56
Ждем Вас!
2015.01.14 at 20:24, Светлана Александровна:
здравствуйте Татьяна Егоровна, у нас болен ребенок (11лет), в мае 2013г у него случился приступ в виде тиков с вовлечением мышц плечевого пояса,туловища,конечностей, гортани. сознание не терял. При обследовании и нахождении на стационарном лечении в КГБУЗ "КККЦОМД" было проведено общеклинические исследования, коагулологические исследования, биохимические исследования,гематологические исследования. Была сделана энцефалограмма головного мозга, МРТ головного мозга, каких либо отклонений не выявлено. При выписке из ККДБ поставлен диагноз: моторные тики распространенные вовлечением мышц плечевого пояса, туловища, конечностей, гортани. Назначено лечение диакарб+аспаркам, пантогам, клоназепам. Но приступы тиков не проходят , они случаются каждый месяц, в октябре 2014г повторно находились в ККДБ с тем же диагнозом,назначено лечение: сульпирид, пантогам, но приступы остаются каждый месяц, сейчас тики почти постоянно, переназначили сонапакс но тики не уходят. Подскажите нам пожалуйста, куда можно обратиться за помощью, может необходимо другое исследование, либо другое лечение, ребенок страдает, просим Вас нам помочь
2015.01.23 at 09:22, Popova Tatyana Egorovna answered:
Добрый день, Светлана Александровна!
Вашему ребенку показано дообследование, которое возможно провести в условиях нашей клиники. В данном случае необходима проведение видео-ЭЭГ-мониторинга в течение 3 часов и высокопольной МРТ головного мозга с шагом сканировнаия 0,8 мм, возможно, консультация нейрогенетика. Запишитесь, пожалуйста, на прием к детскому неврологу, нейрогенетику, кандидату медицинских наук Шаповаловой Евгении Александровне
С уважением Попова Т.Е.
2015.01.14 at 20:12, Светлана Александровна:
здравствуйте Наталья Алексеевна, у нас болен ребенок (11лет), в мае 2013г у него случился приступ в виде тиков с вовлечением мышц плечевого пояса,туловища,конечностей, гортани. сознание не терял. При обследовании и нахождении на стационарном лечении в КГБУЗ "КККЦОМД" было проведено общеклинические исследования, коагулологические исследования, биохимические исследования,гематологические исследования. Была сделана энцефалограмма головного мозга, МРТ головного мозга, каких либо отклонений не выявлено. При выписке из ККДБ поставлен диагноз: моторные тики распространенные вовлечением мышц плечевого пояса, туловища, конечностей, гортани. Назначено лечение диакарб+аспаркам, пантогам, клоназепам. Но приступы тиков не проходят , они случаются каждый месяц, в октябре 2014г повторно находились в ККДБ с тем же диагнозом,назначено лечение: сульпирид, пантогам, но приступы остаются каждый месяц, сейчас тики почти постоянно, переназначили сонапакс но тики не уходят. Подскажите нам пожалуйста, куда можно обратиться за помощью, может необходимо другое исследование, либо другое лечение, ребенок страдает, просим Вас нам помочь
2015.01.19 at 13:54, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Светлана Александровна!
Для уточнения диагноза ребенку рекомендуется проведение длительного видео-ЭЭГ-мониторинга (3 часа бодрствования + 3 часа сна). Этот вид диагностики проводится на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники по адресу Красноярск. ул. Карла Маркса, 124, телефоны 221-24-49 или 221-53-56.

Если ребенок является жителем города Красноярска, то исследование проводится по программе ОМС (обязательного медицинского страхования). В таком случае Вам необходимо взять в поликлинике по месту регистрации/прикрепления ребенка бланк направления/реестра на проведение дневного видео-ЭЭГ-мониторинга ( 1шт) и бланк на проведение ночного видео-ЭЭГ-мониторинга (1 шт.). После чего созвонитесь с администраторами регистратуры Университетской клиники (221-24-49 или 221-53-56) и запишитесь на диагностику.

Если ребенок не является жителем города Красноярска, то оплата обследования может быть проведена по системе ДМС или за наличный расчет.

По мере готовности результатов рекомендую записаться на очную консультацию ко мне или к детскому неврологу-эпилептологу нашего центра - кандидату медицинских наук Евгении Александровне Шаповаловой (при обращении можно указать, что Вам необходимо проведение консилиума с моим участием).
2015.01.14 at 20:03, Светлана Александровна:
здравствуйте Кирилл Александрович, у нас болен ребенок (11лет), в мае 2013г у него случился приступ в виде тиков с вовлечением мышц плечевого пояса,туловища,конечностей, гортани. сознание не терял. При обследовании и нахождении на стационарном лечении в КГБУЗ "КККЦОМД" было проведено общеклинические исследования, коагулологические исследования, биохимические исследования,гематологические исследования. Была сделана энцефалограмма головного мозга, МРТ головного мозга, каких либо отклонений не выявлено. При выписке из ККДБ поставлен диагноз: моторные тики распространенные вовлечением мышц плечевого пояса, туловища, конечностей, гортани. Назначено лечение диакарб+аспаркам, пантогам, клоназепам. Но приступы тиков не проходят , они случаются каждый месяц, в октябре 2014г повторно находились в ККДБ с тем же диагнозом,назначено лечение: сульпирид, пантогам, но приступы остаются каждый месяц, сейчас тики почти постоянно, переназначили сонапакс но тики не уходят. Подскажите нам пожалуйста, куда можно обратиться за помощью, может необходимо другое исследование, либо другое лечение, ребенок страдает, просим Вас нам помочь
2015.01.14 at 20:22, Gazenkampf Kirill Aleksandrovich answered:
Здравствуйте, Светлана Александровна!
Назначит лечение без осмотра мальчика и проведения исследований - невозможно, по этому советую обратиться к врачам неврологического центра Университетской Клиники.
Записаться на приём можно по телефону +7 (391) 268 15 41
На приём к врачу обязательно возьмите всю имеющуюся у вас медицинскую документацию ребёнка (выписки, анализы, снимки МРТ, результаты исследований и тд)
2015.01.13 at 14:10, ширшикова анна валериевна:
Здравствуйте Диана Викторовна, я ваша пациентка Ширшикова анна Валериевна. У меня эпилепсия с ночными приступами. Состояние мое улучшилось и я до сих пор пью три препарата: кепра 125 мг., депакин 500 мг., сейзар 25 мг. Можно ли убрать какой то один препарат с вашей помощью?
2015.01.19 at 18:44, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемая Анна Валериановна!

Вам необходимо прийти на экспресс консультацию
2015.01.13 at 13:22, Виктор Павлович:
Здравствуйте!я прочитал в интернете что ваш университет нашёл способ востанавливать разорваный спиной мозг вот и хотел узнать это правда или нет.
2015.01.14 at 11:01, Shnayder Natalya Alekseevna answered:
Здравствуйте, Виктор Павлович!
Вопросами реабилитации пациентов после спинальных травм занимаются специалисты Профессорской клиники (другого лечебного подразделения нашего университета), которая расположена по адресу: Красноярск, пр. Мира, 5.
Рекомендую Вам обратиться с вопросом к специалисту этой клиники - профессору Семену Владимировичу Прокопенко.
2015.01.13 at 11:25, Сергей Сергеевич:
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что мне делать?
Мне 38 лет, с 10 лет у меня эпилепсия, жить можно, но на половину. Я хотел попробовать сделать пенсию, обращался раза 3 за помощью, мне не однозначно указывали что я симулянт, и чтобы больше не приходил. Частота приступов: если беречь себя, рано не вставать (в 8-10 часов), не утомляться - то до 3 раз в год, если в обычном режиме (в 6-7 часов) - то до 3 раз месяц. Делема в том, что официально я нигде работать не могу, а после приступов теряю память (на некоторое время я выпадаю из жизни, думаю медленно, теряю часть накопленных перед этим рабочих навыков), иногда быстро отхожу, а в особо сложных случаях, как в конце марта 2014, я восстановился больше 2 месяцев, пришлось уйти с работы. У меня радиотехническое образование, подрабатываю электриком когда нормально, и специальность столяра-плотника, мне не лень работать, я всегда буду что-то делать, но мой доход: в плохие периоды, когда я отхожу от приступа или ищу новую работу - 0-3000руб/мес, в средние, когда что-то есть - 3000- 8000 руб/мес, и бывает непродолжительные периоды до 20000, но это первых проблем с здоровьем, потом снова отходняк. У меня 4 детей, жена развелась со мной, но детей всё равно надо растить. Алименты 4хМРОТ, если бы можно было сделать пенсию, она поддержала бы семью в трудные моменты. Раньше я не хотел получать инвалидность, потому что надеялся наладить жизнь и не цеплять клеймо инвалида, но понял, что за мою гордыню расплачиваются дети, и больше ничего сделать нельзя. Один раз я получал инвалидность, 2 года с ней походил, не помню какие, потом стало улучшаться положение и я перестал проходить освидетельствование. Теперь я уже знаю что так будет всю жизнь, но как мне пройти врачей чтоб меня не унижали, а помогли? Последние приступы были 31.12.2014, 05,01,2015, и сегодня 13.01.2015
2015.01.23 at 14:15, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Уважаемый Сергей!

Для уточнения диагноза, коррекции проводимой терапии и уточнения степени тяжести заболевания Вам необходимо обратиться на очную консультацию к неврологу. При необходимости Вас могут направить для обследования и лечения в стационар.
При наличии показаний Вас направят на медико-социальную экспертизу (поликлиника по месту жительства) или Вы сами можете обратиться в бюро МСЭ
2015.01.13 at 08:58, Александр Леонидович:
Здравствуйте мне 51 год, по ночам храплю, супруга говорит что у меня происходит прерывание дыхания во сне, постоянное не высыпание болит голова, быстрая утомляемость, засыпаю за рулём, повышенное давление, имею избыточный вес. Подскажите с чего начать, проживаю в Ермаковском районе. Как вы обследуете и какая стоимость услуг. Спасибо.
2015.01.16 at 09:59, Kantimirova Elena Anatolevna answered:
Добрый день! Учитывая Ваши жалобы, Вы имеете высокую вероятность синдрома обструктивного апноэ сна (СОАС). В Университетской клинике диагностика СОАС возможна в нескольких варианта: 1. респираторный мониторинг - диагностический аппарат выдается на дом, исследование проводится у Вас дома во время ночного сна, аппарат возвращается в клинику утром следующего дня или 2 вариант - кардиореспираторный мониторинг - исследование проводится у нас в клинике так же во время ночного сна под наблюдением медицинского персонала. После диагностики и определения степени тяжести апноэ для выбора метода лечения Вам необходимо будет записаться на консультацию к сомнологу. Уточнить стоимость и записаться на диагностику и прием врача-сомнолога можно по телефону регистратуры 8-(391)-221-24-49, 8-(391)-221-53-56.
2015.01.12 at 21:57, Анна Александровна:
Здравствуйте! Пишет мама Даши Симкиной.
Мильгамму мы прокололи и вот такой витамин В купили, подскажите по его дозировке
http://ru.iherb.com/Nature-s-Bounty-B-Complex-with-B12-Sublingual-Liquid-2-fl-oz-59-ml-59-cc/32455.
Еще вот такой комплекс у нас есть есть http://ru.iherb.com/Kirkman-Labs-Children-s-Chewable-Multi-Vitamin-Mineral-Wafers-120-Chewable-Wafers/58421, его пьем по 1 таб пока. Не мало? Заранее спасибо.
2015.01.19 at 18:59, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте!

Ссылки не открылись
2015.01.12 at 18:34, Юлия Игоревна:
Здравствуйте!
Я очень хочу закончить пить таблетки,но в последний день,когда мне нужно было пить кеппру,у меня был приступ, что теперь делать не представляю. Может к вам придти на консультацию?
2015.01.19 at 13:39, Dmitrenko Diana Viktorovna answered:
Здравствуйте Юлия Игоревна!

Учитывая развитие эпилептического приступа, для коррекции лечения необходима очная консультация