Диана Викторовна, извините,что надоедаю с вопросами. Но возможно ли сделать томографию в томомеде, т.к. там сказали что можно в сон-часе сделать без наркоза?

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В нашей семье присутствует мутация в гене Р0, найдена в 1998 у моей мамы. И у меня и у мамы стоит диагноз "синдром Русси-Леви". Я имею двух сыновей - 2011 и 2013 года рождения, которые также унаследовали болезнь. Клиническая картина у мамы, у меня и у старшего сына идентична. Скорость по рукам около 10 м/с, по ногам - 4 м/с, присутствует атаксия, искривление стопы, болезнь проявляется с младенчества, первые шаги были сделаны около 1,6 лет, уверенная ходьба - в 1,9. Вопрос о младшем сыне. Он родился и развивался вплоть до 7-8 месяцев аналогично первому, даже немного опережал его по физическому развитию. Затем произошел какой-то регресс. На данный момент ему 1,4, мышцы очень слабые, он все время сидит на руках и висит как тряпичная кукла. Может встать на четвереньки и проползти 2-3 шага, дальше устает и ложится. Садится и сидит самостоятельно. Не встает у опоры. Интеллектуально развитие в норме. Мы делали миографию и консультировались у Мальмбегра С.А. Он сказал, что делать ничего не нужно, только ждать и наблюдать, а массаж, лфк и прочая реабилитация сейчас не дадут никакого эффекта. Так как заболевание очень редкое и отличается от классической картины БШМТ (при которой, как я поняла, реабилитация необходима), мы просто не знаем, чего ждать и что делать, а главное - к кому еще обращаться, так как специалистов, которые даже просто сталкивались с нашим заболеванием очень мало... Прочитали все, что только могли найти в интернете. Не могли бы Вы что-нибудь посоветовать нам? Мы в Москве, может, Вы можете сказать, к кому обратиться?

Добрый день, Татьяна Егоровна. Скажите пожалуйста сколько стоят препараты иммуноглобулина, если приобретать их у вас в клинике для внутривенного введения(если назначит врач) ?

Диана Викторовна,здравствуйте!Вами назначена нам МРТ диагностика (ниже приводила анамнез девочки 1.10 мес), но как я поняла ее делают только под общей анестезией,мы опасаемся ее делать такой крохе, в связи с этим у меня к Вам вопрос: возможна ли замена на другой вид диагностики (пусть менее информативный) либо отложить пока мрт вовсе?

Здравствуйте, Наталья Алексеевна,хотела попасть на прием к вам с сыном.сыну 24 года с 3 х лет страдает ночными приступами,пьет и депакин хронои ламиктал,но увы приступы не проходят .

Добрый день! Пишет вам ваша пациент из Минусинска Шестакова В.В. Я была у вас на консультации 18.11.14. Вы мне назначили эсцитолапрам. Гемостазиолог назначила мне флебодиа 600 и вессел дуэ ф. В инструкции к эсцитолапраму сказано, что возможно анормальное кровотечение при одновременном приеме этого препарата с ЛС, влияющими на коагуляцию. Могу я принимать эти препараты одновременно, или сначала допить вессел дуэ ф (осталось 2 недели), а потом эсцитолапрам?

Диана Викторовна, здравствуйте! Я сегодня вынуждена была перенести визит к нефрологу на 19 ноября по причине болезни - кашель, насморк уже третий день, сегодня начала принимать амоксиклав по 500 мг 2 раза в день, т к мне гемостазиолог говорила, как только простуда, инфекция, сразу начинать прием антибиотиков. Пожалуйста, напишите Ваше мнение на счет приема этого препарата совместно с финлепсином, а также не противопоказан ли он мне в связи с этим заболеванием, раньше я его принимала

Здравствуйте. Наталья Алексеевна, была у Вас на приеме 28.10.14, мне назначено обследование обзорная ортодонтография верхней челюсти и верхнечелюстных пазух.Не могу найти клинику где делаю такое обследование, в ЛОР-клинике на Джамбульской, 19 тоже узнавала, не делают.

Диана Викторовна, еще раз добрый день! Все анализы, которые вы написали уже пройдены и судя по заключениям никаких отклонений нет, единственное , что невозможно сделать это домашнее видео, т.к. с мамой постоянно находится бабушка и во время приступа, она не сможет снять это. К Вам нужно будет записаться на консультацию?

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Саши Бортникова(Минусинск). Мы были у Вас на консультации 18.11.2014г. Вы забыли написать нам направление на анализ крови на???(не ВК), котрый мы должны будем сдать в марте-апреле 2015г. перед следующей консультацией. На словах Вы сказали, в рекомендациях не написали, напишите пожалуйста. Спасибо!

Евгения Александровна, добрый вечер. Почему то не могу открыть Лекцию №1 в презентациях по нейрофизиологии.

Диана Викторовна, добрый день! Моя мама и бабушка записывались к Вам наприем 26.11.2014. Ситуация вот в чем. У моей мамы диагноз - Астроцитома левой лобной доли, прошла оперативное лечение (химия терапию). Сейчас принимает противосудорожный препарат Топомакс (Топиромот) в сутки 650 мл. Операция была 2 раза в 2003 и 2007 годах. Было микрохирургическое удаление опухоли. Так как мы с города Зеленогорска и такое расстояние маме очень тяжело переносить, хотелось бы узнать у Вас, сможете ли Вы нам помочь? А именно можно ли как - то вылечить приступы эпилепсии? Сейчас приступы стали происходить чаще чем обычно, мама стала меньше кушать ( а то и вовсе отказываться от еды). Подскажите, можно ли что - то с этим сделать и стоит ли нам ехать на прием к Вам?
Заранее благодарю!

Диана Викторовна, добрый день! Мы записаны к Вам на прием на 20.11. в 16-00. Постараюсь коротко описать ситуацию. Ребенку 2 года, лечимся с рождения, Дз: органическое поражение цнс, псевдобульбарный синдром, задержка пмр. Судороги были 1 раз, в январе этого года на фоне высокой температуры 38,5. В мае этого года делали ночной видео ЭЭГ мониторинг: В ходе Видео ЭЭГ мониторинга эпилептических приступов зарегистрировано не было, эпи-синдром исключен. В августе делали обычное ЭЭГ: МПА и эпиактивности не выявлено. Корковые ритмы сформированы по возрасту.
Проблема в том, что мы принимали препарат Акатинол-мемонтин, и невролог нам назначила совместно принимать энцефабол. Сынок стал очень возбужденным, наша массажист заметила судорогу. Препараты убрала, выгибули назад практически прошли. Подскажите, пожалуйста, какие обследования необходимо пройти перед приемом? Спасибо!

Уважаемый доктор умоляю помогите советом, консультацией, что нам делать, и где лечить эту болезнь? Моей внучке 17 лет, в декабре будет 18. Хорошо училась в Университете на специальности - химия, 1-й курс. И вот сегодня случилась беда. Я был на работе, внучка была вместе с бабушкой, внучка писала реферат, а бабушка на какое-то время вышла из комнаты. Когда бабушка снова вошла в комнату то увидела что внучка сидит на диване, а голова девочки запрокинулась назад, девочка сидит и не шевелится, когда бабушка заглянула в лицо внучки то обомлела, глаза, т.е. глазные яблоки закатились под верхние веки, и девочка не шевелится. Приехавшая бригада скорой помощи отказалась везти в стационар. Но после настойчивых требований с моей стороны внучку доставили в Красноярскую краевую клиническую больницу №1. Осмотрена неврологом, состояние больной стабильно тяжелое. Обращает на себя внимание насильственный поворот головы вправо, девиация глаз - вверх и вправо. В положении сидя и стоя глазодвигательные нарушения регрессируют. Может самостоятельно передвигаться. Дополнительно к анамнезу: вчера вечером был эпизод затруднения дыхания, сердцебиения на фоне волнения. В течении последней недели отмечает повышенную утомляемость, общую слабость. Другой неврологической симптоматике нет. Менингеальные знаки отсутствуют. В больнице сделали МСКТ гол.мозга - структурных изменений гол.мозга не выявлено. Учитывая анамнез, объективный и неврологический осмотры, результаты МСКТ гол.мозга, данных за ОНМК нет. Диагноз - Идиопатическая цервикальная дистония с латероретротортиколлисом, тоническая форма 2-3 степени. Пароксизмальные насильственные газодвигательные нарушения. Это то, что написано в выписке. В госпитализации нам отказали. Лекарства назначили мексидол и капли пустырника, сказали обращайтесь по месту жительства к неврологу. Весь вечер воскресенья периодически, у внучки самопроизвольно запрокидовалась голова назад с повротом влево, глаза вверх и вправо. Губы делались трубочкой и вываливался язык, взгляд в одну точку, на вопросы не отвечала, но как она потом рассказывала нас слышала. После неоднократных обращений небольшого тормошения, она отходила от ступора, но через некоторое время все повторялось снова.Потом бабушка сделала небольшой массаж шейно-грудного отдела, и намазала шейно-грудной отдел с сзади (спину), и она у нас уснула, проспала всю ночь. После пробуждения жаловалась на острую боль в области шеи и головную боль. До госпитализации это примерно до 12 часов дня, голова уже у неё не запрокидывалась. За все время приняли 3 таблетки мексидола, и капли пустырника. Пожалуйста помогите советом как начать лечение, и с чего? На следующий день, в понедельник, я обратился в минздрав Красноярского края за помощью, Главный педиатр края Глинская, выслушав меня перенаправила главному педиатру города Бархатовой. По распоряжению Бархатовой внучку срочно госпитализировали в детское психоневрологическое отделение на ул. Ломоносова 47. Прошу Вас об очной консультации и после выписки из стационара, поскольку подозреваю что окончательного излечения после стационара не будет, и нам предстоит еще долгие годы её лечить.

Здравствуйте! Хотел к вам обратиться с 2 проблемами.
1. Ребенок родился недоношенным с родовой травмой.Примерно в 3 месяца заметили, что ребенок закатывается (пропадает звук и дыхание). Обычно это происходило во время массажа и после купания. Закатывания происходили
по несколько раз в день (1-2). Делали ЭЭГ (НСК) -ничего не показало. Постепенно закатывания прошли. Затем появились заново.Сейчас они появляются, когда ребенок сильно
ударится, после укола, когда ребенок психует (например, не хочет вечером спать ложиться). Протекают ввиде задержке дыхания с покраснением лица, без потери сознания, после закатывания ребенок продолжает заниматься своими делами.
Лечение не помогает. еще засыпает долго,может капризничать,сосет палец до сих пор,гладит или дергает себя за волосы
2. Ребенок начал говорить примерно в то же время,что и сверстники. Объем словарного запаса был также на уровне сверстников.В 1.5 появились простые предложения. Словарный
запас пополняется неравномерно. До настоящего времени месяца три не было новых слов, после уколов кортексина стали появляться новые слова и попытки что-то повторить,
но иногда сложно понять что за слово (напр, надо-нано).Слов говорит мало, логопед ставит зрр.

Анамнез (сейчас дочке 1.9)

Беременность протекала без осложнений, на 16 недели перенесла
легкое ОРЗ, с 28 недели угроза преждевременных родов ( анализами не подтвержденная) .На 34-35 недели падение и роды. Говорили многоводие, анализы на ИППП
(не однократные) отрицательны. Вес при рождении 2300, рост 47, ОГ 32,груди 31.По апгар 8-7 Выписка из ДСО: церебральная ишемия 2 ст, ПИВК 2 ст, синдром угнетения цнс,
рдсн 1 типа (до ДСО 10 дней пролежали в реанимации) . Позже поставлена родовая травма.
По данным нейросонографии (1 мес) дилятация левого латерального желудочка в антральном отделе легкой степени. ЭЭГ бодрствования(4,5 мес):корковые ритмы
по возрасту, зональные различия сглажены, МПА,локальной симптоматики нет. РЭГ(4,5мес): пульсовое кровенаполнение снижено во всех бассейнах (Oms на 40%, Omd на 47%),
во всех бассейнах признаки нормального венозного оттока.Миография(4,5 мес): поражения мотонейронов спинного мозга нет, легкая сенсорная нейропатия по типу миелинопатии
периф. нервов верхних и нижних конечностей. Глазное дно в норме.Тогда ставили перинатальное поражение ЦНС с натально-спинальной травмой,синдром вегето-висцеральных
дисфункций, синдром двигательных нарушений. В 4,5-5 мес стали держать голову, в 9,5 сидеть, в 12 мес пошли, говорили около 5 слов. Рахит был под вопросом. С рождения
на искусственном вскармливании.
В настоящее время имеем:
Ортопедия: вальгус стоп
Иммунолог: аллергия на коровье молоко+ селективный иммунодефицит (секреторный)
Кардиолог: открытое овальное окно
Неврология: афективно-распираторные приступы
У нас папа стал говорить в 2,5, у меня в 1.9 тоже была зрр. И по весу тоже в меня(маленькая)-ок.10 кг, рост 81.У ребенка 1 прививка БЦЖ и медотвод.Аппетит плохой.

Здравствуйте! Хотел к вам обратиться с 2 проблемами.
1. Ребенок родился недоношенным с родовой травмой.Примерно в 3 месяца заметили, что ребенок закатывается (пропадает звук и дыхание). Обычно это происходило во время массажа и после купания. Закатывания происходили
по несколько раз в день (1-2). Делали ЭЭГ (НСК) -ничего не показало. Постепенно закатывания прошли. Затем появились заново.Сейчас они появляются, когда ребенок сильно
ударится, после укола, когда ребенок психует (например, не хочет вечером спать ложиться). Протекают ввиде задержке дыхания с покраснением лица, без потери сознания, после закатывания ребенок продолжает заниматься своими делами.
Лечение не помогает.
2. Ребенок начал говорить примерно в то же время,что и сверстники. Объем словарного запаса был также на уровне сверстников.В 1.5 появились простые предложения. Словарный
запас пополняется неравномерно. До настоящего времени месяца три не было новых слов, после уколов кортексина стали появляться новые слова и попытки что-то повторить,
но иногда сложно понять что за слово (напр, надо-нано).Слов говорит мало, логопед ставит зрр.
Подскажите что делать?
Сейчас ребенку почти 2 года

Здравствуйте Наталья Алексеевна! мы были у вас на приеме 14 ноября 2014 гс Максимом 3 года. я бы очень хотела вас попросить написать мне ваш сотовый телефон или адрес почты... на почту мужа andrey.a.1@mail.ru

Здравствуйте! Мы не местные (г.Абакан), поэтому хотелось бы предварительно пройти все необходимые исследования и попасть к Вам на прием, подскажите когда это возможно(желательно в ближайшее время) и что для этого нужно пройти? Ниже анамнез дочки (сейчас нам 1.9) Беременность протекала без осложнений, на 16 недели перенесла легкое ОРЗ, с 28 недели угроза преждевременных родов ( анализами не подтвержденная) .На 34-35 недели падение и роды. Говорили многоводие, анализы на ИППП (не однократные) отрицательны. Вес 2300, рост 47, ОГ 32,груди 31.По апгар 8-7 Выписка из ДСО: церебральная ишемия 2 ст, ПИВК 2 ст, синдром угнетения цнс, рдсн 1 типа (до ДСО 10 дней пролежали в реанимации) . Позже поставлена родовая травма.
В анамнезе: по данным нейросонографии дилятация левого латерального желудочка в антральном отделе легкой степени. ЭЭГ бодрствования(4,5 мес):корковые ритмы по возрасту, зональные различия сглажены, МПА,локальной симптоматики нет. РЭГ(4,5мес): пульсовое кровенаполнение снижено во всех бассейнах (Oms на 40%, Omd на 47%), во всех бассейнах признаки нормального венозного оттока.Миография(4,5 мес): поражения мотонейронов спинного мозга нет, легкая сенсорная нейропатия по типу миелинопатии периф. нервов верхних и нижних конечностей. Глазное дно в норме.Тогда ставили перинатальное поражение ЦНС с натально-спинальной травмой,синдром вегето-висцеральных дисфункций, синдром двигательных нарушений. В 4,5-5 мес стали держать голову, в 9,5 сидеть, в 12 мес пошли, около 5 слов. Рахит под вопросом был. С рождения на искусственном вскармливании.
В настоящее время имеем:
Ортопедия: вальгус стоп
Иммунолог: аллергия на коровье молоко+ селективный иммунодефицит (секреторный)
Кардиолог: открытое овальное окно
Неврология: афективно-распираторные приступы
Но меня очень беспокоит то, что ребенок не говорит ( активный словарь около 30 слов, втч звукоподрожания и аморные слова,но все понимает и есть 2-х словные фразы),мышление вроде бы в норме, мелкая моторика, мне кажется, не очень хорошая, и крупная , видимо, из -за вальгуса +частые аффективно -распираторные приступы несколько раз в день на вдохе приостанавливается дыхание а потом продолжается ребенок при этом слышит и понимает может глотать как бы и краснеет(усилились), капризы(усилились), засыпает долго, но спит крепко, недавно вновь появились цыпочки (может научилась...), сосет палец и дергает себя за волосы, дергает правой ногой (не могу понять произвольно или нет).Боюсь, что ухудшения связаны с болезненной реакцией на уколы актовегина, что проставляем сейчас.проставили одновременно еще и кортесин.стала больше пытаться звукоподражать. Сейчас вес ок.10 кг, рост 81.У ребенка 1 прививка БЦЖ и медотвод.Аппетит плохой.

Здравствуйте,Наталья Алексеевна,это мама Алеси Лопатиной,мы недавно у вас были,корректировали лечение,увеличили дозировку Кеппры и уменьшили вечерний приём Депакина хроносферы с 250мг до 125мг,у неё участились дневные приступы,тики,мы не знаем что делать,может быть вернуться к прежней дозе пока?