Здравсвуйте, Нталья Алексеевна!
Я уже задавала вам здесь вопрос о моем диагнозе (нейрофиброматоз генерализированя форма (бесчисленные болезненые образоания, типичных для нф пятен нет)). В мае я сдавала анализ в ГЕНОМЕДе на всю панель Нейрофиброматоз, с предполагаемым диагнозом - шванноматоз (по предположению генетика Деминой Н.А). На днях пришли результаты анализа, найдено три мутации. Две из них НФ 1 и одна колоректальный рак. Выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне гена NF1 приводящая к замене аминокислоты в 1653 позиции белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную. Согласнго базе данных университета Лейдена, другая мутация приводящая к замене аминокислоты в той же позиции описана у пациента с нф. тип 1, при этом в контрольной выборке число носителей такой замены в гетерозиготной форме составляет 2 на 60697 человек. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределеной клинической значимостью, которой, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента.
В том же гене NF1 выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне, приводящая к замене аминогкислоты в 1684 белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках.........
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена MSH2, приводящая к замене аминокислоты в 853 позиции белка. Данная мутация описана, как вариант с неопределенной клинической значимостью у пациенов с наследственным неполипозным колоректальным раком, тип 1. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную.

Других значимых изменений, соответсвующих критериям поиска, не обнаружино.
Буду очень благодарна, если вы сможете прокомментировать результаты моих анализов, а так же, с удовольствием, прислушаюсь к вашим рекомендациям!!!

Галина Васильевна, добрый день! Никак не можем договориться о встрече чтобы могли обе стороны. В какое время в пятницу после 14.00 можно назначить встречу?

Добрый день. Дмитрий Владимирович, при каком уровне гемоглобина необходимо применять эритропоэтин, наш местный онколог сказала, что она такое не назначает. Диагноз Аденокарцинома слепой кишки, T1xNxM1 мтс сальника брюшины, забрюшинные л/у 4 ст 4 кл. гр.Асцит, нарушения пассажа по тонкой кишке.сахарный диабет 2 тип, , индивидуальный целевой уровень HbA1c<7.5%. церебральный атеросклероз- по выписке. Неоперабельный. Химиотерапия по состоянию здоровья не назначена. Hb -70 г/л. Внутривенно- лекфор 3 раза. Слабость, утомляемость, боли.

Наталья Алексеевна, здравствуйте!!! Мы были с дочей у вас на приеме 11.08. Вы нам подкорректировали противосудорожную терапию,и сказали Вас проинформировать о результате,мы принимаем депакин хроно 100*3 р/день, трилептал 3/4 утро и 3/4 вечер и 1/4 обед и мы убираем кеппру , сейчас она 0,5 мл.-обед, судороги стали только ночные, были один раз в неделю, сейчас промежуток сократился и они раз в 4-5 дней. Вопрос нужно ли еще проводить коррекцию терапии(увеличения) трилептала?

Добрый день! Диана Викторовна, мама по ошибке последние две недели принимала двойную дозу сейзара - 1 мг вместо назначенных 0,5 в сутки. Дополнительно принимает депакин-хроно 600 в сутки. Подскажите, как правильно вернуться к назначенной дозе? Можно сразу убрать половину или снижать количество сейзара постепенно?

Скажите пожалуйста, когда будет ближайший день открытых дверей?

Здравствуйте,я по профессии медсестра,хотела бы пройти переподготовку по специализации Лабораторная диагностика. Возможно ли это?

Здравствуйте,Лариса Ивановна!

Дочь заканчивает в этом учебном году 9 класс.
Сможет ли она поступить к вам? Какие направления и что для этого будет надо?
Заранее спасибо :)

Здравствуйте!Делаете ли вы УЗИ по гинекологии(после аборта)?Цена?

Доброе утро. В понедельник была в диспансере на ВК. Врач сообщила, что меня ждут: химия, операция, лучевая терапия. Подскажите пожалуйста, могу ли я сама выбрать себе лечащего врача?

Здравствуйте. Мы из Сочи. Нам порекомендовали к вам обратиться по поводу заболевания - у моего сына НФ 1 типа. Генетический анализ пока не делали.
Родиону 28 сентября будет 10 лет. По поводу гидроцефалии (обусловленной опухолью) 24 декабря 2015 года были прооперированы в Бурденко - нам поставили стенд+сосуд Омайя. Есть опухоли в голове и шее. В феврале там же были на контрольном МРТ.
Пожалуйста, как попасть к вам на консультацию?
Нам пока сказали только наблюдать за опухолями. Я накопал только, что опухоли можно убирать с помощью киберножа, но это только с 14 лет.
Ждём вашего ответа.
Спасибо.
С уважением, Артюк Андрей Алексеевич.
г. Сочи.
+79183007909

Здравствуйте уважаемая Светлана Ивановна! Я из группы Шарко Мари Тута. У меня 2 тип, хожу сама, есть остеохондроз и небольшой сколиоз. Возникли проблемы с дыханием (периодически не могу глубоко вдохнуть), я сделала МСКТ грудной клетки (сделала-всё норм), эхо сердца-норма, спирография норма. Была у областного невролога, он говорит, что у меня атрофировалась диафрагма (даже не осмотрев меня) и назначил: мильгамма, церебролизин и актовегин. Возможна ли такая ситуация, я очень нервничаю, куда дальше обращаться.

Добрый день Ирина Николаевна. Прошу помочь в сложившейся ситуации. Я из республики Хакасия. Согласно заключения комиссии онкоцентра в г.Краснояске мне необходимо пройти лучевую терапию. Врач на комиссии мне сказала прибыть 10.09. что я и сделала. 12.09.2016 года мне было сказано что пройти лечение я не смогу поскольку в отделении сломалось все оборудование. И когда его сделают неизвестно. Ждите звонка. Я приехала в Красноярск, арендовала жилье, оставила работу, семью с целью получения достойного лечения. Помогите пожалуйста с моей проблемой. С уважением, Снежана Владимировна Артеменко.

Здравствуйте, Диана Викторовна. Наблюдаюсь у вас с 2013г. Мой диагноз: Идиопатическая генерализованная эпилепсия: юношеская эпилепсия ( синдром Герпина-Янца) с миоклониями. Принимаю лекарство Кеппра 250. Так сложилось что последний мой прием был у вас в 2014 г. Планирую приехать на обследование в ближайшее время, скажите, пожалуйста,какие анализы необходимо сдать? Спасибо.

Но ведь вы говорите что егэ не принимаете. Если я могу слатт егэ у вас в Смоленске и ваш экзамен, выберу лучший результат. Или я могу сдать либо егэ либо экзамен?

Добрый день, мой муж Дмитриев Юрий Александрович был прооперирован в отделении онкоторакальной хирургии 02.11.2015, резекция не состоялась, как мне пояснил хирург Яцинов, по причине сложного расположения опухоли в верхней доле левого легкого, т.е. операция была напрасна (что я полагаю можно было выяснить и до операции, методом диагностики). До 29 апреля 2016 мой муж прошел 6 курсов химиотерапии (размеры опухоли уменьшились), далее ему был проведен курс лучевой терапии (25 сеансов). Контрольное обследование показало наличие опухоли без изменений. 16.08.16 его выписали домой, передав документы через медсестру, без пояснений лечащего врача. В настоящее время он находится дома, самочувствие удовлетворительное, однако, нам не понятно, как должно далее проходить его лечение? Ждать когда опухоль разрастется мы не хотим, участковый терапевт также не в силах нам что-либо назначить. Подскажите, как нам далее продолжать лечение? В то время. когда в СМИ транслируют различные новые методы лечения, в частности о прорыве в области ядерной медицины, хочется надеяться на высокотехнологичную помощь. Заранее благодарю за разъяснения.

Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! Хочу задать Вам вопрос, который волнует очень многих людей, в том числе и меня. Наступила осень, а с ней и повысилась угроза ОРВИ и гриппа. Повсюду идут прививочные компании против гриппа. Можно ли ставить при болезни Шарко-Мари-Тута такую прививку?

В регионе то есть где?

Здравствуйте Наталья Алексеевна! Моей дочери 15 лет нам поставлен Шарко Мари Тута тип 1А ,она у меня инвалид колясочник.Можно ли делать прививку от гриппа ?