Здравствуйте,Елена Валерьевна!Подскажите,пожалуйста,как записаться на дистанционную телевидеоконсультацию к Шнайдер Наталье Алексеевне.Наталья Алексеевна ответила нам,что вы разъясните о подготовке к консультации,ее оформлении и согласуете дату ее проведения.Моей Настеньке 1год11месяцев.Диагноз:Энцефалотригеминальный ангиоматоз.Симптоматическая эпилепсия.Генерализованные припадки.Проживаем в Амурской области,г.Благовещенск.Заранее спасибо вам за помощь.С уважением Александра.

Здравствуйте! Уважаемая Евгения Александровна! Меня зовут Александра.Пишу Вам с просьбой о помощи! Помогите!!! Помогите пожалуйста моей маленькой девочке .Настеньке 1год 11 месяцев.Родилась от 1-й беременности, в срок, весом 3210, по шкале Апгар-10 баллов. С рождения на лобике с правой стороны пятнышко красного цвета, правая ручка сжата в кулачок. За это время мы обошли много невропотологов, нам назначали массажи, говорила ничего страшного в этом нет.По поводу пятнышка были на приеме у врача онколога, онколог сказал, что это родимое пятно и можно пройти заморозку, чтобы оно было бледным и не бросалось в глаза, но что-то нас остановило и мы не стали этого делать. Настенька стала плохо спать по ночам и в апреле 2015 года мы обратились в поликлинику в очередной раз, нам прописали "Фенебут", после двух дней приема, она стала вялой и стала спать постоянно. Мы вызвали СМП, нас положили в Амурскую Областную детскую больницу, сделали КТ, сказали, что у нас киста,что до двух лет она может пройти. Если бы мы знали о таком синдроме и его признаках раньше!!! Сколько мы обошли врачей и не один не сказал, что есть такое заболевание. В сентябре 2015 года случился первый приступ без потери сознания и её как буд-то морозило, врачи скорой объяснили это реакцией на температуру, отвезли в инфекционную больницу. 13 декабря 2015 года приступ потери сознания с развитием генерализированных тонико-клонических судорог с выделением пены изо рта, продолжался в течении 30 минут! Попали в реанимацию на утро нас перевели в отделение где находились в апреле месяце, (после "Фенебута"). Сделали КТ теперь в заключении признаки нейро-кожного синдрома (ангиоматоз Штурге-Вебера). Наш диагноз: "Энцефалотригеминальный ангиоматоз", "Симптоматическая Эпилепсия","Генерализированные припатки".Принимаем "Депакин хроно" 50мг 2 раза в сутки. Мы живем в Амурской области, если Вы сможете нам помочь в обследовании и если это возможно в дальнейшем лечении, мы можем приехать в любое ближайшее время. Очень ждем от Вас ответа. Умоляю, помогите моей крошке, попытаться расти без боли - это вся моя жизнь. За раннее благодарна. С уважением Александра.

добрый вечер Диана Викторовна подскажите пажалуста когда можно будет зделать видемониторенг по квоте спасибо

Здравствуйте, Диана Викторовна. Изменения на ЭЭГ регистрировались во время гипервентиляции легких и тогда же проявлялись судороги. Если нужно то она еще раз пройдет ЭЭГ, потом если Вы дадите cвой элетронный адрес, мы вышлем Вам отсканированную запись ЭЭГ. Хотелось бы узнать Ваше мнение насчет скрипа зубами,это как то связано с ЭЭГ и можно ли это лечить? С уважением Аскар.

добрый день Диана Викторовна! Может ли прием депокин-хроно вызвать обострение хр.гломерулонефрита?

Евгения Александровна,не могу попасть к Вам на прием.Необходимо пройти ЭЭГ-мониторинг ночной 3ч с частичной депривацией сна в динамике в январе 2016г.Полагаю,что промежуток между приемом и мониторингом должен быть небольшой,поэтому обращаюсь к Вам с просьбой записать меня к себе на прием)Заранее благодарна

Здравствуйте,Диана Викторовна! Нам пытались сделать ЭЭГ ,ребёнок капризничал ,крутился в итоге сказали ,что главное внутричерепное давление не повышено и всё. В какую больницу нам лучше обратиться?

добрый день Евгения Александровна. отправляем Вам распечатку анализа крови.

обнаружен АЛЛЕЛЬ - змедляющий метаболизм варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозортана , глипозида, фенитона , глипизида,
ибупрофена в гетеродиготной форме- требуется индивидуальный подбор ,дозировка
вышеуказанных препаратов( стартовая доза варфарина для таких людей должна быть меньше чем обычно



цитохром CYP2C9:

CYP 29ИНЗ 216592851 Братчикова Татьяна Ивановна, 1959 г.р., обследовалась в ООО «НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ «ИНВИТРО» с целью исследования
генетического фактора нарушения детоксикации 1-ой фазы биотрансформации. (Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома
Р45ИНЗ 216592851 Братчикова Татьяна Ивановна, 1959 г.р., обследовалась в ООО
«НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ «ИНВИТРО» с целью исследования генетического фактора
нарушения детоксикации 1-ой фазы биотрансформации. (Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450)
(профиль № 7261CY) В заключении используются следующие термины : Гомозиготное состояние (носительство)– состояние, при котором оба гена в паре
(все гены у человека парные) являются либо нормальными, либо мутантными Гетерозиготное состояние (носительство) – состояние,
когда один ген из пары нормальный, а второй – несет в себе мутацию
Ген CYP2C9 обеспечивает выработку фермента цитохрома 2С9. Этот фермент, являющийся одним из ферментов системы детоксикации организма,
участвует в метаболизме варфарина, аценокумарола и ряда других препаратов (толбутамид, лозартан, глипизид, фенитоин, ибупрофен).
Мутация c.430C>T (CYP2C9*2) гена CYP2C9 ведёт к замене аминокислоты аргинина на цистеин в положении 144 полипептидной цепи,
а мутация с.1075A>C (CYP2C9*3) – к замене аминокислоты изолейцина на лейцин в положении 359 белковой молекулы. Оба этих варианта
характеризуются снижением активности CYP2C9 относительно нормального аллельного варианта, не содержащего мутаций (CYP2C9*1).
Уменьшение активности фермента у носителей вариантов CYP2C9*2 и CYP2C9*3 требует индивидуального подбора варфарина и других
антикоагулянтов, так как существует риск их передозировки с развитием осложнений, в том числе серьезного кровотечения,
угрожающего жизни пациента. Таким образом, у носителей мутаций в гене CYP2C9 метаболизм варфарина и его аналогов замедлен.
Таким людям подбор терапии варфарином надо начинать не с обычных стандартных доз (5 - 10 мг), а с гораздо меньших – 1 - 1,5 мг
CYP2C9 принимает участие в метаболизме и других лекарственных средств: пероральных сахороснижающих производных сульфонилмочевины,
ненаркотических анальгетиков (теноксикама, флубипрофена, лорноксикама, пироксиама, но не диклофенака и мелоксикама) и блокаторов
рецепторов ангиотензина II – лозартана и ирбесартана. При назначении этих препаратов также рекомендуется исследование гена CYP2C9
В образце ДНК Братчиковой Т.И. проведено исследование полиморфизмов ( мутаций) гена CYP2C9: 1.с.430С>T. Мутация выявлена в
гетерозиготном состоянии (вариант С/Т) 2. с.1075A>C - Мутация не выявлена ни в гомо- ни в гетерозиготном состоянии (вариант А/А)
Таким образом, активность фермента цитохрома 2С9 у Братчиковой Т.И. умеренно снижена, поэтому применение у неё фармакологических
препаратов, метаболизируемых CYP2C9, возможно, начиная со сниженных возрастных норм.
Приложение. Препараты, метаболизируемые с участием CYP2C9: Противодиабетические средства - производные сульфаниламидов, толбутамид,
Блокаторы рецепторов ангиотензина: лозартан, ирбисортан Антикоагулянты кумаринового ряда: варфарин, Амиодорон, фенацетин, диклофенак,
напроксен, целикоксиб, ибупрофен, пироксикам, прогестерон, дезогестрел, аценокумарол, варфарин, пропофол,
кандесартан, лозартан, ирбесартан, глипезид, омепразол, диазепам, амитриптилин, тамоксифен, вальпроаты, Тетрациклин, Тиреоидные
гормоны, Флуконазол, Ципрофлоксацин Эритромицин.
При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.
К.м.н., врач-генетик (Окунева Е.Г.)

Добрый день Диана Викторовна! Я писала Вам 04.01.16 по поводу 6 мес ребёнка,упавшего 30.12.2015 в рез -те парез левосторонний.Большое спасибо,что ответили. мы сделали МРТ сегодня,вот заключение: МР картина участка изменённого МР-сигнала в проекции базальных ядер справа,структурно наиболее вероятно соответствует проявлениям кистозно-атрофических ,глиозных изменений постишемического характера. Умеренное неравномерное расширение субарахнаидальных пространств по конвекситальной поверхности головного мозга. на сегодняшний день ребёнок в стационаре ,получает следующее лечение ,с 05.01.16г :вит В1,В6.никотиновая к-та в/м, дексаметазон,глиатилин 1 мл(с сегодняшнего дня) в/в,депакин хроносфера 100 мг *2раза в сутки,винпоцетин 1/4таб*3раза, пантогам сироп по 2,5мл*3раза,. Это достаточное лечение? вы можете что то добавить? или нам скорее ехать в Красноярск?

Здравствуйте, Елена Валерьевна! Подскажите, пожалуйста, как записаться на онлайн-консультацию к Шнайдер Наталье Алексеевне. Мой диагноз наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута). Обращаюсь в вашу клинику впервые.

Здравствуйте, Елена Валерьевна! Пишет Вам мама пациента Бортникова Саши(7 лет), Минусинск. Наталья Алексеевна планировала очередную консультацию с нами на январь-февраль 2016 г. с результатами кардиореспираторного мониторинга. На данный мониторинг записались на 1.02.2016г. на 23:00ч. Возможна ли консультация у Натальи Алексеевны в ближайшие дни после мониторинга? Мы планируем в эти дни посетить других специалистов Клиники и будем в Красноярске. Хотелось бы пораньше попасть на приём к Наталье Алексеевне. Будем очень признательны, если Наталья Алексеевна пойдёт нам на встречу. Жду ответа. Спасибо.

Сможете ли вы написать в листе осмотра для мсэ?у сына 6л инвалидность в апреле проходим мсэ наша невролог отказалась писать прошу помочь

Диана Викторовна, здравствуйте! Вы назначили карбалепсин-Ретард 700мг/сут; Кеппра 1000мг/сут.
Карбалепсина нет нигде в продаже. Можно ли его заменить на карбамазепин, в такой же дозе? И как на него перейти, постепенно или можно сразу?

Принимаете ли платно?мой сын инвалид 6л ему,в апреле едим на мсэ переоформление.невролог в поликлиннике отказывается писать в листе осмотра.прошу напишите адрес и цену.помогите. 89504204762

Здравствуйте Евгения Александровна. Я мама Никиты Гончарова, мы у Вас наблюдаемся. Были на приёме в последний раз 19.02.15 потом уехали в Иркутск вернёмся в феврале.
У меня такой вопрос: в поликлинике спрашивают, вернее врач иммунолог настаивает на прививке АДС-М. Говорит что она безопасна и на данный момент просто необходима. Можно ли дать согласие если приступов нет с мая 2013 года.
По приезду в Красноярск сразу запишемся к Вам на приём.
Заранее спасибо и нам очень важно Ваше мнение.

Здравствуйте, Диана Викторовна! Хотим начать планировать 2-ю беременность. Диагноз: Эпилепсия (операция в 2006 г. - удаление артериовенозного мальформата теменной области с права). Принимаю "Финлепсин-ретард" 600 мг в сутки. Подскажите пожалуйста, какой пакет анализов и обследований подготовить для консультации с вами? С уважением, Настя Сергеева.

Здравствуйте!

Моей племяннице 2 года. 14 декабря ей поставили диагноз "энцефалотригеминальный ангиоматоз, симптоматическая эпилепсия, генерализированные припадки (синдром Штурге-Вебера)". У нас в Амурской области с данным заболеванием не сталкивались и не лечат. Не могли бы Вы подсказать, куда нам можно обратиться за помощью? Или где можно получить полноценную консультацию? Возможно клиника при вашем университете практикует лечение пациентов с таким заболеванием?

Заранее благодарна.

здравствуйте Евгения Александровна! вас беспокоит семья Зотченко, у моей дочери Юли начались малые приступы я вам о них говорила в сентябре на приёме,мы растеряны и расстроены что нам делать подскажите

Евгения Александровна, здравствуйте!
Скажите пожалуйста аппарат для настройки VNS Cyberonics-стимулятор работает?
Спасибо за ответ.

здравствуйте! помогите пожалуйста! мой сын 16.06.2015 гр(6,5 мес) 30 декабря вечером ,упал сидя в стульчике ,ударился левой стороной,как именно я не видела. сознания не терял,рвоты не было,плакал не долго ,уснул. после пробуждения,примерно через час я заметила,что у него не работают левая рука и нога. до падения он уже хорошо сидел,стоял на четвереньках ,стоял держась за диван. после-даже не сидит валится сразу на левую сторону. как проснулся мы поехали в травмпункт,так сделали рентген всего тела-переломы ,трещины не обнаружили,смотрел детский ортопед,сказали ушиб,едьте дамой ,давайте обезболивающие,наблюдайте. на следующий день 31,12 мы поехали в Абакан,(сами мы с Черногорска) сначала смотрел в дет.поликлинике дет невролог: чмт ?травма шейного отдела.поехали в республиканскую больницу там сделали КТ ГМ и шейного отдела. невролог посмотрел,НИ ЧЕГО НЕ СКАЗАЛ НЕ НАЗНАЧИЛ,отправил во взрослую горбольницу к нейрохирургам,посмотрев результаты КТ, нейрохирург сказал по их части ни чего,дал направление в детскую соматику,там посмотрели сказали лечение по месту жительства. отправили. мы остались дома,т.к специалистов в нашей больнице нет ,даже простого невролога. а вчера 03.01.2016 вечером у ребёнка начались судороги,с той же левой стороны:тянет ногу,скрючивает руку,половина рта напрягается,огромные зрачки,стеклянные глаза,повторяются каждые 3 минуты,вызвали скорую,они сделали укол,и отвезли в детскую,соматическое отделение,судороги ещё долго шли,но спал спокойно,ночью вроде не заметила судорог,утром врач зашла на осмотр,разбудили ребёнка и сразу начались такие же судороги и так же через 3-5 минут,ему поставили магнезию в мышцу в 11.00 примерно к 14.30 судорог не стало. ребёнок ест хорошо,играет,только правой рукой и ногой. левая иногда чуть движет пальчики согнуты,нога наоборот висит. на КТ ГМ заключение:травматических повреждений нет. В шейном отделе атланто-аксиальная дислокация. что нам делать ,время уходит,лечения не ведётся!!! помогите!!!!!