KRASGMU.RU
Авторизация - ВХОД
Шнайдер Наталья Алексеевна 
 
Шнайдер Наталья Алексеевна 

Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика

Ваш вопрос или отзыв:
Ваши имя и отчество:Ваш E-mail:Код против спам-роботов:
 
06.05.2014 в 23:11, марина анатольевна:
Здравствуйте! Помогите пожалуйста... Мою маму 5 лет мучает ком в горле, она прошла уже все что можно и нельзя (анализы на гормоны, обследования желудка и пищевода, делала МРТ пищевода, щитовидка в норме, анализы прекрасные, а жить невозможно)... она еще заметила закономерность, что когда не поест, то ком отпускает, как только что то попало в желудок, начинается кашель и ком душит...она говорит, что такое ощущение, что сейчас задохнется....подскажите, что делать и куда обратиться...пожалуйста, умоляю, помогите...
12.05.2014 в 09:57, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Марина Анатольевна!
Рекомендую Вам обратиться на консультативный прием к психотерапевту Лисовской М.Я. или Лисняк М.А. в Центр психологии и психотерапии Университетской клиники по адресу; Красноярск, ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж. Запись на консультацию по телефонам регистратуры: 8(391) 221-24-40 или 8(391) 221-53-56.
Если возникнет необходимость в моей консультации (по заключению психотерапевта - см. выше), то запись на консультативный прием также осуществляется по указанным телефонам регистратуры.
05.05.2014 в 10:15, Рандина Юлия Леонидовна:
Как попасть к Вам на консультацию? проживаем в г. Дудинка, ребенку 15 лет, диагноз: Окклюзионная гидроцефалия, состояние после внутримозгового шунтирования. Вторичный крайнеосиностоз, состояние после операции. Частые головные боли пульсирующего характера лобной и височной части
12.05.2014 в 09:53, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия Леонидовна!
Я консультирую детей и взрослых на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники по адресу: Красноярск, ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж. Остановка транспорта "Органный зал" (Центральный внутригородской район).
Запись на консультацию осуществляется по телефонам регистратуры:
9(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56.
01.05.2014 в 01:35, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишет мама Бортникова Саши(Минусинск). В данный момент мы находимся в Москве. Попали на приём к неврологу Мамедьярову Аязу Магеррамовичу. Назначил ночной ЭЭГ-мониторинг. Результаты будут 5 мая. Тот анализ крови, который нам необходимо сделать в лаборатории Научного центра не удалось, т.к. такой анализ не делают, он ещё тестируется, в прейскуранте цен его нет, возможно через месяц его начнут делать, дали контактный телефон. Мы 6 мая планируем вылетать в Красноярск. Как нам дальше действовать? Необходимо с Вами согласовать план дальнейшего лечения, т.к. нам и в Москве невролог прописал другие препараты. Если Вы сможете в короткие сроки нам ответить и принять нас на консультацию 7 мая, мы будем очень признательны. На всякий случай телефон, по которому можно с нами связаться - 89130346105. Спасибо.
12.05.2014 в 09:50, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Благодарю Вас о предоставлении информации об обследовании Саши в Москве.
Будем надеяться, что молекулярно-генетическое исследование поможет нам уточнить причину заболевания у ребенка.
Мой администратор свяжется с Вами для согласования даты консультации в мае.
30.04.2014 в 11:50, Ксения Евгеньевна:
Добрый День Наталья Алексеевна!
К вам на прием хочет попасть мой руководитель Депутат г. Абакана Пермяков Петр Михайлович по поводу здоровья своей дочери (вкратце 12 лет, упала с качели, очень ударилась головой, была кома), я не могу найти контакты как с вами связаться и как попасть к вам на прием. Подскажите, пожалуйста, как это сделать.
С Уважением секретарь-руководителя Петрова Ксения Евгеньевна (89135494295)
12.05.2014 в 09:46, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ксения Евгеньевна!
Запись на консультативный прием осуществляется по телефонам регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-24-40 или 8(391) 221-53-56.
30.04.2014 в 09:36, Наталья Анатольевна:
Наталья Алексеевна добрый день! скажите пожалуйста какие обследования необходимо иметь на руках для консультации с вами. Ребёнок 6лет идиопатическая эпи,ээг(6шт за период от 2-х лет и по настоящее время) КТ головы,снимки шеи. Дважды делали Дупплексное сканирование сосудов головы и шеи,консультация психиатра. Что нам ещё нужно сделать чтобы наша с вами встреча прошла эффективно? Спасибо. С уважением Диканова Наталья
30.04.2014 в 10:44, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья Анатольевна!

Вам необходимо предварительно пройти следующее дообследование:

- ночной видео-ЭЭГ-мониторинг (3 часа) с 20.00 ч. до 23.00 часов с параллельным респираторным мониторингом (этот метод диагностики проводится на базе нашего центра, запись осуществляется по телефонам регистратуры),

- МРТ головного мозга высокопольная с шагом сканирования 0,8 мм, с контрастированием, по программе диагностики эпилепсии + МР-спектроскопия медиобазальных отделов больших полушарий с предоставлением результатов исследования на оптическом диске (этот метод обследования проводится в Красноярске в МРТ центре ЛДЦ МИБС по адресам ул. Вильского, 11 или ул. Коломенская, 26),

- анализ крови на уровень противоэпилептического препарата, если ребенок принимает (забор крови на исследование проводится в любом из офисов лаборатории ИНВИТРО утром, через 2 часа после утреннего приема обычной для Вас дозировки препарата).

В качестве направлений на обследование можете распечатать мой ответ на Ваш запрос.
29.04.2014 в 09:15, эпимахова екатерина:
извините не задала вопрос хотела спросить можно ли снять мои каждодневные приступы и как невролог сказала что даже что я принемаю лекарство приступы не пройдут заранее спасибо
29.04.2014 в 21:06, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина!
Верно установленный диагноз эпилепсии и уточнение причины ее развития дают эпилептологу ключ к успешному лечению эпилепсии более чем в 65% случаев, особенно у взрослых.
Поэтому врач невролог, с которым Вы общались, не права, поскольку она, судя по ответу, не имеет соответствующей подготовки в области эпилептологии.
29.04.2014 в 08:57, эпимахова екатерина:
мне 37 лет выставлен диагноз эпилепсия с частыми вегетативными-сенсорными и моторными приступами эпилептолог пишет диагноз симтоматическая фональная эпилепсия болею более 10 лет 7 лет не могли поставить точный диагноз так как не типичные приступы для эпилепсии все приступы проходят у меня с предвесниками начинает резать глаза мутнеет взгляд все расплывается перед глазами меняется речь состороны описаволи что я выглежу как невменяемая потом я теряю сознание на короткое время как засыпаю но не чего с этим паделот не могу В автобусах приступ начинается почти сразу как проеду остановки 4-5 Прилюбом волнении теряю котроль над телом будь это радость или растройство при физических нагрузках пока работаю и не устала пиступа нет начала уставать провочируется приступ принемаю топиромакс 50- 0- 75 ламотриджин 50-0-50 ээг 2013 гэпиоктивность глубиных отделов височной облости ээг 2014 без эпи активности мрт от 2011единичные мелкоочаговые изменения дистрофического характера вариант развития валиева круга перенесла арахноидит были черепно мозговые травмы
29.04.2014 в 21:02, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина!

Для уточнения диагноза и коррекции лечения Вам необходимо записаться на очную консультацию ко мне или к специалисту нашего центра по эпилепсии у женщин - кандидату медицинских наук, доценту Диане Викторовне Дмитренко.

Запись на консультацию осуществляется по телефонам регистратуры: 8(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56.

Желательно подготовиться к консультации, чтобы она прошла наиболее информативно для Вас.

С этой целью Вам необходимо предварительно пройти следующее дообследование:

- дневной видео-ЭЭГ-мониторинг (3 часа) в состоянии бодрствования и сна с параллельной записью канала ЭКГ (этот метод диагностики проводится на базе нашего центра, запись на консультацию осуществляется по указанным выше телефонам),

- МРТ головного мозга высокопольная с шагом сканирования 0,8 мм, с контрастированием, по программе диагностики эпилепсии + МР-спектроскопия медиобазальных отделов больших полушарий + МР-ликворография (этот метод обследования проводится в Красноярске в МРТ центре ЛДЦ МИБС по адресам ул. Вильского, 11 или ул. Коломенская, 26),

- экспериментальное психологическое тестирование (это исследование проводит врач Лисовская М.Я. на базе нашего центра, запись на диагностику по телефонам регистратуры Университетской клиники),

- анализ крови на уровень ламотриджина (забор крови на исследование проводится в любом из офисов лаборатории ИНВИТРО утром, через 2 часа после утреннего приема обычной для Вас дозировки препарата).

В качестве направлений на обследование можете распечатать мой ответ на Ваш запрос.
28.04.2014 в 11:28, айлана:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!
Я пишу с надеждой на то, что записаться на прием в конце мая. Обращались к Вам письменно по поводу левостороннего монопареза.
29.04.2014 в 20:50, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Айлана!
Для Вас забронирована консультация на 6 мая (вторник) в 8:00.
Пожалуйста, подтвердите нашу готовность прибыть в Университетскую клинику в этот день и час. Если Ваш ответ не поступит до 20:00 часов (по красноярскому времени) 30 апреля, то Ваша бронь будет передана другому нуждающемуся пациенту.
23.04.2014 в 17:23, Лопатина Оксана Владимировна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна.Это мама Лопатиной Алеси,20 лет,мы у вас недавно были на приёме,вы нам рекомендавали сделать МСКТ и УЗИ плечевых суставов и локтевых и написать вам.МСКТ:В области кранио-вертебрального перехода справа,на 1 см выше борозды позвоночной артерии,определяется мелкий кальцинат,размером до 4 на 2мм.УЗИ:Тендинита сухожилий сгибателей локтевых суставов.Тендит сухожилия трёхглавой мышцы плеча левого плечевого сустава.Тендинита сухожилия длинной головки бицепса левого плечевого сустава.Картина тендинита сухожилий надостной и подостной мышц левого плечевого сустава.Что нам теперь делать?К ортапеду?И ешё,нам дали путёвку в профелакторий,нам ванны и бассейн(пассивное плавание)не противопоказаны с тендинитом?Очень ждём Вашего ответа,заранее благодарны.
29.04.2014 в 20:46, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Владимировна!
Благодарю Вас за информацию о результатах дообследования Алеси.

Рекомендую Вам в кратчайшие сроки записаться на консультативный прием к нашему неврологу-физиотерапевту Светлане Ивановне Гончаровой, чтобы согласовать план немедикаментозного и медикаментозного лечения патологии костно-суставной системы, выявленной у Вашей дочери, в том числе в условиях профилактория.

Запись на консультацию к Светлане Ивановне осуществляется по телефонам регистратуры: 8(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56
22.04.2014 в 21:50, Сардана Михайловна:
Здравствуйте,Наталия Алексеевна. У нас сложилась очень не понятная ситуация.Мой отец,ему 60 лет стал часто терять сознание,иногда 2-3 раза в день. У него резко поднимается артериальное давление до 200 и выше, падает без судорогов и пена изо рта не выходит,приходит в себя быстро,давление нориализуется примерно через полчаса. Обследовались в разных медецинских учреждениях (Республики Саха Якутия). Лежал в сосудистом отделении,невропотологии,кардиологии и врачи поставили сначало диагноз транзиторная ишемическая атака и вазоспазм,потом эпилепсия и при этом сомнивались. Ходили на МРТ,КТ,ЭЭГ,ЭКГ,УЗИ ничего необнаружили все в норме. Очень надеемся на Вашу помощь.
29.04.2014 в 20:40, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Сардана Михайловна!
Мне сложно дистанционно уточнить диагноз Вашему отцу.
Необходимо прибыть на консультацию и дообследование в Красноярск.

К сожалению, в настоящее время эпилептологическая служба в Республике Саха (Якутия) на стадии формирования, но кафедра неврологии и психиатрии Медицинского Института университета в Якутске в настоящее время активно развивает это направление, том числе при методической и организационной помощи нашего центра.

После уточнения диагноза, далее Ваш отец сможет продолжить наблюдение у невролога по месту жительства.

Вы можете записаться на консультативный прием не только ко мне, но и к Диане Викторовне Дмитренко, Татьяне Егоровне Поповой или Илье Александровичу Киселеву, что может ускорить дату Вашего прибытия в Красноярск. В любом случае после дообследования будет проведен консилиум с моим участием.
22.04.2014 в 00:07, Пикуль Инна Валентиновна:
Здравствуйте. У моего сына, которому 26 лет нейрофиброматоз.Обнаружили с рождения, перенесли 10 операций по поводу костных изменений, врожденный ложный сустав. Также у нас атрофия зрительных нервов, сколиоз, во общем все признаки этого заболевания. Очень бы хотелось попасть на консультацию к специалистам имеющим дело с этим заболеванием,мы живем в Киеве. Читала, что это заболеванием не лечится, но очень хочется помочь ребенку. Помогите.
29.04.2014 в 20:32, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Инна Валентиновна!
В Вашем случае оптимальнее провести первичную консультацию в рамках телеконференции Красноярск-Киев. Продолжительность консультации 1 час, включая 30 минут видеотелеконференции и 30 минут на предварительное ознакомление с копиями документов, которые Вам необходимо направить на электронный адрес Университетской клиники заблаговременно, и на подготовку заключения с рекомендациями, которое будет направлено на Вашу электронную почту в формате pdf.

Если такой формат первичной консультации Вас устроит, то необходимо связаться по телефонам регистратуры с администратором Университетской клиники, который направит Вам договор на оказание медицинских услуг и Добровольное информированное согласие, а также счет на оплату консультации, который Вы можете оплатить по безналичному расчету.

После оформления юридических документов, Вы направите мне сканы имеющихся у Вас медицинских документов (выписок, результатов диагностики и др.) для тщательного анализа, после чего будет согласована дата и время нашей встречи в режиме Scape конференции.

Второй вариант консультации - очный. Если он для Вас приемлем, то наш администратор поможет Вам советом, как прибыть в нашу клинику и максимально ускорить время консультации и дообследования, если в нем возникнет необходимость на месте.

Телефоны регистратуры Университетской клиники:
+7 (391) 221-24-49 или +7(391) 221-56-56
17.04.2014 в 17:30, Будановы Светлана Михайловна:
Добрый день. Пациент Будановы Захар 8лет(ученик). Отчет: провели лечение магнием в6 два месяца и циркадином - сон нормалек. После края сразу же провели 5 полиоксидония в/м затем через день еще 5 и валцикловир 250 по 2 сут. плюс вобэмзим в той же пропорции. Руки,рот,пах и кож покров норма. Через неделю в планах инвитро - вирусная нагрузка цмв. Цимевен ждем, но все очень долго. Неделю ставлю в/м тиамин плюс цитофлавин(10 дней). Биотин константа ежедневно и пьет immun kraft(vitamin-vital-ok pies) a,c,d,e, k. Сдали на комплекс паразитов описторхии, эхинококки,токсокара и трихинелла не выявл. Анти лямблии и аскар отриц. Совет Ваш нужен в проведении ночного . По плану встреча в августе и мониторинг, но страхи а вдруг эпи вернулась не дают покоя. Может после школы летом сделать или все-таки авгус. Как посоветуете? Поведение тоже, что до встречи. Учимся хорошо, противоречия во всем, хочет быть вредным....., речь входящая и выходящая медленно ползет вверх. Уход в свои игры контролирует по моей просьбе. Школа нам дала большие подвижки. Много личного при встречи. Большое спасибо. Не болейте. Будановы.
29.04.2014 в 20:20, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Михайловна!
Благодарю Вас за подробный отчет об успехах в лечении Захара.
Рада, что постепенно, но непрерывно мы вместе с Вами добиваемся все новых и новых успехов в развитии мальчика, несмотря на наследственную патологию.
Если есть страхи, давайте сделаем видео-ЭЭГ-мониторинг в июне-июле.
Как вариант, Вас может проконсультировать мой заместитель - доцент Диана Викторовна Дмитренко в июле, она согласует план ведения Вашего сына со мною по телефону во время консультативного приема.
Я выхожу из отпуска в августе.
17.04.2014 в 14:38, Лия Алексеевна:
Наталья Алексеевна, Здравствуйте.
Корзик Ярослав 11 лет. Ачинск. Проходим у Вас лечение 3 года. ДЦП, Эпилепсия.
Мы записались к Вам на прием в окно .
Плановая консультация март, апрель.
В регистратуре сказали, что очень большая очередь. Есть ли шанс попасть к Вам на прием хотя бы в мае? С уважением Лия Корзик.
29.04.2014 в 21:09, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Лия!
Действительно, март и апрель месяцы текущего года были очень загружены консультативными приемами первичных пациентов и пациентов с сезонным обострением нейроинфекций.

Для Вас забронирована консультация на 6 мая (вторник) в 9:00.
Пожалуйста, подтвердите нашу готовность прибыть в Университетскую клинику в этот день и час. Если Ваш ответ не поступит до 20:00 часов (по красноярскому времени) 30 апреля, то Ваша бронь будет передана другому нуждающемуся пациенту.
14.04.2014 в 14:19, Екатерина:
Здравствуйте! Как в срочном порядке попасть к вам на консультацию??? Ребёнок 9 лет эпи-приступы. инвалид-детстства в данный момент находиться в эпи -статусе!
29.04.2014 в 20:10, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина!
Вы можете записаться к любому из эпилептологов руководимого мною центра. Прием детей с эпилепсией также ведут кандидат медицинских наук, доцент Диана Викторовна Дмитренко, кандидат медицинских наук Евгения Александровна Шаповалова, Илья Александрович Киселев.
В случае необходимости или по Вашему желанию будет проведен консилиум с моим участием.
К сожалению, на апрель график моих консультативных приемов расписан за два месяца вперед.
12.04.2014 в 13:09, Людмила Сергеевна Ооржак:
Спасибо, Наталья Алексеевна, что откликнулись на наше обращение. Мы созвонились с администраторами регистратуры, ознакомились с порядком и прайсом, как только подготовимся, запишемся на прием к Илье Александровичу.
29.04.2014 в 20:06, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Благодарю за ответ!
Ждем Вас!
11.04.2014 в 16:29, Светлана Геннадьевна:
Здравствуйте ,Наталья Алексеевна !. Я вам писала про сына . Вы мне в ответе указали обследования ,которые нам надо сделать , нам такие обследования не делали и ни когда не предлагали.Возможно ли нам приехать к вам в клинику и сделать полное комплексное обследования? Может быть вы посоветуете какие то другие препараты и комбинации.
12.04.2014 в 11:51, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Геннадьевна!
Согласна с Вами.
Рациональней провести весь комплекс обследования в Красноярске.
За справками по подготовке к консультации и диагностике с учетом данных мною рекомендаций Вы можете обратиться к администраторам Университетской клиник по телефона регистратуры:
8(391) 221-24-49 и 221-53-56
10.04.2014 в 23:50, Айлана:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Я Вам писала по поводу приема на конец мая. Приезжаем из Кызыла. Если появится вакантное место, то очень прошу Вас, запишите нас на это время!
Спасибо за ответ. А то мы всё, что назначали, давали ребёнку. Что предварительно мы должны пройти?
12.04.2014 в 11:56, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Айлана!
Предварительно Вашему ребенку необходимо провести:
- ночной видео-ЭЭГ-мониторинг сна (3 часа) с респираторным мониторингом (это исследование проводится в нашей клинике, записаться на диагностику можно по телефонам регистратуры 8(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56;
- МРТ головного мозга высокопольную с шагом сканирования 0,8 мм по программе диагностики нейродегенеративных заболеваний с предоставление результатов на оптическом диске (это исследование проводится детям на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу ул. Коломенская, 26, записаться на обследование Вы также можете по телефонам регистратуры этого центра).
10.04.2014 в 12:05, Любовь Михайловна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Моя сестра стоит на учете у психиатра в г. Бородино уже 26 лет(сейчас ей 37 лет)по поводу эпилепсии. При сборе документов на льготную квартиру выдали справку с диагнозом изменение личности с развитием слабоумия, эпилепсия с редкими приступами. Она неоднократно находилась на лечении в психиатрических больницах. Последние годы получает только бензонал 300 мг/с, приступы с потерей сознания почти ежедневные (иногда бывают дни без приступов, а в полнолуние 3-4 в день). Выяснилось, что она вообще не обследовалась за весь период учета: ни разу не проводили ни ЭЭГ, ни КТ, ни МРТ. Сейсас мы платно сделали ЭЭГ(на бензонале) и КТ(Заместительная гидроцефалия и небольшая киста дна третьего желудочка мозга). нам сказали, что эпилепсия с частыми приступами считается, если 20 приступов в месяц.
Подскажите пожалуйста: количество приступов считается с учетом приема противосудорожных препаратов?(Она отказывается от госпитализации в психиатрическую больницу) И второй вопрос: можно ли в г. Красноярске провести суточный мониторинг ЭЭГ взрослому ?
10.04.2014 в 20:17, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Любовь Михайловна!

Для уточнения диагноза эпилепсии проводятся:

- видео-ЭЭГ-мониторинг бодрствования или сна в зависимости от суточного профиля эпилептических приступов (или наибольшей частоты утром, днем, вечером или ночью), при этом для уточнения мощности и частоты эпилептиформной активности важна длительность проведения исследования (не менее 3-4 часов), в Красноярске такое исследование проводится только на базе неврологического центра эпилептологии Университетской клиники (записаться на диагностику можно по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56),

- КТ головного мозга обладает низкой информативностью при эпилепсии и "пропускает" поражения эпилептогенных зон головного мозга в 80-90% случаев, поэтому при эпилепсии проводится не КТ, а МРТ головного мозга (высокопольная, по показаниям - с контрастированием), в Красноярске такое исследование по программе эпилепсии проводится МРТ-центре МИБС по адресу ул. Вильского, 1 или ул. Коломенска, 26 (записаться на обследования, включая субботу и воскресенье можно по телефону),

- с учетом достаточно высокой суточной дозировки бензонала (300 мг/сут), принимаемого пациенткой длительное время, показано проведение исследования уровня препарата в сыворотке крови, это исследование в Красноярске проводится в любом из офисов лаборатории ИНВИТРО, забор крови на исследование осуществляется без предварительной записи, через 2-3 часа после приема утренней дозировки препарата,

- наконец, для уточнения диагноза, его тяжести и решения вопросов медико-социальной экспертизы пациентка нуждается после дообследования в экспертной консультации невролога-эпилептолога (рекомендую Вам записаться на консультацию к неврологам Киселеву Илье Александровичу или Дмитренко Диане Викторовне по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56), при необходимости (или по Вашему желанию) будет проведен консилиум с мои участием, что не отражается на стоимости консультации вышеуказанных специалистов.
10.04.2014 в 11:46, Александр:
Глубокоуважаемая Наталья Алексеевна,
спасибо большое за столь подробный ответ и много подсказок, где можно найти дополнительную информацию! Верно ли я понял, что вероятность наследования такого типа мутации 50%? Кроме того, ведь наличие данной мутации не исключает наличия и других, менее распространенных, мутаций, приводящих к БШМТ. Известны ли Вам какие-то исследования по этому вопросу? Быть может, стоит пройти и остальные тесты для пациентов с БШМТ 1 типа?
Со Светланой Ивановной Гончаровой обязательно будем продолжать лечебные курсы физиотерапии!
10.04.2014 в 20:26, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Александр!

Комбинация нескольких мутаций, ответственных за развитие БШМТ, у одного пациента в доступной отечественной и зарубежной литературе мне не встречалась.
Кроме того, даже если такой вариант предположить гипотетически, то течение заболевания должно быть тяжелее, чем мы наблюдем это в Вашем клиническом случае.

Если Вы хотите пройти более углубленное исследование с научно-исследовательской целью, то я Вас поддерживаю, как научный работник, поскольку наши знания о генетике большинства наследственных заболеваний до сих пор несовершенны.

С практической точки зрения, важным представляется дообследование членов Вашей семьи (родословной по вертикали и горизонтали) с целью уточнения малосимптомных и симптомных носителей выявленной у Вас мутации, поскольку до настоящего времени не ясно, является ли выявленная мутация спорадической (впервые возникшей) или вы ее наследовали от своей матери.

Рада Вашей решимости продолжить курсы абилитационного лечения под наблюдением Светланы Ивановны. В целом, это должно стать стилем Вашей жизни.
10.04.2014 в 00:01, Айлана:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Спасибо, что откликнулись на нашу просьбу. Ехать нам из Кызыла.
Сегодня были на очередном приеме у нашего невропатолога. Выписала пантогам и винпоцетин в таблетках на месяц и церебролизин с актовегином 10 дней. В феврале прошли курс лечения глиатилина в капсулах -месяц; кортексин-10 дней уколов; массаж. Можно ли теперь через полтора месяца принимать сразу 4 лекарственных средства? Церебролизин раньше не получали. Спасибо.
10.04.2014 в 20:30, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Айлана!
Нет, такое хаотическое и частое назначение лекарственных препаратов, включая препараты одной фармакологической группы или со схожим клиническим эффектом, нецелесообразно и даже опасно перевозбуждением центральной нервной системы ребенка, что повышает риск развития симптоматической эпилепсии у детей с ДЦП.
Лекарственные каникулы обязательны, не менее 2-3 месяцев, если позволяет состояние ребенка.
К сожалению, без очной консультации высказаться более точно не представляется возможным.