01.07.2015 в 13:46, Думченко Наталья Витальевна:
Наталья Алексеевна, доброго времени суток.
Вас беспокоим мама Думченко Виталия на последней консультации ( 17 июня 2015г) вы рекомендовали сдать анализ , что бы исключить синдром Смита-Лемли-Опица. В связи с материальными затруднениями в ближайшее время сдать не сможем, Скажите пожалуйста на сколько быстро нужно сдать анализ и повлияет ли на ход лечения Виталика при положительном его результате? Заранее спасибо.
Здравствуйте, Наталья Витальевна!
Как я объясняла Вам во время очной консультации, срочности в настоящее время нет.
Молекулярно-генетическое исследование имеет смысл с позиции расчета риска наследования причинной генной мутации в гетерозиготном состоянии у Вашей здоровой дочери, если я правильно поняла состав Вашей семьи, и риска повторения заболевания у Ваших потомков (внуков).
01.07.2015 в 12:49, Светлана Григорьевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Вас беспокоит мама Володи Зубарева г. Абакан.Анализы .я отправила на почту клиники,Елена Валерьевна должна Вам передать.Посмотрите пожалуйста.Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Я посмотрела Ваши анализы. Выявлено носительство патогенной флоры в полости носа в виде обильного роста золотистого стафилококка. Вашему сыну показана консультация оториноларинголога и инфекциониста по месту жительства.
Полость носа является излюбленным местом обитания золотистого стафилококка. Ослабление защитных свойств организма (иммунодефицитное состояние) является благоприятным фактором для бурного роста и размножения стафилококка в слизистой полости носа. Следствием этого может стать ряд болезней: хронический ринит, гайморит, атрофия слизистой носа, фронтит.
Бурное размножение и высокая активность золотистого стафилококка помогают ему успешно противостоять иммунным клеткам. Инфекция в носу сопровождается развитием гнойного процесса. Часть гноя может стекать в пищеварительную систему, что приводит к повышению нагрузки на органы желудочно-кишечного тракта и ряду негативных последствий – особенно при наличии дополнительных факторов риска: неправильного или неполноценного питания, длительного приема медицинских препаратов, нервного напряжения и стресса. В таких случаях стафилококк может спровоцировать такие заболевания, как гастрит, энтерит, дуоденит, колит, холецистит, холангит, токсический гепатит, воспаление мочевого пузыря и почек.
Реинфицирование (повторное инфицирование) Володи возможно от Вас, поскольку бессимптомное носительство может быть у совершенно здоровых людей, но с сохранным иммунным статусом. Рекомендую Вам также провести подобное исследование, поскольку уход за Володей регулярно осуществляете только Вы.
29.06.2015 в 13:18, Светлана Григорьевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Лекарства Володя пока переносит нормально,приступов нет.Наталья Алексеевна ,а до госпитализации какие нужны будут анализы сдать ? А в зеркало Волядя себя не видел 1,5 года Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
На поставленные Вами вопросы я смогу ответить осенью в зависимости от состояния клинической картины заболевания у Володи в рамках экспресс-консультации (порядок их проведения, утвержденный руководством Университетской клиники, Вы знаете).
Жаль, что Володя так долго не мог видеть себя.
29.06.2015 в 04:03, михаил:
Здравствуйте,у меня шарко-мари с детства,мне36лет,сообщите пожалуйста,где лучше всего лечиться,имеет ли смысл ехать в ИЗРАИЛЬ или в РОССИИ тот же уровень помощи при таком заболивании.
Здравствуйте, Михаил!
Обследование и лечение болезни Шарко-Мари-Тута доступно в России.
26.06.2015 в 16:09, Ольга Александровна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! У сына нейрофиброматоз Реклингхаузена, 1 тип, симптоматическая височная эпилепсия со сложными парциальными приступами. Какие обследования, анализы нужны для первичной консультации? Спасибо.
Здравствуйте, Ольга Александровна!
Для первичной консультации необходимо иметь при себе следующие документы:
1) консультация дерматолога, имеющего опыт работы с наследственными нейрокожными синдромами, включая болезнь Реклингхаузена (В Красноярске таких пациентов консультирует доцент Гузей Татьяна Николаевна),
2) консультация нейроофтальмолога (в Красноярске консультацию осуществляют кмн Чешейко Елена Юрьевна и Ольшанская Анна Сергеевна, Университетская клиника, 221-24-49, 221-53-56),
3) МРТ головного мозга высокопольная по программе нейрокожных синдромов с шагом сканирования 1 мм, с контрастированием, + МРТ спинного мозга и спиномозговых корешков, с предоставлением результатов на оптическом диске (в Красноярске такой вид исследования проводят в МРТ центре ЛДЦ МИБС, врач Молгачев Александр Александрович).
25.06.2015 в 13:56, Лидия Сергеевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Мы с г.Минусинска Красноярского края, вас нам посоветовали и вот хотели бы у вам в августе этого приехать на консультацию, позвонила в регистратуру записали меня. Я хотела уточнить какие анализы нужно нам сдать, чтобы к вам приехать уже с готовыми анализами? Ребенку 5 лет он плохо разговаривает, практически не выражает своих мыслей, диагноза контректного нам не ставили а говорили что у нас из за родовой травмы и повышенного внутричерепного давления случился микро инсульт, ребенок разговаривал , знал буквы, рассказывал стихи до 3 лет, потм все как оборвалось, стал совершенно другим. Плаксивый, нервничает но не до истерики а просто плачет. Не любит компании ему зачастую лучше быть одному. Если мы у вас будем лечится нам нужно будет находится в Красноярске или вы посмотрите и назначите лечение? Я уточняю чтобы спланировать свой семейный бюджет. Сколько в среднем обходится лечение?
Здравствуйте, Лидия Сергеевна!
Обследование и подбор лечения проводятся на базе нашего центра амбулаторно. Как правило это занимает около недели. Для ускорения решения вопросов о коррекции диагноза и подборе лечения Вы можете провести базовые обследования, показанные ребенку с учетом описанной клинической симптоматики, заблаговременно:
1) МРТ головного мозга высокопольная с шагом сканирования 0,8-1 мм по программе нарушений нейрональной миграции, с контрастированием по показанием; исследование проводится в состоянии медикаментозного сна; результаты необходимо предоставить на оптическом диске (в Красноярске это исследование проводится на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу ул. Коломенская, 26; Вам необходимо иметь при себе направление от педиатра или невролога из поликлиники по месту жительства или распечатку настоящей переписки);
2) ночной видео-ЭЭГ-мониторинг 6 часов (с 23.00 часов до 5 часов утра) с параллельным респираторным мониторингом с пульсоксиметрией, это исследование доступно на базе нашего центра, записаться на диагностику и уточнить цену Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56;
3) экспериментальное психологическое тестирование по протоколу расстройств поведения аутистического спектра (диагностику проводит врач Лисовская М.Я., записаться на диагностику и уточнить цену Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56).
25.06.2015 в 12:16, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Пишет мама Зубарева Володи г Абакан Сегодня сдали мазок из зева и носа.Результат примерно сазали будет готов только через неделю,как только будет готов я Вам отправлю. Спасибо большое
Благодарю Вас за информацию, Светлана Григорьевна!
24.06.2015 в 11:36, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Пишет мама Зубарева Володи г Абакан Получила выписку большое спасибо .У меня вопрос по выпеске -лечение в условиях станционара в ноябре с решением вопроса о пульс-терапии ВВИГ после контрольного исследования иммуного статуса и вирусной нагрузки.Это Володе надо сдать анализы на иммунный статус и вирус? Разьясните пожалуйста . И еще в выписке написано ,что Володя принимает Бензонал утром 50мг и вечером 50мг , а он пьет утром 100мг и вечером 100мг На ноябрь я уже договорилась нас берут в станционар.Спасибо большое за пониемание и терпение
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Да, Володе рекомендуется сдать анализы в динамике до госпитализации. Я рада, что вопрос о госпитализации Вашего сына согласован с заведующим отделением.
Дозировка бензонала будет исправлена. Видимо, при нашем общении посредством дистанционной видео-конференции я неверно Вас поняла. исправленный вариант выписки будет направлен на Ваш адрес администратором нашего центра.
24.06.2015 в 09:57, Дарья:
Добрый день! мы сдали анализ рекомендованный вами,перед самым началом лечения неулептилом, результат: CYP2D6- CT, цитохром CYP2C9- AA, CYP2C9- СС.
Здравствуйте, Дарья!
У Вашего сына выявлено гетерозиготное носительство полиморфизма гена CYP2D6, являющегося предиктором риска замедления метаболизма нейлептила (перициазина).
Вопрос о повышении дозировки до средней терапевтической и о комбинированном лечении с применением иных лекарственных средств, как для лечения основного заболевания, так и для лечения соптутсвующих заболеваний, должен быть согласовать с клиническим фармакологом-фармакогенетиком доцентом Бочановой ЕН, которая подготовит для Вашего ребенка фармакогенетический паспорт. Елена Николаевна консультирует пациентов на базе нашей клиники. Вы можете записаться к ней на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56
24.06.2015 в 09:55, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Пишет мама Зубарева Володи г Абакан .Переговорила со Светланой Владимировной Фаренбурх,насчет госпитализации в ноябре-декабре ,результат положительный. Володя просит фотоальбом свой и зеркало,незнаю можно или нет,но я ему пока недаю без Вашего согласия ,чтобы не спровоцировать приступ. Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Дайте Вашему сыну фотоальбом с его детскими и подростковыми фотографиями. Надеюсь, что воспоминания юности будут ему полезны.
Ваш вопрос относительно зеркала меня удивил. Как долго Вы не разрешали своему сыну видеть себя?
23.06.2015 в 19:43, Аскар уулу Дастан:
Здравствуйте! У меня прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса, семейная форма, аутосомно-доминантный тип наследования, с гипертрофией и слабостью мышц бедер 1 ст. тяжести с нарушением локомоторных функций 1 степени тяжести, слабостью двухглавой и четырехглавой мышц плеч 1 степени тяжести. Дистальная симметричная полиневропатия нижних конечностей с преимущественным поражением большеберцовых нервов. Мы обследовались у вас в прошлом году и сейчас вот какой вопрос меня беспокоит. Могу ли я держать пост (как вы знаете я не должен целый день ничего есть) с моим заболеванием? и не ухудшит ли мое состояние, если я буду держать пост. И еще хотел спросить. Вот я сейчас могу нормально ходить, бегать, спокойно подниматься по лестнице, но всё же чувствую что слабее чем несколько лет назад. И вот до скольки лет я смогу нормально ходить и примерно в каком возрасте у меня могут возникнуть проблемы с ходьбой? Дастан 17 лет. Спасибо
Здравствуйте, Дастан!
Держать пост с Вашим заболеванием нежелательно.
Издавна больные и путешественники (например, паломники) освобождались от соблюдения поста, поскольку это может значимо ухудшить состояние здоровья человека.
Выявленное у Вас заболевание характеризуется непрерывным прогрессированием, но темпы прогрессирования вариабельны даже у членов одной семьи с одним и тем же наследственным нейромышечным заболеванием, что зависит от нагрузок на пораженные мышцы, характера питания, сопутствующих заболеваний и принимаемых лекарственных средств. Поэтому высказаться о прогнозе в Вашем случае затруднительно.
23.06.2015 в 18:44, Елена Николаевна:
Здравствуйте!Скажите пожалуйста,у меня болезнь Шарко-Мари.Диагноз поставили в 2006 году.Все в принципе было нормально.Родила тоже все хорошо.Сыну 3 года.Но в последние дни у меня немеют пальцы на правой ноге,и иногда немеют скулы и подбородок.Связано ли это с моим заболеванием,если да то какие таблетки и уколы можно поделать чтобы это прошло?Заранее,спасибо!
P.S: Я нашла вас на сайте вк "мир без болезни Шарко-Мари"
Здравствуйте, Елена Николаевна!
Для уточнения прогноза заболевания и плана лечения, риска прогрессирования и риска наследования болезни Шарко-Мари-Тута Вашим сыном, рекомендую провести молекулярно-генетическую диагностику для уточнения причинной генной мутации, а также стимуляционную электромиографию дистальных отделов малоберцового и большеберцового нервов с обеих сторон.
23.06.2015 в 16:54, Черепанов Денис Геннадьевич:
Добрый день,Наталья Алексеевна,я Черепанов Денис Геннадьевич обследуюсь в вашей клинике с ноября 2014г.На приеме был у Вас.Диагноз:Симптоматическая фокальная(височно-долевая)эпилепсия с простыми и комплексными психомоторными приступами с фонаторными и оралиментарными автоматизмом высокой частоты с тенденцией к серийному течению.....Принимаю препараты Кеппра 1750мг в сутки,Лакосамид 75мг в сутки,а вот Топиромат по вашему решению снижаем дозу,начальная была 400мг в сутки,сейчас вышел на 25мг-утро и 12,5 вечер.Состояние все это время плохое,приступы почти ежедневно,1-2раза,бывают с потерей сознания.Топиромат отменяем т.к.обнаружились камни в почках.На прием к Вам в августе,как бы улучшить состояние.Все ваши рекомендации выполняю.
Здравствуйте, Денис Геннадьевич!
Насколько я поняла, частота приступов прежняя?
Если есть учащение на фоне вынужденной отмены приема топирамата, но рекомендую Вам записаться к неврологу-эпилептологу Говориной Ю.Б.. чтобы мы могли согласовать план Вашего дальнейшего лечения на лето. Мы согласуем лечение с Юлией Борисовной в рамках врачебного консилиума.
18.06.2015 в 00:20, Рудева Ангелина:
Добрый день Наталья Алексеевна! Мы были у вас на приёме 11.06.2015 Вы назначили до 17.06.2015.г. уменьшить дозу Конвулекса с 300 мл/г до 200 мл/г в сутки и сообщить вам о реакции ребёнка на данную дозу. Приступы продолжаются. Очень будем ждать вашего ответа. Спасибо за понимания (Рудева Дарина 16.06.2013. г.Канск)
Добрый день, Ангелина!
С Вами свяжется администратор центра Лосева Елена Валерьевна и сегодня направит Вам выписку с дальнейшими рекомендациями по ведения ребенка.
17.06.2015 в 18:16, Ксения:
Добрый день. Наталья Алексеевна, какие документы и анализы нужны на первый прием? У человека эпилепсия
Здравствуйте, Ксения!
При первичном обращении на прием необходимо иметь при себе все выписки, результаты исследований и консультаций специалистов для анализа данных анамнеза развития заболевания.
Кроме того, необходимо провести следующий объем диагностики:
- видео-ЭЭГ-мониторинг (длительность и время проведения исследования согласуйте с вашим лечащим врачом) - это исследования можно провести в нашем центре,
- МРТ головного мозга высокопольнная по программе эпилепсии, с контрастированием и МР-спектроскопией - по показаниям (желательно предоставить результаты исследования на оптическом диске) - это исследование в Красноярске проводится в МРТ центре ЛДЦ МИБС,
- экспериментальное психологическое тестирование по протоколу эпилепсии (это исследование на базе университетской клиники проводит врач Лисовская М.Я.)
Необходимость дополнительного обследования может быть уточнено только после очной консультации невролога-эпилептолога для необходимости уточнения конкретной клинической формы эпилепсии и коррекции лечения.
17.06.2015 в 12:39, Лариса:
Наталья Алексеевна, добрый ден. Моему племяннику 8 лет не разговаривает, малообщителен. Живут в Кемеровской области, последние годы наблюдаются у местных неврологов, изначально ставили ЗПРР, сейчас речь идет об аутизме, конкретного лечения не назначают. К кому можно обратится в вашем центре для более подробной консультации и обследования.
Здравствуйте, Лариса!
Вы можете проконсультировать ребенка как у меня, так и у наших ведущих неврологов - д.м.н., доцента Дмитренко Дианы Викторовны или к.м.н., ассистента Шаповаловой Евгении Александровны.
Телефоны регистратуры для записи на консультацию: 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
16.06.2015 в 18:56, Дарья:
Добрый вечер! Моисеенко злата 7 лет ваша пациентка диагноз синдром пандас, вы назначили нам неулептил, препарат пьем месяц и три недели уже, мы вышли на дозу по 2 капли утром и две вечером. Ребенок стал спокойнее, агрессия прошла, сонливого состояния нет в течении дня, но гиперкинезы сохраняются, конечно процентов на 70 их стало меньше,раньше в день от 17-70 доходило, а сейчас стабильно 10 раз в день. Может увеличить дозу можно? И еще вопрос подскажите пожалуйста, можно ли злате использовать магнитно- квантовые светодиодные очки массажеры для укрепления зрительных мышц и улучшения общего состояния? Спасибо
Здравствуйте, Дарья!
Благодарю Вас за информацию о состоянии Златы на фоне подбора терапии.
Нет, наращивать дозировку не нужно и опасно в виду риска развития нежелательных лекарственных явлений. Препарат связывается с белками крови на 90% и может накапливаться в крови, поэтому клинический эффект несколько отсроченный.
Активное вещество данного препарата Перициазин метаболизируется в печени путем гидроксилирования и конъюгации, имеет эффект "первого прохождения" через печень, подвергается печеночной рециркуляции.Период полувыведения препарата из организма - 30 часов. Элиминация продуктов метаболизма из организма - более длительная. Самолечение недопустимо.
Для решения вопроса о планировании моей экспресс-консультации с целью коррекции дозы принимаемых лекарственных средств рекомендую Вам пройти следующий объем диагностики:
- анализ крови на носительство мутаций генов изоферментов печени, участвующих в метаболизме данного лекарственного препарата - CYP2D6, CYP1A2 (исследования проводятся в ЦНИЛе КрасГМУ по адресу Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 з),
- анализ крови на носительство количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 (лаборатория ИНВИТРО или Центр молекулярной генетики РАМН),
- анализ крови на общий белок и белковые фракции, АлАт, АсАТ, билирубин.
Пожалуйста, отложите применение магнитно-квантовых светодиодных очков на будущее, поскольку в настоящее время идет контроль титрации дозировки и переносимости базовой медикаментозной терапии.
16.06.2015 в 15:54, Ольга Александровна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Сыну 24 года. Диагноз: Нейрофиброматоз Реклингхаузена, 1 тип. Симптоматическая височная эпилепсия.
В дошкольном возрасте на теле появились пятна кофейно-молочного цвета. С возрастом увеличивалось количество и размер пятен. В 18 лет сын стал чувствовать неприятные запахи, появились приступы с отключением сознания (тело каменеет, сжимает кулаки, не падает.) После приступа тазовые и поведенческие нарушения, автоматизмы в виде попыток снять обувь, потеря речи, слюноотделение.
Пробовали разные комбинации препаратов. Сейчас принимаем: депакин хроно сфера 1500 мг и финлепсин ретард 800 мг в сутки. Противосудорожная терапия не эффективна. Приступы часто повторяются, 10-15 в месяц.
Обследование. МРТ с контрастированием: объёмное образование левой височной доли левого гиппокампа 28*25*30мм, зона патологических изменений в мозолистом теле. Перивентрикулярная киста левой височной доли 7*9мм. Признаки внутричерепной гипертензии.
Жизненные возможности ограничены, требуется постоянное сопровождение. Мы в отчаянии. Помогите, пожалуйста.
С просьбой, Ольга Александровна.
Здравствуйте, Ольга Александровна!
Рекомендую Вам записаться ко мне на очную дистанционную он-лайн видео-консультацию, детали которой и порядок оформления Вы можете обсудить у администратора нашего центра Лосевой Елены Валерьевны через наш сайт или по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
15.06.2015 в 18:30, Knarik:
Здрасте.
У меня болезни Шарко-Мари-Тута возможно ли лечение?
Здравствуйте!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - большая группа заболеваний со сходной клинической картиной, разной генетической причиной, разными темпами прогрессирования и различным прогнозом.
Лечение болезни, направленное за замедление темпов ее прогрессирования, возможно.
15.06.2015 в 02:49, дима грундан:
Здраствуйте! В связи с тем , что мой вопрос " что представляет собой болезнь шарко мари тута и какие ее первые симптомы ? от 13.06.2015 в 19:32 " неоднократно задавался Вам , прошу на него не отвечать..
Здравствуйте, Дмитрий!
Поскольку Вы задавали свои вопросы в выходной день 13.06.2015 г., ответить Вам я могу только сегодня в рабочий день - понедельник 15.06.2015г.
Запрашиваемая Вами информация о болезни Шарко-Мари-Тута, подготовленная сотрудниками руководимого мною центра, размещена на официальном сайте нашей клиники в рубрике Полезные статьи http://klinika.krasgmu.ru/index.php?page[self]=art1
