Здравствуйте Наталья Алексеевна Это опять беспокоит мама Леры Антиповой .не дождались ответа и добавили фенлипсин 100гр утром, прокапали один раз имуноглобулин в итоге истерик стало меньше поспала одну ночь но состояние совершенно не адекватное постоянно разговаривает сама с собой находится в движении махает руками крутится на месте и т.д очень жду вашего ответа .какое лекарство сможет ее упокоить?

Уважаемая Наталья Алексеевна, беспокоит вас мама Никиты Шинкарёва с Иркутской области, ребёнок который задерживает дыхание. У нас сейчас обострение небыло приступов с тех пор как мы были у вас в клинике ну это почти год назад, а вот в июне 5 был эпизод, в июле 17, в августе 31 и вот сентябрь 6,8, 9 что удет завтра не знаю, идут по нарастающей как бы не пошёл статус. Что делать ? Кровь в геномед сдали, ждать очень долго ещё, надо скорее всего сдать кровь на концентрацию Люминала, кеппра, и фенлепсинн. может лечь в стационар, но опять чем подпитать организм в таком случае? Подскажите

Здравствуйте! У нашего ребенка (7 лет) диагноз: резидуально-органическое поражение ЦНС, пирамидальная недостаточность глазодвигательного нерва. ЗРР, ЗПР по типу сенсомоторная алалия. Практикуете ли Вы лечение детей с данным диагнозом? Или нужен другой специалист?

Уважаемая Наталья Алексеевна! Я сделала полноэкзомное секвенирование. Наконец, спустя 17 лет, я знаю хотя бы какой ген у меня мутирующий.
Вот заключение Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена AARS
(chr16:70287877A>G), приводящая к замене аминокислоты в 822 позиции белка (p.Leu822Pro,
NM_001605.2). Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене AARS описаны у пациентов с
болезнью Шарко-Мари-Тута, аксональный вариант, тип 2N (OMIM: 613287). Мутация не
зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы
предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.005,
Polyphen2_HDIV: 0.986, Polyphen2_HVAR: 0.899, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -4.920, LRT: D). По
совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
У меня вопрос по поводу анестезии. Можно ли в моем случае сделать эпидуральную анестезию, т.к. при первом кесарево проснулась во время операции, чувствовала всю боль, все слышала, но была полностью парализована, так что они даже не поняли, что я в сознании....я не могла ни глаза открыть, ни звук произнести, ни пошевелиться вообще никак.... а потом еле раздышалась, когда трубку вытащили ....не могла дышать....

Добрый день. Т Даша Владивосток. (НФ) карта 9858/13. В мае 2017 года были в Москве на очередном обследовании по поводу акромегалии в детской эндокринологии. Акромегалию нам не ставят, но рекомендуют ежегодно у них наблюдаться. Там же делали очередное МРТ- ничего нового там слава богу не нашли. Также смогли пройти обследование в клинике глазных болезней им Гельмгольца. Там нам выставили однозназный диагноз :ЧАЗН. Причем отметили значительную отрицательную динамику в сравнении с прошлыми обследованиями.
В связи с эти вопрос: что нам делать? Офтальмологи нас не берутся лечить. Что Вы нам можете порекомендовать в плане лечения? Приехать в Красноярск сейчас у нас нет никакой возможности. С уважением. О А

Добрый день, Наталья Алексеевна. Были на приеме в Вашей клинике два года назад. У ребенка Громова Артема 12 лет диагноз Шарко Мари Тутта 1 типа. Дважды проходили абилитацию у Гончаровой С.И. В выписке видно, что она с осторожностью рекомендовала процедуры на ноги. Сейчас находимся в местном санатории, назначили магнит на н/ конечности, СМТ голеней и бедер и сапропелевые грязи ( сапожки - t38 град 15 минут) . Состояние ребенка на сегодняшний день стабильное. Подскажите пожалуйста, возможно провести такой курс процедур? Благодарю за ответ.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Мы были у Вас на приеме 05 июля С Алексеем (2 года, 10 мес.) с жалобами на появившееся заикание. Вы назначили нам в том числе ночной видео-ЭЭГ мониторинг (6 часов), в последующем, при наличии показаний - МРТ головного мозга в состоянии медикаментозного сна. Ребенок тяжело переносит все манипуляции с головой (стрижка и мытье головы всегда для него большой стресс), полагаю, что провести ЭЭГ мониторинг будет крайне сложно(он просто не позволит присоединить к голове датчики), можем ли мы провести МРТ? какие последствия может иметь для ребенка наркоз?
Благодарю за ответ!

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Вас беспокоит Наталья,я у вас была на приеме в прошлом году, с прошлого года вы мне поменяли лечение, сейчас я принимаю Кеппра 500 мг 2 раза в день, но с с ноября 2016г.,приступы стали беспокоить 1 раз в 1-1,5 месяц, а за последний месяц уже перенесла 4 приступа. Живу далеко,что делать?

Добрый день!Меня зовут Екатерина и мне 36 лет.2 года назад у меня диагностировали невропатию Шарко-Мари.Начала "худеть" одна нога,обратилась к врачу.Болен отец.Периодически сдаю кровь на креатин.Живу в Мурманске и специалистов хорошо знакомых с данной болезнью по-моему нет вообще.В принципе ,кроме проблем с обувью и неуклюжести,ничего не беспокоит.Но сейчас я беременна,срок 5 недель.Как беременность повлияет на мой организм?Есть сын,12 лет.При первой беременности проблем не было.Заранее спасибо за ответ.Состою в группе "Мир без болезни Шарко-Мари-Тута"

Добрый день!
Моему ребенку 1 год 3 месяцев. Родился здоровым, роды были быстрые. С 3 месяцев начал плохо держать голову и заметили задержку в развитии уже с 5 месяцев. В 3 месяца он гулил часто, был активным, а с 6 месяцев уже перестал гулить, часто плакал, ходили на лечение к неврологу, была водянка на голове и киста, ставили уколы актовегин, кортексин, витамины В6, В12, церебролизин, пили пантогам, винпоцетин, диакарб, аспаркам, цинаризин, фенибут, элькар. Пероральные таблетки плохо принимает, рвет сразу же. Проходили курсы реабилитации массажы, кинезотерапии, физиолечение СМТ, парафин, Электрофорез. Ничего не помогает. Сейчас мучаемся бессоницей, постоянной температурой. Всегда у него ручки, пятки и голова(лоб) горячие. Наши врачи не выяснили от чего температура, и точного диагноза пока не ставили.
Нам дали инвалидность с диагнозом ДЦП. Не ползаем, не ходим, сидеть начали в 1 год 1 месяцев. Переворачивается в обе стороны. Кушает из ложки и пьет из стакана и бутылки по требованию, на искусственном вскармливании с 6 месяцев. Весит 15 кг. Рост 86см
Мы хотим хорошенько обследоваться в вашей клинике, найти причину всех недугов у ребенка. Как можно записаться на общее обследование?

Здравствуйте Наталья Алексеевна! Меня зовут Ельчанинова Юлия. г. Астрахань. У меня эпилепсия. Хотелось бы попасть к Вам на консультацию. Вопрос состоит в том какие анализы, исследования мне можно будет предоставить заранее т.к. расстояние между городами большое? Заранее спасибо!

Добрый день, Наталья Алексеевна! Вас беспокоит мама Володи Зубарева Сделали МРТ грудного отдела позвоночника с контрастированием. Заключение: мрт- признаки дегенеративно-дистрофических изменений грудного отдела позвоночника. Наталья Алексеевна,нам надо отправлять результаты ь на диске и описание? Спасибо заранее

НАТАЛЬЯ АЛЕКСЕЕВНА ДОБРЫЙ ДЕНЬ!
ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА ЕСТЬ У ВАС ОПЫТ РАБОТЫ С БОЛЬНЫМИ ХВДП. ВСЕ АНАЛИЗЫ И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НА РУКАХ И В ЭЛЕКТРОННОМ ВИДЕ (ЭНМГ ЕЖЕМЕСЯЧНОЕ, ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ. САМО ЛЕЧЕНИЕ, МРТ РАЗНЫХ ОТДЕЛОВ )
ГОТОВ ПРИЕХАТЬ К ВАМ НА ДИАГНОСТИКУ.
ЕСЛИ МОЖНО КАК ТО С ВАМИ СВЯЗАТЬСЯ ПО ТЕЛЕФОНУ ПРЕДВАРИТЕЛЬНО? МОЖЕТ СКАЙП КОНФЕРЕНЦИЯ?
МОЙ ТЕЛЕФОН: +7-963-571-11-11

Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Вас беспокоит Валентина, г. Иркутск, диагноз Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 2 типа. Я обратилась в ГЕНОМЕД по поводу перинатальной диагностики с целью поиска выявленной мутации у плода. Вот что мне ответили: Исследование под названием "Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру" . Срок исполнения 30 рабочих дней. Для исследования необходимо прислать биопсию ворсин хориона (проводится в сроке 10-14 недель беременности). Все правильно? Мне это нужно будет сделать?
С уважением и благодарностью, Валентина

Добрый день! Меня зовут Медведева Наталья, мы из Томска нам вас посоветовали, у меня ребенок 13 лет у нас сенсоневральная тугоухость, задержка психического развития , плохая память, не понятие обращенной речи. К вам можно попасть на обследование голвного мозга не можем понять почему он не говорит, хотя у нас произношение букв хорошее. Стоит кохлеарный имплант Спасибо. И можно к вам как то попасть по ОМС?

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Вчера (24.05.2017) у меня был приступ... Я следую всем назначениям, кепрра 250мг*3р/д. Так как приступов не было с последнего визита, я 5 мая убрала депакин 150мг (как и было рекомендовано),единственное, что у меня до сих пор с февраля нет менструации... Подскажите, пожалуйста, что мне делать?
Заранее спасибо!

Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Я хотела бы узнать, могли бы вы провести, первично онлайн консультацию и назначить дополнительные обследования по поводу заболевания моего ребенка, чтобы к вам на прием приехать с необходимыми результатами. Заключение по МРТ Асимметрия боковых желудочков. Ретроцеребеллярные кисты с обеих сторон справа 31*12*10 мм, слева 36*13*13 мм.

Здравствуйте Наталья Алексеевна. Пишет вам Намзырай Алдын-оол пациент с 2011 года, у меня эпилепсия хронической клещевой боррелиоз. Беспокоит суставные боли, разговориваю по ночам, постоянная усталость, головные боли. Прошу прокомментировать мои анализы:
2015 год - anti borrelia burgdorferi IgG (отриц.)
anti borrelia burgdorferi IgM (6,6)
АТ к вирусу клещ энцефалита IgG (3353)
АТ к вирусу клещ энцефалита IgM (полож)
с 2016 года
anti borrelia burgdorferi IgG (отриц)
anti borrelia burgdorferi IgM (6,9)
АТ к вирусу клещ энцефалита IgG (1850)
АТ к вирусу клещ энцефалита IgM (полож)
МРТ заключение 2015 (МР картина арахноидальных изменений ликворокистозного характера)
Группу инвалидности убрали с января 2016 года. с этого момента не получал лечение. И что можете посоветовать в дальнейшем.

Здравствуйте, Наталья Александровна! Гановичева Ольга, ваша пациентка, диагноз: конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия (синдром Эрба-Ландузи-Дежерина). В апреле летали в Волгоград делать экзоскелет. Врач- невролог порекомендовала лечение: нейромидин 1т*2р, актовигин-1т*2р, келтикан1т*1р., через месяц будет назначение чего-то стимулирующее увеличение мышечной массы. Ждем вашего совета. Заранее спасибо!