15.01.2017 в 17:13, Елена Александровна:
Добрый день. Моя семья по стороне отца является носителем заболевания Шарко-Мари-Тута" , мои сыновья уже пятое поколение. У старшего сына ярко выражено заболевание, а у второго сына пока все в норме (повторное ЭНМГ исследование отклонений не показало) . Подскажите, пожалуйста, как пройти полное обследование и что кроме ЭНМГ необходимо пройти? И как определить, какой ДНК тест надо сделать?
Здравствуйте, чаще всего встречается ШМТ тип 1 А с мутацией в 17й хромосоме (ген РМР 22). Начните с него.
24.12.2016 в 17:31, Мария Сергеевна:
Здравствуйте. Я и дочь 11 лет носители гена MFN2 (генетически подтверждено). У меня нет клинических признаков, а у дочери на ЭНМ игольчатой патология на первично-мышечном уровне. КФК в норме. Мышечный тонус и сила удовлетворительные,но отмечается небольшое затруднение при ходьбе на пятках. Отмечается тугоподвижность в голено-стопных суставах,плоско-вальгусные стопы,холодные нижние конечности. После года реабилитации:ЛФК,велотренажер ежедневно ,курсами массаж,бассеин,подводный и гидромассаж,апликации с озокеритом,тиоктацид,мильгамма, Q10,трентал,карнитин,омега 3 - ходьба на пятках улучшилась,стала приседать на корточки. У меня вопрос,если мы носители и у дочери наблюдаются улучшения надо ли ей принемать препараты и дальше проводить реабилитацию или только реабилитацию? Большое спасибо.
Уважаемая Мария Сергеевна. Я очень рада, что у дочери есть улучшения. Если это точно ШМТ (настораживают результаты ЭМГ, которые выявили первично-мышечные изменения), так как ШМТ - это вторично-мышечное заболевание. Так вот, если это действительно ШМТ, то абилитацию нужно проводить систематически не только для устранения имеющихся проблем, но и с целью предупреждения прогрессирования заболевания. То же касается и медикаментов. Я бы все-таки уточнила результаты ЭМГ, так как для контроля состояния нервов и мышц данное исследование при ШМТ рекомендуется проводить 1 раз в год.
20.12.2016 в 22:38, Ольга Николаевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна. У моей дочери ШМТ 1 типа. Диагноз поставили два года назад (подтвержден генетически). На носочках ходит с года, были боли в мышцах, сейчас они ушли. Началась деформация стопы, подскажите возможно ли этот процесс как то остановить? Куда лучше ходить заниматься на танцы или ушу? И можно ли как нибудь попасть к вам на курс по квоте, я многодетна мама? Спасибо за ответ.
Уважаемая Ольга Николаевна. К сожалению, Вы не указали возраст дочери. наиболее патогмоничным и щадящим методом будет у-шу. Танцы все-таки подразумевают более интенсивную нагрузку на мышцы. Однако здесь нужно учитывать и желание ребенка, его склонности к какому-либо виду физической активности. Тренировки, которые проходят без желания не принесут никакой пользы.
Следите за ощущениями дочери-боли в мышцах после тренировок быть не должно, лишь легкая усталость. Деформацию стоп приостановить возможно, это требует комплекса специальных мероприятий. Я консультирую в режиме он-лайн по скайпу. Для уточнения вопросов консультации пишите в личную почту.
28.11.2016 в 23:22, Наталья Борисовна:
Ольга Владимировна, здравствуйте!
Дочери 20 лет. С раннего возраста периодически разговаривает и вскакивает во время сна. В течение последних месяцев сноговорение еженочно. Боюсь пропустить под этой маской что-то более серьезное, требующее лечения. Дочь учится в другом городе, приедет на каникулы зимой. В связи с непродолжительным пребыванием её в Красноярске хотелось бы заранее записать её на консультацию
и обследования. Так как ранее по этому поводу не обращались, подскажите пожалуйста какие обследования необходимо сделать. Понимаю, что дать рекомендации заочно сложно, но есть риск, что после консультации врача,она не успеет записаться и попасть на обследования ( в вашей клинике очередь). Заранее спасибо!
Здравствуйте, Наталья Борисовна!
Вы можете записаться ко мне и неврологу-эпилептологу нашего центра по телефонам регистратуры Университетской клиники.
Желательно провести следующий объем диагностических мероприятий до обращения на консультацию:
1) высокопольная МРТ головного мозга по протоколу эпилепсии, с шагом сканирования не более 1 мм, с плантарной реконструкцией коры, с предоставлением результатов на оптическом диске (исследование проводится в Красноярске на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу Красноярск, ул. Коломенская, 26), предварительная запись на исследование возможна по телефонам центра;
2) ) видео-ЭЭГ-мониторинг сна (6-х часов) с параллельным кардиореспираторным мониторингом) - данное исследование проводится на базе нашего центра, решение вопроса о времени проведении исследований решается индивидуально; предварительная запись на исследование возможна по телефонам центра.
С уважением Ольга Владимировна Алексеева
28.11.2016 в 23:18, Наталья Борисовна:
Ольга Владимировна, здравствуйте!
Дочери 20 лет. С раннего возраста периодически разговаривает и вскакивает во время сна. В течение последних месяцев сноговорение еженочно. Боюсь пропустить под этой маской что-то более серьезное, требующее лечения. Дочь учится в другом городе, приедет на каникулы зимой. В связи с непродолжительным пребыванием её в Красноярске хотелось бы заранее записать её на консультацию
и обследования. Так как ранее по этому поводу не обращались, подскажите пожалуйста какие обследования необходимо сделать. Понимаю, что дать рекомендации заочно сложно, но есть риск, что после консультации врача,она не успеет записаться и попасть на обследования ( в вашей клинике очередь). Заранее спасибо!
Здравствуйте, Наталья Борисовна!
Вы можете записаться ко мне и неврологу-эпилептологу нашего центра по телефонам регистратуры Университетской клиники.
Желательно провести следующий объем диагностических мероприятий до обращения на консультацию:
1) высокопольная МРТ головного мозга по протоколу эпилепсии, с шагом сканирования не более 1 мм, с плантарной реконструкцией коры, с предоставлением результатов на оптическом диске (исследование проводится в Красноярске на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу Красноярск, ул. Коломенская, 26), предварительная запись на исследование возможна по телефонам центра;
2) ) видео-ЭЭГ-мониторинг сна (6-х часов) с параллельным кардиореспираторным мониторингом) - данное исследование проводится на базе нашего центра, решение вопроса о времени проведении исследований решается индивидуально; предварительная запись на исследование возможна по телефонам центра.
С уважением Ольга Владимировна Алексеева
20.10.2016 в 17:48, Татяна Николаевна:
Здравствуйте Дарья Павловна. Мы живем в Кодинске, на севере Красноярского края. Ребенок 12 лет с последствиями родовой травмы. Ортопед-Гатиатуллин Р. ставит диагноз "Дисплазия ОДА". В генетическом центре на Молокова, 7 три генетика в один голос говорят, что в медицине нет такого диагноза, снимают подозрение на заболевания соединительной ткани, выставленное Шнайдер Н. А. Отправляю на консультации в детскую краевую больницу, от которой мы давно отказались, живя 12 лет без диагноза из-за врачей ДКБ. Генетики усыпляют мою бдительность? Вы сможете онлайн подобрать комплекс ЛФК для Димы? Наша карта в регистратуре поликлиники КрасГМУ.
Сухенко Дарья Павловна еще не ответила12.10.2016 в 00:33, Сергей:
Здравствуйте Светлана Ивановна.У моего сына невральная аминотрафия Шарко Мари Тута. Полые стопы. Фнс 2 степени. деформация стоп по фридрейху.нарушение осанки по кифосколитическому типу.Еще признаки демиелинизации зрительных нервов и трактов.какие прогнозы для глаз.Что нам делать?Можно ли оформить группу с таким диагнозом?
Уважаемый Сергей. При нервно-мышечных заболеваниях существует ряд критериев, позволяющих претендовать на инвалидность. Среди них:ограничение самообслуживания, ограничение передвижения, парезы конечностей, степень выраженности мышечных атрофий, степень нарушения скорости проведения по нервным волокнам (это данные, которые получают при электромографии). В перечень исследований, необходимых для обращения на МСЭ входит также УЗИ нервов и мышц (чаще достаточно одного-двух). К сожалению, Вы не указали степень нарушений у Вашего сына. В любом случае направляет на МСЭ лечащий невролог, а комиссия решает вопрос об установлении группы инвалидности.
22.09.2016 в 15:47, Ксения Юрьевна:
Здравствуйте, у меня вопрос к вам как к главному врачу Университетской клиники. Мы были с сыном на приеме в вашей клинике у Шнайдер Н.А., которая нам рекомендовала пройти КСВП у Сидоренко Д.Р. Мы прошли его, в вашей клинике. У нас выявили проблемы со слухом для чего была рекомендована консультация сурдолога. Но вот в чем проблема, все сурдологи у которых мы были утверждают, что данное обследование делается только во время сна или в спокойном состоянии ребенка. Нам же делали обследование, когда ребенок плакал и кричал. Вопрос может ли результат обследования быть не достоверным? и правильно ли что сотрудники вашей клиники, утверждают что крик и слезы, вздрагивания во время обследования никак не повлияют на результат? Можно ли как то попасть к вам на прием, чтобы разобраться в ситуации. Для нас очень вашем точный диагноз.
Уважаемая Ксения Юрьевна, добрый день. Обязательно ваш вопрос рассмотрим на заседании врачебной комиссии и дадим вам разъяснение. Дополнительно сообщим вам когда подойти.
12.09.2016 в 20:39, Светлана Владимировна:
Здравствуйте уважаемая Светлана Ивановна! Я из группы Шарко Мари Тута. У меня 2 тип, хожу сама, есть остеохондроз и небольшой сколиоз. Возникли проблемы с дыханием (периодически не могу глубоко вдохнуть), я сделала МСКТ грудной клетки (сделала-всё норм), эхо сердца-норма, спирография норма. Была у областного невролога, он говорит, что у меня атрофировалась диафрагма (даже не осмотрев меня) и назначил: мильгамма, церебролизин и актовегин. Возможна ли такая ситуация, я очень нервничаю, куда дальше обращаться.
Уважаемая Светлана Владимировна. Спирография при Вашем заболевании делается в двух положениях: сидя и лежа.
Скорее всего диафрагмальная мышца действительно ослабла, но определение "атрофировалась" не совсем точно.
Из назначенных препаратов (судя по Вашему рассказу при ШМТ работет только Мильгамма).
Пишите на личную почту (она есть на сайте).
16.08.2016 в 18:38, Чыжыргана Красовна:
Здравствуйте! моему сыну 6 лет, нам перед приемом у врача Шнайдер Н.А. надо пройти консультацию у вас и хотела бы узнать сколько будет стоить консультация и что мы должны при
готовить перед приемом к вам.
Добрый день! Стоимость приема - 1100 рублей. При себе желательно иметь выписки из предыдущих осмотров офтальмологом.
07.08.2016 в 14:05, Сергей:
Спасибо Вам большое за ответ.Очень не хотелось бросать танцы.Будем продолжать заниматься ими.И сыну в радость и мне,маме Наталье.Мы живем танцами.Мы танцуем коллективом.А какие упражнения можно делать еще в домашних условиях.Можно ли заниматься гантелями?А то летом у нас каникулы,и почти нет ни какой нагрузки на мышцы рук.Спасибо.
Уважаемый Сергей, к сожалению формат данного сайта не позволяет представить Вам комплекс упражнений. Это вопрос сугубо индивидуальный и зависит от исходных параметров ребенка. Простейшие упражнения Вы можете найти в журнале Сибирское медицинское обозрение за 2014 год (на этом сайте). Поищите статью Гончарова С.И., Шнайдер Н.А.
06.08.2016 в 23:12, Плехов Сергей.:
Здравствуйте.моему сыну поставили Шарко-Мари -Тута.Нам 16 лет.С детства не могли ходить на пятках.сильно ноги болели до 5 лет.С 5 лет начали заниматься бальными танцами.Ноги перестали болеть.Деформация ног по типу Фрейдиха.в руках тоже деформация.Можно ли нам заниматься дальше бальными танцами.В сентябре ложимся на обследование.Живем в Удмуртии.
Уважаемый Сергей. компенсаторные возможности человеческого организма достаточно велики, чтобы обеспечить достаточный уровень ежедневной физической активности при многих заболеваниях нервной системы, в том числе и при болезни Шарко-Мари-Тута. Если сын переносит нагрузки хорошо, то отказываться от занятий не стоит. Другой вопрос- сможет ли он заниматься достаточно интенсивно без ущерба для здоровья при подготовке к соревнованиям? В этом случае появление боли в мышцах - тревожный звоночек. Уровень тренировки должен быть таким, чтобы после нее ощущалась лишь приятная усталость. При проведении обследования обязательно сделайте электромиографию - игольчатую и стимуляционную, которую нужно будет проводить не менее 1 раза в год, чтобы контролировать динамику заболевания. Также желательно определить уровень КФК (мышечной фракции) крови.
Самое главное - если сын с удовольствием ходит на тренировки, без объективных причин не стоит от них отказываться. На сегодняшний день - поддержание оптимального (но не чрезмерного) уровня физической активности при БШМТ - путь к сохранению нормальной жизнедеятельности на долгие годы.
06.08.2016 в 15:33, анастасия вячеславовна:
Ольга владимировна, здравствуйте!мы обследуемся в вашей клинике, у ребенка апноэ, после операции по удалению аденоидов, нам нужно сделать повторно кардиореспираторный мониторинг, но записи нет на весь август, а наталья алексеевна говорила сделать обследование на 7 день после операции, скажите, пожалуйста, есть ли возможность обследоваться как нам рекомендовано, ребенок сложный с эпилепсией. А если нет возможности, то может можно сделать просто респираторный мониторинг? А еще наталья алексеевна рекомендовала кислородотерапию влажным воздухом, подойжет ли обычный балончик с кислородом, дышать через маску? Потому что она говорила прикладывать к маске влажную марличку и дышать по 10 минут.заране благодарим вас!
Здравствуйте Анастасия Вячеславовна. Вы можете записаться на обследование ранее, так как мы получили ещё один кардиореспираторный монитор. Позвоните по телефону регистратуры.
С уважением Ольга Владимировна Алексеева.
04.08.2016 в 01:57, Александр:
Уважаемая Елена Юрьевна!
Спасибо большое за ответ! Хотелось бы, чтобы ответы на сайте сохранялись, иначе работа специалиста теряет смысл. Вот пример со странички Натальи Алексеевны Шнайдер http://klinika.krasgmu.ru/index.php?page%5Bcommon%5D=user&id=1467&cat=question. Ввиду летнего сезона там набралось очень много неотвеченных вопросов, на которые Наталья Алексеевна старательно отвечала. Но из-за действий одного из пользователей, который дублировал одно сообщение много раз, ее ответы исчезли. Надеюсь, что Ваши специалисты смогут найти решение!
С наилучшими пожеланиями, Александр
Чешейко Елена Юрьевна еще не ответила22.07.2016 в 01:26, Александр:
Уважаемая Елена Юрьевна!
Пишет Вам частый пациент Университетской клиники, в которой работает великолепный доктор, профессионал Наталья Алексеевна Шнайдер. Также в свое время был на приемах у других замечательных специалистов Е.А. Козулиной и Д.В. Дмитренко, а также проходил лечение у Светланы Ивановны Гончаровой в рамках ее программы абилитации пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута.
Организация таких консультаций на данном сайте очень полезна, постоянно просматриваю ответы Натальи Алексеевны, так как там часто попадаются вопросы о болезни Шарко-Мари-Тута. Особенно удивляет ее деликатность и уважение ко всем, кто обращается к ней за помощью.
К сожалению, с недавних пор на данном сайте стали исчезать ранее заданные вопросы и ответы, многие их которых я часто перечитывал, так как у людей с БШМТ очень много общих проблем. Хотел уточнить, это такая новая политика Вашей клиники или просто технический сбой? Очень прошу Вас вернуть старые сообщения, так как за все все время Наталья Алексеевна рассказала много ценной и полезной информации об этом редком заболевании.
С наилучшими пожеланиями, Александр
Уважаемый Александр, спасибо за ваш вопрос и интерес к нашему сайту. От технических сбоев в работе сайта никто не застрахован и контролировать этот вопрос к сожалению, не возможно. Обязательно задам ваш вопрос специалистам, гарантировать восстановление не могу.
18.07.2016 в 23:25, Ольга Эмануиловна:
Здравствуйте, Елена Юрьевна! Спасибо, что ответили на мой вопрос. Хочу уточнить, если мне доктор по месту жительства (г. Назарово) выдаст направление, то обследование также будет бесплатным? А если без направления - платно или бесплатно?
Доброе утро, прием по офтальмологии у нас платный.
16.07.2016 в 23:25, Ольга Эмануиловна:
Здравствуйте,Елена Юрьевна! У меня в 2014 году был ишемическии инсульт.теперь левосторонняя геминоопсия ,частичная нисходящая атрофия зрительного нерва. Постояно болит голова.легкий парез левосторонний.могу ли я получить консультацию в вашей клинике у нейроофтольмолога? спасибо!
Добрый день Уважаемая Ольга Эмануиловна, пожалуйста запишитесь ко мне на прием после 20 августа. Мы с вами обязательно пройдем все обследование. На базе профессорской клиники по ОМС, бесплатно, проходит нейрореабилитация в дневном стационаре, для пациентов перенесших инсульт,уточните у доктора по месту жительства сможет ли она выдать вам направление пройти курс восстановительной терапии. Его лучше пройти осенью в холодное время года.
07.07.2016 в 20:32, Машукова Ирина Арнольдовна:
Ольга Владимировна, здравствуйте! Мне для прохождения химиотерапии после секторальной резекции правой молочной железы надо было сдать биохимический анализ крови. Я его сдала. Показатели АЛТ 569.3 и АСТ 240.9. Немного повышен билирубин общий 21.4. До операции эти показатели были тоже повышены - билирубин 19.40 и АЛТ 48.9, АСТ был в норме. У меня гепатомегалия, диффузно-очаговое образование в печени (гемангиома?) и диффузные изменения поджелудочной железы. Гепатитом и желтухой никогда не болела, цирроза печени не было и в принципе не может быть. Могут ли так резко увеличиться показатели АСТ и АЛТ из-за гемангиомы и чем это мне грозит?
Добрый день Ирина Арнольдовна. Извините за столь поздний ответ. Была в отпуске.
Вероятно, повышение трансаминаз ( АЛТ, АСТ) связано с токсическим воздействием на печень , тем более что по результатам УЗИ есть изменения структуры печени. Желательно провести МРТ печени, возможно с контрастированием, и обратиться к гепатологу.
С уважением Ольга Владимировна Алексеева
07.07.2016 в 20:08, Ольга:
Добрый день Светлана Ивановна.
Мой дочери 7 лет, полтора года назад нам поставили диагноз Шарко-Мари-Тута 1а типа. Она ходит на носочках, были боли в мышцах. У нас из прививок только АКДС и полиомиелит (делали, еще до того как узнали о нашем диагнозе) сейчас нам нужно идти в школу подскажите какие прививки можно нам делать? Я боюсь их делать, боюсь навредить ребенку, можно ли манту? Если нужно я могу выслать ЭНМГ и УЗИ мышц, периферических нервов рук и ног. Спасибо.
Уважаемая Ольга. Исходя из сообщенной Вами информации лучше ревакцинацию провести вакциной АДС-М (вакцина с уменьшенным содержанием антигенов). Вакцинацию против туберкулеза можно проводить без опасений. Если Вам нужна углубленная консультация, свяжитесь со мной по почте, указанной на данном сайте.
05.07.2016 в 14:13, Бусс Светлана:
Добрый день. У моего ребенка Шарко-Мари-Тута 1а типа с низкими скоростями. Какие прививки можно нам делать?
Уважаемая Светлана, укажите возраст ребенка.
