добрый день Евгения Александровна. отправляем Вам распечатку анализа крови.

обнаружен АЛЛЕЛЬ - змедляющий метаболизм варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозортана , глипозида, фенитона , глипизида,
ибупрофена в гетеродиготной форме- требуется индивидуальный подбор ,дозировка
вышеуказанных препаратов( стартовая доза варфарина для таких людей должна быть меньше чем обычно



цитохром CYP2C9:

CYP 29ИНЗ 216592851 Братчикова Татьяна Ивановна, 1959 г.р., обследовалась в ООО «НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ «ИНВИТРО» с целью исследования
генетического фактора нарушения детоксикации 1-ой фазы биотрансформации. (Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома
Р45ИНЗ 216592851 Братчикова Татьяна Ивановна, 1959 г.р., обследовалась в ООО
«НЕЗАВИСИМАЯ ЛАБОРАТОРИЯ «ИНВИТРО» с целью исследования генетического фактора
нарушения детоксикации 1-ой фазы биотрансформации. (Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450)
(профиль № 7261CY) В заключении используются следующие термины : Гомозиготное состояние (носительство)– состояние, при котором оба гена в паре
(все гены у человека парные) являются либо нормальными, либо мутантными Гетерозиготное состояние (носительство) – состояние,
когда один ген из пары нормальный, а второй – несет в себе мутацию
Ген CYP2C9 обеспечивает выработку фермента цитохрома 2С9. Этот фермент, являющийся одним из ферментов системы детоксикации организма,
участвует в метаболизме варфарина, аценокумарола и ряда других препаратов (толбутамид, лозартан, глипизид, фенитоин, ибупрофен).
Мутация c.430C>T (CYP2C9*2) гена CYP2C9 ведёт к замене аминокислоты аргинина на цистеин в положении 144 полипептидной цепи,
а мутация с.1075A>C (CYP2C9*3) – к замене аминокислоты изолейцина на лейцин в положении 359 белковой молекулы. Оба этих варианта
характеризуются снижением активности CYP2C9 относительно нормального аллельного варианта, не содержащего мутаций (CYP2C9*1).
Уменьшение активности фермента у носителей вариантов CYP2C9*2 и CYP2C9*3 требует индивидуального подбора варфарина и других
антикоагулянтов, так как существует риск их передозировки с развитием осложнений, в том числе серьезного кровотечения,
угрожающего жизни пациента. Таким образом, у носителей мутаций в гене CYP2C9 метаболизм варфарина и его аналогов замедлен.
Таким людям подбор терапии варфарином надо начинать не с обычных стандартных доз (5 - 10 мг), а с гораздо меньших – 1 - 1,5 мг
CYP2C9 принимает участие в метаболизме и других лекарственных средств: пероральных сахороснижающих производных сульфонилмочевины,
ненаркотических анальгетиков (теноксикама, флубипрофена, лорноксикама, пироксиама, но не диклофенака и мелоксикама) и блокаторов
рецепторов ангиотензина II – лозартана и ирбесартана. При назначении этих препаратов также рекомендуется исследование гена CYP2C9
В образце ДНК Братчиковой Т.И. проведено исследование полиморфизмов ( мутаций) гена CYP2C9: 1.с.430С>T. Мутация выявлена в
гетерозиготном состоянии (вариант С/Т) 2. с.1075A>C - Мутация не выявлена ни в гомо- ни в гетерозиготном состоянии (вариант А/А)
Таким образом, активность фермента цитохрома 2С9 у Братчиковой Т.И. умеренно снижена, поэтому применение у неё фармакологических
препаратов, метаболизируемых CYP2C9, возможно, начиная со сниженных возрастных норм.
Приложение. Препараты, метаболизируемые с участием CYP2C9: Противодиабетические средства - производные сульфаниламидов, толбутамид,
Блокаторы рецепторов ангиотензина: лозартан, ирбисортан Антикоагулянты кумаринового ряда: варфарин, Амиодорон, фенацетин, диклофенак,
напроксен, целикоксиб, ибупрофен, пироксикам, прогестерон, дезогестрел, аценокумарол, варфарин, пропофол,
кандесартан, лозартан, ирбесартан, глипезид, омепразол, диазепам, амитриптилин, тамоксифен, вальпроаты, Тетрациклин, Тиреоидные
гормоны, Флуконазол, Ципрофлоксацин Эритромицин.
При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.
К.м.н., врач-генетик (Окунева Е.Г.)

Добрый день Диана Викторовна! Я писала Вам 04.01.16 по поводу 6 мес ребёнка,упавшего 30.12.2015 в рез -те парез левосторонний.Большое спасибо,что ответили. мы сделали МРТ сегодня,вот заключение: МР картина участка изменённого МР-сигнала в проекции базальных ядер справа,структурно наиболее вероятно соответствует проявлениям кистозно-атрофических ,глиозных изменений постишемического характера. Умеренное неравномерное расширение субарахнаидальных пространств по конвекситальной поверхности головного мозга. на сегодняшний день ребёнок в стационаре ,получает следующее лечение ,с 05.01.16г :вит В1,В6.никотиновая к-та в/м, дексаметазон,глиатилин 1 мл(с сегодняшнего дня) в/в,депакин хроносфера 100 мг *2раза в сутки,винпоцетин 1/4таб*3раза, пантогам сироп по 2,5мл*3раза,. Это достаточное лечение? вы можете что то добавить? или нам скорее ехать в Красноярск?

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Меня зовут Валентина. Хотела узнать как можно дистанционно проконсультироваться у Вас. Мой диагноз наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа (болезнь Шарко-Мари-Тута). Спасибо!

Сможете ли вы написать в листе осмотра для мсэ?у сына 6л инвалидность в апреле проходим мсэ наша невролог отказалась писать прошу помочь

Диана Викторовна, здравствуйте! Вы назначили карбалепсин-Ретард 700мг/сут; Кеппра 1000мг/сут.
Карбалепсина нет нигде в продаже. Можно ли его заменить на карбамазепин, в такой же дозе? И как на него перейти, постепенно или можно сразу?

Добрый день!
Мальчику 4 года задержка развития речи, узнала что есть эффективное лечение микротоковая рефлексотерапия, возможно это получит в вашей клинике.
Буду благодарна за ответ

Принимаете ли платно?мой сын инвалид 6л ему,в апреле едим на мсэ переоформление.невролог в поликлиннике отказывается писать в листе осмотра.прошу напишите адрес и цену.помогите. 89504204762

Здравствуйте Евгения Александровна. Я мама Никиты Гончарова, мы у Вас наблюдаемся. Были на приёме в последний раз 19.02.15 потом уехали в Иркутск вернёмся в феврале.
У меня такой вопрос: в поликлинике спрашивают, вернее врач иммунолог настаивает на прививке АДС-М. Говорит что она безопасна и на данный момент просто необходима. Можно ли дать согласие если приступов нет с мая 2013 года.
По приезду в Красноярск сразу запишемся к Вам на приём.
Заранее спасибо и нам очень важно Ваше мнение.

Здравствуйте, Диана Викторовна! Хотим начать планировать 2-ю беременность. Диагноз: Эпилепсия (операция в 2006 г. - удаление артериовенозного мальформата теменной области с права). Принимаю "Финлепсин-ретард" 600 мг в сутки. Подскажите пожалуйста, какой пакет анализов и обследований подготовить для консультации с вами? С уважением, Настя Сергеева.

Здраствуйте. Были на приеме 15 декабря 2015г у вас и у Терсковой Н.В. по вашим рекомендациям съездили на консультацию в КМДБ№4. Записали ребенка на операцию по аденоидам на 3 марта, но им надо ваше заключение по поводу анестезии.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пимшет Вам мама Зубарева Володи. Я сегодня отправила анализы Володины которые делала в станционаре . Не стала писать на сайт ,так как много писать. Посмотрите пожалуйста. Спасибо большое.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Хотела бы записаться к Вам на прием, меня беспокоят онемение подушечек пальцев правой руки, сначала трех пальцев в течении трех недель, сейчас уже четвертый.На руках есть МРТ грудного отдела позвоночника от 15г. Скажите пожалуйста какие обследования нужно еще пройди, что бы приехать к Вам на консультацию?

Здравствуйте Наталья Алексеевна. Я мама Вики Бондарь. Были у вас на приеме в октябре, в октябре же прошли у вас в клинике ЭЭГ сна, результаты находятся у вас в клинике. Назначено нам еще было Томография, но пройти мы до сих пор не можем ее. Потому что сначало был аппарат сломан, потом мы анастезиологу не могли месяц дозваниться. Когда наконец то дозванились аппарат вновь сломался и когда будет сделан пока как нам сказали не знают. Как нам быть? Может мы можем к вам приехать и вы нам что-то назначите по результатам ЭЭГ сна?

Здравствуйте!

Моей племяннице 2 года. 14 декабря ей поставили диагноз "энцефалотригеминальный ангиоматоз, симптоматическая эпилепсия, генерализированные припадки (синдром Штурге-Вебера)". У нас в Амурской области с данным заболеванием не сталкивались и не лечат. Не могли бы Вы подсказать, куда нам можно обратиться за помощью? Или где можно получить полноценную консультацию? Возможно клиника при вашем университете практикует лечение пациентов с таким заболеванием?

Заранее благодарна.

здравствуйте Евгения Александровна! вас беспокоит семья Зотченко, у моей дочери Юли начались малые приступы я вам о них говорила в сентябре на приёме,мы растеряны и расстроены что нам делать подскажите

Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Диагноз: нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 тип, симптоматическая височная эпилепсия со сложными парциальными приступами с 18 лет, сейчас 25.
Пробовали разные комбинации препаратов: депакин, финлепсин, топирамат, топсавер. Сейчас принимает: депакин хроно сфера 1500 мг и карбалепсин ретард 800 мг в сутки. Противосудорожная терапия не эффективна. Приступы часто повторяются, 10-12 в месяц.
Можно ли заменить карбалепсин на вимпат, депакин на кеппру?
Обязательны ли консультации дерматолога, нейроофтальмолога для подбора противосудорожной терапии? Диагноз установлен. В Новокузнецке таких специалистов нет.
Есть результаты: МРТ от 07.2015 г.,
видео-ЭЭГ мониторинга от 06.2014 г.,
РЭГ от 05.2014 г.,
обследования офтальмолога (периметрия, рефрактометрия, УЗИ глаза и глазницы) от 10.2015 г.
Наталья Алексеевна, а может быть такое, что таблетки вообще не помогают? Приступы бывают и после приема лекарств. Мы очень надеемся на Вашу помощь.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишу Вам с просьбой о помощи. ПОМОГИТЕ! Помогите, пожалуйста, моей доченьке. Ей 4,5 годика, добрая, красивая, физически идеально сформированная девочка, с умнейшими, не по возрасту, ("поющие в терновнике") глазами, совершенно не агрессивная, уже год на инвалидности. Официальный диагноз ЗПРР, ОНР, аллалия, афазия, а не официальный - атипичный аутизм. Она не говорит, плохо понимает речь, ничего не хочет делать (все время что-то теребит в руках и сует в рот), нет жестов вообще. ОЧЕНЬ ЧРЕЗМЕРНЫЙ аппетит!!! Создаётся впечатление, что у неё весь мир только вокруг еды и музыки вертеться!!! Мы уже на протяжении 2-х с половиной лет занимаемся с дефектологами, логопедами, психологии 5-6 раз в неделю!!! В результате интенсивных занятий, движемся "муравьиными" шагами. Но, по мнению педагогов, она далеко не дурочка - в глазах вся мудрость вселенной отражается!!! На занятиях внимательно смотрит, следит за происходящим вокруг, но при просьбе сделать что-то самой, опускает голову, может грустно улыбнуться. При просьбе найти что-нибудь - найдёт глазами, но рукой показывает крайне редко. Почти все они сходятся во мнении, что ей что-то мешает, что-то "ест" её мозг!!! За это время мы проходили множество различных терапий (дельфины, лошади, собаки) эффекта ноль!!! Вернее, ей все это конечно нравиться, но никакого развития не даёт. Проходили томатис, микрополяризацию, которые в итоге "откатили" нас назад... Видно, что она ХОЧЕТ ГОВОРИТЬ, ХОЧЕТ ИГРАТЬ С ДЕТЬМИ, но не знает как. Вообще, она любит людей, не боится их, у неё нет ритуальных движений, предпочтений в еде, привязанности к определённым местам, вещам, маршрутам. Ничего этого нет! Она просто не понимает как взаимодействовать с другими, да и с миром вообще. Прекрасно владеет своим телом неосознанно (может в миллиметре от столкновения увернуться), но осознанно движений не повторяет. Страшно скрипит зубами днем (ночью нет), но анализы крови и кала на паразитов ничего не показывают. Мы уже полгода на Бгбк диете, проблемы с кишечником (понос-запор). Аллергия, сыпит не понятно на что (аллегро панель тоже не выявила аллергии). Видно, что она и сама вся извелась, и всю нашу семью извела: состояние - стресс, депрессия, отчаяние - это про нас!!! Я очень много читала, и знаю что возможными причинами нашего состояния могут быть вирусы, металлы, мутации в генах, сбои в обмене веществ и т.п. Но в нашем городе таких анализов не делают, да и врачей, считающих, что у аутизма может быть другая, не сугубо психическая, причина тоже нету...
О Вас нам рассказала одна знакомая, которой Вы помогли "вытащить" ребёнка из подобного состояния (поведение было очень схожее). Она исключительно положительно отзывается о Вас, о Вашем проффесионализме и человечности, считает Вас "мамой". Умоляю, помогите и нам! Я знаю, что к Вам огромная запись...
Но, у нас есть возможность прилететь в Красноярск после 12 -го января и пробыть там около 2-х недель. Может, каким-нибудь, чудом нам удастся попасть к Вам в этот период? Сами мы из Норильска. Чувствую, что доченька отчаянно нуждается в помощи, которую в нашем городе не могут ей оказать. Очень прошу Вас - возьмите нас к себе в пациенты!!!

С уважением, Наталия.
Мой тел: +7(908)-032-75-56

Наталья Алексеевна, доброе время суток! Моя дочь Гановичева Ольга Сергеевна наблюдается у вас с диагнозом конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия... (синдром Эрба- Ландузи-Дежерина). Месяц назад она упала и потеряла точку равновесия.Теперь передвигается только с помощью кого-либо, держась за две руки. Есть ли способы восстановления равновесия? С уважением Гановичева Татьяна Леонидовна

Евгения Александровна, здравствуйте!
Скажите пожалуйста аппарат для настройки VNS Cyberonics-стимулятор работает?
Спасибо за ответ.

здравствуйте! помогите пожалуйста! мой сын 16.06.2015 гр(6,5 мес) 30 декабря вечером ,упал сидя в стульчике ,ударился левой стороной,как именно я не видела. сознания не терял,рвоты не было,плакал не долго ,уснул. после пробуждения,примерно через час я заметила,что у него не работают левая рука и нога. до падения он уже хорошо сидел,стоял на четвереньках ,стоял держась за диван. после-даже не сидит валится сразу на левую сторону. как проснулся мы поехали в травмпункт,так сделали рентген всего тела-переломы ,трещины не обнаружили,смотрел детский ортопед,сказали ушиб,едьте дамой ,давайте обезболивающие,наблюдайте. на следующий день 31,12 мы поехали в Абакан,(сами мы с Черногорска) сначала смотрел в дет.поликлинике дет невролог: чмт ?травма шейного отдела.поехали в республиканскую больницу там сделали КТ ГМ и шейного отдела. невролог посмотрел,НИ ЧЕГО НЕ СКАЗАЛ НЕ НАЗНАЧИЛ,отправил во взрослую горбольницу к нейрохирургам,посмотрев результаты КТ, нейрохирург сказал по их части ни чего,дал направление в детскую соматику,там посмотрели сказали лечение по месту жительства. отправили. мы остались дома,т.к специалистов в нашей больнице нет ,даже простого невролога. а вчера 03.01.2016 вечером у ребёнка начались судороги,с той же левой стороны:тянет ногу,скрючивает руку,половина рта напрягается,огромные зрачки,стеклянные глаза,повторяются каждые 3 минуты,вызвали скорую,они сделали укол,и отвезли в детскую,соматическое отделение,судороги ещё долго шли,но спал спокойно,ночью вроде не заметила судорог,утром врач зашла на осмотр,разбудили ребёнка и сразу начались такие же судороги и так же через 3-5 минут,ему поставили магнезию в мышцу в 11.00 примерно к 14.30 судорог не стало. ребёнок ест хорошо,играет,только правой рукой и ногой. левая иногда чуть движет пальчики согнуты,нога наоборот висит. на КТ ГМ заключение:травматических повреждений нет. В шейном отделе атланто-аксиальная дислокация. что нам делать ,время уходит,лечения не ведётся!!! помогите!!!!!