Здравствуйте! Мой диагноз - энцефалополирадикулоневрит, записаны к вам на обследование и консультацию в августе. После обострения идет восстановительный пориод, появился мышечный тремор в руках. Врач Железнодорожной больницы г.Красноярска,где проходила лечение, назначил проноран. Городской невролог г.Шарыпово советует не принимать. Посоветуйте,пожалуйста, как быть.

Добрый вечер, Наталья Алексеевна. Я из Ростова-на-Дону. Дочери 25 лет, у неё Туберозный склероз, который она унаследовала от своего отца. Дочь замужем, хотят здоровых детей.Чтобы провести пренатальную диагностику, необходимо знать, какие гены виновны в мутации. Сделали диагностику в Москве в центре ГЕНОМЕД - нерезультативно. Вот ответ:
«Туберозный склероз может вызываться изменениями в 2-х генах TSC-1 и TSC-2. Такие изменения, в свою очередь, могут быть двух типов – микроделеции (потеря) участков хромосом, которые захватывают вышеуказанные гены и мутации (изменения структуры, без потери генетического материала) в каком либо из этих генов. То что мы проверили, касалось только микроделеций, и я Вам об этом говорил. Мутации этих генов в России не делают. Те лаборатории в мире, которые это делают можно посмотреть здесь: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54046?db=genetests http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54049?db=genetests. Я написал в некоторые лаборатории и они прислали ответы, которые я прилагаю ниже и во вложенном файле. К сожалению, цены очень высокие. Нужно, также еще учесть расходы на пересылку и материала и выделение ДНК, т.к. кровь мы оправить не сможем, но можем выделить ДНК в нашей лаборатории (это можно сделать, также и в другой лаборатории, которая этим занимается, если в вашем городе есть такая). ДНК можно отправить через DHL. У нас есть такой опыт. Это будет стоить, примерно, 200 долларов. Однако, стоит учесть следующее. Если будет обнаружена какая либо мутация соответственно ее нужно будет искать у плода при будущей беременности. Для этого нужно буде делать хорионбиопсию или кордоцентез. В Вашем случае, с учетом длительности анализа, лучше делать хорионбиопсию т.к. ее можно сделать на 10-12 неделе беременности, в отличие от кордоцентеза, который делается на 21-24 неделе беременности. Затем опять нужно будет выделить ДНК и отправить его на исследование. При этом, как и в во всех случаях есть некоторый риск того, что исследование может не получится (оно достаточно сложное, потому и дорогое). Существует, также, и некоторый риск ложноположительного или ложноотрицательного результата, хотя и небольшой. После этого можно будет принимать решение о сохранении беременности
Всё очень сложно!!! Подскажите, где можно сделать такой анализ у нас в России?

Здравствуйте, Диана Викторовна! Мы с дочками-близняшками были у Вас на приеме 17.08.11. (детям было 11 мес.). Вы нам назначили повторно часовой видео-мониторинг ЭЭГ после частичной депривации сна через 6 месяцев и плановую консультацию. Мы не смогли приехать с Абакана на прием в феврале (через 6 мес.). Сейчас хотели бы посетить Вас в июне ( дочкам 1г. 9 мес.).Ещё Вы рекомендовали МРТ головного мозга через год. У одной дочки были единственные суддороги 11.08.11. на высокую температуру, она стала ходить самостоятельно в 1г.1мес., а второй дочери ставят диагноз ДЦП, спастический парапарез, она самостоятельно не ходит , только возле опоры, но у нас надежда не угасает. Я хотела бы у Вас спросить нам сначала пройти все эти обследования обеим девочкам, а потом явиться к Вам на консультацию, или сначала записаться на приём, а потом возможно Вы назначите ещё дополнительные обследования, например МРТ поясницы и тазобедренных суставов ( нас смущает, что при ходьбе возле опоры ребёнок виляет тазом, иногда идёт на цыпочках; сидит, сгорбив спину). Я слышала, что есть обследование, которое показывает как импульсы из мозга поступают в нижние конечности, есть ли в УК такое обсл-е? Посоветуйте, как поступить правильнее, чтобы сократить время пребывания в Красноярске. Заранее, огромное спасибо.

Добрый день,Наталья Алексеевна.Когда была у Вас на приеме забыла спросить: когда я делала мрт и потом позвонила в свою страховую компанию,чтоб они оплатили эти услуги они ответили,что не возвращают деньги.Когда стали дальше разговаривать они поинтересовались с какого учреждения и пояснили,что на университетскую клинику выдают квоты.Они выдаются кому то определенно?как можно получить такую квоту?

Здравствуйте Наталья Алексеевна! Моему сыну 16 лет. Беременность была сложная - угроза прерывания на протяжении всего времени, родился 8мес и маловесный. Потом очень быстро набрал вес и раннее развитие было в пределах нормы - сел, пополз, пошел, зелепетал, отдельные слова и т.д. Все вовремя. Только гиперактивный. Забеспокоились после 3лет, когда начал отставать в развитии. С 2000года на учете в ДПНД на Копылова. Последствие ППЦНС, потом Умственная отсталость, степень не знаю, только шифры. Заканчивает 9 класс обычной школы, но по индивидуальной программе. Страдает память, запоминание, но особенно понимание даже обычных вещей! Повторение однообразных вопросов в течении всего дня! Неуверенность в себе. Он становится старше и все труднее с каждым днем! Были у невролога, она порекомендовала прием у Вас и иммунолога. Сдали кровь на нейроинфекции мононуклеоз поздние lgG 61.3 (при норме 5) и
anti-EBV lgG-VKA 2187.9 (при норме до 100). Не знаю важно ли это на сегодня. Очень прошу, напишите, пожалуйста, что можно сделать? какие обследования еще нужны перед Вашей консультацией? и можно ли как то помочь сыну и всей нашей семье? Результаты годичной давности энцефалограммы есть, МРТ пока сделать не можем- у сына были брекеты, а теперь пластина, когда снимут пока не знаю. Очень надеюсь на ваш ответ и помощь.

Здравствуйте,уважаемая Наталья Алексеевна!Мне 49 лет ,больше 20-ти лет назад поставили диагноз рассеянный склероз. Я постоянно лечилась, нормально жила. Но вот уже третий год,как обострения участились и стали более тяжелыми.Сейчас я с двухсторонней поддержкой могу пройти примерно 10 метров.У меня есть результаты обследования МРТ (последний в августе 2011).Как мне лучше у Вас проконсультироваться? Первичный прием или экспресс-консультация?Может надо заранее сделать еще обследования?

здравствуйте, спрашиваю у вас как у невролога, возможно ли получить гр. инв., при врожденной дисплазии и болезни шаерман- мау..., осложнившейся при травме позвон-ка...???

здравствуйте, спрашиваю у вас как у невролога, возможно ли получить гр. инв., при врожденной дисплазии и болезни шаерман- мау..., осложнившейся при травме позвон-ка...???

здравствуйте, спрашиваю у вас как у невролога, возможно ли получить гр. инв., при врожденной дисплазии и болезни шаерман- мау..., осложнившейся при травме позвон-ка...????

Уважаемая Наталья Алексеевна. Пишет Вам Елена из Минусинска. Дочери 2,5 года. С 5 месяцев во время сна начались подергивания разных групп мышц, сон стал беспокойным, с частыми пробуждениями. Стала сильно реагировать на звуковые раздражители, пугаться. На улице не могла уснуть вообще. Позже заметила, что подергивания есть и во время бодрствования, но менее заметны, так как ребенок постоянно двигается. Особенно ощущаются подергивания в кистях рук и нижних конечностях. Это происходит на протяжении уже 2 лет. ЭЭГ в 7 мес. – очага эпиактивности не выявлено; ЭЭГ-видеомониторинг сна в 9 мес. и 2 года (делали в ККДБ) – эпизоды двигательной активности не сопровождались патологическими и эпилептиформными изменениями на ЭЭГ; НСГ и эхоэнцефалоскопия – патологии не выявлено; сдали анализы на инфекции – результаты отрицательные. Ребенок хорошо развит, активен (пошла в 9 мес., чисто и хорошо разговаривает), рефлексопатологии неврологи не выявляют и вообще говорят, что с таким не сталкивались. Недавно сильно испугалась, подергивания ночью стали сопровождаться напряжением и потягиванием ног, рук во второй половине ночи, с изменением положения тела прекращаются. Происходят с интервалом 3-5 мин. Многократно. На состоянии поведения ребенка это не отражается. Как все-таки выяснить, что с ребенком? Можно ли записаться на консультацию?

Здравствуйте! Моей сестре 55 лет у нее гипертония ,рабоче давление 220/,,Последние два года происходят странные изменения.Чего то с головой, теряет реальность времени,пространства, речь нвнятна,поступки неадекватны для нормального человека,Когда с ней разговариваеш ощущение что говоришь с 80летней склеротичкой,она порой не помнит дату рождения,может потерятся в городе,в котором живет уже десятки лет,стала врать,прогуливать работу,хитрить,входит в ступор от простых вещей и вопросов,А недавно был случай :ее таксист катал по городу час,она незнала куда ехать и зачем села,Иногда она производит впечатление с ума сошедшего человека В больницу итди отказываецаКонечно всего необьяснищь в письме,Но подскажите пожалуйста как к вам попасть и какие снимки нужны и можно ли в обще ей помочь?ее состояние похоже по симптомам на Альцгеймера

Спасибо,Диана Викторовна!Мы согласны 4июня приехать на консультацию.

здраствуйте наталья алексеевна.можно к вам в июне попасть на прием пожалуйста .я уже писала ребенку 3 года 4 месяца.идиопатическая затылочная эпилепсия.очень сильно отстаем от свертников помогити нам пожалуйста так не хочется упускать время.буду вам очень признательна и с нетерпением жду ответа.заранее спаибо!89504330620

Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Мы пока находимся в ожидании результатов анализов на чувствительность к препаратам вальпроевой кислоты. Все остальные уже на руках. Меня насторожили результаты по вальпроевой кислоте - 42мкг/мл. Подскажите, что это означает. И еще вопрос: возможен ли прием для корректировки дозировки лекарства, по результатам проведенных обследований и анализов без присутствия Алены, мы были на консультации 12 мая. Благодарю за ответ.

здраствуйти наталья алексеевна!помогити нам пожалуйста.моему ребенку 3 года 4 месяца.в краевой сделали ээг сна- признаки устойчивых эпилептиформных изменений в правой задневисочно-затылочной области во время фоновой кээг и кээг сна.диагноз идиопатическая затылочная эпилепсия.сделали ээг-дефицит коркового электрогенеза выраженный.очаговая и эпилептиформная активность не зарегистрированы.лопед говорит что у нас эхоаллаия зпрр с элеметами аутизма расторможен гиперактивный.говорим мама баба дай деда дядя знаем цвета собирем пазлы и многое другое речь понимает но не так ка должен 3 годовалый ребенок.пьем депакин 1 пакетик утром 1 пакетик на ночь.пантокальцин 1 таб утром 1 таб на ночь.пиридоксин.пьем месяц но расторможенность не уходит речи нет но спать стали лучши,а то ночью силно вздрагивали.скажити пожалуйста правильно ли нам назначили лечение и из-за эпи может быть такая задержка?как можно к вам побысрее попасть на прием?и можно ли нам здать анализ на на цмви.знакомая сказала что если есть ЦМВИ то тоже может быть задержка.и где можно здать.очень надеюсь на вашу помощь и заранее благодарна!

Здравствуйте, Наталья Алексеевна!Пишет Вам мама Бортникова Саши из Минусинска. Спасибо за ответ. по Вашему направлению на МРТ по ул. Мира,5 детям не делают. Так как там нет анастазиолога и реаминатолога. Напишите,пожалуйста,где нам сделать МРТ?

Здравствуйте. Корзик Ярослав 10 лет, Ачинск. Не можем записаться к Вам на прием по вопросу замены препарата с Депакин хроно 300 на депакин хроносфера 250. Были у Вас на приеме 13 марта 2012 г. До приема у Вас схема была следующая: утро- депакин 300 мг, вечер - депакин 300мг + кеппра 125 мг, после приема, переходили на следующую схему: утро- депакин 150 мг + 125 мг кеппра, вечер депакин 150 + 125 кеппра. При приеме по указанной схеме вернулись приступы. По вашему совету мы с апреля вернулись на переходную схему: утро депакин 150 мг+ кеппра 125 мг, вечер депакин 300 мг +кеппра 125 мг. При получении выписки на льготное лекарственное обеспечение по кеппре, Носырев В. А. кроме кеппры прописал депакин хроносферу 250мг. В настоящее время нам вместо депакина хроно 300 начали выдавать депакин хроносферу 250 в порошке. Вопрос: по какой схеме принимать препараты?

Уважаемая Наталья Алексеевна, я Почекутова Евгения, не могла зайти на сайт, а когда я зашла было поздно. Я вас умоляю перепишите меня на другое время. Заранее Спасибо!

Здравствуйте, Екатерина Александровна. Ребенку 8 лет, после родовой травмы плохо пишет, плохо ходит, бывают судороги. Хотим приехать 28 мая 2012 г., Когда можно к вам попасть?

Здравствуйте Наталья Алексеевна! Мы согласны на 29 , спасибо.