Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Ваш сын нуждается в госпитализации в круглосуточный неврологический стационар в связи с сезонным репликационным рецидивом хронической нейроинфекции.
С учетом диагноза, он нуждается в диспансерном наблюдении по месту жительства у невролога, а не терапевта.

Здравствуйте, Чечена!
С учетом описанных Вами сведений об анамнезе заболевания и клинической симптоматике, обследование в Университетской клинике займет около 1-1,5 недель. Возможно, меньше, что зависит от тяжести состояния ребенка на момент первичной консультации.
Для определения объема необходимого обследования рекомендую Вам записать ребенка на первичную консультацию к неврологу нашего центра Киселеву Илье Александровичу, который проведен тщательное неврологическое обследование ребенка и согласует план его обследования и лечения со мной в рамках врачебного консилиума.

Желательно, подготовиться к первичной консультации и провести следующий объем диагностики:

1) видео-ЭЭГ-мониторинг ночной (3 часа) с 20.00 до 23.00 часов или с 23.00 до 2.00 часов (обследование проводится в нашем центре, записаться на диагностику можно по телефонам регистратуры +7(391) 221-24-49 или 221-53-56),

2) анализ крови на иммунный статус (Т-клеточное, гуморальное и фагоцитарное звенья иммунитета), цитокиновый статус и анализ крови на антитела к нейротропным вирусам с авидностью антител (это исследование проводится в лаборатории НИИ проблем Севера в Красноярске, забор крови осуществляется утром натощак, в качестве направления на обследование можно распечатать мой ответ на Ваш запрос),

3) МРТ головного мозга высокопольная по программе нейроинфекций (это обследование детям проводится в МРТ-центре МИБС по адресу Красноярск, ул. Коломенская, 26, детям раннего возраста диагностика проводится в состоянии медикаментозного сна).

Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Благодарю Вас за внимание и поздравление. Взаимно.
Клиническая симптоматика у Володи и сезонное (весеннее) обострение, вероятнее всего, обусловлено ожидаемым сезонным репликационным рецидивом хронической нейроинфекции. Уровень противоэпилептических препаратов в крови в настоящее время в терапевтическом диапазоне.

Здравствуйте, Татьяна Анатольевна!
У Вас выявлена наиболее распространенная мутация болезни Шарко-Мари-Тута на хромосоме 17.
Несомненно, Вы можете приехать на курс абилитации в наш центр. Сроки Вашего приезда необходимо согласовать с куратором этого направления неврологом-реабилитологом Светланой Ивановной Гончаровой по телефонам регистратуры Университетской клиники +7(391) 221-24-49 или 221-53-56 или написав ей запрос через наш официальный сайт.
Обычно курс длится около 2-х недель в виде ежедневных дневных занятий в рамках дневного стационара.

Здравствуйте, Татьяна Анатольевна!
Записаться на консультацию и подбор курса терапии Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники +7(391) 221-24-49 или 221--53-56 или направив запрос на имя куратора этого вида лечебно-диагностической помощи жителям России, осуществляемом на базе руководимого мною центра - неврологу-реабилитологу Светлане Ивановне Гончаровой.
Будем рады Вам помочь!

Здравствуйте, Галина Александровна!
К сожалению, к настоящему времени высокоэффективных инъекционных препаратов ("из уколов") при болезни Шарко-Мари не существует. Основой абилитации, то есть способом приспособления пациента к имеющемуся дефекту, связанному с наследственным заболеванием, является немедикаментозное лечение, направленное на сохранение мышечной ткани, которая вторично поражается при этом заболевании вследствие генетически обусловленного нарушения иннервации.
Рекомендую Вам проведение повторных курсов санаторно-курортного лечения по месту Вашего жительства. Выбор схемы санаторно-курортного лечения должен осуществляться исходя из типа заболевания и тяжести вторичного поражения мышц.

Здравствуйте, Михаил Викторович!

В предыдущем письме, Вы не указывали, что пациент живет в Перми.
Впрочем, в наш центр обращаются пациенты из разных регионов Российской Федерации.

Моногенные наследственные заболевания, к которым относится болезнь Шарко-Мари-Тута, вылечить нельзя. Но как говорил еще Гиппократ: "Нельзя вылечить не означает нельзя помочь".

Приостановить болезнь (или значимо замедлить темпы его прогрессирования) можно. Именно с этой целью на базе нашего центра проводится индивидуально подобранные курсы физической абилитации. Эффект от этих курсов зависит от стадии заболевания, возраста пациента, его желания сотрудничать с врачом и выполнять индивидуально подобранные протоколы лечения, а также от характера мутации - болезнь Шарко-Мари-Тута является не одним заболеванием, а достаточно большой группой заболеваний с разной генетической причиной, но сходными клиническими проявлениями.

Отвечая на поставленный Вами вопрос я отнюдь не настаивала на том, чтобы пациент непременно прибыл в Красноярск. Вы можете поискать подобные центры в Вашем регионе (к сожалению, я не располагаю информацией по этому вопросу), или обратиться в зарубежные клиники Израиля или Германии. Подход к восстановительному лечению может быть сходным с нашим центром, но стоимость проезда, проживания, обследований и лечения на порядок выше.

Здравствуйте, Любовь Викторовна!
В Вашем случае показан видео-ЭЭГ-мониторинг с параллельным мониторированием канала ЭКГ (3 часа). Время проведения исследования (днем или ночью) зависит от того, в какое время суток у Вашего отца развился приступ. От этого зависит и информативность исследования, и стоимость.

Данный вид исследования проводится для взрослых на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники по адресу: Красноярск, ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж. Остановка транспорта - Органный зал (Центральный район г. Красноярска).

В 2014 году видео-ЭЭГ-мониторинги по ОМС (в рамках госгарантий) проводятся по квотам только для детей города Красноярска (по согласительному протоколу между Университетской клиникой, территориальным фондом обязательного медицинского страхования и Министерством здравоохранения Красноярского края).
Взрослые пациенты как города Красноярска, так и Красноярского края, проходят диагностику за счет собственных средств.

Записаться на исследование Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
В качестве направления на исследование можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.

Кроме того, для подготовки к консультации невролога-эпилептолога важно провести заблаговременно следующий объем диагностики:

- МРТ головного мозга высокопольная по программе диагностики эпилепсии с шагом сканирования 1 мм (по показаниям - с контрастированием) + МР-спектроскопия эпилептогенных медиобазальных отделов больших полушарий головного мозга (гиппокампа, амигдала). Этот вид исследования проводится в Красноярске в МРТ-центре МИБС по адресам ул. Вильского, 11 или ул. Коломенская, 26. При записи на исследования по телефонам регистратуры этого центра (их можно найти в интернете). В качестве направления на исследование можете распечатать мой ответ на Ваш запрос.

- Мониторинг ЭКГ по Холтеру (этот вид исследования Вы можете провести по месту жительства или в нашем центре, в последнем случае записаться на исследование также можно по вышеуказанным телефонам, в том числе можно провести исследование в одни сутки с видео-ЭЭГ-мониторингом).

По мере готовности результатов исследования запишитесь на очную консультацию к неврологу-эпилептологу центра по вышеуказанным телефонам. Прием ведут: проф. Н.А. Шнайдер, доц. Д.В. Дмитренко, доц. А.В. Садыкова, врач И.А. Киселев.

Благодарю Вас за доверие, Светлана Николаевна!
С Вами свяжется по контактному телефону наш администратор.

Здравствуйте, Владимир Леонидович!
На базе нашей клиники проводятся курсы физической абилитации людей, страдающих болезнью Шарко-Мари-Тута. В текущем году открыта акция, в рамках которой большая доля курса проводится бесплатно.

Подробную информацию можно прочесть, пройдя по ссылке
http://klinika.krasgmu.ru/index.php?page[self]=promo_shmt

Здравствуйте, Михаил Викторович!
На базе нашей клиники проводятся курсы физической абилитации людей, страдающих болезнью Шарко-Мари-Тута. В текущем году открыта акция, в рамках которой большая доля курса проводится бесплатно.
Однако для подбора индивидуальной программы лечения необходимо, чтобы были на руках результаты:
- исследования крови на КФК, ЛДГ, АлАТ, щелочную фосфатазу,
- стимуляционной и игольчатой электромиографии и др.
Подробную информацию можно прочесть, пройдя по ссылке http://klinika.krasgmu.ru/index.php?page[self]=promo_shmt

Здравствуйте, Светлана Николаевна!
В настоящее время график моих консультаций достаточно напряженный.
Предлагаю для ускорения даты консультации в рамках Вашего визита в Красноярск в марте 2014 года записаться на консультацию к неврологу нашего центра Киселеву Илье Александровичу, который проанализирует полученные результаты лабораторной диагностики, осмотрит ребенка и согласует план его ведения со мной в рамках врачебного консилиума. Записаться на прием к Илье Александровичу можно по телефонам регистратуры Университетской клиники.

Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Снижение аппетита может быть обусловлено большим количеством причин, включая патологию желудочно-кишечного тракта, поскольку Володя постоянно принимает лекарственные препараты по поводу основного и сопутствующих заболеваний.
Для исключение серьезных причин угнетения аппетита рекомендую Вам обратиться на очную консультацию к терапевту-гастроэнтерологу по месту жительства.

Здравствуйте, Элла!
Рада, что назначенное лечение позволило достичь ремиссии приступов у Ильи.
Однако в связи с тем, что длительность фармакоиндуцированной ремиссии менее 1 года, в настоящее время смена лекарственных препаратов (оригинального препарата на воспроизводимый препарат - генерик) может привести к утрате достигнутых результатов - возобновлению приступов.

Если финансовое положение Вашей семьи позволяет приобретать оригинальный препарат в аптечной сети, то лучше выбрать этот путь. К сожалению, в 2014 году список лекарственных препаратов, отпускаемых по льготе значительно сокращен.

Если финансовое положение Вашей семьи сложное, то можно предпринять попытку перевода на генерик, но осуществлять такой перевод следует очень осторожно. В этом случае рекомендую записаться на консультацию к неврологу нашего центра Киселеву Илье Александровичу, который согласует план ведения Вашего сына со мной в рамках врачебного консилиума.

Здравствуйте. Татьяна Павловна!
Постараюсь ускорить консультацию Николая Геннадьевича. Однако мне необходимы результаты высокопольной МРТ по программе диагностики нейродегенеративных заболеваний с МР-спектроскопией гиппокампов. Проводилось ли это исследование в 2013 году?
Если нет, то обратитесь оперативно в МРТ центр МИБС к Александру Александровичу Молгачеву. В качестве направления на диагностику можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.

Здравствуйте, Софья!
Это вариант нормы.

Здравствуйте, Татьяна Алексеевна!
Да технически это выполнимо. УЗИ исследование проводит доцент кафедры ультразвуковой диагностики Елена Юрьевна Евдокимова по пятницам каждую неделю.
Анализы крови сдаются утром натощак ежедневно, кроме субботы и воскресенья.

Однако обращаю Ваше внимание, что наша клиника относится к внебюджетным подразделениям Красноярского государственного медицинского университета, то есть услуги осуществляются за счет личных средств граждан или в рамках ДМС (добровольного медицинского страхования - согласно списка страховых компаний, с которыми у нас заключен партнерский договор). Оказание лечебно-диагностических услуг в рамках госгарантий (по ОМС) и акций регламентируется ежегодно, список размещен на сайте Университетской клиники в разделе Акции и скидки.

В настоящее время согласно действующего порядка запрашиваемые Вами услуги осуществляются только по внебюджету или ДМС.

В то же время, при обращении в государственное учреждение (например, в Красноярский Консультативно-диагностический центр медицинской генетики по адресу ул. Молокова, 7) диагностическая помощь Вам в рамках скрининга 2 триместра беременности будет оказана по ОМС.

Здравствуйте, Марина!
Судя по описанным Вами назначениям, они рекомендованы Вам не мной.
Рекомендую обсудить назначения со своим лечащим врачом.

Здравствуйте, Елена Владимировна!
Рекомендую Вам подготовиться к моей консультации и провести следующий минимальный объем диагностики:
1) суточный мониторинг артериального давления (СМАД) - этот вид диагностики Вы можете провести в нашей клинике,
2) УЗИ почек - этот вид диагностики Вы можете провести в нашей клинике,
3) компьютерное тестирование стрессоустойчивости, тревоги и депрессии - этот вид диагностики Вы можете провести в нашей клинике,
4) МРТ головного мозга с сосудистой программой (артерии + вены) - этот вид диагностики детям проводят в МРТ центре ЛДЦ МИБС по адресу ул. Коломенская, 26

Записаться на диагностику Вы можете по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.

По мере готовности результатов обследования, повторите запрос на мое имя через сайт, чтобы мы могли ускорить и согласовать дату консультации Вашей дочери.

Здравствуйте, Татьяна Алексеевна!

Ультразвуковой (УЗИ) и лабораторный скрининг с целью уточнения степени риска врожденных аномалий развития плода и хромосомных заболеваний проводится в определенные сроки его внутриутробного развития.

Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем трехкратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. По показаниям, возможно проведение УЗИ и более часто, но это не является безопасным для плода.

С учетом срока Вашей беременности (20-21 недели) Вы можете провести УЗИ как 26 февраля, так и немного раньше, поскольку в целом срок беременности в настоящее время соответствует срокам ультразвукового скрининга второго триместра беременности, регламентированного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 457 от 2000 г.

Во время УЗИ скрининга второго триместра, позволяющего исключить большинство грубых аномалий развития плода, также оценивается наличие маркеров хромосомной патологии плода (например, много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок, расширение желудочков головного мозга, уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других).

Результаты ультразвукового скрининга второго триместра оцениваются в комплексе с результатами биохимического скрининга второго триместра, возрастом женщины и рядом других факторов. Для расчета риска используются различные унифицированные компьютерные системы. Так, в нашей стране применяются 2 системы пренатального скрининга для расчета риска хромосомной и врожденной патологии плода: PRISCA и Life-Cycle.