Болезнь Помпе или гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген - вещество, которое является источником энергии для организма. Дефицит этого фермента является причиной избыточного количества гликогена. Заболевание Помпе редкое, но тяжелое с широким спектром клинических признаков. Постановка правильного и своевременного диагноза зависит от опыта и междисциплинарного сотрудничества. Недавнее введение заместительной терапии препаратами ферментов представляет собой важную веху в лечении болезни и улучшении качества жизни многих пациентов. Тем не менее, необходимо компетентное руководство, касающееся неинвазивной респираторной поддержки, физиотерапии и диеты. Этот учебник направлен на информирование врачей всех участвующих дисциплин, а также заинтересованных людей. Книга даёт ясное представление патогенеза, симптомов, диагностики и терапевтических возможностей.