здравствуйте. подскажите,пожалуйсто,что делать и как правильно поступить...в семье моего мужа у мамы и младшего брата поставлен диагноз нейрофеброматоз,но у моего мужа нет никаких проявлений данного заболевания. он сдал кровь и мы отправили ее в Москву на генетическое обследование,через 6 месяцев пришел результат и в нем написано что мутаций в гене NF1 не выявлено. но сомннения все же есть. нам очень важно знать,какова вероятность передачи данного заболевания нашему будущему ребенку. на консультации у генетика из нашего города мы были...но к сожалению ничего конкретного она нам не сказала. говорит,что если в экспертизе написано,что мутаций нет значит мой муж здоров...,а про ребенка ничего не может сказать,т.к в ее практике такого случая не было и чем нам помочь она не знает. если что-то можете подсказать напишите пожалуйсто.
Здравствуйте, Светлана Анатольевна!
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, наследственный нейрокожный синдром) генетически детерминированное, моногенное (причина развития заболевания мутация в одном гене) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (существует 50% риск передачи причинного мутантного гена от родителей к ребенку, при условии, что хотя бы один из родителей имеет мутантный ген), с высокой пенетрантностью (различное проявление клинических признаков, даже в пределах одной семьи) и высокой частотой возникновения новых мутаций (когда оба родителя абсолютно здоровы и не имеют мутантного гена), характеризуется мультисистемностью поражения (кожа, центральная нервная система, органы зрения, кости и др.) и дебютирует, как правило, в детском возрасте.
В связи с тем, что у Вашего мужа все-таки не обнаружена причинная мутация гена, есть большая вероятность рождения ЗДОРОВОГО потомства в Вашей семье.
В Вашей ситуации должны осуществляться принцы планирования беременности. Во первых, обязательно проведение преконцепционной профилактики. Во вторых, генетическое обследование на наличие мутантного гена у вашего мужа (Вы уже это сделали), но дело в том, что ген NF 1 – имеет большую протяженность и не всегда отрицательный результат проведения молекулярно-генетического тестирования может дать 100% гарантию, поэтому такие пациенты должны обследоваться еще и по поводу клинических проявлений заболевания. Вашему мужу нужно обязательно дообследоваться: консультация дерматолога (осмотр кожи), консультация невролога-нейрогенетика (МРТ головного мозга 1,5 Тс, ЭЭГ-мониторинг), консультация офтальмолога (глазное дно, осмотр радужки с помощью щелевой лампы). В третьих, при выполнении вышеперечисленных условий, во время беременности обязательно нужно провести дополнительную пренатальную диагностику: биопсию ворсин хориона (8-12 недель гестации), амнеоцентез (10-15 недель гестации) или кордоцентез (20-24 недели гестации), с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования на наличие причинного мутантного гена у плода.
Но не стоит забывать, что у всех, даже генетически здоровых людей существует риск около 1% рождения ребенка с генетическим заболеванием, соблюдение правил преконцепционной профилактики и своевременное проведение пренатальной диагностики помогает значительно снизить данный риск.
На базе неврологического центра эпилептологии, нерогентики и исследования мозга УК в настоящее время ведется БЕСПЛАТНЫЙ ПРИЕМ больных страдающих наследственными нейрокожными синдромами, в том числе и Нейрофиброматозом 1 типа. Осуществляется консультирование врача невролога-нейрогенетика и ведется диспансерное наблюдение за данной категорией пациентов.
Ваш муж и его семья может обратиться к нам и записаться на прием к Евгении Александровне Шаповаловой, по номеру регистратуры УК: 221-24-49.
Ждем Вас!
