Осложнения туберозного склероза у детей

У детей характерными осложнениями туберозного склероза являются:

• окклюзионная гидроцефалия,
• дистрофический сколиоз,
• инфантильные спазмы (синдром Веста),
• квадриплегия (редко),
• замедление психо-моторного развития,
• когнитивные расстройства и нарушения обучаемости,
• аутизм,
• внезапная смерть.

Осложнения туберозного склероза у подростков и взрослых

У подростков и взрослых осложнения туберозного склероза включают:

• снижение зрения вследствие нисходящей (ретроградной) атрофии зрительных нервов вследствие окклюзионной гидроцефалии (при расположении субэпендимальных гамартом и гиганто-клеточных астроцитом в области межжелудочкого отверстия Монро);
• отек соска зрительного нерва (при обструктивной внутренней гидроцефалии);
• злокачественная трансформация (малигнизация) опухолей, чаще опухолей центральной нервной системы (канцерогенный гамартобластоматоз);
• когнитивные расстройства и нарушение обучаемости (до 50% случаев туберозного склероза);
• синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ);
• аутизм (25 – 61% случаев туберозного склероза);
• снижение интеллекта (коррелирует с числом кортикальных гамартом в центральной нервной системе);
• фармакорезистентная симптоматическая (фокальная/полифокальная) эпилепсия;
• косметические дефекты вследствие расположения опухолей, участков шагреневой кожи и пятен депигментации на лице и открытых участках кожи, в том числе в местах постоянной микротравматизации;
• деформация и/или патологические переломы костей конечностей;
• острая дыхательная недостаточность (апноэ, диспноэ) при лимфоангиомиоматозе легких;
• нарушение сердечного ритма (при радбомиоме сердца);
• сердечная недостаточность (при рабдомиоме сердца);
• гематурия при ангиомиолипомах почек;
• катастрофические забрюшинные кровоизлияния при минимальной травме (при размере ангиомиолипомы почки более 4 см);
• хроническая почечная недостаточность при поликистозе почек;
• малигнизация аденоматозных гамартом почек – ренальноклеточная карцинома и онкоцитоматоз (менее 1% случаев).

Важно помнить!

С целью профилактики и своевременной коррекции вышеперечисленных осложнений люди (дети, подростки и взрослые), страдающие туберозным склерозом, должны состоять на диспансерном наблюдении у врачей невролога/нейрогенетика и дерматолога со своевременным проведением (по показаниям) консультаций узких специалистов (эпилептологов, психиатров, нейрохирургов, пульмонологов, кардиологов и др.).

Важными аспектами успеха диспансеризации при туберозном склерозе являются:

- высокая комплаэнтность как со стороны пациента, так и со стороны членов его семьи, включая желание сотрудничать с лечащим врачом, своевременно и в полном объеме выполнять рекомендации по профилактике прогрессирования заболевания и развития жизнеугрожающих осложнений;

- высокий уровень подготовки в области медицинской генетики и смежных дисциплин у лечащего врача и узких специалистов, наблюдающих пациента и членов его семьи, являющихся асимптомными/малосимптомными носителями причинной генной мутации;

- междисциплинарный подход к ведению пациента (при спорадических случаях заболевания) и членов его семьи, являющихся асимптомными/малосимптомными носителями причинной генной мутации (при аутосомно-доминантном типе наследования заболевания в родословной);

- организация высокоспециализированной медицинской и реабилитационной помощи при наследственных нейрокожных синдромах (факоматозах), включая туберозный склероз, на уровне неврологических центров, располагающих подготовленными специалистами, в том числе экспертного уровня.

Материал подготовили:
Наталья Шнайдер, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, руководитель Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Евгения Шаповалова, ассистент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, невролог-нейрогенетик Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Источник:
- Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла): Учебное пособие с грифом УМО Министерства образования РФ для системы последипломного образования врачей. / Под ред. Н.А. Шнайдер, Ю.В. Максимовой. ― Красноярск, 2010. – 112 с.

Полезные статьи:
- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. - 2011. - Том IV, №2-3.- С.46-54.
- Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения // Международный неврологический журнал. - 2010. - № 2(32).- С.5-13.
- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., Садыкова А.В., Шаповалова Л.П. Детская эпилепсия: эпидемиология, особенности клинического течения // Вестник клинической больницы № 51. - 2010. - Т. III, № 10.- С.32-37.
- Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Молгачев А.А., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Значение междисциплинарного подхода к диагностике туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) // Медицина Сибири: новые технологии диагностики, лечения и профилактики, этические аспекты // Материалы III Сибирского Конгресса Человек и лекарство (лекции, статьи, тезисы докладов). Том 2.- Красноярск.- 2009.- С.184-189.
- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А., Шаравии Л.К. Клинические наблюдения поздней диагностики туберозного склероза у детей младшего школьного возраста // Вестник клинической больницы № 51. – 2008. – Т. III, № 6.- С.51-58.

Полезные ссылки:
- Коротко о туберозном склерозе // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
- Первичные признаки туберозного склероза // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
- Вторичные признаки туберозного склероза // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
- Третичные признаки туберозного склероза // Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

© Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого обязательны.