ВАЖНО!

Для самостоятельной подготовки студента рекомендуется ознакомиться с учебным пособием "Клинико-генеалогический анализ".

Оформление клинико-генеалогического анализа родословной проводится согласно Методическим рекомендациям.

КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ

5 баллов - работа основана на добросовестной проработке данных семейного анамнеза (генеалогии) не менее, чем в 4-х поколениях, включая информацию о членах семьи по вертикальной линии (например, прабабушка-бабушка-мать-ребенок) и по горизонтальной линии (например, информация о тетях, дядях, племянниках, племянницах и др.), содержит правильно оформленную графическую часть (родословную), легенду, анализ родословной с определением типов наследования наследственных болезней, прослеживающихся в семье, расчетом генетического риска для пробанда и его имеющихся или будущих детей, рекомендации по снижению риска наследования этих заболеваний (на примере как моногенных, так и мультифакторных заболеваний или болезней наследственной предрасположенности).

4 балла - работа выполнена серьезно, основательно, но не все получилось (например, родословная содержит информацию менее, чем о 4-х поколениях (но не менее 3-х поколений), легенда содержит клинически незначимые ошибки (не указан возраст для всех членов семьи по боковым линиям), графическая часть оформлена верно, но к наследственным заболеваниям отнесены травмы, операции, острые инфекционные заболевания и т.п., анализ родословной проведен верно, произведен расчет генетического риска, но не даны рекомендации по его снижению.

3 балла - недостаточная проработка семейного анамнеза, графическая часть родословной содержит информацию только о 3-х поколениях и не более 3- боковых ветвей (по горизонтали), допущены ошибки в легенде, имеющие клиническое значение, информация о членах родословной скудная, допущены ошибки при оформлении аналитической части (например, ошибки в расчете генетического риска, рекомендациях по снижению этого риска) и др.

2 балла - работа списана или скачана из Интернета (плагиат), или выполнена не в полном объеме, не соответствует требованиям, освещенным в методических рекомендациях по освоению данного практического навыка (например, родословная содержит информацию о членах семьи только в 2-х поколениях, неверно оформлена графическая часть родословной, неверно оформлена или отсутствует легенда, неверно оформлен или отсутствует анализ родословной).

1 балл - работа не выполнена.

Источник иллюстрации: Родословная королевы Виктории (пример наследования гемофилии в царской семье)

Заведующая кафедрой медицинской генетики
и клинической нейрофизиологии ИПО,
д.м.н., профессор Наталья Алексеевна Шнайдер