06.06.2012 в 17:34, Макарова Елена Матвеевна сын Макаров Алексей:
Наталья Алексеевна Здравствуйте! если возможно примите нас 02.07.12 пожалуйста, мы скоро приедем в Красноярск из Эвенкии, для обследования, по Вашим рекомендациям. Спасибо
Здравствуйте, Елена Матвеевна!
График консультаций на первую неделю июля еще не утвержден. С учетом Вашего проживания в Эвенкии постараюсь забронировать для Вас время консультации.
Пожалуйста, сразу после прибытия в Красноярск свяжитесь с администратором руководимого мною Неврологического центра Андреем Витальевичем Зажицким по телефону регистратуры или через этот сайт (смотри раздел Задать вопрос специалисту), чтобы мы могли оперативно решать все возникающие оргвопросы во время Вашего пребывания в Красноярске.
06.06.2012 в 16:12, Елена:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна.Наблюдаюсь у Вас(Славская Елена).Стала очень плохо себя чувствовать,может это от жары?Сильные головные боли и такое чувство что вот вот упаду...Может мне не идут таблетки сиозам?(в противопоказаниях написано ,что с осторожностью принимать при наличии судорожных припадков в анамнезе).На улицу выйти не могу сразу становится плохо.Может мне еще что нибудь попить?
Здравствуйте, Елена!
Назначенная Вам субтерапевтическая дозировка сиозама имеет очень низкий риск провокации приступов.
Головные боли могут быть обусловлены хронической церебральной венозной дисциркуляцией, при которой у пациентов отмечается плохая переносимость жары. Рекомендую Вам провести МР-ангиографию церебральных вен и венозных синусов, а также яремных и позвоночных вен на интра- и экстракраниальном уровнях (с записью результатов исследования на оптический диск). Обследование оптимальнее провести в Профессорской клинике по адресу проспект Мира, 5, или в МРТ-центре МИБС по адресу ул. Коломенская, 26.
Обязательно соблюдайте водный режим с приемом негазированной воды в объеме до 2-2,5 литров дробными небольшими порциями в течение суток, особенно в первую половину суток. Желательно легкое подкисливание воды с использованием сока свежевыжатого лимона.
В четверг 14 июня метеорологи обещают максимальную температуру воздуха до 38 градусов по шкале Цельсия с последующими грозами. Не планируйте поездки по городу в этот период, употребляйте достаточный объем жидкости в первую половину дня и в полдень (смотри выше), старайтесь долго не находиться в горизонтальном положении. Оптимальнее вертикальное или полувертикальное положение тела.
Решение о коррекции лечения можно будет принять после дообследования
05.06.2012 в 21:48, Писарева Лариса Васильевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна.
У супруга 58 лет ОНМК (10.04.2011г.) по геморрагическому типу.
Заключение: КТ от 15.02.2012г. - признаки смешанной гидроцефалии, кистозно-атрофических изменений лобно-теменно области слева (состояние ОНМК из бассейна левой ПМА). Латеровентрикулоасимметрия (D
При наитивном исследовании лобно-теменной области слева определяется гиподенсивная зона ликворной плотности с четкими, неровными контурами, проходящая вдоль левого бокового желудочка, размером до 7,6х2,5х1,6см.
До приёма Депакин хроно было три случая эпилепсии.
После начала приёма Депакин хроно (1000мг. в сутки) через три месяца повторился случай эпилепсии.
Подскажите, пожауйста, что нам делать чтобы избежать повторения случаев эпилепсиии.
Также принимает препараты: Лозап (50мг. в сутки), Глюкофаж (1000мг. в сутки, т.к. сахарный диабет 2-го типа), Акатинол (10 мг. в сутки), Бетасерк (48 мг. в сутки)
С уважением, Писарева Лариса Васильевна. п.Ванавара
Здравствуйте, Лариса Васильевна!
В Вашем случае речь идет о симптоматической (постинсультной) эпилепсии, частота развития которой у взрослых, перенесших геморрагический инсульт, намного выше, чем частота развития других форм эпилепсии (постинфекционной, метаболической, онкогенной и др.).
Прием оригинального препарата вальпроевой кислоты -Депакина - является наиболее уместным при данной форме эпилепсии. Однако с учетом необходимости совместного приема депакина-хроно с лекарственными средствами, назначенными по поводу сопутствующей соматической патологии, метаболизм и выведение активного вещества (вальпроевой кислоты) может существенно изменяться. Это требует проведения терапевтического лекарственного мониторинга уровня вальпроевой кислоты не реже 1 раза в 3-6 месяцев и исследования индивидуальной чувствительности организма больного к данному лекарственному средству.
Сможет ли пациент прибыть на дообследование и коррекцию схемы терапии в Красноярск?
С другой стороны, в настоящее время больной получает ноотропный препарат Акатинол, который имеет высокий риск провокации развития эпилептических приступов у пациентов с постинсультной эпилепсией. В связи с этим рекомендую Вам постепенную отмену приема Акатинола в течение5-7 дней.
иема
05.06.2012 в 15:52, Наталья:
Диана Викторовна здравствуйте! Подскажите куда нам обратиться! Ребенку 1 год и 11 мес. до сих пор сохраняется тремор подбородка при плаче и периодическое хождение на носочках, очень не усидчивый, постоянно носится, после того как засыпает и писает иногда вздрагивает.
Участковый невролог с рождения поставил нам диагноз гипертерзионный синдром, был тремор подбородка при плаче и вставание на носочки. По НСГ все было хорошо. Пропили кавинтон, сделали массаж 2 раза и физио. Назначил еще пантогам, но прочитав инструкцию я не стала его давать.
Участковый педиатр сказала что у нас родовая травма в виде смешения 1-2 шейных позвонков. Узи шейного отдела мы не делали
В род доме был на пару дней надеть воротник на область шейного отдела.
Решили по рекомендации знакомых сходить платным неврологам (Носырев и Дехтярь),делал НСГ , по результатам все нормально. Данными неврологами диагноз был опровергнут и поставили диагноз: синдром гипервозбудимости. По поводу одевания воротника на шейный отдел было сказано, что ничего страшного.
Результаты НСГ:
Межполушарная щель мм: 1,1
Синукортикальное пространство мм:1.2
Субарахноидальное пространство мм: 1,4
Боковые желудочки:
Косой размер левого переднего рога мм: 2,9
Косой размер правого переднего рога мм: 3,2
Тело левого бокового желудочка мм: 2,0
Тело правого бокового желудочка мм: 2,0
Затыл.-антральные отделы слева мм: 7,7
Затыл.-антральные отделы справа мм: 8,9
Третий желудочек мм: 2,6
Полость прозрачной перегородки (если существует)мм:___
Полость Верге (если существует) мм: ___
Сосудистые сплетения: без патологий
Подкорковые ядра: без патологий
Перивентрикулярная паренхима: гипоэхогенна
Каудо-таламическая бороздка слева: без патологий
Каудо-таламическая бороздка справа: без патологий
Большая затылочная цистерна мм: ___
Мозжечок: без патологий
Ретроцеребеллярное пространство: не расширено
Индекс циркулярного сопротивления сосудов мозга (Ri) по передним мозговым артериям : 0,55 и максимальная скорость кровотока 56 см/сек
Скорость и тип кровотока в вене Галена: 11 см/сек, монофазный.
Подскажите кому верить? И что делать может стоить пройти еще какое-нибудь обследование? Я очень беспокоюсь за здоровье ребенка!!
Заранее благодарна за ответ! С уважением Наталья!
Уважаемая Наталья!
Вы можете обратиться на консультаццию к детскому неврологу в нашей клинике - Козулиной Екатерине Александровне. Запись по тел. 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Учитывая, что не исключается родовая травма шейного отдела позвоночника, необходимо сделать УЗИ шейного отдела.
А диагноз и необходимое лечение будут уточнены во время консультации
04.06.2012 в 14:49, ольга николаевна:
Наталья Алексеевна.здраствуйте!ребенку 3года 4 месяца,по вашей рекомендации сдали в лаборатории ИНВИТРО анализ на вальпроевую кислоту. наш результат 127 мкгмл.а в норме должно быть 50-100.ребенок принимает депакин хроносферу 1 пакет утром и 1 пакет на ночь.в лаборатории сказали ,срочно попасть к вам.помогити нам пожалуйста.как к вам можно попасть? на прием к вам не записывают.как нам дальше принимать?очень надеемся на вас!89504330620
Здравствуйте, Ольга Николаевна!
Приношу извинение за задержку ответа на экстренный запрос, поскольку была в командировке в Германии на международной конференции.
У Вашего малыша выявлен токсический уровень вальпроевой кислоты (активного вещества депакина-хроносферы) в крови, что может привести к развитию серьезных нежелательных лекарственных явлений и учащению эпилептических приступов.
Такой парадоксальный эффект лекарственного препарата на фоне приема депакина-хроносфера (к сожалению, Вы не указали дозировку препарата в 1 пакетике, кторая варьирует от 100 до 1000 мг) в подавляющем большинстве случаев обусловлена индивидуальными особенностями метаболизма вальпроевой кислоты в печени и гететически детерминирована носительством мутантных полиморфных вариантов генов цитохрома Р450 печени.
Рекомендую Вам подъехать 13 июня в течение рабочего дня в Университетскую клинику по адресу ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж, к администратору руководимого мною неврологического центра Андрею Витальевичу Зажицкому за направлением на молекулярно-генетическое исследование мутаций генов (см. выше), чтобы наша последующая консультация прошла как можно оперативней плодотворней. Пожалуйста, при обращении к администратору возьмите с собой распечатку моего ответа на Ваш запрос.
03.06.2012 в 20:14, екатерина юрьевна:
здравствуйте, моей доченьке 9 месяцев, с рождения анемия в 6 месяцев произошла судорога запал язычок и закатила глазки так повторилось 3 раза за 12 часов в больнице сказали что это потому что недостаток кальция, анемия нам назначили пантокальцин,депакин цераксон. через 2 месяца опять судорога, но не такая как в прошлый раз, просто тянуло все тельце, невролог сказал что это эпилепсия, что она отстает в развитии и умственно и физически, сказал что помочь нам смогут только в вашей клинике, Егения Александровна подскажите пожалуйста к кому нужно записываться на прием? нам сразу начнут обследованее? нужно ли ждать очередь? эпилепсию можно вылечить или это на всю жизнь? очень переживаю подскажите, помогите пожалуйста, заранее спасибо!
Здравствуйте, Екатерина Юрьевна!
Записаться на прием Вам нужно к неврологу-эпилептологу (руководитель центра д.м.н., проф. Н.А. Шнайдер, ведущий специалист центра к.м.н., доц. Д.В. Дмитренко или ко мне) по телефону регистратуры 221-24-49. Перед тем как попасть на прием желательно провести минимум необходимых для первичной консультации исследований: 2 часовой видео-ЭЭГ-мониторинг дневного сна и бодрствования в Университетской клиники (запись по телефону регистратуры 221-24-49); фармакомониторинг вальпроевой кислоты через 2 часа после приема утренней дозы препарата (депакина) в лаборатории ИНВИТРО. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований.
Я или доктор к которому Вы запишитесь с удовольствием ответим на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
03.06.2012 в 20:11, екатерина юрьевна:
здравствуйте, моей доченьке 9 месяцев, с рождения анемия в 6 месяцев произошла судорога запал язычок и закатила глазки так повторилось 3 раза за 12 часов в больнице сказали что это потому что недостаток кальция, анемия нам назначили пантокальцин,депакин цераксон. через 2 месяца опять судорога, но не такая как в прошлый раз, просто тянуло все тельце, невролог сказал что это эпилепсия, что она отстает в развитии и умственно и физически, сказал что помочь нам смогут только в вашей клинике, Егения Александровна подскажите пожалуйста к кому нужно записываться на прием? нам сразу начнут обследованее? нужно ли ждать очередь? эпилепсию можно вылечить или это на всю жизнь? очень переживаю подскажите, помогите пожалуйста, заранее спасибо!
Здравствуйте, Екатерина Юрьевна!
Записаться на прием Вам нужно к неврологу-эпилептологу (руководитель центра д.м.н., проф. Н.А. Шнайдер, ведущий специалист центра к.м.н., доц. Д.В. Дмитренко или ко мне) по телефону регистратуры 221-24-49. Перед тем как попасть на прием желательно провести минимум необходимых для первичной консультации исследований: 2 часовой видео-ЭЭГ-мониторинг дневного сна и бодрствования в Университетской клиники (запись по телефону регистратуры 221-24-49); фармакомониторинг вальпроевой кислоты через 2 часа после приема утренней дозы препарата (депакина) в лаборатории ИНВИТРО. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований.
Я или доктор к которому Вы запишитесь с удовольствием ответим на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
02.06.2012 в 01:26, Оксана З:
Наталья Алексеевна, здравствуйте! Вас беспокоит Оксана З. С 21 мая я начала пить капсулы Топамакс 25 мг. До применения капсул мой вес составлял 55 кг, который не изменился до сегодняшнего дня. Когда стала принимать данные капсулы, появилась усталость., слабость. Как мне быть дальше?
Здравствуйте, Оксана!
Описанная Вами симптоматика на фоне титрования дозировки топамакса, то есть субтерапевтической суточной дозировки лекарственного средства, может быть обусловлена индивидуальной высокой чувствительностью к активной субстанции - топирамату.
Рекомендую Вам уменьшить суточную дрзировку на 1/2 от принимаемой в настоящее время и провести биохимическое исследование утренней порции мочи ЛИТОС на базе нашей клиники в самое ближайшее время.
По мере получения результатов диагностики свяжитесь со мной через этот сайт для обсуждения сроков проведения консультативного приема.
01.06.2012 в 19:29, Валерий Борисович:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Девушка 15 лет, наблюдается с 12 лет, когда на 1-ой ЭЭГ была выявлена эпиактивность (обследована в связи с изменением в поведении, приступов не было), начали с 900 мг депакина хроно в сутки). Регулярные ЭЭГ позволили убрать депакин к 15 годам. После отмены поведение резко поменялось в сторону асоциального. После консультаций выявилось, что функциональный диагност и эпилептолог по разному интерпретировали ЭЭГ (эпиактивность сохранялась, а дозу уменьшали. Вновь начали с 300 мг в сутки. В общем бардак. Причина-отец бывший детский психиатр. При всей вашей занятости прошу о предварительной консультации (без ребенка с ЭЭГ). Я знаю Вы сильнейший эпилептолог. У девчёнки пубертат, боюсь упустить время. С уважением В.Б. Черкашин.
Здравствуйте, Валерий Борисович!
Первичная консультация желательна в присутствии пациентки, чтобы я смогла оценить характер и степень выраженности эмоционально-волевых и иных поведенческих расстройств у девочки.
С учетом описанной Вами истории развития заболевания следует провести дифференциальную диагностику с достаточно большой группой эпилептических энцефалопатий. Поэтому мне необходимо, чтобы на момент проведения консультативного приема были готовы результаты ночного видео-ЭЭГмониторинга длительностью не менее 6 часов, то есть с захватом не менее 2-х полных циклов ночного сна, для исключения характерных для эпилептических энцефалопатий изменений биоэлектрической активности головног мозга пациентки. Если ранее такой вид диагностики не проводился, то следует его провести. На базе руководимого мною центра такое исследование проводится на высоком уровне. Время проведения исследования может быть с 23 часов до 5 часов утра или с 2.00 часов ночи до 8 часов утра.
По мере готовности результатов диагностики свяжитесь со мной через этот сайт.
01.06.2012 в 12:33, Светлана Николаевнаk:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Бортникова Саши из Минусинска. Заведующая дет.сада, в который сын пойдёт, сказала, что логопедические и коррекционные группы только с 5 лет. Сказала, что идём в обычную группу, если понадобится в январе пройдём ПМПК, и если нужно Сашу переведут в нужную группу. Психиатр поставила диагноз-F 80.82. По Вашему мнению, обычная группа не навредит развитию ребёнка.?Конечно,как мама я очень хочу,чтобы сын посещал обычную группу. Совместно с лечением, которое Вы нам назначили мы подтянем ребёнка. За последний месяц Саша самостоятельно научился одевать колготки, сандалии, и, соответственно снимать. Пуговицы и молнии пока не поддаются. Пытается выразить свои мысли словосочетаниями, простыми предложениями.
Здравствуйте, Светлана!
У меня нет возражений относительно того, чтобы оформить Сашу в обычную группу. Это ему не навредит. Однако рекомендую Вам дополнительные занятия с логопедом-дефектологом не реже 2 раз в неделю и выполнение заданий логопеда на дому в выходные дни и/или по вечерам после возвращеия из детского сада.
С другой стороны, перегружать ребенка не следует. Занятия в выходные дни дни предпочтительнее, чем занятия в вечернее время.
В целом, я рада, что на фоне проводимой комплексной терапии и регулярного диспансерного наблюдения ребенка в нашей клинике сохраняется отчетливая положительная динамика. Это наша с Вами совместная победа. Успехов Вам и терпения!
01.06.2012 в 00:40, Соболева Людмила Валерьевна:
Здравствуйте. Мне 36 лет. Год назад мне был поставлен диагноз артрит височно-нижнечелюстного сустава. Назначенное лечение (УВЧ, лазер)улучшений не дало. Что мне делать дальше? Нужны ли для консультации у Вас какие-нибудь снимки? Живу в г.Абакане.
нужна компьютерная томография височно-нижнечелюстных суставов с функциональными пробами
31.05.2012 в 13:19, Селютина Наталья Викторовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Наблюдаемся у Вас 3 года. Селютин Максим 6 лет. Сделали ЭЭГ в клинике, результаты готовы. Записывалась к Вам на прием еще в начале мая, очень бы хотелось попасть к Вам на прием до июля, т.к. на прошлом приеме говорили с Вами о возможной отмене препарата (депакин хроносфера) при хорошей ЭЭГ. Спасибо.
Здравствуйте, Наталья Викторовна!
Пожалуйста, направьте запрос на имя администратора руководимого мною центра Зажицкого Андрея Витальевича через этот сайт. В настоящее время я занята на государственных экзаменах у студентов выпускных курсов нашего университета. Постараемся Вам пойти навстречу при первой возможности. Андрей Витальевич свяжется с Вами активно по контактному телефону, указанному в амбулаторной карте ребенка. Если контактные телефоны изменились, то сообщите об этом в кратчайшие сроки.
31.05.2012 в 08:53, Елена Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!Моему сыну 1г5мес.Родился недоношенным (в32нед)у меня был гестоз с 5мес.кесарево делали,вес ребенка 1кг400гр,2недели был в реанимации на ИВЛ.Гипоксически -геморрагическое поражение головного мозга.По Апгар 6 баллов.Диагнозы наши:дцп,впс дмжп,зпмр,спастический тетрапорез,симптоматическая эпилепсия .По ЭЭГ -основной ритм сформирован в пределах нормы,Эпиактивности не выяаляет.Но с 8мес,у ребенка приступы эпилепсии тонической:как начинает засыпать,так начинается подрагивание,руки и ноги вперед выкидывает и закатывает глаза.Сейчас участились приступы и стало еще трясти ,потом наступает сон длительный ,часа 2-3.Назначили Депакин -не помогает,Теперь-Депакин Хроно по 200 утром и вечером,и Трилептал 1,3 таб.*2раза в день-не помогает,все равно приступы есть...Я хотела бы показать ребенка вам.Когда можно приехать? Мы из Назарово.
Здравствуйте, Елена Валерьевна!
Пожалуйста, поясните, обследовался ли ребенок в условиях Красноярской краевой детской клинической больницы? Проводился ли ребенку видео-ЭЭГ-мониторинг сна?
30.05.2012 в 08:51, Наталья:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В 2007году мне поставлен диагноз - затылочная идиопатическая эпилепсия. С 2007 года приступы наступают с периодичностью 1 - 1,5года. Эпилептолог прописал Депакин хроно, но пить лекарство не постоянно, а, например, перед бессонной и далее не более 15дней. 4мая у меня произошел выкидыш на ранней стадии беременности, лежала в больнице и естественно при выписке мне рекомендовали консультацию эпилептолога. Можно ли попасть к вам? И какие обследования пройти вы порекомендуете?
Здравствуйте, Наталья!
Принимать противоэпилептический препарат, как Вам было назначено ранее, прерывистыми курсами нежелательно, поскольку это может существенно нарушить биоэлектрическую активность головного мозга. В экспериментальных лабораторных условиях такой подход называется образно качели, поскольку прерывистый прием противоэпилептического препарата может спровоцировать нарастание частоты приступов или развитие резистентности (отсутствие чувствительности) к используемому лекарству.
Перед проведением консультативного приема в нашей клинике необходимо провести видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна (3 часа), поскольку при идиопатической затылочной эпилепсии характерно нарастание эпиактивности именно во сне. Обследование на высоком профессиональном уровне можно провести в Университетской клинике по адресу ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж. Телефон регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.
Кроме того, следует провести МРТ головного мозга 1,5 Тесла с ангиографией церебральных артерий и вен. Это исследование можно провести в Профессорской клинике по адресу проспект Мира, 5. Желательно сделать запись результатов исследования на оптический диск.
Диана Викторовна, добрый вечер! Мы у Вас были на приеме на прошлой неделе, впервые с молодым человеком, он принимает вимпат, карбамазепин, топамакс, Вы рекомендовали дообследование ЭЭГ (мы его уже сделали) и МРТ головного могза (а какое именно МРТ с конрастирование или без)?
Уважаемая Татьяна!
Просто МРТ головного мозга без контрастирования.
29.05.2012 в 14:10, Светлана НиколаевнаKI:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Бортникова Саши из Минусинска. Нам необходимо пройти комиссию ПМПК, для того, чтобы пойти в детский сад. Вы мне уже писали, что Сашу по возможности необходимо устроить в логопедическую группу. Руководитель ПМПК просит, чтобы Вы написали, что у Саши нет противопоказаний для посещения дет.сада и рекомендуете логопедическую группу. Если это возможно, напишите пожайлуста, с Вашей подписью и печатью. Оставьте в регистратуре клиники, заберёт Орлов Юрий Сергеевич, он покажет документы. Сделайте пожалуйста, если возможно и напишите, когда можно забрать. Спасибо огромное!
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Пожалуйста, продублируйте заявку на имя моего помощника Андрея Витальевича Зажицкого через этот сайт. Мы подготовим Вам необходимый документ.
29.05.2012 в 14:04, Галина Александровна:
Здравствуйте! Мой диагноз - энцефалополирадикулоневрит, записаны к вам на обследование и консультацию в августе. После обострения идет восстановительный пориод, появился мышечный тремор в руках. Врач Железнодорожной больницы г.Красноярска,где проходила лечение, назначил проноран. Городской невролог г.Шарыпово советует не принимать. Посоветуйте,пожалуйста, как быть.
Здравствуйте, Галина Александровна!
К сожалению, без очного осмотра мне сложно высказаться однозначно по поводу необходимости приема агонистов дофаминовых рецепторов, к которым относятся проноран и мирапекс. В целом, после перенесенной инфекции центральной нервной системы, особенно вирусной этиологии, возможно развитие постинфекционного паркинсонизма, однако, как правило, при хронизации заболевания.
29.05.2012 в 02:09, Юлия Ивановна:
Добрый вечер, Наталья Алексеевна. Я из Ростова-на-Дону. Дочери 25 лет, у неё Туберозный склероз, который она унаследовала от своего отца. Дочь замужем, хотят здоровых детей.Чтобы провести пренатальную диагностику, необходимо знать, какие гены виновны в мутации. Сделали диагностику в Москве в центре ГЕНОМЕД - нерезультативно. Вот ответ:
«Туберозный склероз может вызываться изменениями в 2-х генах TSC-1 и TSC-2. Такие изменения, в свою очередь, могут быть двух типов – микроделеции (потеря) участков хромосом, которые захватывают вышеуказанные гены и мутации (изменения структуры, без потери генетического материала) в каком либо из этих генов. То что мы проверили, касалось только микроделеций, и я Вам об этом говорил. Мутации этих генов в России не делают. Те лаборатории в мире, которые это делают можно посмотреть здесь: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54046?db=genetests http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54049?db=genetests. Я написал в некоторые лаборатории и они прислали ответы, которые я прилагаю ниже и во вложенном файле. К сожалению, цены очень высокие. Нужно, также еще учесть расходы на пересылку и материала и выделение ДНК, т.к. кровь мы оправить не сможем, но можем выделить ДНК в нашей лаборатории (это можно сделать, также и в другой лаборатории, которая этим занимается, если в вашем городе есть такая). ДНК можно отправить через DHL. У нас есть такой опыт. Это будет стоить, примерно, 200 долларов. Однако, стоит учесть следующее. Если будет обнаружена какая либо мутация соответственно ее нужно будет искать у плода при будущей беременности. Для этого нужно буде делать хорионбиопсию или кордоцентез. В Вашем случае, с учетом длительности анализа, лучше делать хорионбиопсию т.к. ее можно сделать на 10-12 неделе беременности, в отличие от кордоцентеза, который делается на 21-24 неделе беременности. Затем опять нужно будет выделить ДНК и отправить его на исследование. При этом, как и в во всех случаях есть некоторый риск того, что исследование может не получится (оно достаточно сложное, потому и дорогое). Существует, также, и некоторый риск ложноположительного или ложноотрицательного результата, хотя и небольшой. После этого можно будет принимать решение о сохранении беременности
Всё очень сложно!!! Подскажите, где можно сделать такой анализ у нас в России?
Здравствуйте, Юлия Ивановна!
Действительно, пренатальная диагностика туберозного склероза не развита в настоящее время в нашей стране, а молекулярно-генетическая диагностика заболевания у пробанда (пациента) находится в зачаточном состоянии. В первую очередь, это связано с большим размером генов туберина и гамартина, являющихся причиной развития туберозного склероза 1 и 2 типов, и наличием большого числа разнообразных причинных мутаций (генетических поломок). Во-вторых, необходимо специальное дорогостоящее лабораторное оборудование для проведения секвенирования этих генов.
В своей практической деятельности мы также наблюдаем молодые семье, где либо один из родителей болен туберозным склерозом, либо в семье имеется уже один ребенок с туберозным склерозом.
Неоднократно вставал вопрос о пренатальной диагностике туберозного склероза, поскольку наблюдаемые нами молодые семьи, как и Ваша дочь, хотят иметь здоровых детей. Мы связывались с различными российскими центрами молекулярной диагностики, но, к сожалению, на наши запросы получили неутешительные результаты, поэтому вышли на детский госпиталь в Бостоне (США). Нам ответили положительно, но необходим приезд пациентки в Бостон
29.05.2012 в 00:25, Ольга Викторовна:
Здравствуйте, Диана Викторовна! Мы с дочками-близняшками были у Вас на приеме 17.08.11. (детям было 11 мес.). Вы нам назначили повторно часовой видео-мониторинг ЭЭГ после частичной депривации сна через 6 месяцев и плановую консультацию. Мы не смогли приехать с Абакана на прием в феврале (через 6 мес.). Сейчас хотели бы посетить Вас в июне ( дочкам 1г. 9 мес.).Ещё Вы рекомендовали МРТ головного мозга через год. У одной дочки были единственные суддороги 11.08.11. на высокую температуру, она стала ходить самостоятельно в 1г.1мес., а второй дочери ставят диагноз ДЦП, спастический парапарез, она самостоятельно не ходит , только возле опоры, но у нас надежда не угасает. Я хотела бы у Вас спросить нам сначала пройти все эти обследования обеим девочкам, а потом явиться к Вам на консультацию, или сначала записаться на приём, а потом возможно Вы назначите ещё дополнительные обследования, например МРТ поясницы и тазобедренных суставов ( нас смущает, что при ходьбе возле опоры ребёнок виляет тазом, иногда идёт на цыпочках; сидит, сгорбив спину). Я слышала, что есть обследование, которое показывает как импульсы из мозга поступают в нижние конечности, есть ли в УК такое обсл-е? Посоветуйте, как поступить правильнее, чтобы сократить время пребывания в Красноярске. Заранее, огромное спасибо.
Уважаемая Ольга Викторовна!
Для сокращения времении пребывания в Красноярске
Делике обязательно провести часовой видео-мониторинг ЭЭГ после частичной депривации сна.
Карине - МРТ головного мозга и часовой видео-мониторинг.
Остальные обследования, если будут необходимы определим после очной консультации.
28.05.2012 в 15:10, Елена:
Добрый день,Наталья Алексеевна.Когда была у Вас на приеме забыла спросить: когда я делала мрт и потом позвонила в свою страховую компанию,чтоб они оплатили эти услуги они ответили,что не возвращают деньги.Когда стали дальше разговаривать они поинтересовались с какого учреждения и пояснили,что на университетскую клинику выдают квоты.Они выдаются кому то определенно?как можно получить такую квоту?
Здравствуйте, Елена!
На Университетскую клинику не выдают квот, поскольку мы не располагаем таким видом диагностического оборудования.
Вероятно, произошла путаница с Профессорской клиникой (это другое самостоятельное лечебное подразделение нашего университета). Действительно, с 2012 года есть определенное число квот для жителей города Красноярска на проведение МРТ в Профессорской клинике, но этими квотами располагают только бюджетные учреждения (поликлиники) города, которые имеют договора с Профессорской клиникой.
При направлении пациентов на исследование неврологами этих поликлиник направление может быть выдано по квоте (по системе ОМС).
Такой возможностью Университетская клиника, к сожалению, не располагает.
