KRASGMU.RU
Авторизация - ВХОД
Институт последипломного образования
16.06.2014 в 15:04, Яна Ринатовна:
Здравствуйте! На какой эл.адрес можно отправить работу по отработке УЭФ?
16.06.2014 в 15:19, Богданов Вячеслав Владимирович отвечает:
Здравствуйте! Направьте мне через сайт.
14.06.2014 в 15:04, Антонина Ивановна:
Уважаемая Евгения Александровна!
У моей внучки имеются кофейные пятна диаметром от 3 до 5 см в количестве 2, они не растут. Когда внучка лежала в стационаре при плановом УЗИ почек определили кисты правой почки. Девочка в целом здорова, развита по возрасту. Скажите, пожалуйста нужно ли ей пройти какие-либо дополнительные анализы на наличие у нее наследственного заболевания. В семье никто не болеет наследственными заболеваниями.
16.06.2014 в 17:51, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Антонина Ивановна!
Одним из наиболее распространенных в мире наследственных нейрокожных синдромов, является Нейрофиброматоз 1 типа или болезнь Реклингхаузена. Патогномоничными признаками которого являются: наличие пятен "кофе с молоком", симптом Краубе (веснушчатость в паховых и подмышечных областях), кожные и подкожные нейрофибромы, а также осложнения со стороны ЦНС и паренхиматозных органов.
Описанные Вами симптомы по Международным стандартам диагностики НФ 1 типа не позволяют поставить диагноз наследственно нейрокожного синдрома, однако так как заболевание имеет непрерывно прогредиентный тип течения, девочка нуждается в дообследовании и диспансерном наблюдении в группе риска по НФ 1 типа.
В качестве дообследования я рекомендую пройти: консультацию офтальмолога (фундоскопия); консультацию дерматолога; МРТ головного мозга с контрастирование не менее 1,5 Тс; Видео-ЭЭГ-мониторинг в состоянии физиологического (ночного или дневного) сна; УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек в динамике (с консультацией нефролога).
Нейрофиброматоз 1 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования (риск наследования 50 %), также, но значительно реже встречаются так называемые спорадические случаи, когда родоначальником наследственной патологии является непосредственно больной.
После дообследования Вы можете записать на прием в УК по телефонам регистратуры 221-24-49. Для уточнения клинического диагноза и разработки индивидуальной программы диспансерного наблюдения.
14.06.2014 в 02:41, Фидан Салех:
> Добрый день.
> Меня зовут Фидан. Дочка, Айдан, родилась 3 августа 2013г., вес 3300г, рост 50см, по Апгар 7/7, группа крови 1, RH(+). До 4 месяцев развитие шло нормально (аукала, отзывалась, реагировала на игрушки), проблем никаких не было. Из прививок делали только полиомиелит.
> Сейчас дочери 10 месяцев. В возрасте 4 месяцев у нее произошло удушье (посинела голова, как будто вдохнула и выдохнуть не могла - наподобие судорог). Развивалась нормально. Повторилось 2-3 дня, 1 раз в день. Отправили на нейросонографию, результат: интравентикулярное кровоизлияние I степени, псевдокиста в левом боковом желудочке 2мм - на стадии рассасывания гематомы. Врач прописала Глюферал 1/4 таблетки на ночь. Через неделю начались подергивания рук (сгибала руки к голове). Прописали Глюферал 1/4 т на ночь, Дибазол 0,01. После того, как врач сама увидела какого типа подергивания, сказала, что это миоклония и прописала Фенибут 1/4 т утром, 10 дней. Потом отменила Фенибут прописала Глюферал по 1/4т 2 раза в день. Приступы стали сильнее - кивки головой, руки сгибала к голове, глаза скашивались и слезились, плакала. Приступы случались каждый день, в день по 3-4 раза
> 3 февраля (возраст 6 месяцев) сделали ЭЭГ (Заключение - выявляются выраженные диффузные нарушения органического характера с признаками ирритации подкорково-стволовых структур ГМ и наличием судорожной готовности ГМ и эпи-активностью, преобладающей по центрально-теменно-затылочным областям с левополушарным акцентом. Эпи-активность проявляется комплексами/острая медленная волна и спайками также преобладающие по левому полушарию. Т.о. на ЭЭГ выявляются резидуально-органические нарушения с наличием пароксизмальных эпи-разрядов, преобладающих по левому полушарию) и ЭХО (Эхографически-значимого смещения М-эха не выявлено. Желудочки несколько расширены. коэффициент пульсации 40-57% (норма - не более 20%). Заключение: Во время зондирования с лобной части /прозрачная перегородка/ височной области /III желудочек/ и затылочной области /эпифиз/ смещения срединных структур ГМ не выявляется. III желудочек не расширен, пельсация напряженная. Межполушарная щель расширена. Боковые желудочки рас! ширены, расположенны латеральней, компресии и деформации нет. По средней и задней трассе дополнительные, пульсирующие эхо сигналы. Определяются это признаки дилятации желудочковой системы с наличием ВЧ гипертензии - средней степени и участками ишемии. При эхолокации в М-режиме определяются участки пониженной эхо-плотности).
> С таким заключением лечились 2 месяца.
>
> 1 лечение (4 февраля - 25 февраля)
> Глюферал 1/4 т 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Депакин сироп 50 мг 3 раза
> Кокарнит 0.4 мл в/м через день №10
> Актовегин 0.5 мл в/м через день. №10
> Диутакс 1/3 т 2 раза (понедельник, среда, пятница)
> Фруктолиз - калма 2,5 мл 2 раза
> Триметабол 2,5 мл 2 раза
> Результат: изменения незначительные, ВЧД вроде уменьшилось, приступы продолжаются так же, только без плача. Большую часть дня спит, приступы при пробуждении.
>
> 2 Лечение (25 февраля - 18марта)
> Конвулекс 50мг/мл - 2,5 мл 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Глюферал 1/4т 2 раза
> Диакарб 1/3т + Калий оротат 1/4т - утром понедельник, среда, пятница.
> Нуклео СМР - 0,8мл в/м через день
> Каспер 2,5 мл 2 раза
> Ботамин 5кап 2 раза
> Остин 2,5 мл 2 раза
> Результат: приступы уменьшились, были дни даже без приступов, ребенок активный, кричит, играется.
>
> 3 лечение
> Конвулек 2,5 мл 3 раза
> Релиум 1/3т 3 раза
> Глюферал 1/3т. 3 раза.
> АТФ 0.5 мл в/м через день (схема 1мл + 1мл 0,5% нвоокаина смешать, взять 0,5мл)
> КОмпосор 5 - 8 кап 2 раза
> Глицерон дропс 5 кап днем, 7 кап на ночь
> Пантогам 2,5 мл 2 раза до 17.00
> Остеохард 2,5 мл 2 раза
> Верошпирон 1/3т 2 раза понедельник среда пятница.
> Результат: стало хуже, приступы участились. простудилась через неделю после начала лечения и отменили все препараты, кроме эпилептических. глаза выпучивать начала.
>
> Приступы повторяются по 5-6 раз в день, сериями, длились 5-6 минут иногда дольше.
>
> 9 апреля (8 месяцев) сделали МРТ дополнителньо сделали КТ - Заключение: Выявляется наличие многочисленных очаговых кальцификаций в ГМ. Кальцификации субэпендимарные в стенках боковых желудочков, сгруппированных в Монроевых отверстиях, с обеих сторон, в области треугольников боковых желудочков и области бахромки гиппокампов. видны субэпедимарные кильцификции в стенках тел боковых желудочков с обеих сторон. Отмечаются кальцификации в субкортикальной белой материи полушарий большого мозга, разбросанные в основном в теменных, затылочных и меньше в лобных и височных долях + участки Тейлоровской дисплазии. Объем желудочков в пределах верхней границы норма для данного возраста, наружные субархаидальные щели широкие. Мозолистое тело нормальное, признаков анормалии ствола мозга и структур з.ч.я. не видно. Подобная МР и КТ картина в первую очередь характерна для церебральных проявлений факоматоза - т.н. Туберозного склероза (morbus Bourneville). В некоторых случаях подобную картину могут иметь ано! малии развития как последствия антенатальной цитомегаловирусной инфекции.
> 10 апреля сделали ЭЭГ - Результат - ЭЭГ проводилось 20 мин, во время пробуждения. Основной ритм - не выявлен. Анормальность - по всей записи гипсаритмия, наблюдается паттерны supession-burst (180-200mkv) (переводила сама, извиняюсь за ошибки). Заключение: данная ЭЭГ - характеризуется гипсаритмией (синдром Веста - инфантильные спазмы). Наблюдаются острые волны, Спайк волны.
> TSH - 8.02
> T3 свободный 4,14
> T4 свободный 1,6
>
> В Детской Неврологической больнице провели консилиум, после чего назначили препарат Сабрил.
>
> На данный момент принимаем
> Сабрил (500мг вигабатрин) 1/2 т х 2 раза в день (каждую неделю повышаем на 1/4 таблетки)
> Конвулекс 125мг х 3 раза в день
> Остеохард 2,5мл х 2 раза в день
> Гамалате В6 5мл х 1 раз в день
> Диакарб 1/3т + Аспаркам 1/2т х 1 раз в день (по схеме +++ - )
>
> Приступы стали легче, но не купируются полностью. Лечащий врач сказала отменить Релиум (снижала дозу и убрала), но после отмены препарата приступы чуть усилились.От моторики отстает, но улучшилось состояние ребенка: держит в руках игрушки, аукает, хочет ходить, сидеть самостоятельно не может и не хочет (когда сажаешь ее, качается и пытается встать). Такое представление, что у нее сил нет, т.к. не может долго стоять на ножках.
>
> Что Вы можете посоветовать? Лечится ли это заболевание? Правильное ли лечение у нас?
> Живем в Азербайджане, Баку.
>
> Спасибо за ответ.
>
> С уважением, Фидан.
19.06.2014 в 00:59, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Фидан!
Ваша девочка страдает редким наследственным нейрокожным заболеванием - туберозным склерозом (болезнью Бурневилля-Прингла).
Это заболевание может быть обусловлено мутациями одного из двух генов - туберина или гамартина.
Тип наследования туберозного склероза аутосомно-доминантный, то есть заболевание прослеживается в каждом поколении, хотя степень его тяжести и клинические проявления у членов одной семьи могут варьировать в достаточно широком диапазоне:
- у одних членов семьи может быть поражение только кожи (например, аденома Прингла на лице, шагреневая кожа на коже туловища, светлые депигментные пятна на коже и др.),
- у других членов семьи может быть поражение головного мозга (корковые, подкорковые и субэпендимальные туберы, нарушения нейрональной мигранции, гигантоклеточные астроцитомы, синдром Веста, задержка психомоторного и речевого развития, аутистические расстройства поведения и др.),
- наконец, могут быть члены семьи с преимущественным поражением внутренних органов (почек, сердца, легких, толстого кишечника и др.) или органа зрения (например, гамартома сетчатки).

Вариабельность клинических симптомов у больных членов одной семьи может привести к ошибочному впечатлению того, что ребенок - это единственный больной в семье.
Поэтому, несмотря на возможность спорадических случаев заболевания, комплексное обследование показано как Вашему ребенку, так и его родителям, братьям и сестрам, дедушкам и бабушкам, дядям и тетям.

Минимальный комплекс обследования, помимо КТ и МРТ головного мозга, видео-ЭЭГ-мониторинга, должен обязательно включать:
- ЭхоКГ,
- УЗИ почек,
- УЗИ печени,
- МСКТ легких (взрослым женщинам в семье, особенно детородного возраста),
- фундоскопия (исследование глазного дна с помощью специальной камеры),
- консультация дерматолога с осмотром кожи при помощи лампы Вуда.

Относительно лечения могу предположить, что тяжесть и темп нарастания симптоматики обусловлены как выраженностью поражения головного мозга ребенка, так и поздней диагностикой заболевания, неверной тактикой его лечения во время появления первой симптоматики, нерациональной фармакотерапией с применением одномоментно большого количества лекарственных препаратов, что прослеживается до настоящего времени.

Относительно конкретных рекомендаций по лечению - мы можем обсуждать этот вопрос только во время очной консультации. С учетом Вашего проживания в Айзербаджане и невозможности прибытия на очную консультацию в Красноярск, можно провести видео-интернет консультацию. С вопросами по ее проведению рекомендую обратиться по телефонам регистратуры к администраторам нашей клиники: +7(391) 221-24-49 или 221-53-56.
14.06.2014 в 02:39, Фидан Салех:
> Добрый день.
> Меня зовут Фидан. Дочка, Айдан, родилась 3 августа 2013г., вес 3300г, рост 50см, по Апгар 7/7, группа крови 1, RH(+). До 4 месяцев развитие шло нормально (аукала, отзывалась, реагировала на игрушки), проблем никаких не было. Из прививок делали только полиомиелит.
> Сейчас дочери 10 месяцев. В возрасте 4 месяцев у нее произошло удушье (посинела голова, как будто вдохнула и выдохнуть не могла - наподобие судорог). Развивалась нормально. Повторилось 2-3 дня, 1 раз в день. Отправили на нейросонографию, результат: интравентикулярное кровоизлияние I степени, псевдокиста в левом боковом желудочке 2мм - на стадии рассасывания гематомы. Врач прописала Глюферал 1/4 таблетки на ночь. Через неделю начались подергивания рук (сгибала руки к голове). Прописали Глюферал 1/4 т на ночь, Дибазол 0,01. После того, как врач сама увидела какого типа подергивания, сказала, что это миоклония и прописала Фенибут 1/4 т утром, 10 дней. Потом отменила Фенибут прописала Глюферал по 1/4т 2 раза в день. Приступы стали сильнее - кивки головой, руки сгибала к голове, глаза скашивались и слезились, плакала. Приступы случались каждый день, в день по 3-4 раза
> 3 февраля (возраст 6 месяцев) сделали ЭЭГ (Заключение - выявляются выраженные диффузные нарушения органического характера с признаками ирритации подкорково-стволовых структур ГМ и наличием судорожной готовности ГМ и эпи-активностью, преобладающей по центрально-теменно-затылочным областям с левополушарным акцентом. Эпи-активность проявляется комплексами/острая медленная волна и спайками также преобладающие по левому полушарию. Т.о. на ЭЭГ выявляются резидуально-органические нарушения с наличием пароксизмальных эпи-разрядов, преобладающих по левому полушарию) и ЭХО (Эхографически-значимого смещения М-эха не выявлено. Желудочки несколько расширены. коэффициент пульсации 40-57% (норма - не более 20%). Заключение: Во время зондирования с лобной части /прозрачная перегородка/ височной области /III желудочек/ и затылочной области /эпифиз/ смещения срединных структур ГМ не выявляется. III желудочек не расширен, пельсация напряженная. Межполушарная щель расширена. Боковые желудочки рас! ширены, расположенны латеральней, компресии и деформации нет. По средней и задней трассе дополнительные, пульсирующие эхо сигналы. Определяются это признаки дилятации желудочковой системы с наличием ВЧ гипертензии - средней степени и участками ишемии. При эхолокации в М-режиме определяются участки пониженной эхо-плотности).
> С таким заключением лечились 2 месяца.
>
> 1 лечение (4 февраля - 25 февраля)
> Глюферал 1/4 т 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Депакин сироп 50 мг 3 раза
> Кокарнит 0.4 мл в/м через день №10
> Актовегин 0.5 мл в/м через день. №10
> Диутакс 1/3 т 2 раза (понедельник, среда, пятница)
> Фруктолиз - калма 2,5 мл 2 раза
> Триметабол 2,5 мл 2 раза
> Результат: изменения незначительные, ВЧД вроде уменьшилось, приступы продолжаются так же, только без плача. Большую часть дня спит, приступы при пробуждении.
>
> 2 Лечение (25 февраля - 18марта)
> Конвулекс 50мг/мл - 2,5 мл 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Глюферал 1/4т 2 раза
> Диакарб 1/3т + Калий оротат 1/4т - утром понедельник, среда, пятница.
> Нуклео СМР - 0,8мл в/м через день
> Каспер 2,5 мл 2 раза
> Ботамин 5кап 2 раза
> Остин 2,5 мл 2 раза
> Результат: приступы уменьшились, были дни даже без приступов, ребенок активный, кричит, играется.
>
> 3 лечение
> Конвулек 2,5 мл 3 раза
> Релиум 1/3т 3 раза
> Глюферал 1/3т. 3 раза.
> АТФ 0.5 мл в/м через день (схема 1мл + 1мл 0,5% нвоокаина смешать, взять 0,5мл)
> КОмпосор 5 - 8 кап 2 раза
> Глицерон дропс 5 кап днем, 7 кап на ночь
> Пантогам 2,5 мл 2 раза до 17.00
> Остеохард 2,5 мл 2 раза
> Верошпирон 1/3т 2 раза понедельник среда пятница.
> Результат: стало хуже, приступы участились. простудилась через неделю после начала лечения и отменили все препараты, кроме эпилептических. глаза выпучивать начала.
>
> Приступы повторяются по 5-6 раз в день, сериями, длились 5-6 минут иногда дольше.
>
> 9 апреля (8 месяцев) сделали МРТ дополнителньо сделали КТ - Заключение: Выявляется наличие многочисленных очаговых кальцификаций в ГМ. Кальцификации субэпендимарные в стенках боковых желудочков, сгруппированных в Монроевых отверстиях, с обеих сторон, в области треугольников боковых желудочков и области бахромки гиппокампов. видны субэпедимарные кильцификции в стенках тел боковых желудочков с обеих сторон. Отмечаются кальцификации в субкортикальной белой материи полушарий большого мозга, разбросанные в основном в теменных, затылочных и меньше в лобных и височных долях + участки Тейлоровской дисплазии. Объем желудочков в пределах верхней границы норма для данного возраста, наружные субархаидальные щели широкие. Мозолистое тело нормальное, признаков анормалии ствола мозга и структур з.ч.я. не видно. Подобная МР и КТ картина в первую очередь характерна для церебральных проявлений факоматоза - т.н. Туберозного склероза (morbus Bourneville). В некоторых случаях подобную картину могут иметь ано! малии развития как последствия антенатальной цитомегаловирусной инфекции.
> 10 апреля сделали ЭЭГ - Результат - ЭЭГ проводилось 20 мин, во время пробуждения. Основной ритм - не выявлен. Анормальность - по всей записи гипсаритмия, наблюдается паттерны supession-burst (180-200mkv) (переводила сама, извиняюсь за ошибки). Заключение: данная ЭЭГ - характеризуется гипсаритмией (синдром Веста - инфантильные спазмы). Наблюдаются острые волны, Спайк волны.
> TSH - 8.02
> T3 свободный 4,14
> T4 свободный 1,6
>
> В Детской Неврологической больнице провели консилиум, после чего назначили препарат Сабрил.
>
> На данный момент принимаем
> Сабрил (500мг вигабатрин) 1/2 т х 2 раза в день (каждую неделю повышаем на 1/4 таблетки)
> Конвулекс 125мг х 3 раза в день
> Остеохард 2,5мл х 2 раза в день
> Гамалате В6 5мл х 1 раз в день
> Диакарб 1/3т + Аспаркам 1/2т х 1 раз в день (по схеме +++ - )
>
> Приступы стали легче, но не купируются полностью. Лечащий врач сказала отменить Релиум (снижала дозу и убрала), но после отмены препарата приступы чуть усилились.От моторики отстает, но улучшилось состояние ребенка: держит в руках игрушки, аукает, хочет ходить, сидеть самостоятельно не может и не хочет (когда сажаешь ее, качается и пытается встать). Такое представление, что у нее сил нет, т.к. не может долго стоять на ножках.
>
> Что Вы можете посоветовать? Лечится ли это заболевание? Правильное ли лечение у нас?
> Живем в Азербайджане, Баку.
>
> Спасибо за ответ.
>
> С уважением, Фидан.
16.06.2014 в 18:36, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Фидан!
Эпилепсия конечно лечиться, по международным стандартам врач невролог-эпилептолог стремиться к купированию эпилептических приступов клинически (или снижение частоты и тяжести приступов на 50-75%), отсутствию разрядной эпилептиформной активности на ЭЭГ (или снижению мощности на 50-75%) под контролем противоэпилептических препаратов. Это называется фармакоиндуцированная ремиссия.
В Вашем случае, я рекомендую обратиться в эпилептологический центр, где ребенка качественно обследуют и по результатам исследований проведут коррекцию клинического диагноза и противоэпилептической терапии. Вы можете пройти полное обследование в условиях нашего центра неврологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники.
Запись на прием к неврологам осуществляется по телефонам регистратуры УК 8-(391)-221-24-49, 22-53-56.
Ждем Вас!
12.06.2014 в 13:08, Середина Анна Алексеевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна. Мы были у Вас на приёме с ребёнком (Середина Катя, 8,5 лет) 06.06.2014 г. Вы поставили клинический диагноз Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. В числе назначений на исследования направление на высокопольную МРТ. Проблема в том, что ребёнок не смог вылежать 40 минут в аппарате и нам сказали, что провести исследование можно только с анестезией. Анестезиолог вводит препарат Диприван. Подскажите, пожалуйста, можно ли ребёнку применять данный препарат или может есть в городе менее чувствительные аппараты МРТ и можно попробовать провести исследование в другом месте. Заранее благодарю.
19.06.2014 в 01:05, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Анна Алексеевна!
Да, проводить исследование головного мозга в условиях медикаментозной седации (медикаментозного сна) с применением дипривана при наследственной дисплазии соединительной ткани можно. Препарат достаточно быстро выводиться из организма после окончания действия. Низкопольная МРТ имеет меньшую разрешающую способность и не поможет ответить на все поставленные дифференциально-диагностические вопросы, что влияет на тактику лечения, диспансерного наблюдения и прогноз.
11.06.2014 в 21:23, Фрейман Анастасия Викторовна:
Хотелось бы поздравить медицинских работников с наступающим профессиональным праздником! В особенности терапевта Светлану Владимировну Мостиеву! Она профессионал своего дела, внимательная и ответственная. Очень рада, что в моей поликлинике есть такие врачи:)
16.06.2014 в 08:33, Денисов Виталий Степанович отвечает:
Здравствуйте Анастасия Викторовна! Спасибо Вам за обращение и за теплые слова! Нашим уважаемым медицинским работникам и Светлане Владимировне будет очень приятно! В коллективе нашей поликлиники действительно работают небезразличные, болеющие за общее дело люди! Всего доброго, берегите свое здоровье!
11.06.2014 в 21:08, Султрекова Анна Александровна:
Здравствуйте Диана Викторовна!Вас беспокоит мама Юнусова Алишера! Мы были у вас на приёме 3 июня, вы отменили нам приём кеппры250мг по схеме 1-я неделя вечером и далее отменить, добавить к лечению таб.ламотриджин 25мг:1-2 нед-12.5мг. утром; с3-ей нед утром-12.5мг, вечер-12.5мг.У сына за это время произошло 2 приступа: 7июня-он играл, упал на пол и лежал в полуобмороке дома вечером,10июня- в дет.саду во время тих.часа.(в дет.саду не было никогда приступов и падений в полуобмороке во время игры).Раньше приступы были 2раза в год, сейчас за 1,5 месяца4-5раз.Ответьте пожал-та так должно быть или препараты не подходят?С уважением Анна Александровна!
14.06.2014 в 11:31, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Анна Александровна!

На фоне замены противоэпилептических препаратов (даже при замене на аналогичный препарат другого производителя) возможно увеличение частоты приступов.
Кеппра отменена в связи с развитием серьезных побочных реакций - нефропатия.
Поэтому необходимо продолжить переход на ламотриджин под контролем числа приступов и результатов анализа крови на лекарственные препараты.
Для своевременной коррекции лечения, предлагаю осуществлять он-лайн каждые 2 недели до полной коррекции терапии
11.06.2014 в 16:46, Жанна:
Уважаемая Наталья Алексеевна!
Мы сделали дочке ( 5 лет) электронейромиографию по предварительно генетически подтвержденному диагнозу “Наследственная моторно-сенсорная нейропатия “ c.281G>A(Arg94Gln)/N
и получили следующее заключение :
Признаки аксонально-демиелинизирующего поражения (преимущественно
демиелинизирующего)двигательных и чувствительных волокон длинных нервов нижних
конечностей по полиневритическому типу.
В дистальных мышцах голени - вялотекущий денервационный процесс.
В проксимальной группе мышц нижних конечностей - спонтанная активность не регистрируется,
перестройки двигательных едениц не выявлено.
При исследовании сенсорных волокон срединного нерва - признаки умеренно выраженного
демиелинизирующего поражения.
Нам назначили цитофлавин, альфа липоевую кислоту, витамины группы В, Л-карнитин.
Скажите пожалуйста, существуют ли какие то новые методы лечения которые помогают сохранить резервы пораженных нервов и снизить темп прогрессирования заболевания?
19.06.2014 в 01:11, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Жанна!
Пожалуйста, опишите полностью заключение молекулярно-генетического исследования, включая указание(название) гена, в котором выявлена указанная Вами мутация.
Болезнь Шарко-Мари-Тута при схожести клинической симптоматики имеет различные генетические причины, что влияет на прогноз и, в некоторой степени, на подходы к терапии.
11.06.2014 в 15:31, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Бортникова Саши (Минусинск). Мы делали запрос на квоту в Министерство здравоохранения Красноярска, пришёл отказ.Заключение комиссии: отсутствие показаний к госпитализации в клинику МНИИ ПиДХ для оказания специализированной медицинской помощи. Рекомендации: провести array GGH в лаборатории "Геномед" и наблюдение психиатра и логопеда по м/ж. Подскажите, что это за лаборатория и правильное ли название того скрининга, который Вы нам назначили в Научном центре здоровья детей в Москве?
19.06.2014 в 01:25, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!

1) Лаборатория "Геномед" расположена по адресу: г. Москва, ул. Ленинская Слобода, д. 26, м. Автозаводская. Действительно, там проводятся современные цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики, включая указанную Вами методику молекулярного кариотипирования на биочипах или хромосомный микроматричный анализ (array GGH). Однако это частная лаборатория, и я не владею информацией о том, что ее филиал открыт в Красноярске.

2) Не исключается, что подобного рода исследования начали в этом году проводить в Красноярске в клинике Экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Однако Вам необходимо связаться по телефонам регистратуры с менеджером данной клиники для уточнения оргвопросов и стоимости, поскольку данная клиника также частная.

3) Указанная методика поможет уточнить наличие хромосомных перестроек (микроделеций и дупликаций). При наличии же микрохромосомных перестроек и генных мутаций показано экзомное секвенирование генома с использованием новой методики, которая доступна в МНИИ ПиДХ (Москва).
11.06.2014 в 11:15, оксана:
Здравствуйте. С марта 2012г появилось легкое онемение в области подошв стопы и пальцев ног. Проблемы с ходьбой не было, она началась через 8 месяцев, усилилось онемение и слабость. Перед началом появления симптомов не болела, прививок не ставила, лекарств никаких не принимала, отравлений не было, работала воспитателем в детском саду, единственное могу сказать, что была психологическая нагрузка(сменила место работы, мало опыта работы с детьми, плюс давление со стороны начальства, нарушился сон, можно сказать, что был постоянный стресс.) Перечисляю все заболевания в течении моих 40 лет: где-то года в 4 удалили миндалины и аденоиды(мама говорит, что я храпела с рождения, а врач которая удаляла, сказала, что то,что у меня удалили, нужно заспиртовать и показывать студентам-медикам), после этого лежала с бронхитами раза 3-4, болела корью в детстве; взрослая- никаких хронических заболеваний не было, операций не было. Работа в основном была физической и со временем после нагрузок стала болеть спина в области поясницы. Еще хочу сказать, что лет в 26-27, у меня было онемение больших пальцев на обеих ногах, но оно со временем прошло(кстати, тогда тоже был психологический стресс).
В январе 2013 сделала мрт пояснично-крестцового отдела: правосторонняя заднебоковая грыжеподобная протрузия межпозвонкового диска L5-S1; спондилоартроз; ретроспондилолистез L5(1степени)
мрт головного мозга: дистопия миндаликов мозжечка.(через 10 месяцев повторно делала- без существенных изменений)
мрт грудного отдела: дорзальные протрузии межпозвонковых дисков Th7-8,Th8-9, спондилоартроз ;гемангиомы тел позвонков Th1,Th12.
мрт шейного отдела: дорзальная медианно-парамедианная грыжа межпозвонкового диска C6-7, дорзальные протрузии межпозвонковых дисков С4-5,С5-6, спондилоартроз; гемангиома тела позвонка Th1.
электронейромиография(11.01.2013) выявлено: отсутствие электровозбудимости левого, правого малоберцового и большеберцового нервов, правого и левого икроножного нервов.
иммунограмма: увеличение количества Т-хелперов, увеличение количества двойных негативов(CD3+CD4-CD8-), увеличение количества Т-лимфоцитов с фенотипом CD3+CD16,56+, повышена концентрация иммуноглобулинов класса А, индуцированная окислительная способность фагоцитирующих клеток периферической крови повышена.
ФГДС: распространенный поверхностный гастрит с умеренными проявлениями, с явлениями атрофии с эрозиями с элементами гиперплазии в антральном отделе.
Анализ спинномозговой жидкости(16.05.13): количество-3мл, цвет-бесцветный, прозрачность-прозрачная, цитоз-9/3, белок-0,7г/л, глюкоза-3ммоль/л, удельный вес-1015, ph-9(реакция щелочная). Ликворограмма: лимфоциты-2, нейтрофилы-7, эритроциты-12. Во время проведения люмбальной пункции получена путевая кровь.
ПЦР-обнаружена ДНК цитомегаловируса(19.11.2013)
узи щитовидной железы:мелкий узел левой доли щитовидной железы.
Из анализов крови: лейкоциты 9,3 10*9, холестерин= 6,4- из повышенного.
В марте 2013 поставили диагноз ХВДП, квадрипарез периферического характера: умеренный в руках, выраженный в ногах. Нарушение чувствительности по дистальному типу.
Лечение(перечислю лекарства из выписок): трентал,цитофламин, прозерин, витамины группы В, липоевая кислота, октолипен, нейрокс, калимин, плазмафарез с метипредом, преднизолон(принимала полгода 6 таблеток каждый день).Улучшения от лечения нет.
На сегодняшний день передвигаюсь с опорой(из дома одна не выхожу). Кроме ног, через год после начала болезни , появилось легкое онемение в пальцах рук, а позже тремор. Сейчас принимаю две таблетки преднизалона каждый день. Положительной динамики никакой не наблюдается. Наоборот в последнее время появились судороги(задняя поверхность бедра и руках), они происходят когда принимаешь определенное положение ног или рук. На одном сайте прочитала, что в последние годы в Израиле успешно применяют лечение внутривенными вливаниями иммуноглобулина, и что особенно эта методика эффективна в случае демиелинизирующей формы полинейропатии. У нас в России применяют подобное лечение? Как добиться от лечащего врача, чтобы мне выписали это лекарство? Проблема, что его не применяют только в его дороговизне, или существуют какие -то сильные побочные эффекты? У меня последняя надежда на иммуноглобулин. Я из Иркутской области, лежала три раза в Иркутске-врачи разводят руками и не знают что со мной делать, посоветуйте что-нибудь пожалуйста. Заранее спасибо.

возможно ли пройти обследованите у вас?
19.06.2014 в 01:45, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана!
Не исключается, что Вы страдаете хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатией (ХВДП) - тяжелым аутоиммунным заболеванием с прогредиентным типом течения. 24 декабря 2012 г. Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации N 1537н ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ ВОСПАЛИТЕЛЬНОЙ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩЕЙ ПОЛИНЕВРОПАТИИ в соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446), зарегистрировано в Минюсте России 1 апреля 2013 г. N 27954, регламентировано, что в Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения входит Иммуноглобулин человеческий нормальный в среднесуточной дозе 25000 мг и среднекурсовой дозе 125000 мг.

Исходя из этого Приказа Минздрава РФ и при отсутствии эффекта от плазмафереза и применения глюкортикостероидов, Вам законодательно не могут отказать по месту жительства в курсе лечения иммуноглобулином человеческим нормальным в выше указанных дозах.

Приказ Вы можете скачать самостоятельно по ссылке http://medspecial.ru/forum/forum88/topic1612/ и обратиться с ним в поликлинику по месту жительства к председателю КЭК, при возникновении дополнительных вопросов - в отдел лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Иркутской области.

Однако важно уточнить, действительно ли Вы страдаете ХВДП или другой формой полиневропатии, например наследственной, при которой данный метод лечения, как и проводимые Вами ранее методы, не эффективны.

Рекомендую Вам прибыть на очную консультацию и дообследование в наш центр, запись на консультацию по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56. Прием пациентов с ХВДП, помимо меня, ведет также доцент Попова Татьяна Егоровна. В случае подозрения на наследственную полиневропатию или по Вашему желанию может быть проведен врачебный консилиум с моим участием.
10.06.2014 в 23:07, Власенко Людмила Николаевна:
Уважаемая Диана Викторовна, сейчас нет возможности приехать в Красноярск, но я дважды была у Вас на приеме, карточка есть - Власенко Людмила Николаевна Лесосибирск, 9 мкр-н, 8, 66 дата рожд. 10.01.1966 выставленный вами диагноз - наследств мигрень, ДЭ венозного генеза (кратко) дважды делала капельницы на дн стационаре - цитофлавин, вимпоцетин, уколыкортаксин, витамины, в течении 2х лет дважды невролог отправлял в Краевую больницу - назначили мексидол не помогает, второй раз подтвердили ваш диагноз и дополили - тревожное расстройство назначили вазобрал, магнезию (сделала 4 укола в вену), катодолон, симпатил и феварин не пила, прочитала отзывы о феварине и не стала пробовать головную боль снимаю проверенным средством - спазганом. После магнезии было небольшое улучшение, вазобрал тоже пропила особых изменений нет. Беспокоит не головная боль (бывает редко) а самое мучительное тянет левую сторону тела, боль блуждает то нога, то рука, то глаз, то голова, боль постоянная в течении дня судорожно тянет левую руку, иногда выгибает ладонь. Невролог в Лесосибирске подозревает что все равно у меня эпилепсия, хотя обследования и не показали на эпилепсию.Гимнастика тоже особых результатов не дает. Не знаю что делать, раньше замечала что руку тянет после криков начальника а сейчас мне кажется уже без особой причины. Если можно посмотрите пожалуйста мою карточку и посоветуйте что дальше делать надо как то доработать до отпуска 1,5 месяца, а в августе смогу подъехать к Вам. С уважением.
14.06.2014 в 11:23, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Уважаемая Людмила Николаевна!

Необходимое Вам лечение расписано в выписке при предыдущей консультации (2012г). Провести коррекцию лечения заочно не возможно с юридической и медицинской точки зрения.
Для коррекции лечения и уточнения диагноза необходима очная консультация с предоставлением результатов МРТ головного мозга и МР-венографии вен и синусов головного мозга, 3-х часового дневного видеоЭЭГ мониторинга (проведение дифференциального диагноза с эпилепсией), анализа крови на иммунный статус.
Записаться на консультацию вы можете по тел. 8(391)221-24-49 или 221-53-56
Будем рады Вам помочь.
10.06.2014 в 22:46, Владислав Игоревич:
Здравствуйте!Хочу обратиться к вам с такой проблемой. Когда я нахожусь в горизонтальном положении чувствую себя вполне стабильно (нормально). но как только я пытаюсь встать на ноги у меня начинает кружиться голова, закладывает оба уха, и начинает мутнеть в глазах. До обморока к счастью не доходило. (единственное я перед случившимся 2-е суток работал без сна и почти не ел, это могло повлиять?) 89232825832/
19.06.2014 в 01:53, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Владислав Игоревич!
С учетом вышеописанной Вами симптоматики, рекомендую Вам провести:
1) МРТ головного мозга с проекцией на заднюю черепную ямку и область краниоцеребрального перехода с фазовоконтрастной ликворографией (в Красноярске этот вид обследования доступен на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу Красноярск, ул. Коломенская, 26),
2) ХМ ЭКГ,
3) анализ крови на сахар, инсулин, проинсулин, гликозилированный гемоглобин.

После получения результатов диагностики рекомендую записаться на очную консультацию к опытному неврологу. Как вариант, Вы можете обратиться в руководимый мною неврологический центр Университетской клиники, где Вам окажут высоко квалифицированную специализированную медицинскую помощь.
10.06.2014 в 20:43, Ирина Константиновна:
Евгения Александровна,здравствуйте!У вас наблюдается мой сын Рома 4 года номер амбулаторной карты ВРС220210 ,прописали пантокальцин пить 250мг утром и 250 мг в обед на 1-2 месяца. Пьем второй месяц.То есть начали пить с 1 мая . Стал чаще противоречить, сильно истерит если не по его.Спит также нормально. Но как я заметила он от него возбуждается. Улучшения в речи пока ничего нет.Что нам делать? Продолжать пить до двух месяцев, или прекратить прием?И еще можно спросить у Вас в центре есть занятия с логопедом , активация речевых зон.Нам можно с нашим диагнозом ходить на эти занятия?Заранее спасибо!
16.06.2014 в 17:56, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Ирина Константиновна!
Прием препарата стоит закончить, курс 1 месяц достаточен в Вашей ситуации.
Конечно, в Вашей ситуации показаны занятия с логопедом. В нашей клинике ведет прием логопед-дефектолог Раймер Ольга Петровна, записать к ней на индивидуальные занятия Вы можете по телефону регистратуры УК 221-24-49.
Наша встреча с Вами по плану диспансерного наблюдения.
10.06.2014 в 15:43, Кадиров Нозим Абдушарифович:
Добры день Наталья Алексеевна я Кадиров Нозим у меня мама болеет болезню Шарко Мари Тута я хотел би повести маму в вашему клинику провести обследование и реоболитацию я званил в клинику с регестратури мне дали номер Светлана Ивановни и я звонил ей и поеснил состояние мами и аналези которие она просила я отпровил на его почту и потом она напровила оброщатса меня к вам она вкурсе моего положения. Я хотел бы если есть у вас вазможности принимат нас на приеом принимайте нас по ранше пожалюсто мая мама страдает я записалса на приеом мой номер телефон +992927780035 пожалюста дайти ответа. спосибо
19.06.2014 в 01:56, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Нозим Абдушарифович!
Я смогу проконсультировать Вашу маму и провести комплексное обследование в нашем центре в августе после выхода из отпуска.
Если Вас устроит это время, пожалуйста, напишите через сайт, и я назначу Вам дату прибытия в нашу клинику.
10.06.2014 в 13:32, Ольга:
Здравствуйте!Моей дочке 1,5 месяца.Родилась с с сосудистыми пятнами на лице(с переносицы на лоб и голову переходит,на затылке ближе к шее, на глазике одном небольшое, и еще одна полоска от брови через лоб на голову переходит).Нам ставят капиллярную гемангиому, хотя больше похоже на КАД, тюкю пятна плоские, размер не изменяется.Подскажите можно ли у вас в клинике уточнить диагноз, а также обследоваться на СШВ(хотели убирать пятна лазером).Наш невролог пятна будто не заметила, в остальном ребенок здоров.И по ценам сориентируйте пожалуйста)
19.06.2014 в 02:02, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ольга!
Пациентов с пигментными и сосудистыми пятнами на коже (в связи с высоким риском наличия наследственного нейрокожного синдрома) на базе нашего центра консультируют, помимо меня, доцент Диана Викторовна Дмитренко и к.м.н. Евгения Александровна Шаповалова.
Стоимость консультации варьирует от уровня квалификации специалиста в зависимости от Вашего выбора. Более подробную информацию Вы можете получить у администратора регистратуры нашей клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56 или познакомиться с прайсом самостоятельно на официальном сайте Университетской клиники, пройдя по ссылке http://klinika.krasgmu.ru/index.php?page[self]=dept&id=196&cat=price&price=2659.
10.06.2014 в 12:02, Анна Викторовна:
Добрый день!
Очень здорово, что появляются новые возможности. такие как запись по электронной регистратуре, только вот толку от этого НЕТ. к терапевту уже больше недели не могу записаться, так как в электронной регистратуре у моего участкового нет свободного времени НИКОГДА. Позвонила по телефону, результат остался тем же. "Мы не можем вам помочь, звоните завтра в 7.30". в 7.30 все время занято, а потом снова нет времени на запись. И это какой-то замкнутый круг! Прошу срочно разобраться и исправить ситуацию с участковым 52 участка.
И парадокс второй. У меня из-за работы упало зрение и тут очевидно, что нужно в окулисту (у которого кстати запись есть), только к окулисту меня без направления терапевта никто не примет на сколько я поняла по словам сотрудниц регистратуры, а к терапевту попасть нет возможности! И снова замкнутый круг.
Что посоветуете делать в данной ситуации? Как все таки записаться на прием к терапевту?
10.06.2014 в 16:21, Денисов Виталий Степанович отвечает:
Здравствуйте Анна Викторовна! Спасибо за обращение! На Ваш адрес электронной почты оставленный Вами при регистрации со своего адреса golos-pacienta@mail.ru отправил информацию (скриншот), пожалуйста посмотрите. Записаться на прием с помощью веб-регистратуры Вы также можете и к нашим уважаемым врачам-офтальмологам. Всего доброго, берегите свое здоровье!
10.06.2014 в 09:55, Минсалия Гаффановна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!
У моей дочери 1-ый эпиприступ случился 27.05.2013, пролежела в больнице, диагноз:эпиприступ генерализованного типа, синдром ВСД с вегетативным кризом.назначили депакин-хрома 500х2р. от таблеток сильно полезли волосы.Повторно в Красноярске сделали ЭЭГ, диагноз не подтвердили, таблетки пить перестали. 2-ой приступ 28.05.2014 и 3-ий 09.06.14. Сейчас находится в больнице. Как можно записаться на консультацию к Вам лично. Помогите пожалуйста. Спасибо.
19.06.2014 в 02:08, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Минсалия Гаффаровна!
Я могу проконсультировать Вашу дочь только в августе после выхода из отпуска.
Однако в июле в нашем центре открыт прием опытного невролога-эпилептолога, специалиста в области лечения эпилепсии у девушек и женщин детородного возраста - доцента Дианы Викторовны Дмитренко.
С учетом описанной клинической симптоматики и серьезных нежелательных лекарственных явлений, индуцированных передозировкой или индивидуальной чувствительностью к препарату вальпроевой кислоты (депакину), откладывать консультацию на август не стоит.
Пожалуйста, безотлагательно свяжитесь с администратором регистратуры нашей клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56 и запишитесь на ближайший консультативный прием в июле к Диане Викторовне.
10.06.2014 в 00:39, Наталья Анатольевна:
Здравствуйте, Елена Викторовна. Подскажите пожалуйста ориентировочную стоимость интернатуры по специальности дерматовенеролог?
16.06.2014 в 10:33, Таптыгина Елена Викторовна отвечает:
Наталья Анатольевна! Ответ на ваш вопрос Вы можете получить в институте последипломного образования у Казаковой Галины Николаевны - начальника Центра трудоустройства, ординатуры и интернатуры по телефонам: +7 (962) 083 99 56
Раб. телефон: +7 (391) 220 05 49.
Удачи Вам!
09.06.2014 в 20:26, Мария Григорьевна:
Виталий Степанович! Поздравляю Вас и Ваш большой коллектив с наступающим праздником - Днем медицинского работника!
День медработника – праздник важнейший,
Счастья вам всем, медицины сердца!
Труд почетный, но труд тяжелейший -
В битве с болезнью идти до конца.

Пусть ожидают в дальнейшем победы,
Пусть будет отдых достойным всегда!
Пусть не коснутся вас разные беды,
В счастье пускай повезут поезда!
10.06.2014 в 09:17, Денисов Виталий Степанович отвечает:
Здравствуйте Мария Григорьевна! Спасибо Вам за обращение и за теплые слова! Нашим уважаемым медицинским работникам будет очень приятно! В коллективе нашей поликлиники действительно работают небезразличные, болеющие за общее дело люди! Всего доброго, берегите свое здоровье!
09.06.2014 в 16:38, Наталья Александровна:
Веб-регистратура работает ужасно- то нет соединения с сервером, то недоступно! По телефону дозвониться- еще сложнее, за те 30 мин, в которые нужно успеть записаться- дозвонится невозможно! Пришла лично в п/клинику на Тельмана- полнейший бардак! На нашем участке участкового врача вообще нет, в принципе, Кабинет доврачебной помощи не работает, гастроэнтеролог уволился, врачи с других участков даже разговаривать не хотят, в регистратуре- вообще, только хамят, к зав поликлинике попасть невозможно... Зачем, спрашивается, нам такая медицинская "ПОМОЩЬ"? Где сама помощь-то? Пришлось вызывать неотложку- те отправляют в свою поликлинику- и опять ходьба по кругу... Записалась в итоге, только на прием аж через 2 недели... А болею-то, сегодня! Непонятно, как-то, у нас поликлиники для больных или для сотрудников, что бы им было где получать зарплату? Вот еще бы знать, за что?
10.06.2014 в 09:16, Денисов Виталий Степанович отвечает:
Здравствуйте Наталья Александровна! Спасибо за обращение! В настоящее время записаться на плановый прием к врачам во все наши пять поликлиник Вы можете с помощью веб-регистратуры в сети интернет, по телефонам единой справочно-информационной службы, например 224-39-50, 234-03-34, лично обратившись в регистратуры поликлиник, другое дело, что на желаемые Вами дату и время, а также к конкретному врачу запись может быть уже заполнена. Для пациентов не имеющих возможности ожидания планового приема в наших поликлиниках функционируют смотровые и доврачебные кабинеты, кабинеты диспансеризации, кабинеты неотложной медицинской помощи, в которых ведется прием пациентов в день обращения в порядке очередности. Дополнительную информацию о работе единой справочно-информационной службы нашей поликлиники и о возможности записи на прием к врачам с помощью веб-регистратуры Вы можете посмотреть на данном сайте в разделе "Новости" от 01.04.2014, а также в разделе запись на прием. Всего доброго, берегите свое здоровье!