2014.11.26 at 00:22, Татьяна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Сын 4г, родился на 34 недели 2350г 44см, КС, отошли воды, ножное предлежание, 7/8. Задышал, закричал, выписали на 7день, на 12 желтушка биллирубин 230, были в больнице 10дней, выписались с 180, снижали в течении 4мес. Недавно выяснилось что синдром Жильбера. Развитие по возрасту, в 6мес сел, в 7мес пополз, в 11мес пошел. В 1.5г было 10слов, в 1.8 заговорил предложениями, четко. В 2.9г садик, в 2.11 начались тики глазами. Прошли за 2 недели, в 3.1г опять тики 2 недели. В 3.3года после орви начались запинки в речи, повторы. Глицин, магний B6, не помогло, потом повторы ушли, запинки остались. Периодически появляются тики. ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения бэ активности головного мозга с ирритативным компонентом. Дисфункция срединных структур. Задержка формирования корковых ритмов. Эпи нет. Узи сосудов шеи по возрасту. Гомеоцистин 4.04 (норма от 5) Из рта есть запах, зубы в порядке. Пропили фенибут 2мес, аторакс месяц, никаких изменений. На фоне озокерита на плечи уменьшились запинки, потом вернулись. Логопед сказал что это не заикание, а не судорожные запинки. Пьет лецетин, омега 6, витамины, лкарнитин. Ребенок худой, диспластик, хорошо развит интеллектуально, склонен к нытью по пустякам, слезам. Начал жаловаться иногда, что болят колени. Стул раз в 1-2дня, пищеварение в норме. Узи внутренних органов в норме, ранее было незначительное расширение лоханок. Копрограмма в норме, кроме(жир нейтральный в умеренном кол-ве, жирные кислоты в небольшом кол-ве, растительная клетчатка переваренная в умеренном кол-ве, растительная клетчатка непереваренная в небольшом кол-ве)
Неврологи не заинтересовались моим предположением связи тиков и инфекции. Не знаю, какого пути придерживаться, где искать причину.
Хочу приехать к Вам на прием, мы из Новосибирска. Какие пройти анализы?
Спасибо.
Здравствуйте, Татьяна!
Рекомендую Вам следующий объем диагностики, который Вы можете провести в лаборатории ИНВИТРО в Новосибирске:
- МРТ головного мозга высокопольная по программе нейродегенеративных заболеваний (акцент на подкорковые ядра - лентикулярное ядро, бледный шар и др.),
- анализ крови на медь, цинк, церуллоплазмин,
анализ крови на мутации гена, ответственного за болезнь Вильсона-Коновалова,
- анализ крови на скрининг целиакии:
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина, IgG,
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина, IgA,
• Антитела к ретикулину IgA и IgG
• Иммуноглобулины класса A (IgA)
• Антитела класса IgА к тканевой трансглютаминазе
• Антитела класса IgG к тканевой трансглютаминазе
• Антитела к эндомизию, IgA
Относительно дополнительного обследования высказаться без очной консультации ребенка сложно. Записаться ко мне на консультацию можно по телефонам регистратуры Университетской клиники или через сайт, написав запрос на имя администратора нашего центра Лосевой Елены Валерьевны.
2014.11.25 at 18:23, Валентин Николаевич:
День добрый Виталий Степанович ,подскажите пожалуйста уже три года проблемы с сосудами головы ,тяжело ходить ,нарушена координация движения могу ли я получить путевку санаторий.
Здравствуйте Валентин Николаевич! Спасибо за обращение! Для подробного рассмотрения Вашего вопроса, пожалуйста, обратитесь к заведующему поликлиникой или к заместителю главного врача по клинико-экспертной работе Редькину Максиму Леонидовичу, тел. 224-56-68. Дополнительно сообщаю, что в нашей поликлинике функционирует единая справочно-информационная служба, тел. 224-39-50, 234-03-34. Всего доброго, берегите свое здоровье!
2014.11.25 at 17:12, Громова Юлия Владимировна:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Спасибо Вам за оперативный ответ. Если я правильно поняла, мы вновь можем воспользоваться курсом абилитации в ваших Клиниках? Наталья Алексеевна, рекомендуемое Вами комплексное обследование поможет поставить диагноз? а то расстраивает заключение по Шарко-Мари :".. диагноз не подтвержден и не опровергнут". И достаточно ли будет для анализа в лаборатории Вашей формулировки обследования. Еще раз большое Вам спасибо!
Здравствуйте, Юлия Владимировна!
Для подтверждения причинной генной мутации, ответственной за болезнь Шарко-Мари-Тута Вы можете обратиться в лабораторию ГЕНОТЕК (Москва) и провести секвенирование генома сразу все известные мутации. Как правило, курьер приезжает из Москвы по месту жительства пациента. Информацию можно уточнить через сайт этой лаборатории.
Клиническое и нейрофизиологическое обследование доступно в полном объеме на базе нашей клиники.
2014.11.25 at 15:44, Локтева Ольга Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Где и как мне оформить заявку на биостимулятор?
Здравствуйте, Ольга Николаевна!
Ваш вопрос о возможности имплантации стимулятора блуждающего нерва обсужден.
Наш администратор уже объяснил Вам порядок оформления заявки. Если возникнут дополнительные оргвопросы, смело пишите запрос на администратора нашего центра Лосеву Елену Валерьевну через сайт.
2014.11.25 at 12:13, Громова Юлия Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мы проходили курс абилитации в августе месяце с сыном Громовым Артемом. У нас стоял диагноз - Шарко-Марри 1 типа. К сожалению, Артем ломал руку, и мы вынуждены были отказаться от очередной госпитализации в Москву, и от консультации в ФГБУ "...центра РАМН". В "Инвитро" мы сделали рекомендованные Вами генет. анализы. В заключении первого написано: "..не обнаружена дупликация на хромосоме 17 в области 17р11.2-р.12. Диагноз НМСН 1типа у него не подтвержден, но и не опровергнут. Не опровергнут , т.к. существуют другие мутации в гене РМР22, приводящие к развитию данного заболевания, а также мутации в других генах- GJB1, P0, EGR2 и др.- приводящие к развитию других типов НМСН со сходной клинической картиной. Возможно, другое нервно-мышечное заболевание со сходной картиной. , либо другой тип Шарко (2, 3, ит.д.)" В заключении второго обследования на спинальную амиотрофию стоит: ".. не обнаружена делеция экзонов 7-8 гена SMN ни в гетего- ни в гомозиготном состоянии. Полученный результат не исключает со 100% точностью диагноз САМ. Т.к. заболевание может быть обусловлено относительно редко встречающимися точковыми мутациями в гене SMNt , но делает его крайне маловероятным( вероятность примерно 0,16%). Наталья Алексеевна, извините за подробное описание,но сама я до конца не понимаю, боюсь упустить важное. Мы бы очень хотели продолжить курс абилитации в Ваших Клиниках. Очень нам помогло лечение, рекомендации, понравилась грамотная работа профессионалов и отношение. Но , боюсь, в Москву мы доберемся не скоро, подскажите, пожалуйста, что с нашим диагнозом, мы Ваши пациенты? Спасибо Вам огромное за ответ, участие и Ваш нелегкий труд!
Здравствуйте, Юлия Владимировна!
Благодарю Вас за высокую оценку работы специалистов руководимого мною центра Университетской клиники.
Надеюсь. что травма руки у Вашего сына не помещает проведению повторных и регулярных курсов абилитации как на дому, так и на базе нашего центра.
Для того, чтобы ускорить поиск причинной генной мутации, что важно с прогностической точки зрения, рекомендую Вам провести сразу комплексное обследование с целью поиска редких мутаций сразу в нескольких генах, ответственных за развитие БШМТ и переходных форм (в частности, болезни Русси-Леви) - секвенирование генома.
Такая услуга без выезда пациента в Москву возможна в лаборатории ГЕНОТЕК, сайт https://www.genotek.ru.
2014.11.25 at 11:36, Оксана Анатольевна:
ДД Наталья Алексеевна. Были у Вас на консультации в августе прошлого года. НФ 1 типа. Таранюк Д. Владивосток. Хотим приехать еще раз к Вам- наши окулисты снова говорят нам о прогресировании атрофии зрительного нерва. Какие нам анализы сделать перед приездом к Вам: видео-ЭЭг мониторинг мы сделали во Владивостоке- пока нам ничего страшного не пишут. МРТ нам все-таки делать или нет?В прошлый раз Вы нам говорили,что лишнее МРТ при нашей патологии нам совсем не нужна. Последнее МРТ мы делали в прошлом году перед визитом к Вам. На том снимке патологии зрительных нервов не было обнаружено.
Здравствуйте, Оксана Анатольевна!
С учетом заключения Ваших окулистов необходимо провести следующий объем диагностики:
- Зрительные вызванные потенциалы на шахматный паттерн (на мелкую, среднюю и крупную клетки)
- МРТ головного мозга высокопольная (1,5 Тесла или выше) с контрастированием по программе нейрокожных синдромов (факоматозов) с шагом сканирования 0,8 мм, с дополнительной проекцией (акцентом) на область зрительных нервов (их оболочек).
Эти исследования Вы можете провести по месту жительства или в Красноярске (ЗВП - на базе нашей клиники, МРТ на базе МРТ-центра ЛДЦ МИБС Красноярск).
При обращении на обследование в качестве направления можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
С наилучшими пожеланиями,
проф. Наталья Алексеевна Шнайдер
2014.11.24 at 19:48, СВЕТЛАНА АЛЕКСАНДРОВНА:
Здравствуйте Диана Викторовна!. У меня забрали группу инвалидности сказали что мало приступов ,надо хотя бы раза 2-3 в месяц, я обратилась в главный МСЭК на сурикова 17, там мне тоже отказали якобы кушать можешь себе сама сварить. в ванну мыться сама ходишь, да и таблетки которые ты пьешь их выписывают без группы. сказали если вы несогласны с нашим решением то едьте в москву и пишите там заявление или подавайте в суд. Они конечно сами понимают что в москву я непоеду и смысла нет мне в суд подавать , потому что если в суд обращаться то надо нанимать адвоката а такой адвокат который предоставляеться в суде он сильно то возиться не будет. короче мне нет смысла вот этих два варианта использовать невыгодно получиться. вы как думаете они правильно поступили?. я думаю что они в этом году мне должны уже пожизнено дать группу после пяти лет группа даеться пожизнено а они недают мне думают молодая ничего незнает куда обратиться да и ребенок маленький некогда будет бегать что то доказывать. и ещё решение мне ни один мсэк ни дал , на каком основании было отказано. на сурикова сказали пришлют по почте жду с 14 ноября до сих пор ничего нет. диана викторовна можно анализ крови отложить до февраля-марта 2015 года у меня просто сейчас проблемы с финансами а анализ стоит 3000 тысячи?. да и ещё к тому же я опять беременна , но я небуду рожать пока невывезем двух детей тяжело будет, пойду на аборт. скажите мне можно спираль ставить? с моим заболеванием это непротивопоказано ?
Уважаемая Светлана Александровна!
Профилактика беременности с помощью внутриматочной спирали не противопоказана.
Исследование уровня лекарственного препарата в крови проводится для коррекции противоэпилептической терапии.
2014.11.24 at 19:29, Наталья Владмировна:
Здравствуйте, возмущена сильна почему на тельмана кабинет диспансеризации не оснащен.Прием ведут 2 медсестры, а стол на 2-х.... при этом могли вести две медсестры сразу .... а из за того . приходится стоять в очереди
Здравствуйте Наталья Владимировна! Спасибо за обращение! В настоящее время в наших поликлиниках на медицинский осмотр по программе диспансеризация пациентов направляют участковые врачи-терапевты, врачи-специалисты, медицинские работники кабинетов неотложной помощи, доврачебных кабинетов и кабинетов диспансеризации. На данном сайте нашей поликлиники в разделе "Профилактика" во вкладке "Диспансеризация" размещена Анкета на выявление хронических неинфекционных заболеваний, факторов риска их развития, которую можно заполнить в домашних условиях. Спасибо Вам большое, что нашли время посетить нашу поликлинику и пройти диспансеризацию! Для информации сообщаю Вам, что в нашей поликлинике функционирует единая справочно-информационная служба, тел. 224-39-50, 234-03-34. Всего доброго, берегите свое здоровье!
2014.11.24 at 09:44, Эльмира Газизжановна:
Добрый день, неделю назад были у вас на приеме, проходим дополнительное обследование, хотели записаться к вам на повторную консультацию на 1 или 2 декабря, т.к 3 нас ложат в больницу, но запись только на 9. В больнице сказал прийти с вашим окончательным заключением. Очень надеюсь , что сможете нам помочь, спасибо. P.S Были с мамой:Орешковой Светланой Дмитриевной .
Уважаемая Эльмира Газизжановна!
Записала Вас на 2 декабря в 13-00
2014.11.24 at 09:31, юлия:
Диана Викторовна, извините,что надоедаю с вопросами. Но возможно ли сделать томографию в томомеде, т.к. там сказали что можно в сон-часе сделать без наркоза?
Уважаемая Юлия!
С необходимостью проведения МРТ головного мозга мы можем определиться во время консультации.
Проводить малоинформативные исследования не имеет смысла.
Проведение МРТ под вводной общей анестезией разрешено с периода новорожденности. Во время исследования с ребенком находится врач анестезиолог-реаниматолог. Поэтому противопоказаний для обследования нет. При необходимости, обсуждается выбор препарата для общей анестезии анестезиологом-реаниматологом и лечащим врачом неврологом. Аналогичные препараты используются в т.ч. для лечения зубов у детей под наркозом
2014.11.24 at 02:59, Елена:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В нашей семье присутствует мутация в гене Р0, найдена в 1998 у моей мамы. И у меня и у мамы стоит диагноз "синдром Русси-Леви". Я имею двух сыновей - 2011 и 2013 года рождения, которые также унаследовали болезнь. Клиническая картина у мамы, у меня и у старшего сына идентична. Скорость по рукам около 10 м/с, по ногам - 4 м/с, присутствует атаксия, искривление стопы, болезнь проявляется с младенчества, первые шаги были сделаны около 1,6 лет, уверенная ходьба - в 1,9. Вопрос о младшем сыне. Он родился и развивался вплоть до 7-8 месяцев аналогично первому, даже немного опережал его по физическому развитию. Затем произошел какой-то регресс. На данный момент ему 1,4, мышцы очень слабые, он все время сидит на руках и висит как тряпичная кукла. Может встать на четвереньки и проползти 2-3 шага, дальше устает и ложится. Садится и сидит самостоятельно. Не встает у опоры. Интеллектуально развитие в норме. Мы делали миографию и консультировались у Мальмбегра С.А. Он сказал, что делать ничего не нужно, только ждать и наблюдать, а массаж, лфк и прочая реабилитация сейчас не дадут никакого эффекта. Так как заболевание очень редкое и отличается от классической картины БШМТ (при которой, как я поняла, реабилитация необходима), мы просто не знаем, чего ждать и что делать, а главное - к кому еще обращаться, так как специалистов, которые даже просто сталкивались с нашим заболеванием очень мало... Прочитали все, что только могли найти в интернете. Не могли бы Вы что-нибудь посоветовать нам? Мы в Москве, может, Вы можете сказать, к кому обратиться?
Здравствуйте, Елена!
Болезнь Русси-Леви - это наследственная арефлекторная дистазия. Заболевание относится к группе наследственных атаксий и наследуется по аутосомно-доминантному типу, прослеживаясь в каждом поколении. Некоторыми учеными болезнь Русcи-Леви рассматривается как рудиментарная форма амиотрофии Шарко-Мари или как промежуточная форма между последним заболеванием и атаксией Фридрейха.
Пациент должен наблюдаться у невролога (нарушение равновесия - атаксия, периферический парез нижних конечностей - невропатия), ортопеда (сколиоз, деформация стоп, риск повторных падений и травматизации), офтальмолога (риск развития катаракты).
Лечение должно быть сфокурировано на паллиативной помощи и коррекционной немедикаментозной терапии, среди которых решающую роль занимает сохранение максимально возможной физической активности пациента с детского возраста (индивидуально подобранный комплекс ЛФК, стрейч-терапия, щадящий массаж вторично пораженных мышц и др.), водолечение, физиолечение, своевременный подбор ортезов и их регулярное использование
При этом опыт зарубежных исследователей и опыт нашего центра свидетельствует о том, что реабилитационный потенциал и возможность замедления темпов прогрессирования заболевания лучше, если регулярная физическая абилитация проводится пациенту с раннего детства и далее в течение всей жизни.
Хирургическое лечение вторично развивающихся контрактур суставов помогает увеличить объем движений и уменьшить дискомфорт пациента, однако в ряде случаев повышается риск повышения темпов развития заболевания и снижения реабилитационного потенциала.
Болезнь Русси-Леви - не фатальное заболевание и не сокращает продолжительность жизни пациента. Однако прогрессирование заболевания обусловливает развитие ортопедических осложнений, снижающих качество жизни пациента, поэтому мы поддерживаем позицию наших зарубежных коллег о ранней и продолженной физической абилитации пациентов, начиная с младшего детского возраста.
Сведениями о том, кто занимается физической абилитацией больных в Москве, я не располагаю.
На базе нашего центра такая работа осуществляется в течение последних 5 лет.
Рекомендация, данная Вам, по поводу пассивного ожидания появления ортопедических осложнений является необоснованной.
2014.11.22 at 22:32, Любовь Владимировна:
Здравствуйте Артем Аркадьевич,мне посоветовали попасть к вам на прием.Подскажите пожалуйста как это можно сделать.В 20 больницу без направления не попасть,может вы где то консультируете платно? Суважением Любовь Владимировна.
Здравствуйте Любовь Владимировна. Перезвоните 2975234. И мы определим наиболее удобное место для встречи.
С уважением, Поздняков А.А.
2014.11.21 at 18:29, Агван-Цыден Жаргалович:
Добрый вечер!Проводятся ли в университете для выпускников школ олимпиады, чтобы имел + к ЕГЭ (общему проходному баллу)? Когда приезжает приемная комиссия В Улан-Удэ7
Добрый день! В КрасГМУ проводится конкурс научных работ школьников - победители которого имеют преимущественное право зачисления при равном количестве баллов. Сейчас идет 1 этап (отборочный). Вы можете принять участие. Посмотрите информацию на сайте КрасГМУ - раздел "Обучение" - "Довузовское обучение" - "Конкурс научных работ школьников". Ждем вашей заявки!
Насчет приезда приемной комиссии в Улан- Удэ - не располагаю данной информацией.
С уважением, Е.В.
2014.11.21 at 17:50, Лычко Виктор Александрович:
здравствуйте. подскажите где ведет прием хирург Бабий А.С. я записался к нему на прием.
Здравствуйте Виктор Александрович! Спасибо за обращение! Для уточнения расписания работы врачей Вы можете перейти по ссылке http://web-registratura.ru/schedule/7/ или позвонить в единую справочно-информационную службу нашей поликлиники по тел. 224-39-50, 234-03-34. Всего доброго, берегите свое здоровье!
2014.11.21 at 14:32, Лидия Ивановна:
Виталий Степанович. Спасибо за ответ. Почитала это постановление. Возник вопрос - почему тогда участки опять менять будут - как говорят врачи - укрупнять? Сейчас по норме 1700. Врач говорит, что будет 2000. Зачем? Переживаю - вдруг мой дом попадет к другому врачу.
Здравствуйте Лидия Ивановна! Спасибо за обращение! Для информации пожалуйста посмотрите выдержку из Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению: Рекомендуемая численность прикрепленного населения на врачебных участках в соответствии с нормативной штатной численностью медицинского персонала составляет: на фельдшерском участке - 1300 человек взрослого населения в возрасте 18 лет и старше; на терапевтическом участке - 1700 человек взрослого населения в возрасте 18 лет и старше (для терапевтического участка, расположенного в сельской местности, - 1300 человек взрослого населения); на участке врача общей практики - 1200 человек взрослого населения в возрасте 18 лет и старше; на участке семейного врача - 1500 человек взрослого и детского населения; на комплексном участке - 2000 и более человек взрослого и детского населения. Всего доброго, берегите свое здоровье!
2014.11.21 at 11:21, оксана:
Добрый день, Татьяна Егоровна. Скажите пожалуйста сколько стоят препараты иммуноглобулина, если приобретать их у вас в клинике для внутривенного введения(если назначит врач) ?
Добрый день, Оксана!
В нашей клинике препараты иммуноглобулинов не продают. Вы можете заказать их в Университетской аптеке по тел. 227 18 35 с 8.00 до 20.00 ежедневно
2014.11.21 at 01:23, Юлия:
Диана Викторовна,здравствуйте!Вами назначена нам МРТ диагностика (ниже приводила анамнез девочки 1.10 мес), но как я поняла ее делают только под общей анестезией,мы опасаемся ее делать такой крохе, в связи с этим у меня к Вам вопрос: возможна ли замена на другой вид диагностики (пусть менее информативный) либо отложить пока мрт вовсе?
Уважаемая Юлия!
С необходимостью проведения МРТ головного мозга мы можем определиться во время консультации.
Проводить малоинформативные исследования не имеет смысла.
Проведение МРТ под вводной общей анестезией разрешено с периода новорожденности. Во время исследования с ребенком находится врач анестезиолог-реаниматолог. Поэтому противопоказаний для обследования нет. При необходимости, обсуждается выбор препарата для общей анестезии анестезиологом-реаниматологом и лечащим врачом неврологом. Аналогичные препараты используются в т.ч. для лечения зубов у детей под наркозом
2014.11.21 at 01:04, Елена:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна,хотела попасть на прием к вам с сыном.сыну 24 года с 3 х лет страдает ночными приступами,пьет и депакин хронои ламиктал,но увы приступы не проходят .
Здравствуйте, Елена!
Записаться ко мне на консультацию можно по телефонам регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56.
К консультации необходимо подготовиться и провести следующий объем диагностики:
- МРТ головного мозга высокопольная по программе диагностики эпилепсии (МРТ центр ЛДЦ МИБС, Красноярск, ул. Вильского, 11 или ул. Коломенская, 26),
- видео-ЭЭГ-мониторинг (3 часа) дневной или ночной в зависимости от суточного профиля приступов (Университетская клиника, Красноярск, ул. Карла Маркса, 124),
- анализ крови на уровень вальпроевой кислоты и ламотриджина (лаборатория ИНВИТРО, забор крови осуществить через 2-3 часа после утреннего приема обычно принимаемых пациентом дозировок депакина-хроно и ламиктала).
-
2014.11.20 at 20:39, Елена:
Здравствуйте! Будет ли в 2015 году набор по специальности 33.02.01 "Фармация", на базе 9 классов? Какие вступительные испытания проходит абитуриент? По каким предметам, кроме обязательных, сдавать ГИА?
Taptigina Elena Viktorovna еще не ответила2014.11.20 at 19:50, Лидия Ивановна:
Виталий Степанович! Знакомая моя из 3 поликлинники сказала, что теперь врачи не будут ходить на вызовы, а только фельдширы. Это что за вредительство? В нашей поликлиннике тоже такое будет? Я не хочу фельдшира! Мне нужен мой участковый врач!
Здравствуйте Лидия Ивановна! Спасибо за обращение! Для информации пожалуйста посмотрите выдержку из Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению: В зависимости от конкретных условий оказания первичной медико-санитарной помощи населению в целях обеспечения ее доступности могут формироваться постоянно действующие медицинские бригады, состоящие из врача-терапевта участкового, фельдшеров, акушеров и медицинских сестер, с распределением между ними функциональных обязанностей по компетенции, исходя из установленных штатных нормативов, предназначенных для расчета количества должностей, предусмотренных для выполнения медицинской организацией возложенных на нее функций. Всего доброго, берегите свое здоровье!
