Здравсвуйте, Нталья Алексеевна!
Я уже задавала вам здесь вопрос о моем диагнозе (нейрофиброматоз генерализированя форма (бесчисленные болезненые образоания, типичных для нф пятен нет)). В мае я сдавала анализ в ГЕНОМЕДе на всю панель Нейрофиброматоз, с предполагаемым диагнозом - шванноматоз (по предположению генетика Деминой Н.А). На днях пришли результаты анализа, найдено три мутации. Две из них НФ 1 и одна колоректальный рак. Выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне гена NF1 приводящая к замене аминокислоты в 1653 позиции белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную. Согласнго базе данных университета Лейдена, другая мутация приводящая к замене аминокислоты в той же позиции описана у пациента с нф. тип 1, при этом в контрольной выборке число носителей такой замены в гетерозиготной форме составляет 2 на 60697 человек. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределеной клинической значимостью, которой, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента.
В том же гене NF1 выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне, приводящая к замене аминогкислоты в 1684 белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках.........
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена MSH2, приводящая к замене аминокислоты в 853 позиции белка. Данная мутация описана, как вариант с неопределенной клинической значимостью у пациенов с наследственным неполипозным колоректальным раком, тип 1. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную.

Других значимых изменений, соответсвующих критериям поиска, не обнаружино.
Буду очень благодарна, если вы сможете прокомментировать результаты моих анализов, а так же, с удовольствием, прислушаюсь к вашим рекомендациям!!!

Наталья Алексеевна, здравствуйте!!! Мы были с дочей у вас на приеме 11.08. Вы нам подкорректировали противосудорожную терапию,и сказали Вас проинформировать о результате,мы принимаем депакин хроно 100*3 р/день, трилептал 3/4 утро и 3/4 вечер и 1/4 обед и мы убираем кеппру , сейчас она 0,5 мл.-обед, судороги стали только ночные, были один раз в неделю, сейчас промежуток сократился и они раз в 4-5 дней. Вопрос нужно ли еще проводить коррекцию терапии(увеличения) трилептала?

Добрый день! Диана Викторовна, мама по ошибке последние две недели принимала двойную дозу сейзара - 1 мг вместо назначенных 0,5 в сутки. Дополнительно принимает депакин-хроно 600 в сутки. Подскажите, как правильно вернуться к назначенной дозе? Можно сразу убрать половину или снижать количество сейзара постепенно?

Здравствуйте. Мы из Сочи. Нам порекомендовали к вам обратиться по поводу заболевания - у моего сына НФ 1 типа. Генетический анализ пока не делали.
Родиону 28 сентября будет 10 лет. По поводу гидроцефалии (обусловленной опухолью) 24 декабря 2015 года были прооперированы в Бурденко - нам поставили стенд+сосуд Омайя. Есть опухоли в голове и шее. В феврале там же были на контрольном МРТ.
Пожалуйста, как попасть к вам на консультацию?
Нам пока сказали только наблюдать за опухолями. Я накопал только, что опухоли можно убирать с помощью киберножа, но это только с 14 лет.
Ждём вашего ответа.
Спасибо.
С уважением, Артюк Андрей Алексеевич.
г. Сочи.
+79183007909

Здравствуйте, Диана Викторовна. Наблюдаюсь у вас с 2013г. Мой диагноз: Идиопатическая генерализованная эпилепсия: юношеская эпилепсия ( синдром Герпина-Янца) с миоклониями. Принимаю лекарство Кеппра 250. Так сложилось что последний мой прием был у вас в 2014 г. Планирую приехать на обследование в ближайшее время, скажите, пожалуйста,какие анализы необходимо сдать? Спасибо.

Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! Хочу задать Вам вопрос, который волнует очень многих людей, в том числе и меня. Наступила осень, а с ней и повысилась угроза ОРВИ и гриппа. Повсюду идут прививочные компании против гриппа. Можно ли ставить при болезни Шарко-Мари-Тута такую прививку?

Здравствуйте Наталья Алексеевна! Моей дочери 15 лет нам поставлен Шарко Мари Тута тип 1А ,она у меня инвалид колясочник.Можно ли делать прививку от гриппа ?

Здравствуйте.Ребенку 16 лет.болен шарко-мари тута.Сильно простыл.Насморк,температура.Через неделю на обследование в больницу.Чем можно вылечить простуду.

Здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна! Я из группы Шарко Мари Тута. У меня 2 тип, хожу сама, есть остеохондроз и небольшой сколиоз. Возникли проблемы с дыханием (периодически не могу глубоко вдохнуть), вы рекомендовали МСКТ грудной клетки (сделала-всё норм), эхо сердца-норма, спирография норма. Была у областного невролога, он говорит, что у меня атрофировалась диафрагма (даже не осмотрев меня) и назначил: мильгамма, церебролизин и актовегин. Возможна ли такая ситуация, я очень нервничаю, куда дальше обращаться.

Здравствуйте, Диана Викторовна! вас беспокоит мама Олимй Джахонгира на данный момент мы находимся еще в Москве. моему малышу поставили диагноз адринолейкодистрофию. не подскажите как нам дальше быть? заранее спасибо на какую почту я могу вам скинуть результаты обследования.

Добрый день. Диана Викторовна, мне вас посоветовал Вершинин Виктор Васильевич. У меня была операция на головном мозге по удалению астроцитомы в 2014 году и сейчас начались эпиприступы. Записаться к вам на прием в клинике возможно только на октябрь. Скажите вы еще где-нибудь ведете прием?

Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Я из группы "Нейрофиброматоз" в соц сети в контакте. Писала Вам ранее. У моего сына НФ 1 тип. Ему 4 года. На левом предплечье руки есть образование - плексиформная нейрофиброма. появилось в 3 месяца. В этом году сделали мрт. Образование неравномерно накапливает контраст. Их там даже 2. И сложно сказать связаны они между собой или нет. Я обратилась в Поленова и др. федеральные клиники. В Поленова нас пригласили, но удалять отказались из-за возможного рецидива. Мой вопрос к Вам знаете ли Вы кто готов удалить ПНФ в России? Читала много исследований и пришла к выводу, что ранняя тотальная резекция поверхностной ПНФ - шанс избежать рецидива. И также интересно Ваше мнение по поводу удаления данных образований, тк пока все врачи против удаления, но лично меня сильно пугает 30% трансформации в зло. И кстати неравномерное накапливание контраста может быть этим предвестником. Благодарю Вас за ответ!

Диана Викторовна, добрый день!
Записалась к вам на консультацию (приступов эпилнпсии не было, просто давно не была)
Часовой мониторинг пройду, как и на содержание депакина хроно 500.
но нужно ли мне сдавать анализ на гомоцистеин и содержание фолиевой кислоты?
на данный момент пью курсом 1мг фолиевую, назначили т.к.появилась фолликулярная киста
будут ли корректными такие анализы?

Здравствуйте Виталий Степанович. Хотела задать свой вопрос Сергеевой Г.А., но не нашла контактов. Врач Пустошило назначила мне УЗИ брюшной полости и почек. Медсестра записала на УЗИ брюшной полости на 09.09.16г. Я спросила: "А почему бы сразу не записать на УЗИ почек на одно время?"мне ответили, что нет записи. Не понимаю, один врач УЗИ, один аппарат, а я почему-то должна два раза отпрашиваться с работы. Неужели нельзя лишний раз не гонять пациентов? Можно ли этот вопрос решить в пользу пациента? Приходится отпрашиваться с работе минимум на три часа каждый раз.

Наталья Алексеевна добрый день! Я Данилова Людмила Викторовна, была у вас на консультации 8 августа 2016 года, вы мне назначили сдать несколько анализов, с одним из них возникла проблема. Я хотела записаться к вам на онлайн-консультацию, но я не могу сдать один анализ крови на Олигоклональный LqG в ликворе и сыворотке крови. Все остальное в наличии. Подскажите что мне делать?

Добрый вечер, Тамара Владимировна! Неделю назад обнаружила у себя на верхней поверхности языка белое круглое пятно диаметром 0,4 см и уплотнение под ним, безболезненные. Стоматолог-хирург сказал, что это растёт папиллома, и предложил удалить в стоматологической клинике. Посоветуйте, нужно ли согласиться на эту операцию или необходимо всё же обратиться к вам в онкодиспансер для более глубокого обследования. И как можно к вам попасть?