Гончарова Светлана Ивановна ●
Светлана Ивановна отвечает на вопросы по темам: болезнь Шарко-Мари-Тута, ВИЧ-поражение нервной системы, реабилитация
28.01.2018 в 21:55, Елена:
Светлана Ивановна,здравствуйте! Какие обследования нужны для онлайн-консультации больному ребенку с Шарко-Мари 2 типа? Болен ребенок 4 лет,заболевание передалось от матери.
Здравствуйте Елена.
Привожу необходимый минимум обследования при БШМТ, который может варьировать в зависимости от стадии и тяжести заболевания.
1. Стимуляционная электронейромиография для определения скорости проведения по сенсорным и моторным волокнам (чаще всего это малоберцовые нервы с обеих сторон).
2. Игольчатаая электромиография хотя бы с 2х мышц.
3. определение уровня КФК , ЛДГ, АЛТ, АСТ крови.
4. Паллестезиометрия (определение степени нарушения глубокой чувствительности).
Все эти исследования используются для подтверждения диагноза, а также для мониторинга результатов абилитации.
При этом ведущую роль в установлении диагноза играет анамнез и клиническая картина. Объем исследований может назначить только невролог после детального осмотра ребенка.
09.01.2018 в 16:58, Ляйсан Ильдаровна:
Здравствуйте. От меня моему сыну передалась БШМТ 1 типа. Ему сейчас 2,2 года. Ходить начал в 1,8. Бегать, прыгать не получается. На корточки приседать не может. Деформации стопы пока нет. Назначают только Элькар и нейромультивит. Вопрос в том, можно ли избежать возможной деформации стоп и есть ли в Казани специалисты по этой болезни? Заранее спасибо
Добрый день, уважаемая Ляйсан Ильдаровна. Насколько мне известно, Университетская клиника-единственное учреждение в РФ, где занимаются вопросами абилитации пациентов с наследственной невропатией Шарко-Мари-Тута.
Интересно, что мальчик не может приседать на корточки, что не характерно для БШМТ. Я думаю, развитие проксимальных мышц нижних конечностей (а именно они участвуют в вышеуказанном движении) - дело времени. Рекомендую Вам начать с посещения детского бассейна, где под руководством инструктора Вы вместе с сыном сможете выполнять простейший комплекс ЛФК, направленный на укрепление мышц спины, и нижних конечностей. Думаю, на данном этапе болезни-это самый оптимальный вариант. Подключите электростимуляцию мышц ног (только под руководством физиотерапевта). Эти процедуры можно прекрасно совмещать.
02.01.2018 в 02:18, Мария Сергеевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Скажите пожалуйста сколько будет стоить абилитация ребенка с Шарко Мари Тута 2 тип для граждан Республики Беларусь,а также сколько дней она длится ?Большое спасибо и с наступающим Новым Годом!
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила31.12.2017 в 20:17, Мария Сергеевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Скажите пожалуйста сколько будет стоить абилитация ребенка с Шарко Мари Тута 2 тип для граждан Республики Беларусь,а также сколько дней она длится ?Большое спасибо и с наступающим Новым Годом!
Здравствуйте, уважаемая Марина Сергеевна. Спасибо за поздравления. В среднем курс абилитации длится 15 рабочих дней (исключая сб, вс). Однако к сожалению, в настоящее время вопросами абилитации я не занимаюсь, поэтому стоимость Вам сообщить не могу.
22.11.2017 в 21:39, Татьяна Сергеевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна. У меня Шарко-Мари-Туто тип 1а. Пол года назад была операция на голеностоп с применением аппарата Илизарова. У меня есть освобождение от физкультуры,(спец группа В) а учитель требует чтобы я занималась , но я боюсь себе навредить. Подскажите пожалуйста, какие занятия кроме вело-тренажора и плаванья можно выполнять?
Здравствуйте, Вам можно выполнять ЛФК по программе абилитации ШМТ, поищите публикации Шнайдер Н.А., Гончарова С.И. В них расписан примерный комплекс упражнений, кроме того необходимо составление индивидуальной программы физической абилитации по вашей просьбе в лечебном учреждении, к которому вы прикреплены.
22.11.2017 в 21:34, Татьяна Сергеевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна. У меня Шарко-Мари-Туто тип 1а. Пол года назад была операция на голеностоп с применением аппарата Илизарова. У меня есть освобождение от физкультуры,(спец группа В) а учитель требует чтобы я занималась , но я боюсь себе навредить. Подскажите пожалуйста, какие занятия кроме вело-тренажора и плаванья можно выполнять?
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила08.11.2017 в 01:46, Наталия Федоровна:
Здравствуйте, уважаемая Светлана Ивановна. У меня два сына с болезнью Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип 2. Старший уже не ходит,ему 11 лет.Очень сильно дистрофировались мышщы от кончиков пальцев ног до кончиков пальцев рук. При росте 129 см он весит 20 кг. а младшему 3 года и он пока сам самостоятельно ходит , но очень спотыкается . Мы постоянно ходим в ортопедической обуви. И диагноз нам поставили только по клиническим данным , хоть мы сдавали много платных анализов. Мы принимаем Элькар , Коэнзим Q10,Энтеральное питание Педиашур , а старший еще и Остеомед, так как у него начапльная стадия остеопароза. И мы все это должны принимать постоянно. Я хотела у Вас спросить , так как у нас теряются мышцы , то есть нам ведь не хватает белка в организме? И можно ли таким детям делать капельницы парентерального питания (минуя пищевой тракт) или может иммуноглобулины? Могут ли они притормозить болезнь? И если да , то сколько раз в год их можно капать. Старший сын уже не может сам себя обслуживать , он очень слаб физически.Даже ногу поднимает при помощи рук. Помогите и подскажите я Вас прошу. У меня душа разрывается от того , что на глазах им все хуже и хуже , а ни я ни кто не в состоянии им помочь...
Здравствуйте, иимуноглобулины не работают при БШМТ. Посмотрите в интернете мои публикации на тему физической абилитации. Питани должно быть сбалансированным с большим содержанием белков и жирных кислот при условии адекватной физической нагрузки. Из препаратов применяют Коэнзим Q-10, тиоктовую кислоту, стабилизаторы мембран, витамин В12 и В1. При втором типе БШМТ антихолинэстеразные препараты неэффективны. Медикаментозное лечение может назначить только невролог после очной консультациии оценки результатов электромиографии, с учетом типа, формы заболевания.
10.10.2017 в 17:39, Светлана Викторова:
Светлана Ивановна, здравствуйте!
У моего мужа синдром Шарко-Мари-Тута, проявился в 20 лет, сейчас ему 33. Симптомы: выраженная мышечная слабость голеней, они видоизменены, стопы выгнутые, но он ходит, работает, занимается спортом. Я здорова. Мы планируем ребенка. Хотели бы уточнить, как нам исключить появление у ребенка этой болезни? И возможно ли это? Очень волнует этот вопрос, заранее большое спасибо.
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила10.10.2017 в 17:37, Светлана Викторова:
Светлана Ивановна, здравствуйте!
У моего мужа синдром Шарко-Мари-Тута, проявился в 20 лет, сейчас ему 33. Симптомы: выраженная мышечная слабость голеней, они видоизменены, стопы выгнутые, но он ходит, работает, занимается спортом. Я здорова. Мы планируем ребенка. Хотели бы уточнить, как нам исключить появление у ребенка этой болезни? И возможно ли это? Очень волнует этот вопрос, заранее большое спасибо.
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила31.05.2017 в 11:54, Ольга Николаевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Дочери 8 лет, диагностирована (ШМТ 1 типа), планирую приехать к Вам в клинику,будете ли Вы принимать во второй половине июля или августе. Год назад мы брали у вас консультацию по скайпу, сейчас хотим приехать. Когда звонить записываться,чтобы точно попасть на прием ( ориентировачно на июль, август)? На какой номер звонить? Как долго идет реабилитация, бывают ли квоты, если ребенок-инвалид? Заранее спасибо!
Уважаемая Ольга Николаевна. В этот период я в отпуске.
06.04.2017 в 23:24, Светлана Решетникова:
Здравствуйте уважаемая Светлана Ивановна. Объясните пожалуйста, какой редкий тип Шарко-Мари, при котором может быть ослабление дыхательной мускулатуры (что в результате опасно для жизни)? И каким течением он характеризуется (чем отличается от других типов)? Спасибо, Это очень важно.
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила22.03.2017 в 17:27, светлана алексеевна:
здравствуйте ,машину с шмт водить можно? есть ли противопоказания к управлению
Здравствуйте. Вождение автомобиля противопоказано при выраженных нарушениях глубокой чувствительности и парезах конечностей.
03.03.2017 в 12:31, Юлия Петровна:
Уважаемая Светлана Ивановна . Страдаю невральной-амиотрофией Шарко-Мари дистрофия мышц(так написано в анамнезе) делали два раза ахилопластик на нижних конечностях, результат с годами удручающий в Кемеровской области предлогают резекцию суставов (кошмар) посоветуйте может в какую клинику обратится . Буду очень благодарна. Спасибо! моя gочта Oha111@mail.ru
Уважаемая Юлия Петровна. Свяжитесь на сайте с проф. Шнайдер Натальей Алексеевной. Профессор является руководителем неврологического центра Университетской клиники г. Красноярска, имеет огромный опыт по ведению пациентов с ШМТ.
17.01.2017 в 20:07, Светлана Владимировна:
Здравствуйте. Дочери 5 лет. Ребёнок унаследовал Шарко-Мари. Сейчас появилась диплопия глаз. Может ли быть двоение в глазах из за Шарко Мари? Дополняю: у меня 2А тип, генетики говорят, что при передаче по наследству тип не меняется (возможно и у неё 2А тип). Наблюдается двоение в глазах (двумя глазами), головокружение ночью (упала с кровати, лёжа казалось что падает). Офтальмолог пишет - венозная ангиопатия. Прилагаю протокол МРТ.
"Протокол исследования. На серии МР-томограмм, выполненных в аксиальной и саггитальной проекциях, в режимах Т1 и Т2 ВИ, получены изображения суб- и супратенториальных структур головного мозга.
Очаговых и диффузных изменений интенсивности МР-сигнала в веществе больших полушарий мозга и мозжечка не определяется. Отмечается неоднородность сигнала на Т2 ВИ в структуре продолговатого мозга.
Визуализированная часть спинного мозга гипотрофична, на уровне С3-С4 и возможно каудальнее вдоль паренхимы спинного мозга
визуализируется зона низкого сигнала на Т2 FLAIR по типу сирингомиелии. На других ИП изменений структур головного мозга и визуализируемой части спинного мозга не определяется.
Дифференциация серого и белого вещества мозга, включая подкорковые ядра сохранена. Срединные структуры мозга не смещены. Желудочки мозга обычной формы, нормальных размеров, без патологического изменения МР-сигнала от содержимого. Селлярная область без патологических изменений.
Базальные цистерны мозга симметричны, конвекситальное
субарахноидальное пространство полушарий мозга и мозжечка не
изменено. Миндалины мозжечка в обычном положении. Утолщена
слизистая сфеноидальных синусов.
Заключение: МР-томографические признаки изменения сигнала от структуры продолговатого мозга и визуализируемой части спинного
мозга. При наличие соответствующей клинической симптоматики
рекомендуется МРТ-дообследование на высокопольном МРТ, при необходимости с контрастированием."
Невролог предположила что такое возможно при Шарко-Мари. Возможно ли такое?
Уважаемая Светлана Владимировна. Диплопия (двоение) встречается при БШМТ достаточно редко. Скорее всего причина в изменениях, найденных на МРТ впродолговатом мозге. Сделайте высокопольное МРТ.
15.01.2017 в 17:13, Елена Александровна:
Добрый день. Моя семья по стороне отца является носителем заболевания Шарко-Мари-Тута" , мои сыновья уже пятое поколение. У старшего сына ярко выражено заболевание, а у второго сына пока все в норме (повторное ЭНМГ исследование отклонений не показало) . Подскажите, пожалуйста, как пройти полное обследование и что кроме ЭНМГ необходимо пройти? И как определить, какой ДНК тест надо сделать?
Здравствуйте, чаще всего встречается ШМТ тип 1 А с мутацией в 17й хромосоме (ген РМР 22). Начните с него.
24.12.2016 в 17:31, Мария Сергеевна:
Здравствуйте. Я и дочь 11 лет носители гена MFN2 (генетически подтверждено). У меня нет клинических признаков, а у дочери на ЭНМ игольчатой патология на первично-мышечном уровне. КФК в норме. Мышечный тонус и сила удовлетворительные,но отмечается небольшое затруднение при ходьбе на пятках. Отмечается тугоподвижность в голено-стопных суставах,плоско-вальгусные стопы,холодные нижние конечности. После года реабилитации:ЛФК,велотренажер ежедневно ,курсами массаж,бассеин,подводный и гидромассаж,апликации с озокеритом,тиоктацид,мильгамма, Q10,трентал,карнитин,омега 3 - ходьба на пятках улучшилась,стала приседать на корточки. У меня вопрос,если мы носители и у дочери наблюдаются улучшения надо ли ей принемать препараты и дальше проводить реабилитацию или только реабилитацию? Большое спасибо.
Уважаемая Мария Сергеевна. Я очень рада, что у дочери есть улучшения. Если это точно ШМТ (настораживают результаты ЭМГ, которые выявили первично-мышечные изменения), так как ШМТ - это вторично-мышечное заболевание. Так вот, если это действительно ШМТ, то абилитацию нужно проводить систематически не только для устранения имеющихся проблем, но и с целью предупреждения прогрессирования заболевания. То же касается и медикаментов. Я бы все-таки уточнила результаты ЭМГ, так как для контроля состояния нервов и мышц данное исследование при ШМТ рекомендуется проводить 1 раз в год.
20.12.2016 в 22:38, Ольга Николаевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна. У моей дочери ШМТ 1 типа. Диагноз поставили два года назад (подтвержден генетически). На носочках ходит с года, были боли в мышцах, сейчас они ушли. Началась деформация стопы, подскажите возможно ли этот процесс как то остановить? Куда лучше ходить заниматься на танцы или ушу? И можно ли как нибудь попасть к вам на курс по квоте, я многодетна мама? Спасибо за ответ.
Уважаемая Ольга Николаевна. К сожалению, Вы не указали возраст дочери. наиболее патогмоничным и щадящим методом будет у-шу. Танцы все-таки подразумевают более интенсивную нагрузку на мышцы. Однако здесь нужно учитывать и желание ребенка, его склонности к какому-либо виду физической активности. Тренировки, которые проходят без желания не принесут никакой пользы.
Следите за ощущениями дочери-боли в мышцах после тренировок быть не должно, лишь легкая усталость. Деформацию стоп приостановить возможно, это требует комплекса специальных мероприятий. Я консультирую в режиме он-лайн по скайпу. Для уточнения вопросов консультации пишите в личную почту.
12.10.2016 в 00:33, Сергей:
Здравствуйте Светлана Ивановна.У моего сына невральная аминотрафия Шарко Мари Тута. Полые стопы. Фнс 2 степени. деформация стоп по фридрейху.нарушение осанки по кифосколитическому типу.Еще признаки демиелинизации зрительных нервов и трактов.какие прогнозы для глаз.Что нам делать?Можно ли оформить группу с таким диагнозом?
Уважаемый Сергей. При нервно-мышечных заболеваниях существует ряд критериев, позволяющих претендовать на инвалидность. Среди них:ограничение самообслуживания, ограничение передвижения, парезы конечностей, степень выраженности мышечных атрофий, степень нарушения скорости проведения по нервным волокнам (это данные, которые получают при электромографии). В перечень исследований, необходимых для обращения на МСЭ входит также УЗИ нервов и мышц (чаще достаточно одного-двух). К сожалению, Вы не указали степень нарушений у Вашего сына. В любом случае направляет на МСЭ лечащий невролог, а комиссия решает вопрос об установлении группы инвалидности.
12.09.2016 в 20:39, Светлана Владимировна:
Здравствуйте уважаемая Светлана Ивановна! Я из группы Шарко Мари Тута. У меня 2 тип, хожу сама, есть остеохондроз и небольшой сколиоз. Возникли проблемы с дыханием (периодически не могу глубоко вдохнуть), я сделала МСКТ грудной клетки (сделала-всё норм), эхо сердца-норма, спирография норма. Была у областного невролога, он говорит, что у меня атрофировалась диафрагма (даже не осмотрев меня) и назначил: мильгамма, церебролизин и актовегин. Возможна ли такая ситуация, я очень нервничаю, куда дальше обращаться.
Уважаемая Светлана Владимировна. Спирография при Вашем заболевании делается в двух положениях: сидя и лежа.
Скорее всего диафрагмальная мышца действительно ослабла, но определение "атрофировалась" не совсем точно.
Из назначенных препаратов (судя по Вашему рассказу при ШМТ работет только Мильгамма).
Пишите на личную почту (она есть на сайте).
07.08.2016 в 14:05, Сергей:
Спасибо Вам большое за ответ.Очень не хотелось бросать танцы.Будем продолжать заниматься ими.И сыну в радость и мне,маме Наталье.Мы живем танцами.Мы танцуем коллективом.А какие упражнения можно делать еще в домашних условиях.Можно ли заниматься гантелями?А то летом у нас каникулы,и почти нет ни какой нагрузки на мышцы рук.Спасибо.
Уважаемый Сергей, к сожалению формат данного сайта не позволяет представить Вам комплекс упражнений. Это вопрос сугубо индивидуальный и зависит от исходных параметров ребенка. Простейшие упражнения Вы можете найти в журнале Сибирское медицинское обозрение за 2014 год (на этом сайте). Поищите статью Гончарова С.И., Шнайдер Н.А.
