КГБУЗ "Красноярский краевой медико-генетический центр" (ККМГЦ) является уникальным специализированным медицинским учреждением, оказывающим практическую помощь в диагностике и профилактике врожденных и наследственных заболеваний.

Клиника активно участвует в Российских программах и национальных проектах в области здравоохранения. Основными задачами центра медицинской генетики являются:

• Медико-генетическое консультирование семей;
• Уточнение генетического диагноза;
• Лечение ряда наследственных заболеваний;
• Планирование здоровой беременности;
• Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка;
• Лабораторная диагностика наследственных и врожденных заболеваний;
• Цитогенетическая и ДНК-диагностика генетических заболеваний;
• Мониторинг врожденных пороков развития на территории Красноярского края.

В центре работают специалисты высокой квалификации, получившие дополнительное медицинское образование и специальность врача-генетика в ведущих центрах страны.

По результатам деятельности ККМГЦ отмечен благодарственным письмом Министерства здравоохранения РФ за развитие медико-генетической службы в крае.

ККМГЦ оснащен новейшим оборудованием и диагностическими программами отечественных и зарубежных производителей.

В структуру ККМГЦ входят:

Отделение медико-генетического консультирования

Основные направления деятельности отделения:

• Медико-генетическое консультирование супружеских пар по прогнозу потомства с определением степени риска рождения ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;
• Планирование здоровой беременности;
• Уточнение диагноза наследственного заболевания;
• Ведение регистра семей и больных с наследственными и врожденными заболеваниями;
• Диспансерное наблюдение пациентов с наследственными заболеваниями;
• Выездные консультации в учреждения здравоохранения края (родильные дома, детские стационары) для уточнения диагноза наследственных заболеваний и синдромов;
• Профосмотры в специализированных детских домах и специализированных детских садах и школах с целью выявления наследственных патологий у детей;
• Научно-методическая работа;
• Пропаганда медико-генетических знаний среди населения (выступления в средствах массовой информации: газеты, телевидение, радио, проведение дней открытых дверей для студентов, школьников).

Группа мониторинга врожденных пороков развития (ВПР)

С 1999 г. В крае проводится мониторинг врожденных пороков развития среди новорожденных и детей первого года жизни.

Основные направления деятельности группы мониторинга:

• Изучение распространенности и структуры ВПР среди детей первого года жизни;
• Выявление новых тератогенных факторов окружающей среды;
• Формирование краевого регистра ВПР;
• Выявление семей с отягощенным анамнезом по ВПР;
• Анализ эффективности пренатальной диагностики ВПР.

Отделение пренатальной диагностики

• Оценка риска рождения ребенка с врожденным и наследственным заболеванием;
• Выбор оптимальной тактики ведения беременности для максимально раннего выявления патологии плода;
• Оценка прогноза для жизни и здоровья в случае выявления патологии плода;
• Планирование здоровой беременности;
• Консультации семей с бесплодием и невынашиванием.

Пренатальная диагностика врожденных пороков и хромосомных аномалий плода

• Ультразвуковая диагностика врожденных аномалий плода на аппаратах экспертного уровня;
• Пренатальная эхокардиография;
• Фото и видеосъемка будущего малыша;
• Допплерометрия с целью оценки состояния плода во II и III триместрах беременности;
• Кардиотокография.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

• Определение пола плода в ранние сроки беременности;
• Исследование хромосомного набора плода в группах риска, сформированных на основе результатов биохимического скрининга и данных ультразвуковой диагностики (аспирация ворсин хориона; кордоцентез);
• Забор материала для молекулярной диагностики наследственных заболеваний;
• Исследование антител к внутриутробным инфекциям в крови плода;
• Исследование уровня альфафетопротеина в околоплодных водах;
• Фетальная хирургия (пункция лоханок почек при гидронефрозе, плевральной полости при гидротораксе).

Отделение лабораторной диагностики

Лаборатория неонатального скрининга

Массовое обследование новорожденных Красноярского края на наследственные заболевания обмена веществ:

• Фенилкетонурия;
• Врожденный гипотиреоз;
• Галактоземия;
• Муковисцидоз;
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников.

Лаборатория пренатального скрининга

• Скриниговое обследование беременных женщин Красноярского края по биохимическому скринингу в I триместре беременности с определением уровня сывороточных маркеров PaPP-A, -ХГЧ с целью расчета индивидуального риска нарушений развития ребенка;
• Пренатальный скрининг беременных во 2 триместре с исследованием сыворочных маркёров АФП, ХГЧ и эстриола для расчёта риска нарушений развития ребёнка.

Цитогенетическая лаборатория

• Исследование хромосомного набора человека с дифференциальной окраской хромосом, позволяющей определить числовые и структурные аномалии:
  • В периферической крови при:
    • Подозрении на хромосомную болезнь по клинической симптоматике;
    • Отягощенном семейном анамнезе;
    • Невынашивании;
    • Нарушениях менструальной функции;
    • Нарушениях полового и физического развития;
    • Умственной отсталости, врожденных пороках развития;
  • В пуповинной крови плода, ворсинах хориона, клетках амниотической жидкости:
    • В группе риска по биохимическому скринингу;
    • При наличии ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий;
    • При отягощенном семейном анамнезе по хромосомной патологии;
  • Исследование костно-мозгового пунктата с целью диагностики лейкозов.

Лаборатория молекулярной диагностики

• Молекулярно-генетические исследования наиболее частых мутаций методом ПЦР

Кроме того, в лабораториях ККМГЦ проводятся:

• Исследование эякулята.

В ККМГЦ внедрена молекулярно-цитогенетическая диагностика анеуплоидий и микроделеционных синдромов методом флуоресцентной гибридизации (in situ и на микросферах).

Главный врач: Елизарьева Татьяна Юрьевна

Адрес: 660077 г.Красноярск, ул.Молокова, д. 7

Тел: 8(391) 255-99-20

Факс: 8(391) 255-99-20

e-mail: office@krasmgc.ru