Dontseva Evgeniya Aleksandrovna ●
Евгения Александровна отвечает на вопросы по темам: неврология, эпилептология, хирургия эпилепсии, нейрогенетика
2012.06.03 at 20:11, екатерина юрьевна:
здравствуйте, моей доченьке 9 месяцев, с рождения анемия в 6 месяцев произошла судорога запал язычок и закатила глазки так повторилось 3 раза за 12 часов в больнице сказали что это потому что недостаток кальция, анемия нам назначили пантокальцин,депакин цераксон. через 2 месяца опять судорога, но не такая как в прошлый раз, просто тянуло все тельце, невролог сказал что это эпилепсия, что она отстает в развитии и умственно и физически, сказал что помочь нам смогут только в вашей клинике, Егения Александровна подскажите пожалуйста к кому нужно записываться на прием? нам сразу начнут обследованее? нужно ли ждать очередь? эпилепсию можно вылечить или это на всю жизнь? очень переживаю подскажите, помогите пожалуйста, заранее спасибо!
Здравствуйте, Екатерина Юрьевна!
Записаться на прием Вам нужно к неврологу-эпилептологу (руководитель центра д.м.н., проф. Н.А. Шнайдер, ведущий специалист центра к.м.н., доц. Д.В. Дмитренко или ко мне) по телефону регистратуры 221-24-49. Перед тем как попасть на прием желательно провести минимум необходимых для первичной консультации исследований: 2 часовой видео-ЭЭГ-мониторинг дневного сна и бодрствования в Университетской клиники (запись по телефону регистратуры 221-24-49); фармакомониторинг вальпроевой кислоты через 2 часа после приема утренней дозы препарата (депакина) в лаборатории ИНВИТРО. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований.
Я или доктор к которому Вы запишитесь с удовольствием ответим на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
2012.05.28 at 09:20, Николай:
здравствуйте, спрашиваю у вас как у невролога, возможно ли получить гр. инв., при врожденной дисплазии и болезни шаерман- мау..., осложнившейся при травме позвон-ка...???
Здравствуйте, Николай!
В настоящее время группа инвалидности определяется по нарушению функции органов и систем.
2012.05.20 at 23:45, Евгения Викторовна:
Добрый день. Вы писали :Здравствуйте, Евгения Викторовна!
На прием Вы можете записаться через администраторов УК по телефону: 221-24-49.
Прием бесплатный (в рамках специализированного осмотра больных с наследственными нейрокожными синдромами), при себе нужно иметь направление из поликлиники по месту жительства, копию страхового полиса ребенка, свидетельство о рождении ребенка и Ваш паспорт.
Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Я с удовольствием отвечу на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас! В поликлинике не дают направление, ссылаясь , что нет договора с вашей клиникой. Замкнутый круг. Очень переживаю. Возможно ли получить бесплатную консультацию без направления? по полису омс? Очень переживаю
Здравствуйте, Евгения Викторовна!
На прием Вы можете записаться через администраторов УК по телефону: 221-24-49. Так как в Вашей поликлинике по месту жительства нет договора, мы можем Вас принять только на платной основе. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Я с удовольствием отвечу на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
2012.05.16 at 01:35, Анна Павловна:
Здравствуйте! Сыну 2 года в 1,6 поставлен диагноз туберозный склероз! Отставания в развитии нет немного речевое! Есть ли шанс на нормальное течение болезни?
Здравствуйте, Анна Павловна!
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) - наследственное моногенное заболевание, характеризующееся системным поражением кожи, нервной системы, внутренних органов, глаз, костей. Обладает неполной пенетрантностью (заболевание клинически проявляется в потомстве далеко не во всех случаях).
Клинические признаки обладают также неполной варьирующей экспрессивностью: симптомы заболевания могут проявляться в различной степени или полностью отсутствовать даже в пределах оной семьи.
Тяжесть заболевания варьирует от легкой (поражение кожи) до тяжелой степени (поражения ЦНС, внутренних органов) и определяется индивидуально.
Данная категория пациентов в связи с непрерывным течением заболевания, находится на диспансерном наблюдении у ряда узких специалистов и проходит ряд исследований не менее чем 1 раз в 6-12 месяцев, в зависимости от тяжести течения заболевания.
В настоящее время, на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, ведется БЕСПЛАТНЫЙ прием пациентов с ФАКОМАТОЗАМИ, в том числе с Туберозным склерозом.
Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужно обязательно лично осмотреть и обследовать Вашего ребенка.
Вы можете записаться на БЕСПЛАТНЫЙ прием к Шаповаловой Евгении Александровне, по телефону 220-00-46 или 221-24-49.
Для приема при себе нужно иметь направление из поликлиники по месту жительства, копию страхового полиса ребенка, свидетельство о рождении ребенка и Ваш паспорт.
Пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Ждем Вас!
2012.05.11 at 15:03, Евгения Викторовна:
добрый день. моему ребенку 5 мес. с рождения-были 2 родимых пятна как кофе с молоком- одно поряче в паху (крупное, неровные края), второе маленькое более светлое чуть ниже соска. сегодня заметила еще одно круглое пятнвшко на правой ягодице- небольшая пигментация (неяркое). в семье нет случаев диагностированного нейрофиброматоза. глазное дно без изменений. ребенок развивается согласно возрасту. как можно сдать генетический анализ на нейрофиброматоз? и как попасть к вам на консультацию-осмотр, какая стоимость?
Здравствуйте, Евгения Викторовна!
На прием Вы можете записаться через администраторов УК по телефону: 221-24-49.
Прием бесплатный (в рамках специализированного осмотра больных с наследственными нейрокожными синдромами), при себе нужно иметь направление из поликлиники по месту жительства, копию страхового полиса ребенка, свидетельство о рождении ребенка и Ваш паспорт.
Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Я с удовольствием отвечу на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
2012.04.16 at 21:37, Марина:
Здравствуйте. Мне 20 лет, примерно недели 2 назад стала замечать мелкий тремор первого и второго пальцев левой кисти, быстро проходящий. Вместе с этим появились тянущие боли в лучезапястном суставе этой же руки. Затем сильно стянуло правую стопу, даже пальцы повело в сторону, боль была сильная, кое-как растёрла руками, прошло. А сейчас наблюдаю подёргивания мышц на бедре и плечах! самостоятельно в течение недели пью таблетки калия оротат, пока не помогло. Из анамнеза: в течение года принимаю оральные контрацептивы Джес. Частые эмоциональные переживания и стрессы. Питание полноценное. Доктор, подскажите, что делать? спасибо
Здравствуйте, Марина!
С учетом описанной Вами симптоматики Вам требуется очная консультация невролога рекомендую до обращения на консультацию провести следующее дообследование:
1) видео-ЭЭГ-мониторинг не менее 2 часов с депривацией сна (то есть отсутствием сна не менее 12 часов) бодрствования и сна (записаться на исследование можно по телефону регистратуры 221-24-49 или 221-53-56),
2) МРТ головного мозга (1,5 Тесла) + артерии и вены,
3) сдать анализ крови на гемостаз и генетические маркеры гемостаза.
2012.04.16 at 17:59, Алена Евгеньевна:
Здравствуйте. У нас такая проблема ребенку уже 1,6 он не говорит вообще ни одного слова ни слогов, просто мычит. С рождения он тоже не гулил, бывало иногда но только после курса массажа. Была родовая травма нестабильность 2-3 шейных позвонков, голову начал держать только после массажа и уколов. С трех месяцев начались судороги которые были очень короткими по времени не более 3сек (он замирал и глаза стеклянные) так было до 6мес по нескольку раз в мясяц, потом они бесследно пропали. Ездили в красноярск делали ЭЭГ ни чего не выявилось, сказали здоров а про речь сказали что многие дети не говорят. Еще у ребенка часто подтекают слюни с правой стороны. Хотелось бы узнать как можно к вам попасть на прием и сделать ребенку полное обследование и найти причину почему он молчит?
Здравствуйте, Алена Евгеньевна!
С учетом описанной Вами симптоматики у ребенка рекомендую до обращения на консультацию к неврологу-эпилептологу нужно провести следующее дообследование:
1) видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна (6 часов) для записи не менее 2 полных циклов ночного сна (записаться на исследование можно по телефону регистратуры 221-24-49 или 221-53-56),
2) МРТ головного мозга (1,5 Тесла).
2012.03.21 at 20:54, светлана анатольевна:
здравствуйте. подскажите,пожалуйсто,что делать и как правильно поступить...в семье моего мужа у мамы и младшего брата поставлен диагноз нейрофеброматоз,но у моего мужа нет никаких проявлений данного заболевания. он сдал кровь и мы отправили ее в Москву на генетическое обследование,через 6 месяцев пришел результат и в нем написано что мутаций в гене NF1 не выявлено. но сомннения все же есть. нам очень важно знать,какова вероятность передачи данного заболевания нашему будущему ребенку. на консультации у генетика из нашего города мы были...но к сожалению ничего конкретного она нам не сказала. говорит,что если в экспертизе написано,что мутаций нет значит мой муж здоров...,а про ребенка ничего не может сказать,т.к в ее практике такого случая не было и чем нам помочь она не знает. если что-то можете подсказать напишите пожалуйсто.
Здравствуйте, Светлана Анатольевна!
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, наследственный нейрокожный синдром) генетически детерминированное, моногенное (причина развития заболевания мутация в одном гене) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (существует 50% риск передачи причинного мутантного гена от родителей к ребенку, при условии, что хотя бы один из родителей имеет мутантный ген), с высокой пенетрантностью (различное проявление клинических признаков, даже в пределах одной семьи) и высокой частотой возникновения новых мутаций (когда оба родителя абсолютно здоровы и не имеют мутантного гена), характеризуется мультисистемностью поражения (кожа, центральная нервная система, органы зрения, кости и др.) и дебютирует, как правило, в детском возрасте.
В связи с тем, что у Вашего мужа все-таки не обнаружена причинная мутация гена, есть большая вероятность рождения ЗДОРОВОГО потомства в Вашей семье.
В Вашей ситуации должны осуществляться принцы планирования беременности. Во первых, обязательно проведение преконцепционной профилактики. Во вторых, генетическое обследование на наличие мутантного гена у вашего мужа (Вы уже это сделали), но дело в том, что ген NF 1 – имеет большую протяженность и не всегда отрицательный результат проведения молекулярно-генетического тестирования может дать 100% гарантию, поэтому такие пациенты должны обследоваться еще и по поводу клинических проявлений заболевания. Вашему мужу нужно обязательно дообследоваться: консультация дерматолога (осмотр кожи), консультация невролога-нейрогенетика (МРТ головного мозга 1,5 Тс, ЭЭГ-мониторинг), консультация офтальмолога (глазное дно, осмотр радужки с помощью щелевой лампы). В третьих, при выполнении вышеперечисленных условий, во время беременности обязательно нужно провести дополнительную пренатальную диагностику: биопсию ворсин хориона (8-12 недель гестации), амнеоцентез (10-15 недель гестации) или кордоцентез (20-24 недели гестации), с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования на наличие причинного мутантного гена у плода.
Но не стоит забывать, что у всех, даже генетически здоровых людей существует риск около 1% рождения ребенка с генетическим заболеванием, соблюдение правил преконцепционной профилактики и своевременное проведение пренатальной диагностики помогает значительно снизить данный риск.
На базе неврологического центра эпилептологии, нерогентики и исследования мозга УК в настоящее время ведется БЕСПЛАТНЫЙ ПРИЕМ больных страдающих наследственными нейрокожными синдромами, в том числе и Нейрофиброматозом 1 типа. Осуществляется консультирование врача невролога-нейрогенетика и ведется диспансерное наблюдение за данной категорией пациентов.
Ваш муж и его семья может обратиться к нам и записаться на прием к Евгении Александровне Шаповаловой, по номеру регистратуры УК: 221-24-49.
Ждем Вас!
